Ученые подсчитали, что каждый белок, составляющий основу клетки, живет не больше трех часов. Затем он расщепляется и выводится из организма, чтобы дать место новому образованию. Получается, что каждые три часа состав нашего тела полностью обновляется! То есть мы не та застывшая структура, какой привыкли себя воспринимать, а в буквальном смысле – поток протонов и электронов, на которые распадаются строительные материалы нашего тела.
Но как так получается, что в постоянном течении и изменении мы сохраняем постоянные черты? Почему у нас цикл за циклом образуются одни и те же клетки с определенными характеристиками? Почему рук, как правило, две, цвет глаз и волос практически не меняется (если только с возрастом или под воздействием химических средств) и даже у характера наблюдается редкостное постоянство?
Я не открою тайну, если скажу, что за процесс, при котором у собак рождаются щенки, а не котята, а мы остаемся людьми при всех выкрутасах цивилизации и природы, отвечают гены, или, по-научному, молекулы ДНК. Но как им это удается? Давайте посмотрим, что об этом думают самые видные ученые мира.
Глава 1. Кто открыл ДНК?
Сначала давайте познакомимся: ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Мало что прояснилось? Могу вас понять. Ведь над секретом этого химического соединения ученые бьются уже не первое столетие. Официально роль первооткрывателей приписывают английским биологам Дж. Уотсону и Ф. Крику, описавшим структуру в 1953 году, но на самом деле история началась гораздо раньше…
История молодого ученого
В середине XIX века в Германии работал молодой швейцарец – Фридрих Мишер. Это был увлеченный юноша, свято веривший, что будущее – за наукой. Его тяга к знаниям перевешивала все внутренние запреты и ограничения. Впрочем, у врачей, как правило, довольно специфическое отношение к жизни…
Как бы то ни было, свое первое значимое открытие Мишер сделал, отмывая гной с повязок больных в хирургическом отделении. Делал он это не забавы ради – наблюдения за выздоравливающими убедили его в том, что чудо исцеления принадлежит отнюдь не лекарям, это всецело заслуга самого организма. К тому времени уже были открыты клетки, отвечающие за иммунитет, и именно в поисках лейкоцитов Мишер занимался «стиркой» бинтов.
Он погружал повязки в разные растворы, пытаясь выделить «чистые» лейкоциты. И обнаружил, что помимо самого белка в клетках содержится некое загадочное соединение. Если белок растворяется в кислоте и выпадает в осадок в щелочных растворах, то неизвестное вещество вело себя с точностью до наоборот – оно образовывало осадок при подкислении и пропадало при подщелачивании. Для того чтобы выделить лейкоциты из гноя, пропитавшего повязки, ученый пользовался соляной кислотой. Кислота растворяла белок лейкоцитов. Рассматривая оставшееся под микроскопом, Мишер (который был в курсе открытий своих коллег и знал, что клетки неоднородны и в них есть ядра) сделал вывод, что открытое им соединение содержится именно в ядрах клеток. И назвал он его соответствующим образом – нуклеином.
Правда, от этого открытия до появления собственно термина ДНК прошло почти сто лет. Сам Мишер так и не смог до конца расшифровать тайну нуклеина. Хотя он был очень близок к истине – предположил, что нуклеин каким-то образом участвует в передаче размножения, отвечая за передачу наследственных признаков. Сделать такое заключение ему позволила серия опытов над лососем – для дальнейшего изучения нуклеина ученый выбрал клетки молоки лососевых рыб. Но затем ученый сам себя загнал в тупик. Путем множественных экспериментов – воздействуя на нуклеин всеми известными химическими соединениями, он определил его состав – углерод, кислород, водород, азот и фосфор – и решил, что это слишком простая формула для того, чтобы передавать все разнообразие наследуемой информации.
Вполне может быть, мы до сих пор не знали бы всех подробностей о жизни ДНК, если бы не одна из напастей XX века – пневмония. После Второй мировой войны она уносила почти столько же человеческих жизней, сколько немецкие танки и авиация, вместе взятые. В отсутствие антибиотиков (их к тому времени еще не изобрели) воспаление легких стало настоящей угрозой человечеству. Поиск возбудителя болезни и способов его нейтрализации стал задачей номер один для ученых всего мира.
В 1944 году группа американских бактериологов (их опыты чуть позже повторил и английский коллега) исследовали два штамма пневмококков. Они различали их по наличию и отсутствию определенных клеточных включений – капсул. Выяснилось, что бактерия с капсулами передавала заболевание дальше, а штамм без капсул оказался совершенно безвредным.
Главную роль в эксперименте играли белые мыши (эти животные имеют столь огромное значение для развития нашей науки, что впору ставить им памятники и монументы). Крохотным «добровольцам» вводили капсульный штамм, безкапсульные бактерии и штамм S, убитый нагреванием. Ученые удовлетворенно потирали руки, наблюдая за предсказуемым результатом: мышки первой группы погибали, а вторая и третья не высказывала никаких признаков болезни. Так продолжалось до тех пор, пока естествоиспытателям не пришла в голову идея вкачать группе подопытных животных одновременно бескапсульный штамм и штамм, убитый нагреванием. Каково же было изумление биологов, когда через некоторое время они увидели все признаки пневмококковой инфекции и животные погибли. В клетках погибших животных они обнаружили капсульный штамм. Получается, что живые безкапсульные клетки пневмококка в присутствии убитых нагреванием капсульных каким-то образом получили новый признак – капсулу – и стали убийственными. Но что именно стало передающим звеном?
Опыт повторили в пробирке, и он дал тот же результат – убитые нагреванием клетки передали свой признак – капсулу – бескапсульным клеткам вместе со способностью вызывать болезнь. Значит, никакой инородный агент из тканей животных на реакцию не влиял.
Тогда ученые решили воздействовать на безкапсульный штамм разными частями «убитого» штамма по очереди – чтобы выяснить, какой именно химический компонент клетки содержит в себе передающийся признак. И так добрались до нашего знакомого нуклеина – точнее, дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Казалось бы, истина восторжествовала. Но не тут-то было. Тайна ДНК так долго будоражила лучшие умы планеты, что столь простое решение ученый мир принять просто не смог. Опыты высмеивались, их результаты подвергались сомнению, исследователям указывали на то, что они, дескать, не смогли добиться полной чистоты эксперимента и просто «проморгали» какой-нибудь белок, который (в силу сложности своего строения) и мог быть единственным претендентом на роль хранителя «наследственных тайн».
Описанный эксперимент проводили снова и снова, но он с обескураживающим постоянством давал одни и те же результаты. Возможно, споры затянулись бы еще на несколько лет, если бы параллельно не был изобретен пенициллин. С одной стороны, он снял остроту проблемы с заболеваемостью пневмонией (и позволил ученым отвлечься от практической медицины), а с другой – стал основой для новой серии экспериментов.
Дело в том, что, пока изобретенный антибиотик проверяли в лабораторных условиях, было замечено, что есть штаммы микробов, на которые пенициллин не действует. Причем этот признак также оказался наследуемым. Более того, в схожих опытах с использованием убитых нагреванием, но устойчивых к пенициллину штаммах и живых, но неустойчивых, признак «устойчивости» передавался от первых ко вторым. Но самое интересное, что передавался он только при воздействии на штаммы дезоксирибонуклеиновой кислотой.
Оставалось ответить на главный вопрос: как простое соединение нескольких химических элементов может «запоминать» и «передавать» потомству нужную информацию? Впрочем, для начала было бы неплохо вообще узнать, что представляет собой молекула ДНК и как указанные химические вещества в ней сочетаются.
История о проволочном человеке
В этой истории главным действующим лицом становится сооружение из проволоки. Молодые ученые Крик и Уотсон в течение двух лет пытались представить себе, как именно может выглядеть молекула ДНК – что она собой представляет? Они извели тонны металлической проволоки, пытаясь выстроить объяснимую с точки зрения органической химии конструкцию. Как мы помним (а ученые к середине XX века уже знали это доподлинно), ДНК состоит из четырех азотистых оснований – гуанина, цитозина, тимина и аденина. Эти основания связаны между собой атомами водорода. В теории все выглядело просто. Но когда ученые пытались создать пространственную модель ДНК, они выяснили, что соединения получаются какими-то кособокими – азотистые основания оказались разного размера и никак не хотели выстраиваться в циклическую цепочку.
Как только не переставляли кусочки своей проволочной скульптуры Уотсон и Крик. Они изгибали проволоку под разными углами, прилаживали шарики (изображающие основания) в различных комбинациях и сочетаниях – модель не складывалась. За два года ученые так привыкли к своей металлической модели (которая была выше человеческого роста!), что начали относиться к ней как к живой и даже разговаривали с ней, пытаясь выведать ее секрет.
А решение, как это обычно и водится, пришло с неожиданной стороны. Изучая химическое строение ДНК, ученые выяснили, что гуанин, цитозин и тимин имеют на периферии атомы кислорода и ряд двойных связей. Эти двойные связи могут перемещаться в молекуле так, что периферийные атомы кислорода будут связаны или двойной связью, или простой. Первый вариант назвали кетонной связью, второй получил название енольной. Оказалось, что Крик и Уотсон учитывали только енольную форму соединения оснований, пренебрегая кетонной. Как только в модель подставили первую, проблема оказалась решена! Ученые изготовили новые модели из картона и обнаружили, что пара аденин – тимин имеет такую же форму и размеры, что и пара гуанин – цитозин. Это позволяло уложить пары внутрь двойной спирали, подобно ступенькам винтовой лестницы. Проволочный человечек наконец-то получил устойчивость, а теория – доказательную базу!
Глава 2. Как ДНК передает информацию
Все, что мы знаем о ДНК сегодня, имеет в своей основе открытие, сделанное в 1953 году. Изящность предложенной модели сразу же покорила научный мир. Стало понятно, что генетический код представляет собой последовательность нуклеотидов (элементов) в двойной спирали ДНК. В случае необходимости двойная спираль расплетается, и с одной из ее половин информация считывается на строящуюся молекулу рибонуклеиновой кислоты (РНК), которая передает эту информацию каждому произведенному ею белку (см. выше). Кроме того, при полном разделении спиралей ДНК каждая из половин может стать матрицей для достройки второй половины («самовоспроизведение»).
Расшифровка структуры ДНК стала одним из самых крупных открытий в истории науки. Оно позволило лучше понять такие проблемы, как взаимодействие наследственности и внешней среды, мутации и их последствия для синтеза белка, и, главное, приблизило человечество к пониманию самого происхождения жизни.
Но как ДНК передает информацию?
Когда мы обмениваемся информацией, мы используем буквы и звуки. Точно так же поступает и ДНК. Только в этом случае роль звуков и букв играют основания азотистой кислоты.
Итак, молекула ДНК состоит из двух гигантских цепочек. Каждое звено в ней сложено из состоит углевода дезоксирибозы (то есть рибоксиновой кислоты, лишенной кислорода), остатка фосфорной кислоты и одного из четырех азотистых оснований (А, Г, Т или Ц). Последовательность звеньев в цепочке может быть любой, но эта последовательность строго связана с последовательностью звеньев в другой (парной) полимерной цепочке: напротив А должно быть Т, напротив Т должно быть А, напротив Ц должно быть Г, а напротив Г должно быть Ц (это правило назвали правилом комплементарности; то же самое правило мы можем наблюдать в пазлах, когда выемке одного элемента соответствует выпуклость другого).
Две полимерные цепи закручены в правильную двойную спираль. Внешне она напоминает веревочную лестницу, завитую в правую спираль. Ступенями в этой лестнице являются пары нуклеотидов, а связывающие их «боковинки» состоят из сахарофосфатного остова.
Последовательность пар нуклеоидов нерегулярна. То есть каждая ДНК отличается друг от друга именно этой самой последовательностью. Расположение парных оснований по цепи ДНК представляет собой код, определяющий тот порядок, в соответствии с которым производятся белки, производимые каждой клеткой.
Если вернуться к аналогии с человеческой речью (точнее, с текстом), то каждое азотистое основание можно назвать одной буквой. Получается, что алфавит ДНКового текста содержит всего четыре «буквы». Как же из этих «букв» формируются «слова» и «предложения»?
Очень понятно это объясняет книга, написанная Вячеславом Тарантулом. Она называлась «Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами». Автор пишет: «Белковые молекулы всех существующих на земле организмов построены всего из 20 аминокислот. Сразу после создания модели ДНК стало ясно, что существует некий код, переводящий четырехбуквенный ДНКовый текст в двадцатибуквенный аминокислотный текст. Элементарные расчеты говорили о том, что число возможных сочетаний, в которых четыре нуклеотида могут быть по-разному расположены в «тексте», достигает астрономических значений. Так, молекула ДНК, состоящая, к примеру, всего из 100 пар нуклеотидов, может теоретически кодировать в сотой степени различных белковых «текстов». Какова же ситуация на самом деле?
Одним из первых в этом пытался разобраться русский физик Г. Гамов, эмигрировавший в Америку. Наслушавшись многочисленных разговоров о ДНК и узнав, что она содержит – как и карты – всего четыре «масти», Гамов решил «разложить пасьянс» с целью понять устройство генетического кода. Ему сразу стало ясно, что код не может быть «двоичным», то есть одну аминокислоту в белке должна кодировать не двойка нуклеотидов – «букв», а как минимум тройка. Дело в том, что сочетание из четырех по два дает всего 16 комбинаций, а этого недостаточно для кодирования всех 20 аминокислот. Следовательно, рассуждал Гамов, код должен быть по крайней мере трехбуквенным, то есть каждую аминокислоту должна кодировать тройка «букв» в любых сочетаниях. На этом он и остановился, поскольку далее возникало множество вопросов. В частности, такой: число сочетаний из четырех по три равно 64, а аминокислот всего 20. Зачем же такая избыточность в трехбуквенном коде?
Тайна древнего шифра
Тогда уже существовал хорошо известный путь, который, в частности, был проделан в свое время французом Жаном Шампольоном при дешифровке иероглифов Древнего Египта. В качестве основного подспорья для решения стоящей перед ним задачи он использовал базальтовую плиту, которую обнаружили во время военной кампании Наполеона в Египет и которая получила название Розеттский камень. На плите одновременно присутствовали две надписи: одна была иероглифическая, а другая – сделанная греческими буквами на греческом языке. К счастью, и язык, и письмо древних греков были в то время уже хорошо известны ученым. В результате сравнение двух текстов Розеттского камня привело к расшифровке египетской иероглифики. Этим путем и двинулись ученые при расшифровке генетического кода. Надо было сравнить два текста: текст, записанный в ДНК, с текстом, записанным в белке. Однако первоначально ученые не умели «читать» ДНК, а одного известного в то время белкового текста было недостаточно. Пришлось искусственно синтезировать разнообразные короткие фрагменты РНК и синтезировать на них в искусственных системах фрагменты белка. Весной 1961 года в Москве на Международном биохимическом конгрессе М. Ниренберг сообщил, что ему удалось «прочесть» первое «слово» в ДНКовом тексте. Это была тройка букв – AAA (в РНК, соответственно, YYY), то есть три аденина, стоящие друг за другом, – которая кодирует аминокислоту фенилаланин в белке. Так было положено начало расшифровке генетического кода.
Такой путь в конечном итоге вскоре привел к полной расшифровке генетического кода. Подтвердилось предположение Гамова, что код триплетный: одной аминокислоте в белках соответствует последовательность из трех нуклеотидов в ДНК и РНК. Такие кодирующие тройки нуклеотидов – «слова» – получили название кодонов.
Важно понимать, что ДНК передает информацию дважды: в первый раз, когда кодирует белок (то есть задает последовательность атомов в процессе его производства), и во второй – когда делится на две части. Чтобы передать генетическую информацию вновь образуемой клетке.
Экспериментально установлено, что одновременно с делением клетки ДНК снимает с самой себя точные копии в процессе удвоения, или репликации. Во время клеточного деления слабые связи между двумя цепями двойной спирали ДНК разрушаются, в результате чего нити разделяются. Затем на каждой из них строится вторая, «дочерняя» (комплементарная) цепь ДНК. В результате этого молекула ДНК удваивается, как и клетка, и в обеих клетках оказывается по одной полной копии ДНК. Копии должны быть полностью идентичными, чтобы сохранить всю генетическую информацию.
Глава 3. Наследственность, или Бессмертный ген
Британский биолог Ричард Докинз однажды решил проследить судьбу отдельно взятого гена и пришел к выводу, что он – бессмертен! Каждый раз, делясь и восстанавливаясь в новой клетке, ген, практически без изменений, путешествует из одного организма в другой, продолжаясь в каждом поколении. Докинз даже предположил, что не сами люди, а их гены правят миром, а каждый конкретный живой организм служит лишь временным прибежищем для них. По его мнению, гены практически бессмертны, в отличие от живых организмов, в которых они существуют. Некоторым генам десятки и даже сотни миллионов лет. Гены, пользуясь терминологией Докинза, делают все возможное, чтобы выжить. Приспосабливаются к жаре и холоду, выбирая себе местечко получше, мигрируют с помощью человека и вступают в новые комбинации. Человек оказался довольно непоседливым хозяином. За тысячи лет он сильно исколесил мир, распространяя свое присутствие, влияние и свою начинку – гены.
Так ли это? Пусть выводы каждый сделает сам для себя, а пока давайте посмотрим, что же позволяет гену путешествовать, а нам – передавать наследственные качества своему потомству.
Для начала вспомним, что в ядре клетки молекулы ДНК расположены в особых структурах, получивших название хромосомы. Хромосомы становятся видимыми в микроскопе при делении клетки на определенной стадии клеточного цикла, называемой митозом. Хромосомы в этом состоянии представляют собой компактные палочковидные структуры разной длины с довольно постоянной толщиной, у большей части хромосом имеется перетяжка, которая делит хромосому на два плеча. В области перетяжки расположена важная для удвоения хромосом структура, называемая центромерой. При делении клетки в ходе митоза происходит удвоение числа хромосом, в результате которого обе вновь образующиеся клетки обеспечиваются одним и тем же стандартным набором хромосом.
У человека в каждой клетке тела содержится 46 хромосом. Набор хромосом во всех клетках человека (за исключением половых) называют диплоидным (двойным), поскольку каждая из хромосом представлена двумя копиями (всего 23 пары). Каждая соматическая клетка человека (кроме красных кровяных клеток крови) содержит по два полных набора хромосом. В каждом единичном (гаплоидном) наборе присутствуют 23 хромосомы – 22 обычные хромосомы (аутосомы) и по одной половой хромосоме – X или Y. Таким образом, геном каждого конкретного человека состоит из 23 пар гигантских молекул ДНК, распределенных в разных хромосомах, а если говорить о геноме человека вообще (мужчин и женщин), то общее число таких молекул равно 24. Это первое базовое сведение, которое было получено о геноме человека при анализе хромосом.
Изучение строения (размера и формы) хромосом человека показало, что большинство из них по внешнему виду напоминают кегли, состоящие из двух толстых частей (хроматид) и тонкой перетяжки (центромеры) между ними. Сходство с кеглями, а не с гантелями заключается в том, что центромера чаще всего расположена не в центре хромосомы, а смещена к одному из ее концов. Размеры хромосом сильно варьируются, самая короткая хромосома примерно в десять раз меньше, чем самая длинная. Это второе принципиально важное сведение о структуре генома человека – составляющие его 24 молекулы ДНК имеют разный размер.
С помощью световой микроскопии были определены размеры всех хромосом человека. Затем все неполовые хромосомы были пронумерованы по уменьшению размера – от 1 до 22. Половым хромосомам не присвоили номер, а назвали X и Y. Как показали более точные последующие исследования, хромосома 21 реально оказалась чуть меньше 22, однако нумерацию хромосом не изменили (чтобы не вносить путаницу). Различие в хромосомных наборах между мужчинами и женщинами состоит в том, что у женщин имеются две половые Х-хромосомы (т. е. хромосомы во всех 23 парах одинаковы), а у мужчин пару с Х-хромосомой образует мужская половая хромосома – Y.
Половые клетки человека, в отличие от клеток тела взрослого организма (соматических клеток), содержат не два набора томов ДНКового текста, а всего лишь один. Перед зачатием каждая отдельная хромосома (отдельный том в Энциклопедии человека) сперматозоида отца и яйцеклетки матери состоят из смешанных в разном сочетании различных глав ДНКового текста их родителей. Любая из хромосом, полученная нами от отца, образовалась в его семенниках незадолго до того, как мы были зачаты. Ранее, за всю историю человечества, точно такая хромосома никогда не существовала. Она была сформирована в процессе случайного перемешивания, происходящего при делении, постепенно образуясь из объединяющихся друг с другом участков хромосом предков со стороны отца. Так же обстоит дело и с хромосомами яйцеклеток, за исключением того, что они формируются в организме нашей матери задолго до нашего рождения (почти сразу после рождения самой матери).
В зиготе, образующейся в результате слияния сперматозоида и яйцеклетки, материнские и отцовские гены смешиваются и перетасовываются в разных сочетаниях. Это происходит в результате того, что хромосомы не остаются неизменными в поколениях – они вступают во взаимодействие со своей случайно встреченной парой, обмениваясь с ней материалом. Такой постоянно идущий процесс получил название рекомбинации. И следующему поколению часто достается уже гибридная хромосома – часть от дедушки и часть от бабушки. Далее в ряду поколений пути генов постоянно пересекаются и расходятся. В результате слияния уникальной яйцеклетки с уникальным сперматозоидом и возникает уникальный во всех отношениях геном. И в этом смысле все мы уникумы. Каждый человеческий индивид хранит уникальную генетическую информацию, состоящую из случайной комбинации разных вариантов генов.
Сразу после зачатия будущий человек представляет собой всего одну клетку (зиготу), наделенную одной исходной ДНКовой библиотекой, содержащей 46 томов. Среди 46 томов всегда 23 получены от отца, а другие 23 – от матери. Тексты 23 отцовских и 23 материнских томов хотя и очень сходны в целом, тем не менее отличаются в деталях. Например, в отцовском томе N18 на странице 253 существует предложение-предписание (в виде гена), в котором сказано, что глаза у ребенка должны быть карими, а в этом же материнском томе на той же странице тоже написано о цвете глаз, но согласно этому тексту цвет должен быть голубым. Первое указание более строгое (доминирующее), чем второе, и в результате у ребенка глаза будут иметь карий цвет. Ген, который диктует свои права, называют доминирующим, а тот, который уступает свои права, – рецессивным. Голубой цвет глаз имеют только те люди, у которых и в материнском, и в отцовском тексте содержатся рецессивные гены, в которых есть указание на голубоглазость. Затем зигота делится на две клетки, каждая из них вновь делится, и так до появления миллиардов клеток.
При каждом делении клетки все ДНК точно копируются, причем практически без ошибок. Организм взрослого человека состоит в среднем из 1014 клеток. Например, в головном мозге и печени насчитывается примерно по 10 миллиардов клеток, в иммунной системе – 300 миллиардов клеток. В течение всей жизни человека в его организме происходит около 1016 клеточных делений. Клеточный состав многих органов за 70 лет жизни обновляется несколько раз. И каждая из этих клеток содержит одни и те же 46 томов ДНКового текста.
Глава 4. Сбой программы и генная инженерия
Всего у человека приблизительно 100 000 генов, в структуре которых может встречаться по меньшей мере 12 ошибок, возникающих, как правило, случайно. Большая часть этих ошибок не имеет серьезных последствий, однако некоторые вызывают генетические болезни. Пренатальное (дородовое) исследование может заблаговременно показать родителям, унаследовал ли их младенец ту или иную генетическую болезнь.
Современный уровень генетики дает шанс исправлять ошибки, вызывающие генетические болезни. Генная терапия выявляет дефектный ген и предлагает целый арсенал средств, позволяющих его исправить. Затем путем инъекции пациенту клеток, содержащих исправленные гены, симптомы болезни могут быть смягчены или устранены совсем. Однако такие пациенты все равно будут нести дефектный ген в сперме или яйцеклетке, хотя сами могут жить нормальной жизнью. Первые эксперименты с генной терапией уже проводятся в США. Правда, пока ни одну из серьезных генетических болезней с помощью генной терапии не вылечили.
Открытие того, как клеточная информация «записана», создает возможность внесения изменений в эту «запись», позволяет ее «редактировать». Этот процесс получил название генной инженерии. Впервые ею стали заниматься в 70-е годы. Технология, названная рекомбинацией ДНК, включает в себя вырезание последовательности из гена и введение другой последовательности, либо созданной синтетически, либо взятой из другого вида.
Например, если человеческий ген, в котором закодирован инсулин, извлечь и ввести в ДНК бактерии, то через какое-то время бактерия будет производить инсулин наряду со своими собственными продуктами. Поскольку бактерии размножаются с неимоверной быстротой, получается, что они будут превращены в миниатюрную фабрику по производству полезного белка.
Другой вариант: гены, стойкие к вредителям или засухе, могут быть введены в наследственный код культурных растений. Можно вырастить зерновые, которые станут получать азот прямо из воздуха и не будут нуждаться в удобрениях. Затем могут быть получены генетически идентичные копии – клоны – полезных растений или животных (удачные опыты в этой области уже осуществлены в Англии). В конечном счете с биологической точки зрения нет препятствий и для клонирования людей.
Впервые тревога по поводу возможных побочных эффектов генной инженерии прозвучала на конференции в Калифорнии в 1975 году. Были высказаны опасения, что генетически измененный организм может оказаться за стенами лаборатории и создать угрозу обществу. Тогда же были выработаны принципы и правила, неукоснительное соблюдение которых должно было минимизировать риск.
Существуют опасения, что тем, кто генетически предрасположен к раку или сердечной болезни, будет трудно получить медицинское страхование и даже работу в случае, если эта информация попадет в руки работодателя. Эти проблемы требуют широкого обсуждения и, может быть, принятия специального законодательства по охране «генетической тайны».
Но самое большое беспокойство связано с тем, что разгадка генетического строения человека может подорвать тайну жизни и существование свободной воли. Если все определяют гены, то что остается людям для принятия собственного решения? Угроза заключена в генном детерминизме, в котором таланты, индивидуальность людей и даже то, каким образом они умрут, – все запрограммировано генами. Мораль, официальная философия и религия наравне с наукой вовлечены в полемику об основополагающих истоках жизни и смерти.
Глава 5. Родословная человечества
Самый интересный вопрос, на который может ответить исследование ДНК, это – откуда мы взялись. Любопытную версию предлагает автор книги «Откуда появились славяне и индоевропейцы» Анатолий Клесов. Он проследил за путешествием нескольких генов, передающихся из поколения в поколение, и сделал несколько шокирующих выводов.
Но обо всем по порядку. Считается, что носители русского языка относятся к группе восточных славян. Всего выделяют три группы – восточные славяне, западные и южные. Восточные славяне – это русские, украинцы, белорусы. Западные славяне – поляки, чехи, словаки. Южные славяне – это сербы, хорваты, боснийцы, македонцы, болгары, словенцы. Группы объединяются по разным признакам. Как следует из названия, в первую очередь учитывается география поселений. Во вторую – национальная общность, язык, культура и, наконец, история. Все эти признаки резко разделяют группы. Так, западные славяне – католики, восточные – православные. Южные отличаются смуглой кожей и темными волосами. Казалось бы, что между ними общего, кроме схожих корней в исторических словах? Ан нет, генеалогия точно указывает, что это – один род, одна и та же метка в Y-хромосоме, одна и та же история миграций, один и тот же общий предок. Одна и та же предковая гаплогруппа, наконец.
Вот мы и дошли до понятия «предковая гаплогруппа», или «гаплогруппа рода». Анатолий Клесов пишет: «Она определяется метками, или картиной мутаций в мужской половой хромосоме. У женщин они тоже есть, но в другой системе координат. Так вот, восточные славяне – это род R1a1. Их среди жителей России, Украины, Белоруссии – от 45 до 70 %. А в старинных русских и украинских городах, городках, селениях – до 80 %.
Поскольку принадлежность к гаплогруппе определяется совершенно конкретными мутациями в определенных нуклеотидах Y-хромосомы, то можно сказать, что каждый из нас носит определенную метку в ДНК. И эта метка в мужском потомстве неистребима, она может быть истреблена только вместе с самим потомством. К сожалению, таких случаев в прошлом было предостаточно. Но это вовсе не означает, что данная метка – показатель некой «породы» человека. Эта метка не связана с генами и не имеет к ним никакого отношения, а именно гены, и только гены, могут быть при желании связаны с «породой». Гаплогруппы и гаплотипы никак не определяют форму черепа или носа, цвет волос, физические или умственные характеристики человека. Но они навсегда привязывают носителя гаплотипа к определенному человеческому роду, в начале которого был патриарх рода, потомство которого выжило и живет в наши дни, в отличие от миллионов других оборвавшихся генеалогических линий.
Эта метка в наших ДНК оказывается бесценной для историков, лингвистов, антропологов, потому что эта метка не «ассимилируется», как ассимилируются носители языков, генов, носители разных культур, которые «растворяются» в популяции. Гаплотипы и гаплогруппы не «растворяются», не ассимилируются. Какую бы религию ни поменяли потомки в ходе тысячелетий, какой бы язык ни приобрели, какие бы культурно-этнические характеристики ни изменили, точно та же гаплогруппа, такой же гаплотип (разве что с несколькими мутациями) упрямо появляется при соответствующем тестировании определенных фрагментов Y-хромосомы. Неважно, мусульманин ли это, христианин, иудей, буддист, атеист или язычник».
Автор книги через анализ ДНК доказывает, что члены рода R1a1 12 тысяч лет назад жили на Балканах. Через двести с лишним поколений они вышли на восточноевропейскую равнину, где 4500 лет назад появился предок современных русских и украинцев рода R1a1. Еще через пятьсот лет, 4000 лет назад, они вышли на Южный Урал, еще через четыреста лет отправились в Индию, где сейчас живут примерно 100 миллионов их потомков, членов того же рода R1a1. Еще одна волна переселенцев с теми же гаплотипами отправилась из Средней Азии в Восточный Иран. Параллельно представители того же генотипа переселились на Аравийский полуостров, Оманский залив, где сейчас находятся Катар, Кувейт, Объединенные Арабские Эмираты. Тамошние арабы, получив результаты тестирования ДНК, с изумлением смотрят на сертификат тестирования с гаплотипом и гаплогруппой R1a1. И эти сертификаты определяют границы ареала походов древних ариев. Расчеты показывают, что времена этих походов в Аравию – 4 тысячи лет назад.
Напомним, что люди рода R1a1 населяют Россию на 70 %. А вот далее к западу, к Атлантике, доля рода R1a1 неуклонно падает и у жителей Британских островов составляет лишь 2–4 %.
Но как это удалось узнать? Тайну раскрыла Y-хромосома. Та самая, которая передается от отца к сыну и далее к каждому очередному сыну по цепочке времен длиной в десятки тысяч лет. Сын получает Y-хромосому от отца точно такую же, какую тот получил от своего отца, плюс новые мутации, если таковые произошли при передаче от отца сыну. А случается это редко.
Историческая математика
Именно по этим случайным мутациям – перестановкам в цепочке ДНК – и можно определить возраст того или иного гена. В доказательство Анатолий Клесов приводит собственный расшифрованный гаплотип, принадлежащий к тому самому роду R1a1. В цифровом выражении он выглядит следующим образом:
13 24 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30 16 9 10 11 11 24 14 20 34 15 15 16 16
Каждая цифра – это определенная последовательность блоков нуклеотидов в Y-хромосоме ДНК. Она называется аллель и показывает, сколько раз этот блок повторяется в ДНК. Мутации в таком гаплотипе (то есть случайное изменение числа блоков нуклеотидов) происходят со скоростью одна мутация примерно в 22 поколения, то есть в среднем раз в 550 лет.
Гаплотипы очень устойчивы и сохраняют свои основные черты на протяжении тысячелетий. Поэтому, даже со всевозможными изменениями, один род легко отличить от другого. «Возьмем не славянский R1a1, – пишет автор, – а, скажем, угро-финский род, N3 в системе ДНК-генеалогии. Типичный 25-маркерный гаплотип этого рода выглядит так:
14 24 14 11 11 13 11 12 10 14 14 30 17 10 10 11 12 25 14 19 30 12 12 14 14
Он имеет 29 мутаций по сравнению с приведенным выше славянским! Это соответствует разнице больше двух тысяч поколений, то есть славянский с угро-финнами общий предок жил более 30 тысяч лет назад.
Такая же картина получается, если сравнить, например, с евреями. Типичный ближневосточный гаплотип евреев (род J1) такой:
12 23 14 10 13 15 11 16 12 13 11 30 17 8 9 11 11 26 14 21 27 12 14 16 17
Он имеет 32 мутации по отношению к славянскому. Еще дальше, чем угро-финны. А между собой они различаются на 35 мутаций.
В общем, идея ясна. Гаплотипы отражают совершенно разные истории рода, происхождение, миграцию родов.
Очень важно, что по числу мутаций в гаплотипах можно рассчитывать, когда жил общий предок группы людей, гаплотипы которых мы рассматриваем».
Итак, наш общий праславянский предок на территории современной России– Украины жил 4500 лет назад. Ранний бронзовый век, или даже энеолит, переход от каменного века к бронзовому. Теперь мы можем начать выстраивать последовательность событий нашей древнейшей истории. 4500 лет назад праславяне появились на среднерусской возвышенности, причем не просто какие-то праславяне, а именно те, потомки которых живут в наше время, числом десятки миллионов человек. 3800 лет назад арии, потомки тех праславян (и имеющие идентичный предковый гаплотип), построили городище Аркаим (его теперешнее название), Синташту и «страну городов» на Южном Урале. 3600 лет назад Аркаим арии покинули и перешли в Индию.
В настоящее время доля славян-ариев гаплогруппы R1a1 в Литве 38 %, в Латвии 41 % и Белоруссии 40 %, на Украине от 45 % до 54 %. В России славян-ариев в среднем 48 % за счет высокой доли угро-финнов на севере России, но на юге и в центре России доля восточных славян-ариев достигает 60–75 % и выше.
Таким образом, мы видим, что расшифровка ДНК помогает не только предотвратить болезни, но и узнать историю древнего мира, понять, откуда мы вышли и где можем обрести неожиданных «родственников».