Характерными биологическими чертами человека является и небольшая численность потомства, и продолжительный срок строго необходимого материнского ухода, и длительный период до наступления половой зрелости. С биологической точки зрения эти качества не способствуют выживанию вида. Между тем для человека они оказались не только не опасными, но и полезными. Длительный период созревания составляет предпосылку для пластичности формирования психических и физических свойств, то есть для обучения. Другими словами, это дает возможность полнее развертывать генетическую программу. Социальная организация человека делает безопасным длительный период созревания (у человека это почти треть жизни), потому что семья и общество могут обеспечить индивида в течение этого периода всем необходимым.

Как много поломано копьев на протяжении тысячелетий в жарких обсуждениях природы человека и как мы все еще далеки от ее понимания! Конечно, общую концепцию формирования личности в индивидуальном и историческом плане можно выразить в виде представления о диалектическом единстве биологических и социальных факторов и их развитии. И те, и другие находятся между собой в сложнейшей взаимозависимости и тесном многостороннем взаимодействии. Свидетельств тому более чем достаточно. Известно, например, что, даже обладая биологической нормой, человек не всегда развивает свои способности в силу сложившихся социальных условий, и наоборот, когда социальные факторы существенно улучшают становление больного человека, возможности которого, казалось бы, ограничены самой природой.

Так, дети, выросшие среди зверей (Маугли — классический пример), не могут освоить даже разговорного языка, а тем более учиться. Но ведь исходно они были нормальными и потенциально способными к полной реализации своих способностей, к формированию личности, к освоению социальных сторон ее жизни!

Или другой пример противоположного свойства. Мы уже упоминали о болезни Дауна. Эта хромосомная болезнь характеризуется тяжелой идиотией. Однако если с больными детьми с самого раннего возраста заниматься по специальной программе и терпеливо продолжать эти занятия до взрослого состояния, то больные обучаются обслуживать себя, адекватно вести в общественных местах, иногда даже учиться в специальных школах. Другими словами, воспитательный эффект трудно переоценить. А ведь речь идет о детях с глубоким недоразвитием мозга!

Это уникальное обстоятельство отмечали еще передовые генетики 20–30-х годов нашего столетия (когда сама генетика человека находилась на начальном периоде развития), удивительно правильно оценивая роль генетических и социальных факторов в развитии человека. В этой связи в первую очередь мне хотелось бы упомянуть взгляды талантливого советского генетика Ю. А. Филипченко — организатора первой кафедры генетики в России (в 1918 году, в Петербургском университете). Свою точку зрения о природе человека он наиболее точно выразил в статье «Интеллигенция и таланты» (1925 г.), показав в ней значение воспитания для становления талантов.

Как вы сами понимаете, такой аспект проблемы в период зарождения новой интеллигенции из наиболее талантливых представителей рабочих и крестьян был особенно важен. Ю. А. Филипченко рекомендовал устранить классовые и другие барьеры для притока в университеты и институты наиболее способной рабоче-крестьянской молодежи. Основываясь на анализе модных в то время евгенических течений Запада, Ю. А. Филипченко сформулировал свою точку зрения по вопросам вмешательства в наследственность человека. Его позиция отличалась гуманными рекомендациями, отрицающими любые принудительные меры негативной евгеники.

Нельзя сказать, что тогда не существовало других мнений о значении наследственности и среды в развитии человека. Они, конечно, были, к тому же прямо противоположные тем, которых придерживался Ю. А. Филипченко. Так, если формирование идеологии развития личности в Советском государстве во второй половине 20-х годов и в 30-е годы шло под углом зрения определяющего унифицирующего влияния социальных мер, то ряд немецких генетиков и антропологов в то же самое время обосновывали примат биологического фактора, дабы подвести фундамент под расовую гигиену, взятую нацистами на идеологическое вооружение при проведении геноцида против лиц неарийского происхождения.

Но давайте обратимся к авторитетнейшему генетику того периода, к одному из самых блистательных ее представителей — Томасу Моргану, получившему Нобелевскую премию за свои исследования. И хотя он проводил их на дрозофиле, вот к каким выводам по поводу человека пришел ученый: «У человека, таким образом, два процесса наследственности: один вследствие материальной непрерывности (половые клетки) и другой — путем передачи опыта одного поколения следующему поколению посредством примера, речи и письма. Способность человека общаться с себе подобными и воспитывать свое потомство является, вероятно, основным фактором быстрой социальной эволюции человека».

Сказано достаточно определенно, но это положение спустя примерно 10 лет уточнил С. Н. Давиденков. Соглашаясь со смыслом сказанного Т. Морганом, он писал: «Может быть, было бы лучше, ради ясности, не говорить вместе с Морганом о „двух процессах наследственности“, а называть их различно. Пусть „наследственностью“ остается то, что передается из поколения в поколение через половые продукты, то же, что передается посредством выучки, будем называть „преемственностью“».

Но может ли кто-либо всерьез отрицать факт наличия в каждом человеке биологически наследуемых свойств, заложенных природой?

Конечно, не может. Но вот значение среды обитания для биологического развития организма оценивается далеко не так однозначно, особенно значение социальных факторов, ведь это тоже среда обитания человека! Одни считают биологическое развитие жестко детерминированным, другие полагают, что возможна его коррекция, пусть пока эмпирически найденная, но в перспективе, по мере прогресса генетики, методы вмешательства в развитие человека, в его биологию станут все более прицельными.

Что касается социально приобретаемых свойств человека, то значение среды (окружение, школа, воспитание) в их развитии не вызывает сомнения. Споры, однако, шли по вопросу значения биологических предпосылок для развития личности путем социальной преемственности. Можно выделить, пожалуй, три ключевых момента в этих спорах: 1) влияет ли ген напрямую на развитие личности; 2) влияет ли социум также напрямую на развитие личности (школа, семья и т. д.); 3) влияет ли социум на развитие личности опосредованно, через гены.

Вот что по этому поводу сказал выдающийся советский генетик Д. К. Беляев в своем докладе «Генетика, общество, личность» на XV Международном генетическом конгрессе (Дели, 1983 г.): «Однако социальная среда, в решающей степени формируя общественное сознание, не отменяет и не может отменить межличностную генетическую изменчивость и генетическую уникальность индивидуума. Социум не может играть роль абсолютного деспота в формировании человеческой личности, поскольку его императивы, под воздействием которых человек находится независимо от собственного желания, сталкиваются с императивами генов, которые человек также не выбирает по своему желанию. Следовательно, идущая от Аристотеля идея, что каждый ребенок представляет собой „чистую доску“, не находит себе подтверждения».

Некоторые исследователи, говоря о неограниченных возможностях воспитания, все таланты личности считали результатом его одного. Думаю, что никакая степень социальной преемственности невозможна без хотя бы минимальных биологических предпосылок. Например, культурные ценности, созданные и накопленные человеческой цивилизацией, не могут полноценно восприниматься, а тем более развиваться людьми с неполноценной психикой (болезнь Дауна, олигофрения и т. д.). Не вырастет спортсменом ребенок с талассемией или миопатией Дюшена.

Конечно, мне можно возразить, что я привожу примеры крайне болезненных случаев. Но ведь и не крайние варианты покажут то же самое. Если у человека обостренное восприятие боли, то он не сможет усиленно тренироваться, потому что после тренировок болят мышцы; такой человек будет пребывать в постоянном дискомфорте. Какие уж там систематические тренировки!

Итак, с моей точки зрения, в одинаковой степени неправомерно и неправильно преувеличивать значение либо биологических, либо социальных факторов. В первом случае речь идет о «биологизаторстве» природы человека, во втором — о «социологизаторстве». И то, и другое отдаляют нас от правильного понимания процессов развития человека, его природы. А приблизить к нему может лишь изучение взаимодействия биологических и социальных факторов. Почему не просто их соотносительная роль, а именно взаимодействие — главный предмет познания?

Да потому, что с точки зрения логики или нормального рассуждения при двух непременных факторах события они оба необходимы, и дело не в относительной их роли. Нельзя же варить кашу только из крупы. Нужна еще вода (или молоко). А что в конкретной ситуации важнее (это и есть относительная роль) — зависит от обстоятельств. Дефицитом в каше может оказаться крупа, вода и даже соль. Так вот и развитие организма. В разные периоды ему требуется разное, и усваивается оно тоже по-разному.

Значит, сначала предстоит изучить роль конкретных социальных факторов (со временем она становится все большей и большей) и не менее конкретных биологических факторов, определяющих развитие какого-то свойства (или признака). И только после этого можно приступать к изучению их взаимодействия в разные периоды онтогенеза.

Конечно, подобную схему в общем виде не так уж и трудно себе представить. Гораздо сложнее разработать методы расшифровки закономерностей развития. Разве легко, скажем, создать методы прогнозирования развития способностей конкретного спортсмена? Работы в этом направлении ведутся, но будем откровенны — пока что решает здесь все интуиция тренера.

Но все эти «спортивные» трудности по сравнению с изучением взаимодействия биологических и социальных факторов в умственном развитии человека представляются просто элементарными. И хотя генетика поведения делает большие успехи, главные открытия в ней еще впереди. Понимание процессов развития человека осложняется тем, что в этих целях используют в качестве модели лишь его наследственно обусловленные особенности поведения (часто психические болезни), что не позволяет сделать адекватных заключений о формировании умственного развития в норме. Так что основная работа еще, как я уже отмечал, нас ждет.

В связи с рассмотренными выше соображениями о природе человека возникает много и этических вопросов. Ведь открытия в области биологии (в генетике, в частности) и медицине затрагивают не только интересы общества в целом, но и каждого человека. В генетике человека легко проследить непосредственную связь научных исследований с этическими вопросами (или даже проблемами). Часто зависимость научных поисков, их конечных результатов от этического смысла, как говорится, лежит на поверхности. В то же время нередко именно ошибки этического плана тормозили развитие науки. Так, евгенические попытки улучшения природы человека, предпринимавшиеся в начале нашего века и в 30-е годы, имели крайне нежелательные как социальные, так и научные последствия. Например, по этой причине в ГДР исследования по генетике человека были возобновлены только в начале 70-х годов.

Этические вопросы принимают особенную остроту на фоне быстро развивающихся науки и общества. За свою короткую историю генетика осуществила такой прогресс, что привела человека к порогу всемогущества, позволяющего ему уже в недалеком будущем самому определять свою биологическую судьбу. Вот почему вопрос об этически контролируемом использовании потенциальных возможностей генетических открытий поднимается сейчас в столь острой форме. Речь при этом может идти о создании новых форм биологического оружия или новых формах воздействия на человека.

Но даже не только применительно к использованию достижений генетики в военных целях, но и в том случае, когда они применяются для сохранения и улучшения здоровья человека, вопрос о строгом соблюдении этических общечеловеческих норм не снимается с повестки дня. Здесь я вспомнил бы еще и о деонтологических принципах — о врачебной этике. Остановимся немного подробнее на этой теме.

Больные с наследственными заболеваниями, их семьи и родственники родителей по обеим линиям составляют большую группу населения. Представляется, что даже при рассмотрении только серьезной наследственной патологии вышеупомянутая группа (больные и их семьи) составит не менее одной десятой части всего населения. Группа эта имеет некоторые общие черты, потому что наследственные болезни, как правило, не только тяжелые, но и пожизненные, передающиеся из поколения в поколение, поскольку в семье рождается не один и не два больных ребенка. Все это создает для семьи атмосферу некоего своеобразного проклятия, обреченности.

Конечно, все элементы соблюдения врачебной и общечеловеческой морали по отношению к больным и членам их семей остаются в силе, но применительно к данному кругу людей существуют еще и специфические этические вопросы. Так, если врач при оказании помощи любому больному придерживается гиппократовского принципа «не повреди», то в случаях с наследственной патологией он должен позаботиться еще и о том, чтобы «не повредить» и членам его семьи в самом широком смысле слова, в том числе и будущим поколениям.

Давайте разберем, хотя бы кратко, некоторые этические вопросы, возникающие в связи с прогрессом медицинской генетики. О том, как они могут решаться в разных странах, при разных системах здравоохранения с разным уровнем медицинской помощи, вы, вероятно, догадываетесь сами.

Прежде всего начнем с этических вопросов ранней диагностики наследственных болезней. Сразу оговоримся, что диагностика наследственной болезни в клинической стадии раньше рассматривалась однозначно — как приговор «обреченности» или смертельного исхода. Для многих болезней такое положение сохраняется, к сожалению, и в настоящее время, несмотря на большие успехи в лечении. А вот ранняя диагностика — диагностика в доклинической стадии — принципиально изменила сам характер оказания помощи, о чем мы с вами уже говорили. Речь ведь идет не просто о диагностике, а о последующем профилактическом лечении, то есть об оказании реальной помощи семье.

Но коль скоро диагностика в доклинической стадии возможна, то каждая мать имеет право на обследование ребенка. Отсюда и вывод и задачи медицинской генетики: система такой диагностики должна стать тотальной. Если она тотальна для всех новорожденных, то она просто не может, не имеет права быть дорогой, иначе ее не сделаешь общедоступной. Выход из данной ситуации существует один — такая диагностика должна, как мы говорим, стать просеивающей (скринирующей, то есть отвечающей «да» или «нет» по поводу наличия наследственной болезни). Этические вопросы, возникающие при введении просеивающих программ, не являются твердо закрепленными во времени и в конкретных регионах. Ведь некоторые из них возникали как «болезнь роста».

Первые попытки применения просеивающих программ для диагностирования были предприняты учеными. А потому все они оказались квалифицированными и, естественно, успешными. Но очень скоро, особенно в нашей стране, «научно-потребительское» отношение к программам взяло верх. А в итоге, во-первых, появились малообоснованные (под видом оригинальных) и малопроверенные программы. Во-вторых, в массовом масштабе (в пределах большого города, например) началось диагностирование болезней (вернее, предклинических состояний), для которых еще не существовало методов лечения. Выходило, что ребенку ставили диагноз как бы «раньше времени», так как никакой — ни социальной, ни медицинской — помощи ему не оказывали. О каких же этических нормах могла в данном случае идти речь, если родители больного в итоге получили одни «дополнительные» страдания, зная, как страшно он болен, и не имея никакой возможности ему помочь!

Приведу такой пример. Долгое время во многих странах мира с чисто научными целями диагностировали гистидинемию — одно из нарушений обмена веществ, проявляющееся, как правило, в доброкачественной форме. Дело усугублялось тем, что в случаях ее выявления проводилось мучительное для родителей и детей, но абсолютно неэффективное лечение. Совершенно очевидно, что принципы врачебной этики в данном случае были просто отброшены. К сожалению, в этой работе, игнорируя деонтологические принципы, участвовали генетики многих стран, в том числе и советские.

Нерешенные этические вопросы (ведь нельзя все решить только запретами) обязывают ученых к разработке таких систем или программ диагностики, при осуществлении которых нарушение морали исключается. И если примерно на протяжении десяти лет научная проработка программ осуществлялась под девизом: «Диагностировать все, что можно», — то затем на основе полученных данных стали вырабатываться строгие показания к проведению программ с обязательным учетом этических норм.

Здесь я должен высказаться вполне категорично: какие-либо нарушения медицинской и общечеловеческой морали окажутся просто невозможными, если при ранней диагностике наследственных болезней в общегосударственном масштабе будут соблюдаться следующие два условия.

Первое из них связано с уточнением диагноза. Дело в том, что просеивающая программа всегда дает лишь предварительный диагноз какой-то группе детей (в этом и заключается принцип экономичности таких программ). Так вот, во всех случаях первичного выявления больных необходима уточняющая диагностика. Потому что просеивающие программы (вновь обращаю внимание читателя на данное обстоятельство) не исключают возможности ложноположительного результата анализа (диагноза). А если он окажется неверным? Тогда на лечение (часто весьма обременительное для родителей) попадет здоровый ребенок. И что еще страшнее — ярлык грозного недуга будет сопутствовать ему долгие годы, а может быть, и всю жизнь. Надо ли говорить, сколь тяжкий моральный урон будет нанесен вполне конкретному человеку. Страдания усугубляются еще и ограничением в выборе профессии, круга друзей, знакомых. А сколько горя придется пережить родителям ребенка, членам его семьи. Более того, некоторые из них, напуганные страшным диагнозом, могут отказаться от деторождения. И все это только потому, что кто-то, когда-то в силу собственной лености или жалости (чтобы не беспокоить пациента) не провел «подозреваемому» в носительстве патологического гена уточняющей диагностики, нарушив тем самым свои профессиональные обязанности.

Второе условие выполнения программ ранней диагностики наследственных болезней заключается в обеспечении диспансеризации выявленных больных, их профилактическом лечении, оказании социальной помощи, медико-генетическом консультировании родителей и их родственников детородного возраста. Если это условие не выполняется и государство не в состоянии обеспечить диспансеризацию и лечение больных, то ранняя диагностика должна рассматриваться в качестве экспериментальной процедуры, соответствующей интересам научного сотрудника или организатора здравоохранения, но отнюдь не приносящей пользы индивиду. Ну а как быть, если надо провести обследование с чисто научными целями, а методы лечения предполагаемого заболевания еще не разработаны? К тому же есть уверенность, что исследование никак не отразится на здоровье обследуемых и никак не затронет их интересов?

Выход из такого положения прост: все диагнозы должны быть анонимными или «слепыми». Только при этом в отношении конкретных лиц не нарушатся моральные нормы.

Но коль скоро лечение выявленных больных является необходимым элементом всей системы помощи больным, то нужно подчеркнуть: с точки зрения соблюдения этических норм в отношении наследственно отягощенных больных может быть принят только принцип добровольного лечения. Принудительное (законодательное) лечение детей, а не дай бог и под грубым нажимом, если даже оно бесплатно, аморально, поскольку наносит душевную травму родителям, считающим своего ребенка здоровым и не верящим в наличие у него болезни. В связи с этим мне вспоминается вот какой случай из практики нашей лаборатории.

Один из сотрудников определял частоту хромосомных болезней, исследуя половой хроматин у детей в родильном доме. В случае обнаружения аномалии по X-хромосоме он был обязан уже на дому посетить ребенка и повторно взять мазок со слизистой щеки (всего лишь!), чтобы удостовериться в правильности ранее поставленного диагноза. Но когда специалист появился в доме младенца, отец последнего, гордившийся рождением сына, спросил его о цели обследования. И тот, нисколько не задумавшись, сказал, что проводится оно с целью установления заболевания, которое в дальнейшем может вызвать у мальчика нарушение полового развития (речь шла о мальчике предположительно с двумя X-хромосомами вместо одной).

Думаю, что вы догадываетесь о последствии: врач едва успел ретироваться, ибо отец воспринял его сообщение как прямое покушение на мужскую честь их рода.

Подобную реакцию можно было предвидеть и заранее. Потому-то прежде, чем сообщать родителям о диагностировании у ребенка тяжелой болезни, врач должен их самих соответствующим образом подготовить, убедить в необходимости лечения. Ведь решение о проведении курса лечения должны принять именно они. Принять добровольно. Иначе возможен серьезный конфликт между родителями и врачом. Моральная оценка действий врача в таких ситуациях сходна с получением согласия родителей на операцию ребенка.

Как вы уже знаете, помимо просеивающих диагностических программ, существуют еще и избирательные (селективные), относящиеся к определенному контингенту больных. Это может быть диагностика конкретных заболеваний или гетерозиготных состояний. Поскольку такие программы применяются не ко всем, а к каким-то определенным группам людей, то при их осуществлении возникает еще больше ограничений этического плана, чем при просеивающих программах. И хотя обследование проводится в интересах здоровья обследуемого, его родственников или будущих детей, все же многие, даже образованные люди воспринимают его как некое ограничение свободы их волеизъявления и как посягательство на право принятия решений.

Не учитывать данного обстоятельства нельзя. Особенно в тех случаях, когда диагностическая программа проводится в национальных группах, исповедующих свою религию, живущих в соответствии со своими собственными традициями. Так, например, серповидноклеточная анемия, о которой я уже говорил, чрезвычайно распространена среди черного населения США (болезнь эта «родом» из Африки), а среди белого ее практически нет. Диагностика же болезни необходима, во-первых, для проведения лечения, во-вторых, для распознавания гетерозиготного носительства, а значит, и для прогнозирования потомства. Однако здесь необходима предельная осторожность и тактичность, поскольку цветное население страны очень эмоционально воспринимает констатацию какого бы то ни было отличия между собой и белыми гражданами США, усматривая в том попытку расистского обоснования неполноценности негров.

Вообще при диагностике гетерозиготных состояний может возникнуть немало вопросов этического характера, как они возникают, например, сейчас для носителей вируса СПИД. Выявление гетерозиготности по наследственному заболеванию накладывает нередко серьезные психологические ограничения на поведение индивидов, поскольку не исключена дискриминация гетерозиготных носителей патологических генов со стороны здоровых людей (например, отказ от вступления в брак, высмеивание и т. д.). Но что еще более важно, могут быть и необоснованные ограничения при приеме на работу, отказ в страховании и т. п.

Во всех подобных случаях необходимо самым внимательным образом соблюдать этические нормы, особенно со стороны врача. Вне всякого сомнения, любая диагностика гетерозиготности должна осуществляться добровольно. И в многочисленных экспедициях нашего института, проводимых в разных республиках страны, этот принцип никогда не нарушался.

И еще об одной проблеме нельзя забывать врачу при организации обследования на гетерозиготность: диагностика таких заболеваний должна быть подкреплена мерами по профилактике наследственных болезней всеми возможностями медико-генетического консультирования и пренатальной (внутриутробной) диагностики. Дело это нелегкое. Оно требует и материального, и жилищного обеспечения, и дополнительного медицинского обслуживания и т. д. В то же время, если врач остановится только на первых этапах выполнения программы диагностики гетерозиготности, то она окажется неоправданной с моральной точки зрения и скорее нанесет больным психологический ущерб, нежели помощь.

Хорошим примером эффективной программы диагностики гетерозиготности является программа выявления носителей гена болезни Тея-Сакса среди евреев США. Ей предшествовала широкая санитарная пропаганда программы через церкви, еврейские общины и другие организации. Тем, кто был знаком с первыми шагами программы, со стороны все это представлялось не очень серьезным. В самом деле в реальный успех дела было довольно трудно поверить, но организаторы и устроители обследований оказались последовательными людьми, обеспечили квалифицированным медицинским и лабораторным обследованием всех обратившихся. В случаях, когда это было необходимо, супружеские пары получали медико-генетическое консультирование и, наконец, проходили пренатальную диагностику. Такой подход к проблеме сделал программу профилактики болезни Тея-Сакса очень эффективной. Одновременно хочу подчеркнуть, что на всех этапах этой многотрудной работы полностью соблюдались нормы врачебной этики.

Вопросы морали и врачебного искусства, наверное, нигде так тесно не переплетаются друг с другом, как в медико-генетическом консультировании. Давайте разберем некоторые примеры из практики.

Семья обратилась к врачу-генетику по поводу прогноза здоровья будущего ребенка. Первый ребенок у них страдает несовершенным остеогенезом (заболевание сопровождается переломами костей). В этом конкретном случае пренатальная диагностика невозможна, и врач-генетик, сделав окончательное заключение и объяснив его супругам, дает рекомендацию воздержаться от деторождения (риск равен 25 процентам, это высокий риск). Какова должна быть форма (или манера) рекомендации — директивная, просто информативная, рассудительная? Все это зависит от ситуации в семье (характер супругов, степень желания иметь ребенка и т. д.) и от «почерка» врача. Главное, чтобы родители приняли правильное решение. А это достигается далеко не всегда. Ведь даже в случаях рекомендации деторождения (вероятность рождения больного ребенка должна быть не более 10 процентов) родители идут на это только в 50 процентах случаев, а половина, выслушав объяснения врача и его совет, так и не решается иметь ребенка.

Но при любом медико-генетическом консультировании, при любой форме рекомендации (даже директивной) решение о деторождении принимает сама семья. Это правило закладывали в «фундамент» генетического обследования еще наши выдающиеся генетики 20-х годов. Так что его скорее можно назвать законом, непременным условием успеха медико-генетического консультирования.

Разумеется, врач, осуществляющий консультирование, должен быть высокопрофессиональным специалистом и высокогуманным к консультируемым. Ну, например, на консультировании может возникнуть вопрос о соответствии паспортного и биологического отцовства или материнства (так называемое «ложное родительство»). Врачу надлежит здесь проявить чуткость к пациентам и сохранять тайну, дабы не причинить нечаянно морального ущерба семье.

К нам в институт довольно часто обращаются женщины с просьбой генетически «доказать» отцовство ребенка. Обращаются потому, что хотят это сделать не через суд, а самостоятельно. Причины здесь могут быть разными, случается, что за этим скрывается предполагаемый шантаж, а иногда мотивы, побудившие женщину прийти к нам, просто непонятны. Естественно, что проводить такие анализы можно только в порядке судебно-медицинской экспертизы, и мы именно это терпеливо объясняем пациенткам. И все же часто обратившиеся приводят массу «доводов», почему именно они не хотели бы действовать через суд. А правило есть правило, и исключения из него не должно быть, поскольку оно явилось бы не только нарушением юридического характера, но и отступлением от врачебной этики. Если оно будет нарушено, то будет нанесен ущерб другому лицу.

Но не думайте, что с такого рода обращениями приходят в Институт только женщины… Отнюдь… Как правило «конспиративно», втайне от жены (иногда и открыто) обращаются и мужчины с просьбой проверить, его ли это ребенок (чаще почему-то обращаются отцы сыновей). Позиция генетика в таких случаях остается той же. Никакая самодеятельность тут не должна иметь места, никаких отклонений от узаконенных рассмотрений. В противном случае семейная драма может принять еще более непоправимый характер.

Ну а как быть в случае, если вопрос об истинном родительстве (материнстве или отцовстве — безразлично) возникает из необходимости в процессе медико-генетического консультирования? Что же, случается и такое. Например, в нашем институте консультировалась семья из Таджикистана по поводу гемоглобинопатии. И странное дело: результаты анализа родителей и трех детей никак не укладывались в простую схему наследования этого заболевания. «Виной» тому был один из сыновей, анализ крови которого не «состыковывался» с общесемейным. В принципе его анализы можно было бы объяснить маловероятным, но вполне возможным генетическим событием. Но могло быть и другое — ребенок в данной семье мог оказаться… приемным. Сопоставив группы крови всех членов семьи, мы вместе с врачом-генетиком, проводившим консультирование, пришли именно к такому выводу. Затем очень деликатно разъяснили сложившуюся ситуацию матери, и она рассказала нам, что действительно — это сын ее сестры, у которой было много детей. В самом начале супружеской жизни они усыновили ребенка и «даже себе старались не признаваться в том, что он приемный».

Такой характер обследования и выяснение родственных связей действительно облегчили нам консультацию и обеспечили постановку более точного прогноза здоровья детей в этой семье. В то же время мы не нарушили деонтологических принципов, не повредили семье. Сохранение врачебной тайны в таких случаях обязательно. Факт «ложного родительства», если он будет установлен при уточнении прогноза здоровья будущего потомства, не должен обсуждаться с консультируемым. Ему об этом просто не надо знать. В противном случае можно нанести непоправимый моральный вред семье. Вред, по сути дела, ничем не оправданный.

И еще один вопрос хотелось бы мне затронуть в связи с медико-генетическим консультированием. Связан он с предложением о добрачных (точнее, предбрачных) генетических консультациях в широких масштабах. Мол, проверьте жениха и невесту, совместимы ли они, будут ли их дети здоровыми?

Такие советы, рекомендации, а иногда даже настоятельные указания исходят, как правило, из уст педагогов, инженеров и даже врачей. Иначе говоря, от той прослойки населения, которая в той или иной мере интересуется человеком. На данную тему говорят и на совещаниях, в дружеских беседах и даже в прессе (у нас в стране этот вопрос поднимался в «Литературной газете»).

На первый взгляд в таком предложении нет ничего плохого. Вроде бы и продиктовано оно заботой о здоровье детей, а следовательно, и о счастье семьи. На самом деле его постановка правомерна только при условии, если на то существуют специальные медицинские показания, то есть наличие наследственных болезней в семье жениха или невесты. В противном случае консультирование с целью «поиска» всех возможных болезней (а мы видели, насколько разнообразен каждый человек) просто нереально, да еще в массовых масштабах. К тому же я совсем не уверен, что с этической точки зрения подобный генетический «анализ» родословных жениха и невесты оправдан, да еще в обязательном порядке. Не сродни ли все это евгеническим ограничениям вступающих в брак?

Дородовая диагностика наследственных болезней, о которой мы уже рассказывали, так же, как и прогресс в других разделах медицинской генетики, поставила перед врачами, родителями, родственниками больных некоторые гуманистические вопросы. Так, я уже говорил об этом, некоторые зарубежные генетики католического вероисповедания возражают против пренатальной диагностики, поскольку их вероисповедание считает вмешательство в природу человека великим грехом. Вот почему следует особенно подчеркнуть необходимость законодательного разрешения на прерывание беременности, если у плода диагностирована наследственная болезнь.

Итак, многие этические проблемы возникали, возникают и будут возникать в связи с прогрессом генетики. Но решать их всегда необходимо только на основе общих принципов гуманизма. Это особенно важно подчеркнуть в связи с большой международной программой «Геном человека», реализация которой даст большие возможности управления наследственностью человека. Не приведет ли такой прогресс к падению моральных ценностей, возрождению евгеники, проектов создания интеллектуальной расы и т. п.? Или, например, евгенической генетической инженерии, то есть использованию генетической инженерии (рекомбинантной ДНК-технологии) для применения формирования таких признаков, как умственное развитие, личностные характеристики?

Эти признаки контролируются сотнями (может быть, тысячами) генов, взаимодействующих с множественными факторами среды. Гены эти еще не идентифицированы. Более того, нет инструментов для управления этими сложными признаками, и не ожидается этого в предвидимом будущем.

Страхи, что евгеническая генетическая инженерия может быть использована аморальным правительством для социальной программы, вызывают обеспокоенность при развитии генной терапии. Эти страхи нереалистичны в терминах сегодняшних достижений. Публичные дискуссии о потенциальном неправильном использовании новых технологий являются важной частью процесса принятия решения в современном обществе. Евгеническую генную инженерию обсуждать преждевременно из-за сложности вовлекаемых систем.

Чтобы избежать тяжелых, а иногда и непоправимых ошибок, по мнению специалистов, в области этики и социологии уже теперь должны строго соблюдаться в генетике человека следующие три принципа:

1. Люди не должны подвергаться генетическому обследованию без их согласия;

2. Результаты генетического обследования обязаны быть строго конфиденциальными, информация о генетическом строении каждого человека — это врачебная тайна, не подверженная обсуждению и недоступная для гласности;

3. Методы генной инженерии можно использовать только для диагностики и лечения болезней; но ни при каких обстоятельствах нельзя применять их для изменения генотипа человека.

Из многообещающих достижений и перспективных направлений генетики время отбирает действительно стоящие. Возьмем, к примеру, идею клонирования человека. Примерно двадцать лет назад перспектива выращивания двойника из одной соматической клетки так долго обсуждалась, что казалось, вот-вот двойник появится. Писали на эти темы книги и создавали мультфильмы. Но дальнейшая экспериментальная разработка этого вопроса показала, что фантазия ученых остается фантазией, а природа — природой. Она строго охраняет свои секреты. Поэтому некоторые методы (искусственное осеменение, оплодотворение в пробирке, дородовая диагностика) стали практикой, а другие предложения или изобретения остаются в области научной фантастики. А книги, которые писались по этим вопросам, переносятся со временем в книгохранилища малого спроса.

* * *

Современные проблемы генетики решаются в лабораториях и на полях, в стерильных боксах и космических кораблях, в клиниках и экспедициях, за письменным столом и в ЭВМ. От решения генетических проблем во многом зависят и экология планеты, и обеспечение продовольствием непрерывно растущего населения планеты, и успехи в борьбе за здоровье населения. Темпы развития науки сейчас таковы, что быть слишком дальнозорким почти так же опасно, как и близоруким. Правильно поставленные вопросы решаются удивительно быстро и, кажется, все быстрее и быстрее, как это видно на примере изучения генома человека, за счет технического оснащения. Но еще более впечатляет технология практического применения открытий. Технологические разработки идут следом за открытиями и подхватываются производством. Например, от первой постановки вопроса о генной инженерии до создания новой отрасли производства — биотехнологии — прошло только 7 лет. А всего лишь за 10 лет биотехнология превратилась в одну из самых перспективных и «выгодных» отраслей. А ведь в ее основу были положены генетические или, в более широком смысле, биологические открытия.

Другой пример из медицинской генетики — дородовая (пренатальная) диагностика наследственных болезней. От формулировки концепции и первых робких попыток до широкого внедрения в клиническую практику в развитых странах прошло всего лишь 5 лет. Теперь уже, если использовать все возможности, предоставленные генетикой и медициной, почти половина всей наследственной патологии может предупреждаться.

И таких примеров ускоренного развития науки много. С каждым новым открытием видны новые горизонты непознанного. И замечательно, что процесс познания безграничен.

В генетику приходит молодежь из биологии, медицины, сельскохозяйственных наук, математики. Наука наша увлекает своей логикой, загадочностью явлений, практической высокой рентабельностью открытий, да и просто неизвестно чем. Пусть каждого, кто приходит в генетику, она возьмет за сердце на всю жизнь, пусть он влюбится в каждую новую, им сформулированную, тему, в новый эксперимент. Только при этом условии ему будут сопутствовать удачи и успехи на нелегком генетическом пути, и тогда, как сказал Д. И. Менделеев, «посев научный взойдет для жатвы народной».