Настоящая работа посвящена научно-историческому исследованию современной генетики в ее взаимодействии с эволюционной теорией. Основное внимание уделено анализу глубоких революционных изменений в системе взглядов на организацию генома и наследственную изменчивость в процессе перехода от классической к современной генетике. Рассмотрена содержательная сторона ряда новых непредсказуемых открытий, которые привели к концепции динамического генома. На этой основе предложен новый концептуальный подход к организации наследственной системы.
Синтетическая теория эволюции опиралась на моргановское представление о том, что наследственные изменения связаны лишь с мутациями генов, их числа и положения в хромосоме. Развиваемая автором в течение ряда лет концепция исходит из представлений о геноме как системе взаимодействующих между собой информационных макромолекул и существовании разных форм наследственной изменчивости.
Геном естественным образом подразделяется на две подсистемы — облигатных и факультативных компонентов (ОК и ФК), каждая из которых имеет свои особенности изменчивости. Помимо мутационной, следует выделять вариационную и эпигенетическую (эпигенную) формы наследственных изменений. Деление наследственной памяти на постоянную и оперативную, воплощенное в виде генов и генных комплексов, с одной стороны, и множества факультативных элементов, с другой стороны, а также динамический способ хранения и передачи наследственной информации — все это обеспечивает разнообразные неканонические формы и пути наследственной изменчивости и преобразования генотипа, которые не знала или не допускала классическая генетика и базирующаяся на ней СТЭ.
На заре молекулярной генетики был распространен тезис: "что верно для бактерии, то верно для слона". Теперь этот тезис можно перефразировать: "что верно для бактерии, неверно даже для дрожжей". Открыто удивительное разнообразие в организации и функционировании наследственного аппарата, начиная от вирусов и кончая высшими эукариотами. В статье с характерным названием "Новые выкрутасы ДНК" научный обозреватель журнала "Scientific American" приводит характерные слова одного из основателей молекулярной генетики, нобелевского лауреата Джошуа Ледерберга: "Теперь следует считать большим везением, что нам вообще удается найти какие-либо обобщения. Невероятно, чтобы мы отыскали какие-либо общие принципы, которые имели бы абсолютное универсальное действие" (Rennie J., 1993).
В генетике и биологии, изучая разнообразие форм живых организмов на всех уровнях их организации, разумно, видимо, руководствоваться принципом, который давно сформулирован религиозными мыслителями и на который постоянно указывал А. А. Любищев: "единство целого при свободе частей". Так организована и функционирует и клетка в целом, и ее наследственная система. Таков же принцип организации совершенного человеческого общества.
Структура и функция генома, характер его изменчивости — лишь частный случай биологической организации и биоразнообразия. Прогресс знаний в этой области может быть основан лишь на гармонии рационального, эмоционального и интуитивного способов научного познания (Баранцев, 1994). Изучение истории генетики, особенно в ее взаимодействии с эволюционной проблематикой, показывает эвристичность гносеологических принципов, развитых М. Полани, П. Фейерабендом, а в отечественной философии науки — А. А. Любищевым, Ю. А. Шрейдером, Р. Г. Баранцевым, на которые во многом опирался автор.
Обосновано положение, что каждое новое открытие в генетике, начиная с законов Грегора Менделя, мутационной теории Гуго де Фриза, работ В. Иогансена, Н. И. Вавилова, С. С. Четверикова может быть представлено как ограничение тех или иных постулатов классической дарвиновской концепции или селектогенеза. Прежде всего это касается ограничения положения о ведущей роли отбора. Возникшая в 30-е годы эволюционная концепция (СТЭ), объединившая селектогенез с хромосомной теорией наследственности, требует в этом смысле пересмотра ввиду очевидной неполноты последней и серии открытий, приведших к представлению о динамичном геноме.
Одно из важных концептуальных положений современной генетики состоит в открытии способности наследственной системы к "естественной генетической инженерии" (термин J. Shapiro). Клетка в ответ на вызов среды переходит на режим генетического поиска и реорганизации структуры и функции генома. Проблему возникновения спонтанных наследственных изменений следует рассматривать в аспекте взаимодействия в системе среда — факультативные — облигатные элементы.
Реакция клеточного генома на вызов среды (в широком смысле слова) двухэтапна. В ответ на относительно слабые (немутационные) воздействия среды реагирует сначала подсистема факультативных элементов, в которой возникают вариации в их числе и топографии. Эти изменения пограничны между наследственными и ненаследственными и обратимы. И лишь на втором этапе изменения затрагивают гены и генные комплексы. Многие транспозоны эукариот организованы как эпигены и имеют динамические механизмы авторегуляции их числа и активности. В рамках вариационной и эпигенетической изменчивости возможно наследование признаков, модифицированных у особей в ходе онтогенеза. В современной эволюционной генетике открыты автогенетические механизмы, которые могут определять направление и ход эволюции в разных филетических линиях. Одним из таких автогенетических механизмов является наращивание ДНК и увеличение доли факультативных элементов в геноме. Это создает основу для эволюционного потенциала, которым обладают виды с большим геномом, и последующего "сброса" ДНК. Перераспределения в составе и топографии облигатных и факультативных элементов изменяют характер генной регуляции и представляют собой характерную особенность процесса макроэволюции.
Наблюдаемые регулярно в природе активация мобильных элементов, а также характер их транспозиций в онтогенезе, снимают выдвигавшиеся ранее возражения против гипотез сальтационного видообразования, основанных на быстрой реорганизации генома и характера его морфогенетической регуляции, на возникновении макромутаций или системных мутаций.
Современная генетика представляет солидную основу и для вывода, который сделали авторы, рассмотревшие проблемы на стыке генетики, эмбриологии, эволюции: "Мы освободились от концепции эволюции путем создания новых генов в результате постепенного замещения нуклеотидов и вынуждены искать механизмы эволюции на уровне организации генов и их экспрессии в процессе онтогенеза, с тем чтобы объяснить быстрые и глубокие изменения морфологии" (Рэфф Р., Кофмен Т., 1986, с. 74).
В шестой главе книги с научно-исторических позиций рассмотрен процесс восприятия новых открытий в генетике. Сопоставление научных судеб ученых-первооткрывателей Грегора Менделя в XIX веке и Барбары МакКлинток в XX веке показывает, что задержка (лаг-период) в признании ряда крупных открытий в науке есть закономерность ее динамики. Она состоит в том, что проникновение творца в тайны природы основано в значительной мере на эмоциональном и интуитивном началах и не может быть полностью рационально обосновано. Постижение нового со стороны других членов сообщества требует активных усилий в соответствии с принципом сочувствия.
Скепсис членов научного сообщества и его нежелание быстро отказываться от старых, но еще работающих постулатов в пользу новых и необычных — нормальное инерционное явление. Лаг-период в 20–30 лет в признании крупных открытий есть одна из закономерных особенностей в динамике научного знания.
В последней главе показано, что анализ эволюции взглядов на проблемы организации генома, расширение представлений о путях и формах наследственной изменчивости позволяет не только ориентироваться в современной мобильной или "подвижной" генетике и идущих в ней дискуссиях, но имеет самое непосредственное отношение к актуальным вопросам теории и практики медицины, в особенности медицинской генетики и педиатрии.