Иногда численность популяций сокращается до нескольких особей. Это может произойти вследствие климатических изменений, увеличения популяций хищников, болезней или катастроф (например, извержений вулканов или других природных катаклизмов). В результате последующим поколениям передают свои гены небольшое количество индивидов. Генофонд популяции сокращается. Выжившие особи не обязательно имеют все наборы признаков изначального генофонда, и частота аллелей может сильно измениться. Помимо эффекта «бутылочного горлышка», малые популяции подвержены дрейфу генов и инбридингу.

В общих чертах историю популяции, подвергшейся данному явлению, можно изложить следующим образом.

• Существует большая популяция с большим генетическим разнообразием.

• Численность популяции сокращается до нескольких особей; она теряет генетическое разнообразие и едва не вымирает.

• Популяция снова обретает большую численность, но генетическое разнообразие потеряно.

В качестве примера можно привести популяцию современных гепардов. За последние годы численность диких гепардов уменьшилась и теперь составляет менее 20 000 особей. Благодаря современной технике генетического анализа было выяснено, что популяция гепардов обладает очень малым генетическим разнообразием. По всей видимости, в конце последнего ледникового периода, 10–20 тысяч лет назад, гепарды едва избежали вымирания (возможно, где-нибудь в пещере выжила только одна самка, давшая потомство). Исходя из малого генетического разнообразия, всех современных гепардов можно считать потомками одного помета. По приблизительным оценкам, во время последнего ледникового периода вымерло 75 % крупных млекопитающих (включая мамонтов, пещерных медведей и саблезубых тигров). Недостаток генетического разнообразия у гепардов привел к отклонениям в образовании сперматозоидов, уменьшению плодовитости, высокой смертности детенышей и повышенной чувствительности к болезням.

Со времени сокращения численности популяции прошло недостаточно времени, чтобы благодаря случайным мутациям образовалось новое генетическое разнообразие.

См. также статьи «Дрейф генов», «Генетический анализ».