Семейная медицина

Обрезан Андрей Григорьевич

Крысюк Олег Богданович

Стрельников Александр Анатольевич

Кочорова Лариса Валериановна

Пособие предназначено для изучения наиболее важных и актуальных аспектов деятельности семейного врача. Особое внимание уделено изложению вопросов организации деятельности врача и проведению профилактических мероприятий в рамках семейной медицины.

Книга раскрывает специфику семиотики, диагностики основных состояний, встречающихся в практике врача. Изложенные сведения призваны способствовать усвоению навыков дифференциальной диагностики заболеваний внутренних органов, получению знаний о современном арсенале диагностических методов, помогут специалисту оценить симптомы и синдромы, правильно сформулировать диагноз, определить перечень дифференцируемых заболеваний, спланировать характер проводимой терапии.

Содержание и объем пособия соответствуют учебной программе для медицинских вузов и факультетов подготовки врачей по разделу «Семейная медицина».

 

ВВЕДЕНИЕ

В 2005 г. в систему преподавания на медицинском факультете Санкт-Петербургского государственного университета введена новая учебная дисциплина – «семейная медицина». Курс «общая врачебная практика / семейная медицина» в рамках основного шестилетнего медицинского образования преподают лишь в некоторых вузах России, и в основном в рамках последипломного образования. Основная задача курса семейной медицины в структуре преподавания – это формирование представления об организации и сущности процесса общей врачебной практики в России и за рубежом, а также знакомство с целями, задачами, объемом и основными направлениями работы семейных врачей.

В отличие от традиционно сложившегося в российской высшей медицинской школе представления о первостепенной значимости нозологического подхода в обучении, в данном учебном пособии нашла отражение именно профилактика заболеваний, которая является одним из основных направлений в подготовке врачей общей практики / врачей-специалистов по семейной медицине. В развитых странах профилактика уже стала эффективным средством борьбы с социально значимыми болезнями как на индивидуальном, так и на популяционном уровне. Страны Западной Европы, Скандинавии, во многом благодаря реализации профилактических программ, в 80-е годы ХХ столетия успешно преодолели демографический кризис, проявлявшийся резким снижением численности населения.

Важным аспектом подготовки семейного врача является необходимость формирования знаний и практических представлений о семье как о своеобразной «ячейке национального здоровья», основе благосостояния и развития. В настоящее время Российская Федерация объявила общенациональным проектом борьбу с демографическим кризисом, обусловленным как низкой рождаемостью, так и высокими уровнями заболеваемости, инвалидизации и смертности. В успешной реализации данного проекта значительную роль призваны сыграть семейные врачи, так как именно первичное звено здравоохранения может обеспечить адресную направленность общеобразовательных аспектов основ медицинских знаний и профилактических программ.

Учитывая реформирование первичного звена здравоохранения по типу общей врачебной практики, данное пособие предназначено для изучения основ семейной медицины, общей врачебной практики, общих и частных вопросов профилактики и укрепления здоровья. В первом разделе пособия представлены актуальные вопросы организации общеврачебной практики, место и роль профилактических мероприятий в семейной медицине. Второй раздел посвящен актуальным вопросам дифференциальной диагностики в практике семейного врача (основным симптомам, синдромам, симптомокомплексам, заболеваниям).

Надеемся, что данное учебно-методическое пособие будет способствовать обобщению студентами знаний по основным медицинским специальностям и активному использованию их в общеврачебной практике / семейной медицине.

 

РАЗДЕЛ I

АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ОРГАНИЗАЦИИ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ И ПРОФИЛАКТИКИ В ПРАКТИКЕ СЕМЕЙНОГО ВРАЧА

 

ГЛАВА 1

ОРГАНИЗАЦИЯ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО ПРИНЦИПУ «ОБЩАЯ ВРАЧЕБНАЯ ПРАКТИКА / СЕМЕЙНАЯ МЕДИЦИНА»

 

1.1. Определение понятий «общая врачебная практика», «семейная медицина», «врач общей практики», «семейный врач»

Существует несколько современных определений общей врачебной практики и семейной медицины. Необходимо отметить, что при начальном многообразии различий в понимании этих, на первый взгляд, далеко не идентичных понятий, сегодня сложилось убеждение о полной их тождественности. Мы приводим одно из наиболее обобщенных определений.

Общая врачебная практика / семейная медицина – это система организации первичной медицинской помощи, оказываемой общепрактикующим (семейным) врачом персонально (индивидуальная практика) или в составе коллектива (групповая практика), включающая в себя первичное и продолжительное наблюдение и лечение отдельных пациентов, семей и всего приписанного контингента лиц безотносительно к возрасту, полу пациента и характеру патологии.

Согласно определениям руководящих документов Министерства здравоохранения и положению об охране труда и здоровья граждан, «врач общей практики – специалист с высшим медицинским образованием, имеющий юридическое право оказывать первичную многопрофильную медико-социальную помощь населению… Врач общей практики, независимо от пола и возраста пациентов, является семейным врачом». «Семейный врач – это врач, прошедший специальную многопрофильную подготовку по оказанию первичной медико-санитарной помощи членам семьи независимо от их пола и возраста».

В приведенном определении особого рассмотрения заслуживают следующие положения:

1) общая врачебная практика / семейная медицина – это система организации первичной медицинской помощи, то есть особый технологический процесс;

2) «первичная медицинская помощь – основные медико-санитарные мероприятия, доступные всем людям и семьям в общине и осуществляемые при их всемерном участии на основе практически применимых, научно обоснованных и социально приемлемых методов и технологий и при затратах в пределах материальных возможностей общины и страны в целом. Первичная медицинская помощь составляет неотъемлемую часть как национальной системы здравоохранения, осуществляя ее главную функцию и являясь ее центральным звеном, так и всего процесса социально-экономического развития общества» (ВОЗ, 1978, Алма-Ата);

3) первичное и продолжительное наблюдение составляет основу деятельности семейного врача, обращающегося к истории заболевания детей через родителей и прародителей и осуществляющего многолетний, а иногда и в течение всей жизни, контакт и медицинское обслуживание той или иной семьи, группы людей, рабочего коллектива и т. п.;

4) отсутствие ограничений для различного пола, любого возраста и характера патологии является существенным отличием врача общей практики / семейного врача от участкового терапевта, педиатра, узкопрофильного специалиста и нацеливает врача на изучение всего спектра патологии в рамках педиатрии и геронтологии, гинекологии и урологии, терапии и хирургии, указывает на необходимость твердого знания основ любой специальности и оказание помощи на уровне квалифицированной медицинской помощи.

Чем же отличается врач общей практики от участкового терапевта? Во-первых, более значительным объемом знаний, практических навыков, а отсюда – объемом и качеством медицинской помощи. Во-вторых, участием в ином технологическом процессе оказания медицинской помощи. По мнению Министерства здравоохранения и социального развития РФ, семейный врач – это врач, который лечит всю семью: детей и взрослых, беременных женщин и стариков. По существу, в роли таких врачей сегодня выступают врачи сельских амбулаторий и участковых больниц. В определении, которое дает Американская академия семейных врачей, подчеркивается, что семейный врач является адвокатом семьи в делах, связанных с охраной здоровья.

В отечественном здравоохранении еще только предстоит решить задачу подготовки врачей общей практики и становление системы медицинской помощи по принципу семейной медицины, а вот в развитых странах мира проблема первичного обращения за медицинской помощью давно решена. Ключевой фигурой первичной медицинской помощи стал семейный врач, называемый в некоторых странах (Великобритания, Нидерланды и др.) врачом общей практики. Он оказывается подготовленным таким образом, что в 80 – 95 % случаев всех обращений к нему сам определяет характер заболевания и меры, достаточные для его лечения, а в 5 – 20 % знает, к какому специалисту следует направить больного для решения всех вопросов диагностики и лечения.

 

1.2. Предпосылки реорганизации амбулаторно-поликлинической помощи в современных условиях

Для более глубокого понимания предпосылок и необходимости реформирования амбулаторно-поликлинической помощи в нашей стране целесообразно рассмотрение некоторых исторических аспектов становления медицины в России.

Так, в XIX в. оказание первичной помощи осуществлялось с помощью следующих организационных форм медицинской деятельности:

– фабрично-заводская медицина (постановление об открытии предпринимателями лечебниц при заводах и фабриках было издано в 1866 г.);

– городская муниципальная медицина существовавала за счет нищенских муниципальных бюджетов и имела малое число самостоятельных амбулаторий. Основными действующими лицами городского здравоохранения были частнопрактикующие врачи;

– земская медицина, являющаяся прототипом общей врачебной и фельдшерско-акушерской помощи в отдаленных губерниях.

Организационные варианты, выработанные земской медициной, на рубеже XIX – XX вв. в значительной степени были восприняты городской и фабрично-заводской медициной. В это же время появляется еще одна очень важная тенденция совершенствования медицины. Ею становится складывающаяся уже в XIX в. и бурно прогрессирующая в XX в. специализация.

К началу социалистических преобразований Россия подошла, имея опыт практической реализации идей общей врачебной практики, а также прекрасные клинические школы, ориентированные на целостное восприятие болезненных состояний человека.

За годы советской власти произошли огромные изменения в структуре системы здравоохранения. Численность врачей и медицинских сестер, больничных коек, число разнообразных лечебнопрофилактических учреждений возросли в сотни раз. Прежде всего, послереволюционные годы отмечены прогрессивным развитием многочисленных специальностей. Гордостью советского здравоохранения стала первичная специализированная медицинская помощь: терапевт, педиатр, акушер-гинеколог, хирург и другие специалисты, доступ к которым в поликлинике был открыт для любого пациента в результате реализации системы «самозаписи». Казалось бы, страна достигла того состояния первичной медицинской помощи, о котором можно только мечтать, ведь путь больного к врачу, подготовленному для оказания специализированной помощи, был в максимальной степени упрощен и укорочен. Однако на практике все оказалось прямой противоположностью ожидаемому. Возможность и легкость направления или самостоятельного обращения пациента к узким специалистам нарушила основной принцип функционирования первичной медицинской помощи – непрерывность наблюдения пациента. Несогласованность рекомендаций и различия в диагностических суждениях, высказанных разными консультантами, часто не оптимизировали, а ухудшали результаты лечения и состояние пациента, а о длительном наблюдении отдельно взятого больного, тем более его семьи, речь не велась вообще. Участковый терапевт или педиатр превратились в регистраторов различных мнений, в диспетчеров, для которых пациент уподоблялся мячу, пасуемому другим специалистам при возникновении сложной ситуации. Исчезло чувство ответственности за судьбу пациента, не воспитывалась готовность выступить его защитником при назначении кем-либо из консультантов спорной терапии или опасных методов исследования.

Было бы неверно трактовать сложившиеся отношения врач – больной однобоко. Описанная организация врачебной помощи позволяла любому пациенту претендовать на быстрое получение высококвалифицированного и специализированного медицинского пособия. Подобная система здравоохранения, несомненно, легче развивала узкие, высокотехнологичные направления в медицине.

И все же в условиях рыночной экономики существовавшая в советское время поликлиническая система оказания первичной медицинской помощи оказалась неэффективной. В результате хаотического движения пациентов по многочисленным поликлиническим профессионалам резко увеличивалось число производимых дополнительных исследований, росли нагрузки на приемах у узких специалистов, учащались не всегда обоснованные направления на стационарное лечение и обследование. Все это вело к возрастанию стоимости медицинского обслуживания, что становилось серьезной проблемой в условиях снижения ассигнований на здравоохранение. Складывающаяся обстановка не обеспечивала безопасность, а создавала угрозу здоровью людей, что, в сочетании с экономической ситуацией в стране, проявлялось в резком ухудшении демографических показателей.

Сложившаяся ситуация потребовала реформы и реструктуризации в первую очередь системы оказания первичной медицинской помощи. Применяя мировой опыт и традиции российской земской медицины, было принято решение о переходе от поликлинической формы медицинского обслуживания населения к внедрению службы врачей общей практики (семейных врачей).

 

1.3. Законодательная база общей врачебной практики

Законодательная база общей врачебной практики также развивалась определенным образом в течение последних десятилетий. ВОЗ еще в 1978 г. объявила о поэтапном переходе к оказанию первичной медицинской помощи по концепции врача общей практики. Учитывая мировые тенденции развития медицины, а также положение, сложившееся в России, МЗ РФ был издан Приказ от 26.08.1992 г. № 237 «О поэтапном переходе к организации первичной медицинской помощи по принципу врача общей практики (семейного врача)». В соответствии с ним был декларирован постепенный переход к такой организации медицинской помощи, какая существует в развитых странах, при сохранении того положительного, что было в здравоохранении нашей страны. Этим приказом, а также приказами Минздравмедпрома РФ от 16.02.1995 г. № 33 и Минздрава РФ от 27.08.1999 г. № 337 в номенклатуре врачебных специальностей и врачебных должностей в учреждениях здравоохранения утверждены новая специальность 040110 «Общая врачебная практика (семейная медицина)» и новая должность «врач общей практики (семейный врач)».

В «Положении о враче общей практики (семейном враче)», утвержденном Приказом МЗ РФ от 26.08.1992 г. № 237, дано следующее определение профессиональной компетенции врача общей практики: «Врач общей практики – специалист с высшим медицинским образованием, имеющий юридическое право оказывать первичную многопрофильную медико-социальную помощь населению». Там же указано, что врач общей практики, оказывающий первичную многопрофильную медико-социальную помощь семье, независимо от пола и возраста пациентов, является семейным врачом.

«Основами законодательства РФ об охране здоровья граждан», введенными в действие Постановлением Верховного Совета РФ от 22.07.1993 г., предусмотрено право семьи на выбор семейного врача (ст. 22), обеспечивающего ей медицинскую помощь по месту жительства. Статья 59 «Основ законодательства РФ об охране здоровья граждан» определяет: «Семейный врач – это врач, прошедший специальную многопрофильную подготовку по оказанию первичной медико-санитарной помощи членам семьи независимо от их пола и возраста».

Законодательная база системы общей врачебной практики и семейной медицины охватывает все звенья оказания амбулаторно-поликлинической помощи. Так, Приказ министра здравоохранения от 21.03.2003 г. № 112 «О штатных нормативах центра, отделения общей врачебной (семейной) практики» содержит следующие основополагающие тезисы: «В соответствии с Приказом Минздрава России от 20.11.2002 г. № 350 „О совершенствовании амбулаторно-поликлинической помощи населению Российской Федерации“ приказываю:

1. Утвердить штатные нормативы медицинского и другого персонала центра общей врачебной (семейной) практики (приложение 1);

2. Утвердить штатные нормативы медицинского и другого персонала отделения общей врачебной (семейной) практики (приложение 2)»…

В приложении 1 вышеприведенного Приказа министра здравоохранения регламентированы следующие нормативные штатные единицы.

1. Врачебный персонал.

1.1. Должности врачей общей практики (семейных врачей) для оказания медико-санитарной помощи прикрепленному населению и проведения диспансерного наблюдения устанавливаются из расчета:

– 1 должность на 1500 человек взрослого населения;

– 1 должность на 1200 человек взрослого и детского населения.

1.2. Должность врача-методиста (1 позиция) устанавливается при наличии не менее 8 должностей врачей общей практики (семейных врачей);

1.3. Должность заведующего отделением – врача общей практики (семейного врача) устанавливается:

– при числе от 4 до 6 должностей врачей общей практики (семейных врачей) – вместо 0,5 должности врача общей практики (семейного врача);

– при числе более 6 врачей общей практики (семейных врачей) – сверх указанных должностей.

Внедрение системы общей врачебной практики / семейной медицины – это не только введение новых позиций врачебного персонала, но и новые организационные подходы, прежде всего в работе среднего медицинского персонала, повышение роли медицинской сестры до уровня помощника врача. В приложении 1 Приказа министра здравоохранения от 21.03.2003 г. № 112 «О штатных нормативах центра, отделения общей врачебной (семейной) практики» установлены следующие положения по численности и составу сестринского персонала.

2. Средний медицинский персонал.

2.1. Должность медицинской сестры врача общей практики устанавливается из расчета 2 должности на каждую предусмотренную должность врача.

2.2. Должность помощника врача общей практики (семейного врача) устанавливается из расчета 1 должность на каждую предусмотренную должность врача.

2.3. Должность лаборанта (фельдшера-лаборанта, медицинского лабораторного техника, медицинского технолога) устанавливается из расчета 1 должность на центр.

2.4. Должность медицинского статистика устанавливается из расчета 1 должность на центр.

2.5. Должность медицинского регистратора устанавливается из расчета 1 должность на 4 должности врачей.

2.6. Должность старшей медицинской сестры устанавливается соответственно должности заведующего отделением.

Приведенные выдержки из приказов по Министерству здравоохранения демонстрируют попытку реструктуризации отрасли с акцентом на развитую сеть врачей общей практики (семейных врачей), обеспеченных профессиональной и специальной поддержкой целого ряда работников здравоохранения (помощников врача, медицинских сестер, лаборантов и проч.). Необходимо отметить, что большинство центров общей врачебной практики (семейной медицины) на сегодняшний день не полностью соответствуют предполагаемой структуре. Практика показывает, что в центрах общей врачебной практики существует потребность более разветвленной лабораторной службы; при наличии автоматизированных и компьютеризированных рабочих мест отсутствует отчетливая необходимость медицинских статистиков; зачастую не соблюдается положенный и актуальный регламент по числу помощников врача, столь необходимых в современных условиях высокотехнологичной и интенсивной медицинской науки и практики.

Из правового статуса врача общей практики следует, что у него должна быть широкая специализация. При этом семейный врач как врач широкого профиля не может полностью заменить акушерагинеколога, педиатра, хирурга, невропатолога, окулиста, дерматовенеролога и других «узких» специалистов. Но он способен выполнять лечебно-диагностические и профилактические мероприятия и врачебные манипуляции в соответствии с уровнем его базовой подготовки по этим специальностям.

В соответствии с «Квалификационной характеристикой врача общей практики (семейного врача)», утвержденной Приказом МЗ РФ от 26.08.1992 г. № 237, ММА им. И. М. Сеченова были разработаны следующие критерии уровня специализации врача общей практики (семейного врача): «Врач общей практики (семейный врач) обязан владеть врачебными манипуляциями терапевтического профиля, т. е. уметь оказывать квалифицированную терапевтическую помощь взрослым и детям при распространенных заболеваниях внутренних органов и проводить основные (базовые) врачебные лечебно-диагностические мероприятия. То есть оказывать первую врачебную помощь при смежных заболеваниях и неотложных состояниях, а также владеть методами формирования здорового образа жизни семьи и неукоснительно соблюдать требования врачебной этики и медицинской деонтологии при проведении среди населения оздоровительных, профилактических и лечебно-диагностических мероприятий в амбулаторно-поликлинических условиях и на дому».

 

1.4. Система обучения врачей общей практики (семейных врачей)

Согласно Государственному образовательному стандарту, уровнем образования специалиста, дающим ему право на продолжение послевузовского профессионального образования по специальности 040110 – «Общая врачебная практика (семейная медицина)», является высшее медицинское образование по специальности «Лечебное дело» (квалификация «врач») или «Педиатрия» (квалификация «врач»).

Нормативные сроки освоения стандарта послевузовской профессиональной подготовки специалистов с высшим медицинским образованием по специальности «Общая врачебная практика (семейная медицина)» для получения квалификации «Врач общей практики (семейный врач)» представлены ниже:

– для выпускника лечебного факультета, получившего диплом врача, и выпускника педиатрического факультета, получившего диплом врача, в очной клинической ординатуре по специальности «Общая врачебная практика (семейная медицина)» – 2 г. (3456 ч);

– для врачей со стажем и имеющих диплом врача – профессиональная переподготовка на циклах специализации (переподготовки) по специальности «Общая врачебная практика (семейная медицина)», очная форма, очно-заочная форма – 6 мес. (864 ч), из которых не менее 500 ч в очной форме;

– для врачей общей практики (семейных врачей) – аттестационные (сертификационные) циклы послевузовской подготовки, очная форма, очно-заочная форма – 2 мес. (288 ч), из которых не менее 144 ч в очной форме;

– для врачей общей практики (семейных врачей) – тематическое усовершенствование по наиболее актуальным направлениям профессиональной деятельности, очная форма, очно-заочная форма – 72 – 100 ч.

 

1.5. Преимущества и недостатки существующей в России общей врачебной практики и системы профилактики в семейной медицине

Анализ деятельности первых отделений общей практики в Санкт-Петербурге продемонстрировал не только медико-социальную эффективность, но и экономичность этого вида медицинской помощи, о чем свидетельствовало снижение обращаемости к консультативной помощи узких специалистов в среднем на 50 % и частоты госпитализации обслуживаемых групп населения на 30 – 35 % в сравнении с общегородским уровнем. Существующий опыт работы показывает, что у семейных врачей значительно улучшается психологический контакт с больными, так как общеврачебной практикой внедряются новые элементы, в основном медико-социального и психологического уровней. Особенно это важно в работе с пожилым населением (которого в Санкт-Петербурге около 23 %). При этом значительную нагрузку берет на себя медсестра общей практики и медсестра, имеющая специализацию по социальной работе. Важно, что общеврачебной практикой внедряются такие новые формы работы с семьей, как активное посещение медсестры и социального работника на дому, телефонные советы и консультации в простейших жизненных ситуациях. При этом количество необоснованных вызовов уменьшается на 30 – 40 %, а количество экстренных вызовов – на 10 – 15 %. Кроме того, улучшается психологический климат на приеме, снижается социальная напряженность и неудовлетворенность населения качеством медико-социальной помощи.

Очень важным условием улучшения показателей работы семейных врачей является профилактическая направленность общеврачебной практики. К сожалению, в большинстве амбулаторных учреждений Санкт-Петербурга, как и всей России, профилактикой заболеваний занимаются формально, не придавая ей должного значения. Так, по данным выборочных исследований, на выполнение профилактических мероприятий в поликлиниках Санкт-Петербурга идет не более 10 % от всех расходов на медицинскую помощь. Лишь 5 % посещений участкового терапевта и 10 % визитов участкового педиатра связано с профилактическими мероприятиями. В то же время за рубежом деятельность семейных врачей практически подчинена идее профилактики заболеваний. Более того, указанная направленность медицины поддерживается, прежде всего, на государственном уровне. Так, в Европе и США проводятся многочисленные проспективные исследования, оценивающие возможность и целесообразность раннего агрессивного диагностического и лечебного подходов в курации доклинических и самых ранних стадий актуальных нозологических форм. Хорошо известны факты принятия решений на государственном уровне о необходимости добавок тех или иных активных профилактических пищевых ингредиентов непосредственно в продукты питания. Также обращает внимание отчетливая направленность профилактического плана при составлении и использовании практических классификаций заболеваний: обязательными позициями современных классификаций за рубежом являются позиции, отражающие доклинические стадии заболеваний. Так, в классификации хронической сердечной недостаточности (ХСН) содержатся стадии А (наличие факторов риска развития сердечной недостаточности, заболеваний, угрожающих развитием миокардиальной несостоятельности при отсутствии клиники ХСН) и В (поражение органов-мишеней без признаков ХСН) (ACC/AHA Guideline for Management… 2002). В новой классификации артериальной гипертензии (JNC-VII, 2003) выделена доклиническая фаза – «предгипертония», требующая определенной курации. Примечательно также то, что приведенные доклинические состояния предлагается лечить, в том числе медикаментозными средствами. Более того, продолжаются исследования, показывающие эффективность применения диагностических маркеров для диагностики ранних стадий заболеваний. Например, факта медиа-интимальной гиперплазии – для артериальной гипертензии и атеросклероза, эндотелиальной дисфункции – для атеросклероза, артериальной гипертонии и ишемической болезни, гомоцистеина – для риска развития атеросклероза и тромботических состояний. Еще более поразительны тенденции раннего активного лечения практически здоровых индивидуумов с минимальными факторами риска (отягощенная по дислипидемии наследственность, пограничные цифры артериального давления и т. п.) и сбор доказательств об отсутствии прогрессирования доклинических стадий указанных заболеваний к нозологическим формам и осложнениям (исследование TEX-CAPS, 2000 – для дислипидемий и исследование TROPHY, 2005 – для предгипертонии).

К сожалению, в отечественной организации общеврачебной практики имеются существенные недостатки. Почти все уже организованные офисы семейных врачей и учреждения этого рода создавались в особых условиях – при поддержке зарубежных программ, грантов и местных спонсоров. Это позволило решить задачи, непосильные для обычной российской медицинской бюджетной организации: выбрать оптимальные помещения, обеспечить их фундаментальную реконструкцию и высококачественный ремонт, оснастить современной медицинской аппаратурой и оргтехникой. Рамки традиционно функционирующих у нас поликлиник становятся сдерживающим фактором дальнейшего развития не только общеврачебной практики, но и семейной медицины в широком контексте. Эффективность внедрения общеврачебных практик, направления и темпы их развития в значительной степени определяются интенсивностью процесса преобразования поликлиник в консультативно-диагностические, реабилитационные, профилактические и организационно-методические центры, способные соответствовать потребностям населения.

Все эти годы у нас в стране отсутствовали стимулы для совершенствования врачебной работы, и одной из больших ошибок было то, что врачу не платили за ее качественное исполнение. Руководство МЗСР РФ считает, что развитие общих врачебных (семейных) практик позволит значительно сократить расходы на дорогостоящую стационарную помощь и высвободить тем самым средства на многие другие цели, в том числе и на оплату труда врачей. Но следует помнить, что система общеврачебной практики в значительной мере ориентирована на экономическую заинтересованность работников и, следовательно, нацелена на развитие платного здравоохранения. Во многих западных странах семейных врачей содержат их пациенты. На сегодняшний день Министерством здравоохранения и социального развития России решен вопрос государственного финансирования и стимулирования врачей общей практики (семейных врачей).

Таким образом, принципы системы оказания первичной медицинской помощи, которая сложилась в нашей стране, были взяты за образец оказания амбулаторной помощи населению во многих странах мира. Однако эта система была хороша при государственном бюджетном финансировании и стабильной экономической ситуации. В новых экономических условиях становится все очевиднее, что данная система медицинского обслуживания населения исчерпала свои возможности. В первую очередь это касается участковых терапевтов, которые, по существу, превратились в диспетчеров по направлению пациентов к различным «узким» специалистам. Уровень профессиональной подготовки участкового терапевта не позволяет ему в достаточной мере лечить пациентов при целом ряде распространенных заболеваний, да и с точки зрения своего юридического статуса участковый терапевт не обязан этого делать. Конечно, такой специалист не может быть конкурентоспособен в условиях как обязательного, так и добровольного медицинского страхования граждан. Кроме того, в результате подобной организации работы значительно возрастает нагрузка на «узких» специалистов, и, если с каждым банальным заболеванием пациенты вынуждены обращаться именно к ним, то неизбежно возникают очереди, и больные с тяжелыми и осложненными формами заболеваний не могут своевременно попасть на прием. Сложившаяся система обслуживания населения перестала отвечать задачам медицины. На уровне оказания первичной медицинской помощи стал необходим врач общей практики – лицо, интегрирующее и координирующее индивидуальную медицинскую помощь каждому человеку.

В то же время, многим руководителям здравоохранения и врачам-специалистам представляется не совсем адекватным однонаправленное и тотальное перепрофилирование врачей-специалистов в семейных врачей. Имеются суждения о необходимости выделения городов-мегаполисов со сложившейся системой оказания медицинской помощи в качестве своеобразных территориальных центров специализированной и высококвалифицированной медицинской помощи, а для отдаленных местностей сформировать именно систему общеврачебной практики.

Кроме проблем в организации семейной медицины, о которых уже говорилось, существует необходимость отработки схем взаимодействия между врачами общей практики и другими специалистами как в рамках одного учреждения, так и между различными медицинскими учреждениями. Следует отработать систему взаиморасчетов, принятую в обязательном медицинском страховании, а также взаимодействие с органами социальной защиты, органами исполнительной власти. Необходимо осуществление мер по более полной преемственности различных видов медицинской помощи: первичной, скорой и стационарной. Требуют дальнейшего развития научное обеспечение деятельности семейных врачей и разработка методологических основ комплексного изучения семьи. Как отмечают специалисты и медицинская общественность, основное достижение общеврачебной практики в России заключается в изменении психологии и кругозора врачей, их отношения к себе, своей работе, пациентам, в повышении грамотности и ответственности за здоровье обслуживаемых людей. Важнейшими отличительными свойствами отечественной системы общеврачебной практики, по нашему мнению, должны стать:

– высокая квалификация врачебных кадров;

– семейная направленность в наблюдении пациентов;

– профилактическая нацеленность их профессиональной деятельности.

 

1.6. Модели организации работы врача общей практики (семейного врача)

К настоящему времени имеется определенный опыт по организации работы врача общей практики (семейного врача) не только в зарубежном здравоохранении, но и в различных регионах Российской Федерации. Различают следующие модели организации работы врача общей практики (семейного врача):

1-я модель — врач общей практики (семейный врач), работающий в индивидуальном порядке, или «соло-практика» (независимая врачебная практика);

2-я модель — групповая врачебная практика (врачебная амбулатория);

3-я модель – центр здоровья;

4-я модель — врач общей практики работает в поликлинике;

5-я модель – общеврачебная практика в сельской местности.

Важная особенность общеврачебной практики – это многовариантность моделей организации работы.

В зарубежных странах широко распространены три модели: индивидуальная, групповая практика и центры здоровья. Однако ни одна из этих моделей напрямую не может быть перенесена в российское здравоохранение, так как повлечет за собой полное разрушение существующей сети амбулаторно-поликлинических учреждений. Переход к общеврачебной практике в Российской Федерации предусматривает укрепление и усиление амбулаторно-поликлинической службы, а не разрушение ее.

Краткая характеристика моделей общеврачебной практики.

1-я модель – врач общей практики (семейный врач) работает в индивидуальном порядке. В некоторых странах такую модель называют «соло-практикой», или независимой врачебной практикой. Если ВОП/СВ является независимым хозяйствующим субъектом, то он самостоятельно формирует свой доход и отвечает за финансовую деятельность. Такой врач работает независимо от других врачей общей практики и врачей-специалистов. Индивидуальная практика может быть и в составе муниципального медицинского учреждения (в сельской местности, отдаленных районах города, районах новостроек, в рабочем поселке). За рубежом, как правило, это частная практика с образованием юридического лица, открытием счета в банке и наличием печати.

В условиях России индивидуальная практика приемлема в основном в сельской местности, где низкая плотность населения, поселки удалены друг от друга и центральная районная поликлиника расположена достаточно далеко либо с ней нет хорошего транспортного сообщения. В городах же этот вид общей практики малоприемлем ввиду, во-первых, сложившейся за долгие годы привычки к работе в большой группе и под контролем (поликлиника), во-вторых, необходимости подстраховки на случай отпуска, болезни, повышения квалификации с отрывом от работы, в-третьих, желательности консультации с другими врачами.

2-я модель – групповая врачебная практика. В этой модели несколько ВОП/СВ (2 – 3 и более) объединяются в групповую практику на правах юридического лица либо на правах соглашения с партнерами по организации работы во врачебной амбулатории (офисе). Численность закрепленного населения устанавливается с учетом всех врачей практики. Врачи ведут прием пациентов, оказывают неотложную помощь, а остальные виды работы выполняют средние медицинские работники. Для врачей появилась возможность поочередно оказывать неотложную помощь, заменять друг друга в случае болезни, отпуска, учебы.

При групповой практике создаются условия для более оперативного обследования пациентов с использованием различных тест-систем, технического оснащения за счет объединения средств на содержание практики. При работе в индивидуальном порядке ВОП/СВ такой возможности не имеет. Модель групповой врачебной практики широко распространена в различных странах.

Варианты групповой практики:

– объединение двух или нескольких ВОП/СВ;

– объединение ВОП с отдельными специалистами (акушеромгинекологом, педиатром);

– объединение нескольких специалистов.

Групповая практика неизбежна в наших условиях в связи с необходимостью использования имеющихся кабинетов поликлиник, женских консультаций и других лечебно-профилактических учреждений ввиду отсутствия возможности строительства отдельных помещений для врачей общей практики. Кроме того, работа ВОП в группе экономически более целесообразна, так как при этой форме работы требуются меньшие затраты на приобретение медицинского оборудования и инструментария.

В ходе проводимого эксперимента в ряде регионов России групповые общеврачебные практики были организованы на базе:

– крупных поликлиник;

– филиалов поликлиник;

– отдельных офисов;

– небольших поликлиник;

– врачебных амбулаторий и др.

Групповая врачебная практика может функционировать в качестве акушерско-педиатрического терапевтического комплекса (АПТК), и эта модель также широко используется в эксперименте.

Возможна и организация работы не по территориальному принципу, а по производственному, когда к АПТК приписываются для постоянного наблюдения все или большая часть работников предприятия или организации (по типу медсанчасти).

Участие в работе группы ВОП специалистов может быть обеспечено в различных формах и в разной степени. Если ВОП берет на себя медицинскую помощь пациентам обоих полов и всех возрастов, начиная с периода новорожденности, то он может пользоваться консультациями педиатров и акушеров-гинекологов, направляя пациентов в консультативно-диагностический центр района или к соответствующим специалистам стационара (по договору).

Если же ВОП не берет на себя обслуживание детей, беременных женщин и гинекологических больных, то для его пациентов будет удобнее пользоваться консультациями специалистов, осуществляющих прием в том же помещении, что и врач общей практики. В этом случае функцию семейного врача осуществляет не только сам ВОП, но и группа в целом. Это удобнее и самому ВОП, так как позволяет лучше знать своих пациентов, своевременно их консультировать и точнее устанавливать диагноз. Совместную работу со специалистами целесообразно закрепить и организационно, т. е. включив указанных специалистов в группу ВОП.

При работе группы врачей общей практики в условиях поликлиники она, как правило, и организационно, и территориально, и финансово обособлена: чаще это либо отделение, либо бригада;

группа включает в себя врачей общей практики, медицинских сестер, санитаров, нередко в ее состав входит и менеджер.

3-я модель – центр здоровья. Эта модель представляет собой объединение нескольких групповых врачебных практик, что позволяет сформировать коллектив и решить вопросы первичной медико-санитарной помощи на более высоком уровне по сравнению с групповой практикой. Данную модель называют «скандинавской», так как она возникла и распространена в скандинавских странах. Для центров здоровья характерна новая функция по сравнению с групповыми практиками – организация стационаров по уходу за престарелыми, больными и инвалидами. В сельской местности центр здоровья создается на 30 – 35 тыс. жителей, в городах – на 35 – 40 тыс.

Первичная медико-санитарная и медико-социальная помощь в центре здоровья становится более разнообразной и эффективной. Большое значение в центре придается транспорту, с помощью которого обеспечивается доступность медицинской помощи – доставка в центр, домой или в другие лечебные учреждения.

4-я модель – врач общей практики (семейный врач) работает в поликлинике. Возможные варианты этой модели: а) ВОП/СВ работает в здании поликлиники; б) ВОП/СВ работает в офисе на территории обслуживаемого населения; в) групповая врачебная практика (отделение общеврачебной практики в поликлинике) и другие варианты. При любом из этих вариантов ВОП/СВ состоит в штате поликлиники, а общеврачебная практика является структурным подразделением поликлиники. Метод работы ВОП/СВ в поликлинике – бригадный. Бригада общеврачебной практики включает: ВОП/СВ, медсестер общей практики, социального работника и вспомогательный персонал. Бригада на прикрепленном участке ведет всю работу: профилактическую, лечебную, осуществляет наблюдение за беременными, детьми, подростками, инвалидами, пожилыми. При необходимости ВОП/СВ может направить пациента на консультацию к врачу-специалисту поликлиники или пригласить его к себе на прием и сразу совместно обследовать пациента, обсудить лечение, которое затем будет осуществлять ВОП/СВ. При необходимости ВОП/СВ направляет пациента на госпитализацию.

Модель организации ВОП/СВ в поликлинике, разрабатываемая в российском здравоохранении, является оригинальной и не имеет аналогов в мировой практике. Суть этой модели заключается в полном изменении организационных форм работы амбулаторно-поликлинических учреждений с сохранением поликлиник как учреждений здравоохранения, но уже в новом качестве.

В Самаре есть опыт такой работы (Промышленный район), когда отделения врачей общей практики являются фондодержателями и страховые медицинские организации перечисляют подушевой норматив в расчете на прикрепленное к отделению население непосредственно на счет отделения; другой вариант – администрация поликлиники организует учет поступающих и расходуемых отделением средств на отдельном субсчете.

Легче всего учитывать поступающие и расходуемые средства при полной и территориальной, и юридической, и финансовой самостоятельности группы врачей общей практики, хотя это требует дополнительных штатов административно-хозяйственного аппарата.

При оформлении группы врачей общей практики в самостоятельное юридическое лицо необходимо соблюдение определенных требований.

В первую очередь, необходима регистрация как самостоятельного учреждения (предприятия) определенной формы собственности (государственной, муниципальной, частной). Для регистрации необходимы решение учредителей, устав. Регистрация производится в районной администрации, где имеется перечень необходимых документов.

Внедрение модели работы ВОП/СВ в поликлинике способствует устранению таких серьезных недостатков в их деятельности, как:

– отсутствие преемственности в обследовании и лечении пациентов;

– разобщенность сведений о каждом пациенте;

– очереди на прием к специалистам;

– отсутствие систематического наблюдения за прикрепленным контингентом;

– снижение уровня знаний у участкового терапевта и педиатра, ухудшение качества их работы;

– перегруженность врачей-специалистов за счет значительного числа ненужных приемов;

– отсутствие гибкости в работе поликлиники;

– снижение авторитета и престижа врачей амбулаторно-поликлинической службы.

5-я модель – общеврачебная практика в сельской местности. Этой модели посвящена специальная часть, в которой и будет дана ее подробная характеристика.

В России в настоящее время ВОП осуществляют свою деятельность в основном в государственных учреждениях (территориальные поликлиники, городские и сельские врачебные амбулатории);

относительно небольшая их часть работает в негосударственных учреждениях как частнопрактикующие врачи.

Для практических целей приводим примерные обязанности врача общей практики и медицинской сестры кабинета врача общей практики.

Обязанности врача общей практики

1. Врач общей практики в повседневной работе подчиняется непосредственно главному врачу (медицинскому директору), заместителю главного врача (медицинского директора) по медицинской части (начмеду), по специальным вопросам – заведующему отделением, а по общим вопросам – генеральному директору клиники (больницы, центра).

2. Планирует, организует и проводит своевременное обследование и лечение пациентов, находящихся на амбулаторном лечении в клинике, а также на дому.

3. Выполняет назначения, рекомендации и медицинские распоряжения главного врача, начмеда, заведующего отделением, генерального директора.

4. Сопровождает пациента на консультациях специалистов и диагностических мероприятиях, умеет коротко и информативно доложить консультанту суть проблемы, анамнез, результаты проведенных обследований.

5. Консультирует пациентов клиники в качестве врача-специалиста в соответствии с имеющейся специальностью и опытом работы. Эти консультации могут проводиться как во время дежурства по клинике, так и по просьбе коллег во время, выходящее за рамки дежурства.

6. Организовывает совместные консультации пациентов со сложными и неясными формами заболеваний – с заведующим отделением, старшим врачом клиники, начмедом, медицинским директором и, при необходимости, со специалистами других лечебных учреждений.

7. Поддерживает корпоративный стиль как в отношении к клиентам, так и в отношениях с коллегами.

8. Осуществляет лично своевременный и качественный медицинский сервис пациентам клиники.

19. Организует работу подчиненных сотрудников, младшего медицинского персонала в вопросах, касающихся общей медицинской практики.

10. Осуществляет контрольные звонки пациентам, планирует первичные и повторные визиты.

11. Обеспечивает качество и соответствие международным стандартам медицинской помощи пациентам клиники.

12. Постоянно совершенствует свой профессиональный уровень: участвует в научных конференциях по специальности; совершенствует навыки.

13. Осуществляет активное ведение пациентов: составление календаря визитов и процедур, контроль очередных визитов.

14. Тщательно организует прием пациентов: использует предварительную запись, сообщает в регистратуру о новой записи, проводит прием пациента в максимально конфиденциальной обстановке, после приема все использованные инструменты приводит в порядок.

15. Приглашает для консультации других специалистов и медсестру, при согласии пациента.

16. Создает программы индивидуального обслуживания клиентов.

17. Своевременно оформляет медицинскую документацию.

18. Соблюдает принципы деонтологии, хранит врачебную тайну. 19. Использует современные, соответствующие западноевропейским и американским стандартам методы профилактики заболеваний, диагностики и лечения пациентов.

20. Строго придерживается правил внутреннего распорядка клиники (больницы, центра), всегда имеет опрятный вид.

21. Осуществляет дежурства по клинике, добросовестно выполняя обязанности дежурного врача. Руководит работой подчиненного медицинского дежурного персонала.

Обязанности медицинской сестры кабинета врача общей практики

1. В повседневной работе подчиняется непосредственно старшей медицинской сестре клиники (больницы, центра), врачу общей практики, заведующему отделением, главному врачу (медицинскому директору), заместителю главного врача по медицинской части (начмеду), старшему врачу, менеджеру по медицинскому персоналу.

2. Выполняет непосредственно медицинские распоряжения врача общей практики, старшей медицинской сестры, медицинского директора, врачей клиники, дежурного врача, менеджера по медицинскому персоналу.

3. Помогает врачу в осуществлении диагностических и лечебных процедур по разделу общей практики (простые диагностические и лечебные манипуляции в соответствии с указаниями врача общей практики).

4. Оформляет медицинскую документацию (заключения, справки и др.).

5. Во время дежурств выполняет обязанности медицинской сестры дневной и суточной смен (встреча пациентов, проведение доврачебного осмотра, измерение температуры, АД, роста, массы тела, каждый раз предлагает измерить все перечисленные параметры), заполнение первичной медицинской документации, выполнение медицинских сестринских манипуляций в соответствии с планом ведения пациента.

6. Проверяет своевременность выписки, правильность учета, распределения, расходования и хранения расходного материала кабинетов врачей общей практики.

7. Приводит кабинеты в готовность к приему пациента, ориентируясь на предполагаемый характер визита; проводит подготовку кабинетов для приема следующего пациента.

8. Осуществляет контрольные звонки пациентам до планируемого визита и между таковыми (звонит пациенту, напоминает о визите в клинику и о планируемых процедурах).

9. Осуществляет медицинский сервис в соответствии с требованиями к качеству международных стандартов оказания помощи средним медицинским персоналом.

10. Встречает пациента в регистратуре, провожает в кабинет, приносит заполненную историю болезни (амбулаторную карту) с предварительными медицинскими данными.

11. По всем вопросам качества медицинского обслуживания медсестра руководствуется разработанными корпоративными нормами.

Таким образом, возможных вариантов организации работы врача общей практики достаточно много, есть возможность выбора и для самого врача, и для организаторов здравоохранения.

Для успешного распространения и эффективности общей врачебной практики (ОВП) и семейной практики (СП) следует решить три главных проблемы. Это правовое обеспечение на уровне законодательства; финансирование практик, которое, как показывает опыт зарубежных стран, в зависимости от конкретных региональных особенностей должно быть разнообразным даже в рамках одного учреждения (на основе ставок, гонорарного, подушевого или смешанного принципа); выработка системы контроля и оценки эффективности работы ОВП и СП.

Литература

Губачев Ю. М., Макиенко В. В. Почему я выбираю семейного врача. – СПб., 1999. – 32 с.

Гъелстад С. Улучшение качества оказания медицинской помощи в общей врачебной практике – норвежский опыт // Российский семейный врач, 2003. – Т. 7, № 2. – С. 48 – 49.

Денисов И. Н., Иванов И. А. Виды медицинской помощи и принципы взаимодействия семейного врача с другими специалистами // Семейная медицина. – 1998. – № 2. – С. 6 – 9.

Макренков А. М., Черниенко Е. И. Врач общей практики: проблемы подготовки и организации работы // Семейная медицина. – 1998. – № 2. – С. 21 – 22.

Первый съезд врачей общей практики: больше вопросов, чем ответов // Лечащий врач. – 2000. – № 1. – С. 44 – 46.

Шабров А. В., Акулин И. М., Поляков И. В. Проблемы реформирования системы здравоохранения и перспективы общеврачебной (семейной) практики в Санкт-Петербурге // Вестник СПбГМА им. И. И. Мечникова. – 2000. – № 1. – С. 5 – 10.

 

ГЛАВА 2

ОСНОВЫ НАУКИ О СЕМЬЕ, СЕМЕЙНАЯ ПРОФИЛАКТИКА, ОСОБЕННОСТИ ПРОФИЛАКТИКИ У ЖЕНЩИН, ПОЖИЛЫХ ЛЮДЕЙ, ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

 

2.1. Семья, основы науки о семье, семья и профилактика на разных этапах жизненного цикла

Семья является одним из важнейших атрибутов общества. Определение семьи приведено в Энциклопедическом словаре: «Семья – это основанная на браке или кровном родстве малая группа, члены которой связаны общностью быта, взаимной помощью и моральной ответственностью». Как ячейка общества семья играет важнейшую роль в формировании личности человека, моделей поведения и привычек, поэтому знание ее структуры и особенностей функционирования является важнейшей задачей для семейных врачей. Семья – это то место, где формируются основы образа жизни, коренным образом определяющие возникновение и течение болезней или достижение и укрепление здоровья. Семья – это и ячейка хранения и передачи наследуемых признаков, определяющих восприимчивость и сопротивляемость по отношению к тем или иным болезням.

Действительно, влияние семьи на состояние здоровья огромно. Согласно данным, опубликованным в журнале Американской медицинской ассоциации, брак увеличивает продолжительность жизни в среднем на 5 – 7 лет (в большей степени это справедливо для мужского пола). Более того, 75-летнее наблюдение за более чем 1500 детей, проведенное в США, показало, что дети разведенных родителей имеют на 33 % более высокий риск смерти, чем те, кто прожил с обоими родителями до 21 года. Наследуемость заболеваний определяет возникновение и течение болезней на 15 – 20 %, что существенно больше, чем даже влияние медицины, составляющее не более 8 – 10 %. Наибольшее же значение в прогнозе заболеваемости (около 60 %) играют факторы окружающей среды, образа жизни, также зависящие от семейного статуса.

Формирование семьи начинается с этапа выбора партнера для будущего брака. После выбора брачного партнера новая семья решает вопрос своего размещения. Социальные антропологи выделяют несколько типов семей в соответствии с этим признаком: а) неолокальные (семья размещается на новой территории); б) патрилокальные (жена приходит в семью мужа); в) матрилокальные (муж приходит в семью жены); г) матрифокальные (отец не живет в семье, поэтому семья состоит из взрослых женщин с маленькими детьми); д) амбилокальные (нет строгой привязки к порождающей семье); е) натолокальные (и муж, и жена остаются жить в семьях своих родителей). Размещение семьи существенным образом определяет психологический климат, эпидемиологические и социальные аспекты проживания, влияющие на формирование и течение болезней.

Важное значение имеет и вопрос участия членов семьи в воспитании детей. Так, до начала XIX в. представления о семье, материнстве и роли отца и матери сильно отличались от современных, и детей воспитывали отцы. Более того, исследователям не удалось найти ни одной книги по воспитанию детей, датированной ранее 1800 г., которая была бы адресована матерям, а не отцам.

Современная семья характеризуется тем, что она более не выступает в качестве посредника между индивидуумом и обществом, она не имеет жестких родовых связей (все большее распространение получают относительно мобильные двухпоколенные семьи, состоящие из родителей с маленькими детьми). При этом сейчас все чаще жизненный цикл семьи завершается расторжением брака, а не смертью одного из супругов. По этой причине появился термин «сетевые семьи» – семьи, заботу о детях в которых осуществляют как биологические, так и приемные родители.

Семья проходит в своем развитии несколько стадий, которые называются жизненным циклом:

– ухаживание;

– заключение брака;

– рождение первенца;

– рождение последнего ребенка;

– синдром «пустого гнезда» – после ухода детей из семьи;

– смерть семьи (вызванная смертью одного из супругов или разводом).

На всех стадиях жизненного цикла у каждой семьи есть свои социальные, бытовые, психологические и медицинские проблемы. Зная особенности формирования, развития и течения каждой стадии, врач может заранее подготовиться к решению тех или иных проблем, связанных со здоровьем своих подопечных.

Этап ухаживания и заключения брака – это время формирования личных жизненных целей каждого из партнеров, оценка прошедшего этапа жизни и планирование будущего: учебы, карьеры, материального обеспечения, культурного и духовного совершенствования. Эта фаза отношений определяет рождение семьи. На этой стадии возникают не только личные, но и общие эмоциональные проблемы, формируются новые дружеские связи, расширяются и завязываются новые родственные отношения. Рождается и формируется стиль и образ жизни семьи. Роль семейного врача на этом этапе очень важна. От него в немалой степени зависит, будет ли эта семья здоровой, или у супругов возникнет риск развития хронических заболеваний. Высока роль информирования, обучения членов семьи по вопросам здорового образа жизни (основы рационального питания и здоровой физической активности), обучения партнеров гигиене половой жизни, безопасности половых отношений. Если супруги не были привиты против гепатита В, других актуальных инфекционных заболеваний, им нужно предложить вакцинацию. Особое внимание нужно уделить вопросам планирования семьи: предупреждению нежелательной беременности, контрацепции. Врач должен получить информацию об употреблении алкоголя, курении членов семьи, других факторах риска развития заболеваний систем и органов, чтобы мотивировать молодых супругов к изменению образа жизни и поведения.

На этапе рождения первенца (затем и других детей), когда в семье появляются новые члены, основными социальными и психологическими проблемами являются приспособление семейного пространства и членов семьи к ребенку, решение финансовых, домашних, воспитательных и даже медицинских задач. Основные медицинские проблемы – это проблемы, связанные с ребенком (грудное вскармливание и питание ребенка). Немаловажными являются физическое воспитание детей, предупреждение детского травматизма, вакцинация, профилактика детских инфекций, закаливание.

На рассматриваемом этапе в некоторых семьях возникает сложная проблема насилия над детьми, решение которой требует привлечения психологов, а иногда психиатров и юристов. Молодые родители нуждаются в коррекции своих поведенческих реакций вне зависимости от того, появились ли, по их мнению, проблемы с воспитанием детей или нет.

На этом же этапе супруги приближаются к возрасту возникновения и прогрессирования хронических неинфекционных заболеваний, поэтому следует еще раз напомнить им о необходимости сохранения здоровья: правилах рационального питания, физической активности, о вреде курения, злоупотребления алкоголем, переедания, переутомления.

Когда дети вступают в подростковый период, родители сталкиваются с новыми социальными, психологическими и собственно медицинскими проблемами. Это, в первую очередь, растущая независимость детей, изменение отношения к родителям. В то же время родители-супруги вступают в период смены жизненных ценностей: на первое место выходят карьерные устремления, потребность в повышении на службе, а следовательно, необходимость больше времени и усилий отдавать работе. На этом же этапе у старших родителей (бабушек, дедушек) начинается период зависимости от детей, связанный с ухудшением здоровья. Возможно, потребуется объединение семей, и это может привести к возникновению новых сложных проблем.

Детям-подросткам в этот период необходимо консультирование по питанию, так как в подростковом возрасте меняются потребности в питательных веществах, а с другой стороны, изменяются вкусовые и пищевые пристрастия и привычки. У девочек-подростков могут возникать нарушения пищевого поведения, вплоть до нервной анорексии или булимии. Мальчики нуждаются в изменении принципов питания, если они увлекаются спортом, наращивают мышечную массу. В это время нередки ошибки в питании, связанные с недостаточной информированностью или неверной пищевой ориентацией подростков. Подростковый период характеризуется попытками «пробовать» курение, алкоголь, наркотики. Вред этих привычек следует разъяснять подросткам. На это же время приходится начало половой жизни детей-подростков. Актуальны беседы и консультирование подростков по вопросам гигиены половых отношений, предупреждению нежелательной беременности, обучение правилам контрацепции. Предупреждение травматизма, связанного с повышенной агрессивностью, правила обращения с оружием, транспортными средствами, использование защитных приспособлений во время занятий спортом – все это темы для бесед с подростками. Еще несколько важных медицинских проблем подросткового возраста, требующих своевременной оценки и вмешательства семейного врача, – это депрессии и суицидные попытки. На этом этапе врач общей практики исполняет роль врача, решающего многогранные проблемы общетерапевтического, педиатрического, гинекологического и урологического планов.

Взрослые члены семьи в этот период могут страдать от прогрессирования актуальных хронических заболеваний, таких как остеохондроз, артрозы и артропатии, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, ожирение, хронические обструктивные болезни легких. Поэтому для них актуальными остаются консультации по питанию, принципам физической активности, отказу от вредных привычек. Сохраняющаяся сексуальная активность супругов требует внимания к вопросам контрацепции.

В это же время семья вступает в фазу, когда пожилые старшие родители требуют все большего внимания и ухода. Супругов необходимо проинформировать об особенностях здоровья пожилых и проблемах, связанных с развитием деменции, ослабления интеллекта и памяти, научить их, как предупредить последствия и вовремя выявить причины возникновения острых травматических, сердечно-сосудистых, неврологических проблем. Члены семьи должны приготовиться к возможным утратам, длительному уходу за тяжелобольными родителями.

Период «опустевшего гнезда», когда дети вырастают, создают собственную семью и покидают родительский дом, имеет свои особенности социального и медицинского плана. Прежде всего, возникают проблемы психологического характера. Правда, в российских условиях указанный период иногда становится периодом не опустевшего, а переполненного гнезда. Если же родители остаются одни, то они осознают новую фазу семейных отношений: в одних семьях более теплую, в других – наоборот, возникает отчуждение и обострение семейных проблем. Родителям предстоит установить отношения с невесткой или зятем, их семьями и другими родственниками.

Задача семейного врача в этот период – настойчивая первичная и вторичная профилактика, лечение хронических неинфекционных заболеваний, предупреждение полипрагмазии, принятие решения по поводу заместительной терапии. Необходимо поддерживать в семье на должном уровне физическую активность и сохранять принципы здорового питания, учитывая возрастные особенности.

В поздней фазе жизни семьи ей необходимо обеспечение собственного функционирования и независимости в условиях физического ограничения функций ее членов. Происходит смена главенствующих ролей. Родилось новое поколение – внуки, с ними надо устанавливать взаимоотношения. Потери близких, друзей и родных – неотъемлемая часть жизни семьи в этом периоде. Психологические проблемы – это жизнь в одиночестве, приготовления к смерти. Основные медицинские проблемы – ограничение подвижности, падения, депрессии, деменции, хронические заболевания, в том числе онкологические, полипрагмазия. Актуальными темами для обучения и бесед остаются вопросы питания, физической активности, а также использование протезов и приспособлений. В некоторых семьях медицинские работники могут столкнуться с насилием над пожилыми.

В последнее время много говорится и пишется о кризисе семьи. Действительно, рост бракоразводных процессов, насаждение культа так называемого гражданского брака, отсутствие феномена воспитания нравственности у молодого поколения, недостаточно внимательное отношение правительства к развитию национального типа семейных отношений с отечественными традициями организации семьи, существования семьи, деторождаемости – все это способствует возникновению многочисленных социальных проблем, прямо ассоциированных с проблемами здоровья. В указанной связи особенно актуальной представляется система взаимодействия с семьей и система обучения пациентов. Ниже приведен перечень тем для обучения пациентов в семье.

Перечень тем для обучения пациентов (рекомендации по обучению пациентов в зависимости от возраста и состава семьи)

Семья, где есть новорожденные до 18 мес.:

– диета (сущность рекомендаций и бесед – кормление грудным молоком, прием железосодержащих питательных веществ);

– предотвращение детского травматизма (сущность рекомендаций и бесед – необходимость специальной детской мебели, оград на лестницах, подоконниках);

– правильное хранение лекарств и химикатов (сущность рекомендаций и бесед – необходимость строгого учета и хранения медикаментов любых групп, ограничение длительного применения любых, даже «безобидных» средств, акцент на группы препаратов, применение которых строго противопоказано у детей ввиду осложнений);

– эффекты пассивного курения (сущность рекомендаций и бесед – вред любого сигаретного дыма ввиду опасности пассивного вдыхания);

– телефон скорой помощи при внезапных травмах и отравлениях (сущность рекомендаций и бесед – телефон должен быть в доступном, определенном заранее месте).

Семья, где есть дети 2 – 6 лет (консультирование ребенка и родителей):

– диета (сущность рекомендаций и бесед – ограничивать сласти, перекусывание между приемами пищи, пища должна быть обогащена железом, не допускать избытка соли в пище, поддерживать калорийный баланс);

– выбор программы физических упражнений (сущность рекомендаций и бесед – нацеленность на коррекцию имеющихся заболеваний и профилактику грозящих болезней и осложнений);

– предупреждение травматизма (сущность рекомендаций и бесед – ремни безопасности в автомобилях, правила дорожного движения, запрет игр на проезжей части, использование обогревателей, необходимость ограждений на окнах и балконах, правила катания на велосипедах (шлемы), правильное хранение лекарств, химикатов, огнестрельного оружия);

– стоматология (сущность рекомендаций и бесед – чистка зубов, регулярное посещение стоматолога; другие консультации в группах повышенного риска).

Семья, где есть дети 7 – 12 лет:

– диета (сущность рекомендаций и бесед – ограничивать жиры, особенно насыщенные, холестерин, перекусывание в перерывах между приемами пищи; следить за количеством соли, соблюдать калорийный баланс);

– выбор программы физических упражнений (сущность рекомендаций и бесед – нацеленность на коррекцию имеющихся заболеваний и профилактику грозящих болезней и осложнений);

– предотвращение травматизма (сущность рекомендаций и бесед – ремни безопасности, велосипедные шлемы, надежное хранение оружия, лекарств, химикатов, спичек);

– нормы поведения в семье, микро– и макросоциуме (сущность рекомендаций и бесед – поведение на улице, дороге, в местах общественного пользования, местах общественного отдыха, на природе, о вреде курения (первичное предупреждение));

– стоматология (сущность рекомендаций и бесед – регулярная чистка зубов и посещения стоматолога);

– другие беседы в группах повышенного риска (сущность рекомендаций и бесед – профилактика снижения зрения, защита кожи, коррекция плохого прикуса, драматические события в семье, признаки плохого отношения к ребенку).

Консультирование пациентов в возрасте от 13 до 18 лет:

– питание (сущность рекомендаций и бесед – ограничивать насыщенные жиры, контролировать достаточное содержание железа, соли, кальция, калорийный баланс);

– выбор программы физических упражнений (сущность рекомендаций и бесед – коррекция уровня и вида физической активности с целью максимально гармоничного развития, профилактики актуальных для микросоциума заболеваний);

– нормы поведения (сущность рекомендаций и бесед – отказ от курения (первичное предупреждение), дозы спиртного, другие сильнодействующие средства (отказ, первичное предупреждение), лечение для отвыкания);

– межполовые отношения (сущность рекомендаций и бесед – половое развитие и поведение, болезни, передаваемые половым путем, выбор партнера, противозачаточные средства, использование контрацепции, неожиданная беременность);

– предотвращение травматизма (сущность рекомендаций и бесед – ремни безопасности, агрессивное поведение, оружие, шлемы и спортивный травматизм, роликовые коньки, скейты, мотоциклы, мопеды, велосипеды, вождение автомобилей);

– стоматология (сущность рекомендаций и бесед – регулярная чистка зубов, уход за деснами, визиты к стоматологу);

– психологические проблемы (сущность рекомендаций и бесед – депрессия, самоубийства, признаки плохого отношения к ребенку).

Темы для бесед с пациентами в возрасте от 19 до 39 лет:

– питание (сущность рекомендаций и бесед – ограничивать насыщенные жиры, холестерин, углеводы, достаточное потребление балластных веществ, контролировать содержание в пище соли, железа, кальция, соблюдать калорийный баланс);

– комплекс физических упражнений (сущность рекомендаций и бесед – выбор комплексов, регулярность исполнения; упражнения для укрепления позвоночника, консультации о детских травмах для тех, у кого в доме дети, консультации о падениях в пожилом возрасте для тех, у кого дома пожилые);

– нормы поведения в семье, микро– и макросоциуме (сущность рекомендаций и бесед – поведение на улице, дороге, в местах общественного пользования, местах общественного отдыха, на природе);

– профилактика заболеваний и осложнений (сущность рекомендаций и бесед – курение (прекращение, первичная профилактика), ограничение употребления спиртного, соответствующее лечение, опасность вождения автомобиля под воздействием сильнодействующих средств);

– сексуальное поведение (сущность рекомендаций и бесед – выбор партнера, болезни, передаваемые половым путем, презервативы, внезапная беременность, предохранение от беременности и половых заболеваний);

– предупреждение травматизма (сущность рекомендаций и бесед – ремни безопасности, шлемы, агрессивное поведение, оружие, курение в постели, культура поведения на улице, на дороге);

– психологические проблемы (сущность рекомендаций и бесед – депрессия, факторы, способствующие самоубийству, драматические события в семье);

– заболевания, очевидные для окружающих (сущность рекомендаций и бесед – злокачественные поражения кожи, плохие зубы, гингивит – профилактика возникновения, лечение);

– актуальные вирусные, бактериальные и паразитарные инфекции (сущность рекомендаций и бесед – профилактика инфекционных заболеваний).

Темы для бесед с пациентами в возрасте от 40 до 64 лет:

– питание (сущность рекомендаций и бесед – ограничение насыщенных жиров, достаточное содержание балластных веществ, соли, кальция, калорийный баланс);

– комплекс физических упражнений (сущность рекомендаций и бесед – оптимальный комплекс, режим, оценка результатов);

– нормы поведения (сущность рекомендаций и бесед – прекращение курения, ограничение потребления спиртного и других сильнодействующих веществ);

– актуальные заболевания среднего возраста (сущность рекомендаций и бесед – хроническая обструктивная болезнь легких, поражения печени и желчного пузыря, рак мочевого пузыря, поражение эндометрия, бытовые болезни и травмы, симптомы депрессии, факторы, способствующие самоубийству, драматические события в семье, злокачественные поражения кожи, кариозное поражение зубов, адентия, гингивит, поражение периферических артерий).

Темы для бесед с пациентами в возрасте 65 лет и старше:

– питание (сущность рекомендаций и бесед – ограничение потребления жира, холестерина, достаточное содержание балластных веществ, соли, кальция, жидкости, строгий калорийный баланс);

– физическая активность (сущность рекомендаций и бесед – индивидуальный подбор упражнений);

– поведение в социуме (сущность рекомендаций и бесед – нормы поведения, прекращение курения, ограничение потребления спиртного и других сильнодействующих веществ, принудительное лечение, предупреждение травматизма, предупреждение падений, ремни безопасности, курение в постели);

– стоматология (сущность рекомендаций и бесед – регулярное посещение стоматолога, чистка зубов, массаж десен);

– аспекты применения медикаментов и физических факторов (сущность рекомендаций и бесед – обсуждение заместительной гормональной терапии, лечения аспирином, защита от ультрафиолета);

– актуальные болезни возраста (сущность рекомендаций и бесед – депрессии, факторы, способствующие самоубийству, тяжелые семейные драмы, изменение умственных способностей, применение лекарств, которые увеличивают опасность падений, признаки плохого обращения, поражение периферических артерий; хроническая обструктивная болезнь легких, поражение печени и желчного пузыря, рак мочевого пузыря, поражение эндометрия).

 

2.2. Вопросы насилия в семье, жестокое обращение с детьми

Как показывает социальная практика, проблемы насилия в семье и насилия, направленного против женщин и детей, обсуждаются в нашей стране только в последние годы. Вместе с тем насилие, направленное против женщины, являлось и является интернациональной проблемой. Учитывая распространенность обсуждаемой проблемы, в 1993 г. ООН была принята Декларация об искоренении насилия в отношении женщин.

В практике семейного врача все чаще регистрируются случаи переломов скуловых костей, тупых травм живота, подкожных гематом лица и конечностей. Необходимо особо подчеркнуть сложности диагностики таких случаев, поскольку жертвы насилия в семье всячески скрывают причинный фактор заболевания (факт насилия и нанесения травмы), поскольку повреждение нанесено родственником. Еще менее очевидны ситуации с насилием у детей, поскольку информация о таких фактах просто не доходит до врача.

Насилие над женщинами более чем в 20 % случаев имеет последствия для их здоровья. Оно может отразиться на репродуктивном здоровье и на состоянии будущего поколения. И, наконец, для большинства женщин, подвергшихся насилию, медицинский работник нередко является единственным из всех социальных служб человеком, к которому они могут обратиться за помощью, поддержкой и необходимой информацией.

Под насилием в семье понимают реальное действие или угрозу физического, сексуального, психологического или экономического оскорбления и насилия со стороны одного лица по отношению к другому, с которым это лицо имеет или имело интимные или иные значимые отношения.

По данным МВД РФ, насилие в той или иной форме наблюдается в каждой четвертой семье. В целом, около 30 % от общего числа умышленных убийств совершается в семьях. Насилию в семье чаще подвергаются наиболее слабые и незащищенные ее члены. Это могут быть женщины, престарелые родственники или дети. Реже встречаются насильственные действия, направленные против супруга или дальнего родственника.

Физическое насилие может варьироваться от выкручивания рук, нанесения ударов, применения различных видов оружия вплоть до убийства. Телесные повреждения, нанесенные при физическом насилии, могут быть в виде синяков, ушибов, а также проявляться такими тяжелыми последствиями, как потеря слуха, зрения, лишение способности передвигаться. Избиение беременной женщины может привести к выкидышу.

Сексуальное насилие часто сопровождает физическое, являясь принуждением к половому акту или изнасилованием. Когда сексуальное насилие связано с супружескими отношениями, психологически оно является более разрушительной и унизительной формой насилия. Большую часть изнасилований и других видов сексуального насилия над женщинами совершают мужчины, с которыми женщины были знакомы или находились в близких отношениях. Дети также могут стать объектом сексуального насилия.

Психическим насилием является постоянное словесное насилие, окрики, оскорбление, бессловесная угроза. Психическое насилие может проявляться в уничтожении личных вещей женщины, в жестоком обращении с ее любимыми домашними животными. В качестве средства психического воздействия могут использоваться и дети. Психическое насилие является своеобразной скрытой формой насилия, цель которого заключается в том, чтобы лишить жертву уверенности в себе, заставить ее сомневаться в своих интеллектуальных способностях и в адекватном восприятии действительности.

Экономическое насилие проявляется в том, что женщину лишают финансовой поддержки. Вместе с тем муж препятствует жене в получении работы или стремлении получить новую специальность. Распределение семейного бюджета происходит без участия женщины, а деньги на хозяйственные расходы выдаются после многочисленных просьб.

Разумеется, приведенные определения различных видов насилия не претендуют на полноту. В то же время они отражают основные элементы сознательного ограничения физической или психологической свободы человека, что, несомненно, сказывается на состоянии его здоровья и обусловливает необходимость превентивных мероприятий. Для насилия характерна определенная цикличность. При этом попытка порвать отношения ведет к эскалации опасности для жертвы. Насилие в супружеских отношениях – это преступление, обладающее наибольшим риском рецидива.

Человек, ставший жертвой насилия, нуждается не только в медицинской помощи, но и в психологической поддержке. Нередко ему трудно признаться в том, что является истинной причиной телесных повреждений. В этом случае врач может помочь рассказать о случившемся, задавая наводящие вопросы.

В качестве примера рассмотрим вопросы, рекомендуемые для выявления случаев насилия, направленного против женщин, опубликованные в документе ВОЗ «Violence against Women». Специалист-психолог дает определенные советы по ведению беседы в таких случаях: «Поскольку насилие очень распространено в настоящее время, я всегда спрашиваю каждую женщину (в том числе вас), не было ли в вашей личной жизни эпизодов, связанных с насилием?», – вопрос адресован как будто не к собеседнику… В случае объективного обследования также соблюдается очень деликатный тон: «Иногда, когда я осматриваю женщину, я вижу подобные ссадины, полученные при избиении. У вас не было такого эпизода?». Уместны также и еще более осторожные высказывания: «Когда к нам обращаются люди с симптомами, как у вас, это бывает в результате ссор в доме. Никто из домашних не причинил вам вред?», – или: «Вы упоминали, что ваш партнер употребляет много алкоголя. Он никогда не поднимал на вас руку?»…

Выявление истинных причин телесных повреждений может оказаться впоследствии очень важным для жертвы насилия, так как амбулаторная карта, история болезни или заключение из травматологического пункта являются документами, которые могут быть использованы при возбуждении уголовного дела. При выяснении причин видимых признаков телесных повреждений в виде синяков и ссадин целесообразно рекомендовать повторный осмотр через 1 – 3 дня с целью регистрации новых возможных следов травм, например синяков, которые могут появиться позднее. Кроме того, повторное посещение врача будет важно и для психологической поддержки потерпевших.

В Санкт-Петербурге работает ряд организаций, деятельность которых направлена на поддержку женщин, переживших насилие. Это «Петербургский женский кризисный психологический центр» и «Городской центр социальной помощи женщинам». Консультирование по телефону, организация психологической поддержки входят в задачи данных организаций, поэтому информация об их существовании и деятельности может оказаться полезной как для врачей, так и для пострадавших.

В жестоком обращении с детьми понятия насилия несколько отличаются от таковых у женщин и представлены следующими позициями:

– физическое насилие — преднамеренное нанесение телесных повреждений ребенку;

– сексуальные притязания — любые сексуальные действия между взрослым и ребенком;

– физическая заброшенность — недостаточное обеспечение необходимых условий жизни ребенка (питания, одежды, медицинской помощи);

– эмоциональная заброшенность (депривация) — неспособность со стороны родителей обеспечить окружение, в котором ребенок может полноценно развиваться.

Подавляющее число лиц, ответственных за жестокое обращение с детьми, – родители, страдающие от изоляции, стрессов, люди с ограниченным интеллектом и социальной дезадаптацией (алкоголизм, наркомания).

При подозрении на жестокое обращение с ребенком в семье оптимальным решением была бы временная изоляция ребенка или его госпитализация. Однако эти варианты своеобразной социальной помощи зачастую малореальны. При оптимальном решении приведенной проблемы госпитализация / изоляция ребенка позволила бы защитить его от дальнейших насильственных действий. В случае психической и социальной адекватности родителей следует поощрять посещение родителями ребенка. Необходимо обследовать членов всей семьи. В некоторых случаях может потребоваться обследование психологами и психиатрами. Несмотря на кажущуюся очевидность психологических и медицинских проблем в приведенных нами примерах, на сегодня более реально участие в таких случаях сотрудников МВД и социальной защиты.

Первичная профилактика жестокого обращения разработана недостаточно и малоэффективна, так как требуются меры психологического и социального тестирования большей части населения, что ущемляет права большинства родителей. Однако родителей из группы высокого риска жестокого обращения с детьми, не способных относиться к своим детям с должной любовью и заботой (психопатические наклонности с тенденцией к агрессии, низкий интеллект и социальная дезадаптация, алкоголизм и наркомания, эпизоды имеющегося в анамнезе насилия к окружающим членам семьи и детям), следует выявлять своевременно, обратив внимание на такие факты, как жестокое обращение со старшими детьми, психические заболевания у родителей. Необходимо своевременно выявлять негативное отношение к беременности и новорожденному, принципиальный отказ от грудного вскармливания, редкие визиты к врачу, частые болезни ребенка, пренебрежение к соблюдению гигиенических требований.

Факт насилия или запущенности ребенка должен быть установлен в течение недели, после чего инициативной группой (врач-педиатр, психолог, психиатр, юрист) реализуется механизм защиты ребенка с определением плана немедленных и долговременных мероприятий. Без вмешательства в 25 % случаев жестокое обращение повторяется,ав5%случаев детей убивают.

Нельзя забывать, что в медицинской практике встречаются и случаи насилия в семье, осуществляемого над мужчинами. К сожалению, специалистами не разработаны вопросы подразделения видов насилия по отношению к лицам мужского пола, но можно предположить, что при взаимоотношениях в рамках семейной ячейки типы насильственных действий могут быть аналогичными таковым в отношении женщин. Это может встречаться в тех случаях, когда женщина в семье имеет явное физическое или экономическое превосходство, а мужчина обладает определенными качествами физического или эмоционального несовершенства. Подобные случаи редки, но должны, тем не менее, составлять предмет тщательных исследований при консультировании у врача.

 

2.3. Основные направления сохранения здоровья женщины

Традиционно внимание медицинских работников концентрируется на проблемах репродуктивного здоровья женщин. Однако нельзя забывать, что существуют заболевания, присущие только женщинам (болезни молочной железы, воспалительные и невоспалительные болезни женских половых органов). Кроме того, имеются и многочисленные особенности актуальных нозологических форм: климактерическая миокардиодистрофия, метаболический синдром в репродуктивном возрасте и перименопаузе, присущие только женщинам. Также особыми представляются и некоторые черты распространенных в популяции заболеваний, характерных только для лиц женского пола.

Существуют и особенности мероприятий, направленных на сохранение здоровья у женщин. Женщины чаще оценивают свое здоровье как плохое, но в то же время более мотивированы к изменению образа жизни, их качество жизни повышается вместе с уровнем физической активности. Женщины чаще хотят нормализовать вес, контролировать АД и содержание холестерина в крови. Информированность о факторах риска здоровью у них выше, чем у мужчин, они более склонны употреблять здоровую пищу, не употреблять алкоголь, находить социальную поддержку, выполнять рекомендации здорового образа жизни. Так, особо примечательным является тот факт, что осведомленность о наличии повышенного артериального давления у женщин в 2 раза выше, чем у мужчин.

В нашей стране не существует определенной нацеленности врачей первичного звена на особенности женского здоровья. Решение большинства проблем со здоровьем женщин принято увязывать с деятельностью врачей-гинекологов. Однако эти специалисты не могут решить множество медицинских вопросов, не относящихся к их компетенции и квалификации. Комплексную помощь по всем проблемам женского здоровья сегодня, на наш взгляд, может оказать только семейный врач.

Профилактическая работа и обучение женщин важны для общества. Женщина отвечает за питание семьи, она занимается вопросами обучения детей, сохранением и поддержанием их здоровья, уходом за престарелыми членами семьи, обеспечением гигиены жилища. Следовательно, именно она, используя свою уникальную роль в семье, может способствовать дальнейшему распространению знаний и навыков здорового образа жизни.

Основные направления профилактики у женщин наиболее актуальных нозологических направлений могут быть представлены следующим образом:

– репродуктивное здоровье;

– предупреждение сердечно-сосудистых заболеваний;

– предупреждение заболеваний дыхательной системы;

– профилактика возникновения болезней органов пищеварения;

– предупреждение заболеваний эндокринной системы;

– заместительная гормональная терапия;

– предотвращение остеопороза и болезней опорно-двигательного аппарата;

– предотвращение железодефицитной анемии и других болезней системы крови.

Наиболее эффективными для профилактической работы являются период беременности, родов и послеродовый период. Рекомендации, данные во время беременности, выполняются строже, потому что женщины испытывают природное чувство ответственности за ребенка. Это время можно использовать для отвыкания от курения, реализации принципов правильного питания, закрепления здорового образа жизни, прежде всего в плане физической активности.

Другое время, когда можно повысить эффективность профилактических мероприятий у женщины, – период после наступления менопаузы, когда резко возрастает сердечно-сосудистая заболеваемость. В это время женщина должна принять трудное решение по поводу приема заместительной гормональной терапии с целью предупреждения развития ИБС, остеопороза, болезни Альцгеймера. У женщин выше распространенность таких факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, как ожирение, артериальная гипертензия, гипергликемия. Повышенный индекс массы тела является не только фактором риска развития диабета, артериальной гипертензии, инсульта, инфаркта миокарда, но и причиной сниженной функциональной адаптации в старшем возрасте, фактором, снижающим качество жизни пожилых людей и требующим привлечения материальных и человеческих ресурсов для обеспечения ухода за такими пациентами. Это еще раз подчеркивает важность раннего начала профилактики ожирения, необходимости раннего выявления лиц с повышенным индексом массы тела и назначения им соответствующих способов коррекции этого ключевого фактора риска целого ряда заболеваний. Важной особенностью профилактики у женщин постменопаузального периода является необходимость агрессивной липидснижающей стратегии, с особым акцентом на повышение холестерина ЛПВП, так как снижение содержания в крови холестерина ЛПВП повышает для них риск развития острых эпизодов ИБС более значительно, чем для мужчин такого же возраста. Поэтому для женщин этого возраста рекомендуется профилактика, включающая низкокалорийную диету и физические упражнения аэробного типа. Несмотря на существенно более позднее развитие сердечно-сосудистой патологии у лиц женского пола, профилактика этих заболеваний должна быть начата уже при определении минимальных факторов риска.

К числу недавно описанных особенностей факторов риска у женщин относится так называемый «синдром W»: выраженное туловищное ожирение, дислипидемия и гипертензия, представленные еще до нарушения обмена глюкозы. Он встречается у женщин, которые накопили за период зрелой жизни избыточную массу тела (более 8 кг). При этом инсулин является причинным фактором, так как имеется линейная зависимость между концентрацией инсулина, индексом массы тела и артериальной гипертензией. Этот синдром созвучен с так называемым «синдромом Х», когда абдоминальное ожирение, признаки инсулинорезистентности (гиперинсулинемия, гипергликемия), дислипидемия определенного типа (гипертриглицеридемия и снижение уровня ЛПВП), повышенное артериальное давление (более 130/90 мм рт. ст.) ассоциируются с многократным возрастанием риска ИБС, инфарктов миокарда, острых нарушений мозгового кровообращения. Выявление конституциональных особенностей, вариантов отложения подкожного жира – актуальные задачи семейного врача. Разумеется, повышение массы тела, так называемая избыточная масса тела, может быть ассоциировано с перечисленными нозологиями, но отсутствие такового не влияет существенно на факт бурного и осложненного течения сердечно-сосудистых болезней у женщин с «синдромом Х». Интересен факт отсутствия научных изысканий и накопленного практического опыта ведения женщин с «синдромом Х» в пубертатном периоде, репродуктивном возрасте, перименопаузе, в условиях искусственного климакса и т. д. Многие врачи ошибочно сужают понятие метаболического синдрома у женщин до постменопаузального метаболического синдрома. Именно семейный врач, имея общее представление о всех периодах развития женщины и ее семьи, может адекватно реагировать на указанные опасные сочетания факторов риска.

В тех странах, где длительное время проводятся обширные профилактические программы и проекты, значительно изменились тенденции заболеваемости и распространенности некоторых факторов риска кардиологической патологии у женщин. Так, в группе женщин из «Nurses’ Health Study» было отмечено снижение заболеваемости ИБС, в частности ОИМ. Эти изменения произошли, как считают исследователи, благодаря модификации образа жизни и применению заместительной гормональной терапии в период пре– и постменопаузы. Доля снижения смертности за счет изменения принципов питания составила согласно расчетам 16 %; прекращения курения – 13 %, и увеличения использования заместительной гормонотерапии в постменопаузальном периоде – 9 %.

Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) в климактерическом периоде заслуживает отдельного рассмотрения в силу своей высокой актуальности. Именно по мере исчезновения защитного влияния эстрогенов на различные органы и системы у женщин возникают и прогрессируют множественные факторы риска сердечнососудистых заболеваний и развиваются многочисленные нозологические формы, ограничивающие функциональную активность и ухудшающие прогноз для жизни. Это связано с изменениями метаболизма липидов, инсулина, углеводов, с развитием дисфункции эндотелия и другими механизмами. Возрастает частота развития ожирения, сахарного диабета, артериальной гипертензии и ИБС, а также постменопаузального остеопороза, являющегося поздним проявлением дефицита эстрогенов и характеризующегося прогрессивным снижением содержания кальция в костях. Остеопороз начинает развиваться сразу после выключения функции яичников, и через 10 – 15 лет приводит к развитию переломов костей. Остеопороз представляет важнейшую социально-экономическую проблему, так как является причиной инвалидизации, потери качества жизни, больших затрат на лечение и уход.

Предполагается, что замещение утраченной функции яичников с помощью лекарственных препаратов эстрогенов является не только лечебным, но и профилактическим мероприятием. К сожалению, назначение заместительной гормональной терапии недостаточно распространено в нашей стране. Женщины отрицательно относятся к назначению гормонов, поскольку недостаточно информированы о последствиях, преимуществах и побочных эффектах. Кроме того, пациентки боятся возможного появления кровянистых выделений, развития рака матки и молочной железы. Подобные опасения существуют и среди медицинских работников, в основном из-за разноречивых мнений специалистов, высказываемых в периодической медицинской литературе и во время консультаций.

Поскольку современные представления о назначении ЗГТ должны базироваться на строгих доказательствах, полученных в эпидемиологических и рандомизированных клинических испытаниях, мы приведем несколько свидетельств по данной проблеме. Обзор проведенных за последние годы исследований свидетельствует о существующих противоречиях. Как показали проспективные исследования, ЗГТ была эффективной в снижении риска возникновения хронических заболеваний. Такие данные получены в исследовании здоровья медсестер США «Nurses’ Health Study», проводившемся около 20 лет. Однако рандомизированные клинические испытания с использованием плацебо показали, что лишь эстрогены кратковременного использования являются эффективными средствами лечения, и только для ранних симптомов климактерии, а их профилактическое воздействие на хронические заболевания позднего возраста не столь эффективно. При длительном использовании они повышают риск развития рака молочной железы и не снижают риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Как видно из приведенных данных, вопрос о целесообразности гормонозаместительной терапии патогенетически обоснован, однако клинические исследования и медицинская практика вносят определенные коррективы в порядок назначения этого вида лечения и профилактики. Вероятно, что решение вопроса о необходимости ЗГТ в каждом конкретном случае должно быть коллегиальным и приниматься совместно врачом общей практики и врачом-гинекологом.

Важным аспектом женского здоровья является профилактика рака молочной железы. Это наиболее частый вид рака у женщин. Частота его увеличивается в возрасте от 40 до 70 лет. Вопросы профилактики железодефицитных анемий тесно связаны с двумя общими проблемами профилактики – рациональным питанием и планированием семьи. Следует подчеркнуть, что основной причиной развития железодефицитных анемий у женщин в России является высокая распространенность абортов. Это означает, что женщины недостаточно информированы о возможности предотвращения незапланированной беременности и колоссальном вреде операции по ее прерыванию. К сожалению, и сами пациентки, и врачи-специалисты редко обращают внимание на симптомы железодефицита: сухость кожи, ломкость и поперечная исчерченность ногтей, дисфагия, более значительное, чем в норме, выпадение волос. Именно врач общей практики, обладая комплексом знаний по многим медицинским предметам, может быть нацелен на выявление микросимптомов, факторов риска появления заболевания и, в этой связи, имеет уникальную возможность профилактики возникновения и прогрессирования многих заболеваний.

 

2.4. Особенности профилактики наследуемых заболеваний

Для наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением необходимым звеном в первичной и вторичной профилактике является медико-генетическое консультирование. Прогресс медико-генетического консультирования обусловлен раскрытием генетической природы многих наследственных болезней и возможностью их пренатальной (дородовой) диагностики. Кроме того, ведущее место в общей структуре заболеваемости и смертности заняли мультифакториальные болезни с наследственным предрасположением: сердечно-сосудистые, онкологические, эндокринные, ревматологические и многие другие. Это определяет актуальность и необходимость генетических подходов к выявлению многочисленных, ассоциированных с наследственностью и индивидуальными генетическими особенностями, этиопатогенетических и клинических факторов, к поиску путей для предупреждения заболеваний, представляющихся сегодня полиэтиологическими и малокурабельными.

Медико-генетическое консультирование – вид специализированной медицинской помощи населению, главной целью которого является профилактика заболеваний, включающих в этиологию генетические факторы.

Основные задачи медико-генетического консультирования можно сформулировать следующим образом:

1) определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией;

2) объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения;

3) оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

4) диспансерное наблюдение и выявление групп повышенного риска среди родственников больного с наследственной патологией;

5) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Особенности проявлений наследственных болезней

Число нозологических единиц наследственных болезней огромно, клинические проявления их так разнообразны, что приходится использовать знания врачей разных специализаций для постановки конкретного диагноза. Между тем можно выделить некоторые общие, характерные для наследственных болезней черты.

Заподозрить наследственный характер помогает врачу наличие у нескольких родственников однотипных проявлений болезни. В семейных случаях болезни необходимо провести дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни.

Наследственные болезни могут начинаться в любом возрасте, однако они всегда протекают хронически с устойчивым прогрессированием патологического процесса. Стабильное действие мутантного гена предопределяет хроническое течение заболевания. Взаимодействие генотипических особенностей и внешних факторов (инфекции, охлаждения и пр.) приводит к рецидивам заболевания и осложнениям клинической картины.

Например, длительные расстройства пищеварения возникают при целиакии, кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности.

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний позволяет заподозрить наследственный или врожденный характер болезни.

Например, астеническое телосложение с измененной грудной клеткой, подвывих хрусталика позволяют заподозрить наличие синдрома Марфана; при кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии и т. п.

Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов и систем позволяет предположить наследственный характер заболевания. Это связано с плейотропным свойством гена (плейотропность – когда действие одного мутантного гена вызывает вовлечение в патологический процесс многих органов и систем).

Например, мутантные аллели генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Соединительная ткань – основа всех органов и тканей, в связи с чем понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственно обусловленных болезнях, как синдром Элерса – Данлоса, синдром Марфана. Для этой группы болезней особенно характерно: нарушение строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, пролапс митрального клапана, гиперрастяжимость кожи, гипермобильность суставов, изменения опорно-двигательного аппарата.

Врожденный характер заболевания не всегда свидетельствует о наследственной природе патологического процесса. Аллели – нормальные и патологические – приступают к функционированию в разные периоды жизни: от эмбрионального до старческого. Вместе с тем не менее 25 % генных болезней и почти все хромосомные синдромы начинают формироваться внутриутробно.

Одной из особенностей наследственных болезней является устойчивость (резистентность) к обычным методам лечения. Однако при выяснении патогенеза заболевания, установлении биохимического дефекта разрабатываются и успешно применяются специальные методы лечения, поэтому некоторые устойчивые к терапии болезни переходят в группу поддающихся лечебным мероприятиям.

Сущность генетического прогноза

В соответствии с задачами поводом для направления на генетическую консультацию служат следующие ситуации:

1) диагноз наследственной болезни поставлен, и пробанд, и его родственники хотят знать прогноз для будущего или уже имеющегося ребенка;

2) наследственная болезнь подозревается, и для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования;

3) рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (родственный брак, прием лекарственных препаратов, потенциально опасных для вынашивания и ребенка и др.).

Врач должен заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетическую консультацию в следующих случаях:

1) наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

2) отставание в умственном и физическом развитии;

3) наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром, алалия и др.);

4) врожденные пороки развития;

5) первичное бесплодие супругов;

6) первичная аменорея;

7) привычное невынашивание беременности;

8) непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов;

9) кровное родство родителей.

Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультации по прогнозу можно разделить на две группы:

1) проспективное консультирование;

2) ретроспективное консультирование.

Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Ретроспективное консультирование – это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущего потомства.

Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз и знание конкретной ситуации в семье. Существует два основных принципа оценки генетического риска на основе:

1) теоретических расчетов, исходя из законов Менделя;

2) эмпирических данных.

Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, но и, в большей степени, пониманием консультирующимся смысла генетического прогноза. В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение в отношении будущего потомства. С генетической точки зрения, риск до 5 – 10 % – низкий, риск 10 – 20 % – средний, риск более 21 % – высокий.

Пренатальная диагностика наследственных болезней

Пренатальная (дородовая) диагностика при медико-генетическом консультировании имеет исключительное значение, поскольку она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования, применяемыхвIиIIтриместрах беременности, то есть в периоды, когда в случае обнаружения патологии еще возможно прерывание беременности.

Методы пренатальной диагностики представлены в основном неинвазивными подходами: ультразвуковое исследование, эхография (проводятся на 16 – 26-й неделях беременности). С помощью этих методов можно не только установить размеры плода, но и диагностировать различные пороки развития. Определение концентрации в сыворотке крови матери α-фетопротеина и других маркеров (хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола) позволяет выявить части случаев синдрома Дауна, дефекты нервной трубки и др. По показаниям применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез).

Консультирование при хромосомных болезнях

Следует отметить, что большинство хромосомных болезней имеет крайне низкий повторный риск в семьях, так как они являются, главным образом, результатом новой мутации. При хромосомных болезнях в практике генетического консультирования используется особый подход к расчету риска. Существуют таблицы эмпирического риска при хромосомных болезнях, которые приводятся в специальной литературе.

Определение риска проводится в основном в трех ситуациях:

1) повторное рождение детей с анеуплоидией при нормальном кариотипе родителей;

2) повторное рождение больного при мозаицизме у одного из родителей;

3) прогноз при носительстве сбалансированных перестроек одним из родителей.

Поскольку существует возможность пренатально определить кариотип плода (тем самым получить точный диагноз у плода), важно правильно оценить ситуацию, когда риск повторения рождения больного ребенка с хромосомной аномалией высок или когда риск повторения крайне мал. Вместе с тем следует помнить, что с увеличением возраста матери риск рождения ребенка, например, с болезнью Дауна, повышается. Возраст отца практически не оказывает влияния на трисомии у ребенка.

Консультирование при моногенных болезнях с разным типом наследования

Все расчеты медико-генетического консультирования при моногенных болезнях основаны на применении законов Менделя и элементов теории вероятности. Моногенные болезни по основным типам наследования делятся на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с хромосомой Х (доминантные и рецессивные).

Выработанные на основе анализа рекомендации должны касаться не только конкретной патологии, но и носить значительно более развернутый характер. Они могут включать в виде нейтральных советов особенности питания больного, его образования, выбора профессии, вида спорта и всю информацию, необходимую для полноценной и здоровой творческой жизни, то есть максимальное применение генеалогической информации для блага больного и его семьи.

Болезни с наследственным предрасположением

Болезни с наследственным предрасположением, по данным экспертов ВОЗ, составляют более 90 % всех болезней человека. К ним относятся распространенные хронические неинфекционные заболевания (например, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, онкологические заболевания, бронхиальная астма, умственная отсталость, опухоли, ожирение, остеопороз, эндометриоз). Кроме этих болезней, часто встречаются врожденные пороки развития (например, расщелина губы и/или неба, гидроцефалия, стеноз привратника, анэнцефалия, спинномозговая грыжа, вывих бедра, врожденные пороки сердца). Основу этих заболеваний рассматривают как взаимодействие многих генов (то есть полигенность) с многочисленными внешними факторами. Такие болезни называют многофакторными, или мультифакториальными, или болезними с наследственным предрасположением.

Новый этап в развитии генетики человека начался с 1960-х годов, когда клиницисты показали, что врожденные пороки развития, сахарный диабет, атеросклероз, артериальная гипертензия, некоторые формы рака чаще встречаются в одних семьях, чем в других.

Так, в результате обследования братьев, сестер и родителей больных с расщелиной губы и/или неба было установлено, что у родственников таких больных аналогичная патология встречается в 20 – 40 раз чаще, чем в популяции в целом (в 2 – 4 % случаев среди родственников, в популяции примерно в 0,1 % случаев).

Роль генетических факторов при таких заболеваниях несомненна, и характер семейного накопления может свидетельствовать о влиянии наследственности; однако их нельзя считать такими же наследственными болезнями, как, например, гемофилия или ахондроплазия (в основе которых лежит нарушение работы одного гена и наследование которых подчиняется законам Менделя).

Действительно, наряду с монофакторными признаками (и заболеваниями) существуют более сложные наследственно обусловленные различия между людьми. Они представляют собой непрерывное распределение (например, рост, цвет кожи, косоглазие, атеросклероз, врожденный вывих бедра, уровень артериального давления), поэтому носителя одного из этих генов (или варианта гена – аллеля) невозможно надежно отличить от носителя с другими аллелями этих же генов.

Рассматривая сложные признаки (например, высокое артериальное давление, умственная отсталость, гиперхолестеринемия), можно думать об отклонениях в нормальной генетической системе и полагать наличие возможности случайного неблагоприятного сочетания генов и их вариантов (полигенная система). По-видимому, следует считать, что полигенная основа при мультифакториальных признаках (и заболеваниях) представляет собой не просто группу генов, а способ действия генов и взаимодействия между ними.

Общая характеристика мультифакториальных болезней

В основе любого мультифакториального заболевания лежит не одна, а несколько причин. Причем индивидуальный вклад (эффект) каждой из причин в проявление болезни может быть незначительным, и только суммарный их вклад ведет к развитию заболевания.

При многих мультифакториальных заболеваниях один и тот же патогенетический механизм может быть запущен несколькими способами: либо одной причиной, либо их комбинацией. Предрасположенность – это сумма эффектов многих генетических (главный ген, полигенный комплекс), имеющих основное значение, средовых факторов (соматические аллергены, поведенческие – пристрастие к определенной пище) или социальных влияний (влияние родителей, школы, окружения), обусловливающих для каждого человека большую или меньшую вероятность конкретного заболевания.

Характеризуя генетические причины, необходимо также иметь в виду, что около трети всех структурных генов человека имеют множественные аллели, то есть могут давать полиморфные генные продукты. Понятно, что в таком разнообразии генных вариантов заложена возможность существования людей с неблагоприятным сочетанием наследственных факторов, которые смогут играть определенную роль в развитии того или иного заболевания.

Иными словами, мультифакториальные болезни имеют генетическую (наследственную) и негенетическую (ненаследственную) компоненты и, благодаря первой, в той или иной степени обладают наследственной предрасположенностью. При достижении наследственной компонентой определенного «порога» предрасположенности и действии факторов внешней среды и происходит развитие болезни. Из сказанного следует, что человек даже с необычайно высокой степенью предрасположенности к определенному заболеванию может не заболеть при благоприятных условиях среды, но возможна и обратная картина.

Таким образом, мультифакториальные заболевания являются результатом аддитивного (суммарного, однонаправленного) действия множества генов и большого числа внешних факторов. Относительная роль каждого генетического и средового фактора различна в каждом конкретном случае.

В числе других факторов, повышающих риск предрасположенности к мультифакториальному заболеванию, выделяют: степень родства с больным родственником (пробандом), тяжесть течения болезни, принадлежность больного к редко поражаемому полу (при данном заболевании), число больных лиц в семье пробанда. Примеры, иллюстрирующие зависимость риска мультифакториального заболевания (признака) от числа больных лиц в семье пробанда, приведены в табл. 1.

Таблица 1

Риск мультифакториального заболевания в зависимости от числа больных лиц в семье пробанда

Следует подчеркнуть важность учета семейных негенетических факторов, так как нередко только одним их действием можно объяснить семейный характер заболевания.

Характеристика основных признаков мультифакториальных болезней

Болезни с наследственным предрасположением мультифакториальной природы характеризуются некоторыми особенностями, и для них (при всем их многообразии) можно выделить общие черты:

– частота среди населения выше, чем при монофакторных болезнях (моногенные болезни встречаются с частотой 1 на 5000 – 1 000 000 человек, в то время как, например, шизофренией в течение жизни заболевают около 1 % населения, 5 % – диабетом, 10 % имеют атопии, примерно 30 % – гипертензию);

– семейное накопление не соответствует менделевским типам наследования (аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой);

– относительно низкая конкордантность по манифестным проявлениям болезни у монозиготных близнецов (60 % и ниже) (табл. 2);

Таблица 2

Конкордантность близнецов при разных типах наследования (Фогель Ф., 1990)

– границу между больными и здоровыми можно провести лишь условно;

– течение болезни может проходить по-разному – от скрытых субклинических проявлений до резко выраженных симптомов (наблюдается существование клинических форм, образующих непрерывный ряд);

– в семье имеет место накопление повторных случаев заболевания в сравнении с частотой болезни в общей популяции;

– проявление заболевания зависит от возраста, пола, беременности, эндокринных влияний и питания;

– частота заболевания среди сибсов пробандов существенно выше, если поражен один из родителей, чем при здоровых родителях.

Факторы, затрудняющие диагностику болезней с наследственным предрасположением

Клиническая картина мультифакториальных заболеваний характеризуется большим разнообразием в проявлении симптомов и тяжести течения по сравнению с моногенными.

Природа их неоднозначна, поэтому они принципиально неоднородны как в количественном (тяжесть течения), так и в качественном (симптомы болезни) отношениях. Иначе говоря, размах и тяжесть проявления заболевания плавно переходят в пограничные состояния, редуцированные формы, в «нормальные границы» (границу между нормой и патологией провести трудно, так как она стерта, размыта). Проявление патологического признака в семье может меняться от практического здоровья до тяжелейших форм течения с проявлением заболевания в раннем возрасте.

Все сказанное, а также часто встречающиеся пограничные состояния при мультифакториальных заболеваниях затрудняют диагностику.

Сравнение моногенных и мультифакториальных заболеваний

Некоторые характерные особенности моногенных и мультифакториальных болезней представлены в табл. 3.

Таблица 3

Основные дифференциально-диагностические различия моногенных и мультифакториальных болезней

Соотношение факторов наследственности и среды

В основе любого мультифакториального заболевания лежит не одна, а несколько причин. Причем индивидуальный вклад каждой из причин в проявление болезни может быть незначительным, и только суммарный их эффект ведет к развитию заболевания. Таким образом, к мультифакториальным признакам (заболеваниям) относятся признаки, обусловленные многими генетическими и внешними факторами, взаимодействующими друг с другом суммарным образом, причем имеется различная генетическая предрасположенность к таким заболеваниям у разных лиц.

В последние 20 лет генетика человека все больше ориентирована на выявление роли генетических факторов в этиологии широко распространенных заболеваний. Одновременно выявляется значение факторов среды, и в частности семейной обстановки, которая сама по себе может объяснить некоторые закономерности распределения болезней в семьях. Таким образом, основным направлением в генетике человека в настоящее время становится идея перехода к систематическому изучению взаимодействия между генотипом и средой.

Главные гены

Некоторые исследователи считают, что возникновение мультифакториального заболевания зависит от наследственного предрасположения, обусловленного главным геном, полигенным компонентом и факторами среды. (Следует обратить внимание, что факторы среды могут быть либо случайными, либо, напротив, общими для членов одной семьи – например, традиции, пищевые привычки – потребление сахара как фактор риска диабета, соли как фактор риска гипертонической болезни.) В настоящее время все больше исследователей приходят к заключению, что на фоне совместного и однонаправленного действия нескольких мутантных генов болезнь может возникнуть и в результате влияния одного главного гена.

В патогенез каждого заболевания, в том числе и мультифакториального, вовлекается много разных функционально взаимосвязанных генов (генные сети), включающих, наряду с главными генами, ответственными за начало болезни, другие, второстепенные гены, так называемые гены-модификаторы, эффект которых во многом и определяется внешними факторами.

Следует отметить, что между заболеваниями, обусловленными мутацией одного известного гена, контролирующего определенный белок, и болезнями, для которых можно установить лишь генетическое предрасположение, существует принципиальная разница. В первом случае вполне возможно генетическое консультирование: можно установить вероятность возникновения определенного заболевания в потомстве того или иного индивидуума. Во втором случае картина совершенно иная: целью генетического анализа является обнаружение генетических факторов, и в частности главных генов, обусловливающих предрасположение определенных лиц к тем или иным заболеваниям.

В последние годы изучение роли наследственных факторов в природе мультифакториальных заболеваний характеризуется выраженным клинико-генетическим подходом. Основные усилия направлены на выявление генетической гетерогенности мультифакториальных болезней, то есть установление разной генетической природы фенотипически однородных заболеваний.

Анализ генетической гетерогенности состоит в установлении и идентификации моногенных форм (выделение главного гена). Часто возникает необходимость обосновать с помощью соответствующих клинических, лабораторных и генетических методов выделение в пределах мультифакториальных заболеваний редких вариантов самостоятельных форм патологии с четким менделевским наследованием.

Действительно, почти всегда в рамках мультифакториального заболевания можно идентифицировать редкие менделевские синдромы. Так, например, Х-сцепленная недостаточность фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы составляет 1 % всех случаев подагры. Некоторые случаи гипертонической болезни вызываются редкой наследственной феохромоцитомой. Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки выступает как часть симптомокомплекса при болезни Золлингера – Эллисона. Рак пищевода возникает при генетически обусловленных кератомах одновременно на ладонях и подошвах. Около 5 % лиц с ранним инфарктом миокарда оказываются гетерозиготными по семейной гиперхолестеринемии (моногенному нарушению, вызывающему атеросклероз, даже при отсутствии какого-либо другого фактора предрасположенности), что является следствием дефекта рецепторов липопротеидов низкой плотности. В связи со сказанным необходимо помнить, что среди фенотипов распространенных заболеваний некоторая доля будет определяться главными мутантными генами.

Кроме того, мультифакториальные заболевания неоднородны в том смысле, что сравнительный вклад в этиологию полигенных факторов («генов риска») и факторов окружающей среды сильно варьируется у разных индивидов. Существующие представления о патогенезе позволяют предполагать, что клинически идентично протекающие заболевания могут представлять собой совокупность синдромов, общих для многих разных причин.

Фактически становится очевидным, что такие диагнозы, как атеросклероз, гипертензия или диабет, объединяют неоднородные (гетерогенные) группы самостоятельных клинико-генетических вариантов и форм патологии.

Исследование семейного распределения значений какого-либо количественного показателя (например, уровня холестерина или мочевой кислоты в крови, внутриглазного давления при изучении глаукомы), интенсивно разрабатываемое в последнее время, позволяет более тонко изучить влияние различных факторов и делает возможным выявление главного гена. Таким образом можно вскрыть одновременное влияние нескольких наследственных факторов на исследуемый признак. Так, по крайней мере, два гена (BRCA1, BRCA2) могут определять развитие рака молочной железы, три гена (PS1, PS2, ААР) – развитие болезни Альцгеймера, считается, что более четырех генов участвуют в формировании атеросклероза, диабета, шизофрении, маниакально-депрессивного психоза. Однако для проявления таких болезней необходимо воздействие различных неблагоприятных влияний внешней среды.

Таким образом, механизм развития многих мультифакториальных заболеваний может быть осуществлен несколькими способами: либо одной причиной, либо комбинацией нескольких причин. Во-первых, среди основных причин следует выделить генетические – главный ген и полигенные комплексы; во-вторых, может иметь место сочетание внешних воздействий и различных соматических антигенов; в-третьих, основная роль принадлежит поведенческим привычкам, пристрастиям к определенной пище или социальным факторам (влияние родителей, школы, окружения).

Понятно, что только проведение своевременной профилактики до клинических проявлений болезни и ранней диагностики первых симптомов различных заболеваний – наиболее эффективный способ сохранения здоровья человека. Профилактика предполагает целенаправленную, в частности фармакологическую коррекцию фенотипа, которая должна иметь фармакогенетическое обоснование. Это и является наиболее актуальными проблемами современной медицины.

Медико-генетический подход основан на семейно-клинических исследованиях и концепции генетического риска.

Профилактика заболеваний – основная цель генетики человека. Изучение роли генетических факторов в развитии заболеваний очень важно для понимания природы последних; при этом образование врача в области генетики человека и медицинской генетики приобретает чрезвычайное значение.

Когда речь идет о профилактической медицине, в связи со сказанным становится понятна значимость и необходимость медико-генетического консультирования, выявления групп повышенного генетического риска конкретного заболевания на основании анализа семейных данных и создания для них оптимальных условий среды с исключением патогенетических факторов (факторов риска), способных предотвратить или отодвинуть проявление болезни. Особенно актуален такой подход в отношении болезней, проявляющихся в зрелом возрасте, развитие которых зависит от генетической предрасположенности в сочетании с неблагоприятными внешними факторами (лекарства, продукты питания, вредные привычки, загрязнение окружающей среды, инфекции). Выявление лиц группы высокого риска до появления признаков заболевания имеет принципиальное значение для правильного медико-генетического консультирования с последующим проведением своевременных, адекватных и целенаправленных мер профилактики (в том числе и генетическое образование врачей).

 

2.5. Особенности профилактики у детей

Главной особенностью профилактических мероприятий у детей является тот факт, что превентивные меры могут начинаться еще на этапе планирования семьи. Действительно, это та уникальная ситуация, когда во время внутриутробного развития плод – будущий ребенок – различает звуки музыки, голоса отца и матери, испытывает комфорт или дискомфорт в связи с образом жизни и питания матери. Также особым условием профилактики у детей представляется необходимость дифференцированного подхода в различные периоды детства.

Раннее выявление врожденных нарушений (скрининг новорожденных). В России проводятся скрининги новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом в обмене фенилаланина. Наиболее частым и тяжелым проявлением болезни является задержка умственного развития (коэффициент интеллекта IQ ниже 50). При ранней диагностике и оптимальном лечении, состоящем в исключении продуктов, содержащих фенилаланин, дети имеют нормальное умственное развитие. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10 000 – 14 000 живорожденных детей. Приблизительно 1 из 60 индивидуумов является носителем патологического гена, но болезнь проявляется, если ген в гомозиготном состоянии. Кроме задержки умственного развития, которое начинает проявляться обычно к 4-месячному возрасту, у детей с фенилкетонурией отмечают светлый цвет волос, голубые глаза, себорейное или экзематозное поражение кожи, затхлый запах изо рта. У 20 % детей наблюдаются судороги.

Дети с врожденным гипотиреозом (ВГ) имеют необратимые нарушения деятельности центральной нервной системы и задержку роста, однако эти клинические симптомы проявляются, как правило, после 3 – 6 мес. жизни. Ранняя диагностика заболевания и адекватная заместительная терапия тироксином, начиная с первых недель жизни, позволяют добиться удовлетворительного психомоторного и физического развития ребенка. Заболевание встречается с частотой от 1 на 3600 до 1 на 5000 живорожденных детей.

Согласно Приказу МЗ РФ от 30.12.1997 г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации» всем новорожденным необходимо проводить скрининг на ФКУ в родильном доме не позже 7-го дня жизни, но не ранее 4-го дня. У детей с ФКУ, обследуемых до 4-го дня жизни, результат может быть отрицательным, так как содержание фенилаланина в крови может не достигнуть патологического значения к этому сроку. Если ребенку было проведено исследование ранее 4-го дня жизни, то необходимо повторение исследования не позднее 3-й недели жизни. Для исключения ВГ исследуют кровь новорожденных на уровень ТТГ и тироксина в течение первых шести дней жизни. В том случае, если исследование в родильном доме не было проведено (ранняя выписка, роды дома, перевод в отделение патологии новорожденных) или в выписной справке нет отметки о взятии крови, то семейный врач обязан без промедления обеспечить взятие крови на ФКУ и ВГ (до 3-й недели жизни).

При повышении содержания фенилаланина в крови более 2,2 мг %, ТТГ более 20 мЕД/мл ребенка направляют в медико-генетический центр для осмотра врачом-генетиком и проводят повторный анализ крови. Все дети первого года жизни, у которых подозревается задержка психомоторного развития неясного генеза, должны повторно обследоваться на ФКУ и ВГ независимо от результатов предыдущих обследований.

Кроме выявления и профилактики врожденных нарушений семейному врачу часто приходится иметь дело с другими актуальными нозологическими формами у детей: болезнями крови, ЛОР-патологией, проблемами со зрением и слухом, сосудистой дистонией. В указанной связи важными представляются мероприятия по профилактике актуальных проблем со здоровьем.

Выявление анемий. Анемии широко распространены в детской популяции. К ним относят заболевания, характеризующиеся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови, часто в сочетании с уменьшением количества эритроцитов.

К группе риска по развитию анемии относят:

– детей от матерей, имевших дефицит железа (анемию) во время беременности, в случаях гестозов второй половины беременности и нарушения маточно-плацентарного кровообращения;

– детей с врожденными или приобретенными заболеваниями кишечника воспалительной или иной природы, с гельминтозами, с почечной недостаточностью;

– детей, родившихся недоношенными, из двойни и от многоплодной беременности;

– детей из малообеспеченных семей, находящихся на раннем искусственном вскармливании, при использовании неадаптированных молочных смесей, вскармливании коровьим или козьим молоком.

Для выявления анемии детям в возрасте 3 мес. и 12 мес. жизни проводят клинический анализ крови с определением количества гемоглобина, числа эритроцитов, цветового показателя и подсчетом лейкоцитарной формулы с описанием особенностей морфологии клеток. У детей с высоким риском развития анемии определение содержания гемоглобина в крови и гематокрита следует проводить ежегодно.

Выявление повышенного артериального давления. Артериальная гипертензия у детей определяется как персистирующее повышение АД, которое выше, чем у 95 % детей соответствующего возраста и пола. Если у детей старшего возраста и подростков повышение АД чаще всего эссенциальное, то у детей до 10-летнего возраста гипертензия в основном носит вторичный характер. Причинами ее могут быть ренопаренхиматозные заболевания (острый гломерулонефрит, хронический пиелонефрит, гемолитико-уремический синдром, врожденные аномалии почек, гидронефроз, опухоли, гипоплазии почек, коллагенозы), вазоренальные факторы (аномалии развития почечных артерий, артериит Такаясу, артериовенозная фистула почки, нейрофиброматоз, туберозный склероз, травма сосудов почек), а также недиагностированные врожденные пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, аортальная недостаточность); эндокринные заболевания (феохромацитома, гипертиреоз, первичный гиперальдостеронизм, нейробластома). Примерно у 30 – 40 % детей с гипертензией при взрослении заболевание становится хроническим, поэтому раннее выявление детей и подростков с артериальной гипертензией может предупредить развитие осложнений. Именно в этой связи уместно отметить, что согласно Приказу МЗ от 14.03.1995 г. № 60 «Об утверждении инструкции по проведению профилактических осмотров детей дошкольного и школьного возрастов на основе медико-экономических нормативов» исследование АД у детей и подростков должно проводиться ежегодно с 7-летнего возраста.

Выявление нарушений слуха. Нарушения слуха встречаются у 10 % новорожденных. Половина этих случаев относится к врожденной патологии или возникает в период новорожденности. Новорожденные имеют повышенный риск снижения слуха в связи с использованием ряда антибактериальных препаратов, обладающих ототоксическим действием (группа гликозидов). Кроме того, снижение слуха часто наблюдается среди детей школьного возраста как осложнение среднего отита. Одной из особенностей нарушений слуха у детей считается невозможность точной оценки без применения специфических методов опроса. Для уточнения факта и степени нарушений слуха у детей целесообразно использование специфических анкет. Приведем пример одного из таких вопросников.

Анкета для раннего определения нарушения слуха у детей

1. Вздрагивал ли ваш ребенок от громких звуков в первые 2 – 3 нед. жизни?

2. Появляется ли замирание ребенка на голос в возрасте 2 – 3 нед.?

3. Поворачивается ли ребенок в возрасте 1 мес. на звук голоса позади него?

4. Поворачивает ли голову ребенок в возрасте 4 мес. в сторону звучащей игрушки или голоса?

5. Оживляется ли ребенок в возрасте 4 мес. на голос матери?

6. Реагирует ли ребенок в возрасте 1,5 – 6 мес. криком или широким открытием глаз на резкие звуки?

7. Есть ли «гуление» у ребенка в возрасте 2 – 4 мес.?

8. Переходит ли «гуление» в лепет у ребенка в возрасте 4 – 5 мес.?

9. Замечаете ли вы у ребенка новый (эмоциональный) лепет на появление родителей?

10. Беспокоится ли спящий ребенок при громких звуках и голосах?

11. Замечаете ли вы у ребенка в возрасте 8 – 10 мес. появление новых звуков, каких?

Применение таких анкет позволяет более точно определить патологию слуха в раннем детском возрасте или даже в период новорожденности, а значит, наметить превентивные мероприятия.

Раннее выявление нарушений зрения. Наиболее частым видом расстройства зрения у детей является нарушение рефракции. При помощи тщательного сбора анамнеза, обследования и тестирования зрительных функций нарушения зрения могут быть рано выявлены, а их проявления уменьшены или полностью устранены.

Факторы риска развития патологии глаз включают:

1) недоношенность, низкий вес при рождении, наследственные заболевания в семье;

2) BHV-инфекцию, краснуху, герпес и заболевания, передающиеся половым путем, у матери во время беременности;

3) диатез, рахит, диабет, заболевания почек, туберкулез у ребенка, офтальмологические заболевания в семейном анамнезе (амблиопия, гиперметропия, страбизм, миопия, катаракта, глаукома, дистрофии сетчатки);

4) заболевания в семейном анамнезе, которые могут повлиять на зрение (диабет, рассеянный склероз, коллагенозы);

5) использование медикаментов, которые могут повлиять на зрение или вызвать задержку в развитии зрения (стероидная терапия, стрептомицин, этамбутол);

6) вирусные инфекции, краснуху, герпес у ребенка.

Периодические осмотры органа зрения и проверка зрительных функций должны проводиться семейными врачами с определенной периодичностью: при выписке из роддома; в возрасте 2 – 4 мес.; в возрасте 1 года; в возрасте 3 – 4 лет; в возрасте 7 лет; в школе – 1 раз в 2 года. Детей, включенных в группы риска развития патологии глаз, следует осматривать ежегодно. Новорожденных и грудных детей из групп риска осматривают ежеквартально на протяжении двух лет.

Важным для профилактики заболеваний у детей представляется формирование перечня диспансерных мероприятий, доступных для выполнения и эффективных в плане выявления тех или иных отклонений. Наиболее простыми подходами, которые могут быть использованы, являются клинические анализы крови и мочи. Общий анализ мочи необходим для раннего выявления признаков, не очевидных в плане субъективной манифестации: глюкозурии, протеинурии, гематурии, лейкоцитурии, бактериурии. Общий анализ крови позволяет определить хронические воспалительные заболевания, анемии. Эти тесты актуальны также для исключения заболеваний перед проведением профилактических процедур (активная иммунизация), оформлением ребенка в детские дошкольные и школьные учреждения, при проведении медикаментозной терапии, связанной с потенциальным нефротоксическим действием препаратов.

Отдельного рассмотрения заслуживает иммунизация детей.

Вакцинация – специфическая профилактика инфекционных заболеваний с помощью вакцин.

В борьбе с инфекционными заболеваниями все большее значение приобретают методы специфической профилактики. Активный поствакцинальный иммунитет сохраняется в течение 5 – 10 лет у привитых однократно против кори, дифтерии, столбняка, полиомиелита или в течение нескольких месяцев у привитых против гриппа, брюшного тифа. В то же время при своевременной ревакцинации поствакцинальный иммунитет может сохраняться на протяжении всей жизни. Согласно Приказу МЗ РФ от 27.06.2001 г. № 229, все прививки делятся на проводимые в соответствии с национальным календарем прививок и прививки по эпидемическим показаниям. Таким образом, при исполнении плана профилактики актуальных заболеваний детского возраста следует учитывать и план прививок.

 

2.6. Комплекс профилактических мероприятий у подростков

Профилактические мероприятия у подростков также имеют свои особенности. Они связаны как с физиологическими чертами растущего, бурно развивающегося организма, так и психологическими акцентуациями подросткового периода. Семья с детьми-подростками может испытывать целый ряд трудностей на этом этапе из-за их поведения, опасного как для самого ребенка, так и для окружающих.

Семейный врач должен уметь общаться с членами семьи и подростками, знать специфику консультирования подростков по образу жизни. Закон охраняет права подростка: родители имеют право на получение информации о его здоровье только до 15 лет. С 15 лет подросток сам выбирает доверенное лицо, которому врач может сообщить сведения о его здоровье, если пациент того пожелает. Все это требует от семейного врача достаточной информированности и навыков.

Выделяют следующие актуальные нарушения здоровья у подростков:

– антропометрические нарушения;

– анемии;

– артериальная гипертензия;

– нарушения слуха;

– нарушения зрения;

– депрессии, суицидные намерения;

– эндокринные болезни.

Антропометрия — это количественная оценка физического развития. Физическое развитие является одним из показателей здоровья подростка, представляет совокупность морфологических и функциональных свойств организма, достигнутых в результате реализации индивидуальной генетической программы развития организма в конкретных условиях внешней среды, и находится под регулирующим влиянием нейроэндокринной системы. Антропометрические измерения включают определение роста, массы тела, окружности грудной клетки. При выявлении отклонений от средних величин и скорости увеличения показателей подростка необходимо обследовать. Существенные антропометрические отклонения обусловлены, в основном, эндокринными заболеваниями, но могут быть и следствием нарушений образа жизни (питания и двигательной активности). Важно подчеркнуть тот факт, что подростки часто искаженно воспринимают собственные внешние данные или, напротив, относятся к ним абсолютно безразлично. В обоих приведенных случаях важна психологическая поддержка со стороны семейного врача или специалиста-психолога. Антропометрические данные тесным образом связаны с медицинскими проблемами у подростков. Так, повышенная масса тела, несомненно, ассоциирована с повышением АД, а дефицит массы тела – с анемиями, трофическими расстройствами кожи; увеличение окружности талии указывает на метаболический синдром у подростка.

Анемии относят к наиболее характерным заболеваниям пубертатного периода. Распространенность у подростков составляет 8 – 38 %, скрытый дефицит железа – 24 – 54 %. Анемии чаще находят у девушек. Уровень гемоглобина для здоровых девушек 12 – 15 лет должен быть выше 115 – 118 г/л, для юношей – выше 120 г/л. Анемией у подростков старшего возраста считают уровень гемоглобина менее 120 г/л. Для взрослых пациентов диагноз анемии правомочен при снижении уровня гемоглобина ниже 110 г/л. Риск анемии повышается при ростовом скачке и становлении месячного цикла. Особо значимы в формировании анемии дефицит тиреоидных гормонов, избыток эстрогенов, хронические болезни печени и почек. У юных беременных гемоглобин может падать на несколько г/л в неделю. Весной, в период интенсивного роста, возможно физиологическое снижение уровня гемоглобина, связанное с преобладанием процессов остеобразования над процессами эритропоэза. Клинические проявления анемии у подростков даже при уровне гемоглобина 70 – 90 г/л крайне скудные или полностью отсутствуют. Это обусловливает необходимость обязательного периодического планового скрининга для выявления анемии у молодых. При консультировании у врача общей практики могут быть отмечены симптомы анемии: одышка, бледность, тахикардия, изменения ногтей, волос, кожи.

Артериальная гипертензия (АГ) часто возникает в детском и подростковом возрасте, когда формируется характер и стиль поведения человека. В этот период ее профилактика эффективнее, чем активное вмешательство у взрослых, уже страдающих АГ. Важно помнить, что у 70 % детей и подростков с АГ нет никакой клинической симптоматики. Поэтому у них надо измерять АД не только при профилактических осмотрах, но и при любых врачебных осмотрах, особенно после острых заболеваний (ангина, скарлатина и др.).

О повышении АД говорят в том случае, когда при четырехкратном измерении с интервалом в одну неделю АД обследуемого оказывается в верхних 5 % кривой распределения, по крайней мере, дважды. Необходимо отметить, что критерии постановки диагноза артериальной гипертензии у подростков отличаются от таковых у взрослых (двукратная регистрация с интервалом в 2 нед.). Также отличаются и уровни АД, при которых устанавливается диагноз АГ (табл. 4).

Таблица 4

Критерии артериальной гипертензии в зависимости от возраста, предложенные группой экспертов США