В человеческом организме 100 триллионов клеток, и в каждой из них скрыт крошечный генетический кластер, выполняющий сложнейшую работу. Фрэнк Райан, врач и эволюционный биолог, описывает сложные механизмы генома, работающего как целостная система, а не просто как набор генов, кодирующих белки — первокирпичики жизни. Вдобавок в геноме существуют тонкие «переключатели», регулирующие и контролирующие участки нашей ДНК; определенную роль играет и взаимодействие ретровирусов и бактерий.
Эта революционная книга рассказывает об открывающейся перед нами новой эпохе, когда нам удастся не только вылечить, но и искоренить многие болезни.
Frank Ryan
The Misterious World of the Human Genome
© FPR-Books, Ltd., 2015
© Перевод на русский язык, издание на русском языке, ООО Издательство «Питер», 2017
Введение
Броновски начинает свою знаменитую книгу «Восхождение человечества» такими словами: «Человек — уникальное творение природы. Он активно меняет мир вокруг себя, наблюдая за повадками животных и умело пользуясь полученными знаниями. Современные люди заняли особое положение среди живых существ, потому что сумели обустроиться на всех континентах, адаптироваться к любым условиям».
[1]
Но почему люди не только населяют наш мир, но и активно изменяют его? От гепарда или от морского конька нас отличает генетическая наследственность — совокупность ДНК, в которой закодировано наше существование. Эту совокупность мы называем геномом или, в данном случае,
человеческим геномом
.
Наш геном — это то, что определяет нас на глубинном уровне. Он присутствует в каждой из примерно 100 000 миллиардов клеток, составляющих человеческий организм и специфичный для каждого отдельного человека. Но на этом все не заканчивается. Мириады мельчайших различий, свойственные нашему геному, представляют собой самую нашу суть в генетическом и наследственном смысле. Мы передаем их своим потомкам, делая через них вклад в совокупное эволюционное наследие нашего вида. Понять геном — значит по-настоящему познать, что такое быть человеком. В мире нет двух людей с абсолютно одинаковым геномом. Даже однояйцовые близнецы, получившие при зачатии один и тот же геном, рождаются с небольшими генетическими различиями. Эти различия могут возникать в тех частях генома, которые не отвечают за кодирование элементов, называемых
генами
.
Кажется странным, что наш геном — это нечто большее, чем просто совокупность генов. Но давайте пока не будем вдаваться в подробности и сосредоточимся на более общей теме. Каким образом из относительно простого химического кода создается человек — сложное живое существо? Как человеческий геном развивался в ходе эволюции? Как он работает? Стоит задаться этими вопросами, и мы сталкиваемся с множеством загадок.
Для того чтобы получить ответы, нам нужно исследовать базовую структуру генома, его операционные системы, механизмы экспрессии и контроля. Некоторые читатели могут скептически отнестись к этому предложению. Разве не означает это погружение в невероятно загадочный мир, слишком сложный для неподготовленного человека? На самом деле именно на такого читателя и рассчитана эта книга. Как вы увидите, базовые понятия легки для восприятия, нужно лишь разделить наше путешествие на несколько простых логических этапов. Путь пройдет через череду блестящих открытий в истории человечества и уведет нас в далекое прошлое, к нашим предкам и их познанию Земли в древние времена.
По ходу путешествия у нас будут возникать новые вопросы, в том числе достаточно важные. Каким образом эта удивительная субстанция, которую мы называем человеческим геномом, обеспечивает воспроизведение людьми себе подобных, то есть оплодотворение материнской яйцеклетки спермой отца? Как геном контролирует невероятный процесс развития эмбриона в матке? Вернувшись на секунду к общим вопросам, отметим, что важным элементом генома и его сутью является
