Мутация — это непредвиденное изменение наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений отдельных генов или хромосом. Хотя термин «мутация» обычно используется именно в этом смысле, исторически он имел более широкое значение, включающее изменения порядка и структуры хромосом. Мутации предоставляют «сырой» материал для эволюции и считаются основой изменчивости представителей популяции, на базе которой и осуществляется естественный (или искусственный) отбор комбинаций генов, наиболее приспособленных к окружающей среде.

Многие мутации могут быть нейтральными или «молчащими» (то есть не оказывающими заметного влияния на организм). Вредные мутации становятся очевидными, поскольку изменяют выживаемость организма. Мутации происходят случайно, но их могут вызывать различные факторы внешней среды. Спонтанные мутации возникают в результате ошибок при репликации; разные гены могут подвергаться мутации с различной частотой.

Многие обусловленные мутации могут возникать в результате влияния на организм факторов внешней среды (мутагенов), таких, как:

• Рентгеновские лучи. Вызывают нарушения в цепочках ДНК, что приводит к перестановкам (блоковые мутации) и удалению фрагментов.

• Ультрафиолетовые лучи. Вызывают точковые мутации, включая замену оснований, вставки и удаление.

• Химические вещества. Включают:

— аналоги оснований, которые подставляются вместо нормальных оснований при синтезе ДНК, что приводит к ошибочному спариванию;

— реактивы, которые добавляют в химические группы или удаляют их из нормальных оснований, что приводит к ошибочному спариванию во время репликации ДНК (например, бензол, формалин, четыреххлористый углерод).

Гены мутируют с определенной частотой, которая зависит от вида генов — некоторые из них обладают весьма высокой частотой спонтанной мутации. Большинство мутаций происходит в соматических клетках (клетках тела) и не наследуется. Те мутации, что совершаются в половых клетках, могут наследоваться. См. также статью «Мутагены».