Гаплогруппа Н, в отличие от гаплогрупп Е и G, тяготеет к Индии. Расчеты по снипам показали, что гаплогруппа Н образовалась примерно 48 тысяч лет назад, и древнейшие ветви ее находятся среди индийских дравидов.
Получить представление о древности общих предков гаплогруппы Н можно при рассмотрении рисунка, и даже не всего дерева, а только его двух плоских (то есть недавних) ветвей, базовые гаплотипы которых приведены в подписи к рисунку. Между ними 14 мутаций, что для ю-маркерных гаплотипов является астрономическим расстоянием. Общий предок их жил примерно 66 тысяч лет назад, но эта величина, определенная по двум коротким гаплотипам, получена с большой погрешностью.
Дерево из тридцати 10-маркерных гаплотипов гаплогрупп Н дравидов Индии. Построено по данным.
Левая плоская ветвь имеет базовый гаплотип 13 23 16 10 9 12 12 11 15 9, правая плоская ветвь внизу справа – 13 24 14 11 12 11 13 11 19 10.
Приведем несколько примеров, как среднее число мутаций на маркер в серии гаплотипов связано с древностью общего предка гаплотипов.
– В серии из 11 гаплотипов в 95-маркерном формате гаплогруппы А00 было найдено 29 мутаций (от предкового гаплотипа), что дает 29/11/95 = 0.0278 мутаций на маркер. Такая малая величина не требует поправки на возвратные мутации, и общий предок данной серии гаплотипов жил 425 ± 90 лет назад.
– В серии из 42 гаплотипов в 12-маркерном формате гаплогруппы С было найдено 40 мутаций (от предкового гаплотипа), что дает 40/42/12 = 0.0794 мутаций на маркер. Если (ошибочно) не вводить поправку на возвратные мутации, то общий предок жил (несколько заниженная величина) 40/42/0.02 = 48 условных поколений назад, то есть 1200 лет назад (погрешности для сокращения изложения здесь приводить не будем). Число мутаций на маркер с поправкой на возвратные мутации (см. формулу в соседней врезке) равно
то есть поправка равна 1.0413, и общий предок данной серии гаплотипов жил примерно 1200 х 1.0413 = 1250 лет назад. В данном случае поправка незначительная, всего около 4 %, и отсюда можно заключить, что 0.08 мутаций на маркер является величиной, выше которой вносить поправки на возвратные мутации уже необходимо.
– В серии из 193 гаплотипов в 67-маркерном формате гаплогруппы E1b-V13 было найдено 2857 мутаций (от предкового гаплотипа), что дает 0.221 мутаций на маркер. Если (ошибочно) не вводить поправку на возвратные мутации, то общий предок жил (заниженная величина) 2857/193/0.12 = 123 условных поколений назад, то есть 3075 лет назад. Число мутаций на маркер с поправкой на возвратные мутации равно
то есть поправка равна 1.1237, и общий предок данной серии гаплотипов жил примерно 123 х 1.1237 = 138 условных поколений назад, то есть 3450 лет назад.
– В серии из 470 гаплотипов в 111-маркерном формате гаплогруппы Е1b-М35.1 было найдено 27187 мутаций (от предкового гаплотипа), что дает 0.521 мутаций на маркер. Если (ошибочно) не вводить поправку на возвратные мутации, то общий предок жил (сильно заниженная величина) 27187/470/0.198 = 292 условных поколений назад, то есть 7300 лет назад. Число мутаций на маркер с поправкой на возвратные мутации равно
то есть поправка равна 1.3418, и общий предок данной серии гаплотипов жил примерно 292 х 1.3418 = 392 условных поколений назад, то есть 9800 лет назад.
Мы видим, что уже при 0.521 мутаций на маркер линейный метод расчета без учета поправки на возвратные мутации дает занижение датировок на треть.
Теперь становится ясно, что 1.4 мутаций на маркер – это астрономически большая величина в отношении поправки на возвратные мутации и времени жизни общего предка для двух ветвей дравидов гаплогруппы Н, поскольку число мутаций на маркер входит в экспоненциальный показатель формулы поправок. Более того, при подобных величинах числа мутаций на маркер формула становится вообще неприменимой, так как возвратные мутации в таких случаях проходят многократно вверх-вниз, и не входят должным образом в число мутаций на маркер. Поэтому следует применять квадратичную формулу, при которой поправки вообще не рассчитывают, они «встроены» в сам подход.
Квадратичный метод, в отличие от линейного, основан на подсчетах не мутаций от базового гаплотипа, а квадратов мутаций, по принципу «всех от всех» аллелей. Например, в серии из трех 12-маркерных гаплотипов
13 24 16 10 11 15 12 12 10 13 11 30
13 25 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30
13 24 16 11 11 15 12 12 11 13 11 30
с базовым гаплотипом
1324 16 11 11 15 12 12 10 13 11 30
и тремя мутациями от базового гаплотипа (выделены), линейный метод дает 3/3/0.02 = 50 → 53 условных поколения, то есть 1325 ± 780 лет до общего предка. Столь большая погрешность вызвана малым числом гаплотипов в серии, причем гаплотипов коротких, и малым числом мутаций. Расчет погрешности в данном случае проводится извлечением квадратного корня из трех (мутаций), что дает 1.732, далее его обратной величины (1/1.732 = 0.577), возведением ее в квадрат (0.5772 = 0.333), прибавлением 0.01 (это – квадрат принятой погрешности величины константы скорости мутации, которая принимается равной ± 10 %, то есть ± 0.1), что дает 0.343, и, наконец, извлечением квадратного корня из последней величины, что дает 0.586 (то есть ± 58.6 %). Это и есть величина погрешности определения времени до общего предка при трех мутациях в серии гаплотипов. При величине 1325 лет погрешность равна 1325x0.586, то есть ± 780 лет.
В квадратичном методе расчетов базовый гаплотип не рассматривается, и производится расчет разницы в аллелях «всех между всеми». В случае приведенных выше трех 12-маркерных гаплотипов с тремя мутациями сумма квадратов их попарных отклонений друг от друга (в мутированных маркерах) равна 12 + 12 + 12 + 12 + 12 + 12 + 12 + 12 + 12 + 12 + 12 + 12 = 12, деленная на 2, поскольку в каждом маркере число квадратов мутаций считалось дважды, деленное на число маркеров в гаплотипе (12) и на квадрат числа гаплотипов (9), и, наконец, на величину константы скорости мутации на маркер для 12-маркерных гаплотипов (0.00167). Получаем 12/2/12/9/0.00167 = 33 условных поколений, то есть 825 ± 480 лет до общего предка. В квадратичных методах расчетов поправка на возвратные мутации не вводится, она уже учтена самим методом расчета.
Как видим, мы имеем некоторую проблему. Линейный метод показал для этих трех гаплотипов с тремя мутациями 1325 ± 780 лет до общего предка, квадратичный метод – 825 ± 480 лет до общего предка. В принципе, обе величины находятся в пределах погрешности расчетов, но утешение от этого малое. Причина проста – три мутации на трех гаплотипах – это не статистика. Методы, описанные выше, базируются на статистическом распределении аллелей и мутаций в гаплотипах. Аналогия – если вы бросите монету три раза, или четыре для четности, то вероятность получения 50 %-ного выпадения орла и решки будет весьма малой.
Гаплогруппа Н с субкладами часто встречается в племенах индийских джунглей, хотя по понятным причинам таких данных относительно мало. Например, в южно-индийском племени Койя из 41 человек, тестированных на Y-хромосому, гаплогруппу H1 имели 25 человек, гаплогруппу F и человек, а гаплогруппу R1a – всего один человек. Однако общий предок гаплогруппы H1 жил относительно недавно, так как из упомянутых 25 гаплотипов, которые были определены в 6-маркерном формате, и были идентичны друг другу, то есть были предко-выми гаплотипами. Остальные гаплотипы содержали 22 мутации. Это дает 22/25/0.0074 = 119 → 128 условных поколений, или 3200 ± 750 лет до общего предка. Логарифмический метод расчета дает [ln(25/n)]/0.0074 = 111 → 118 условных поколений, то есть 2950 ± 900 лет до общего предка, что сходно друг с другом в пределах погрешности расчетов.
В индейском племени Корагас все 28 человек, тестированные только на 5-маркерные гаплотипы, имели гаплогруппу H1, и них 10 гаплотипов были идентичны друг другу, то есть предковые, а остальные 18 гаплотипов имели 27 мутаций. Это дает возраст общего предка при расчете линейным методом 27/28/0.0081 = 119 → 132 условных поколений, то есть 3300 ± 720 лет до общего предка, и логарифмическим – [ln(28/10)]/0.0081 = 127 → 143 условных поколений, то есть 3575 ± 1180 лет до общего предка, что сходно друг с другом в пределах погрешности расчетов.
В Европе наиболее заметная группа носителей гаплогруппы H1 – это цыгане, или, как их называют на Западе – рома. Болгарские цыгане имеют общего предка 550 ± 100 лет назад, хорватские цыгане – 1100 ± 250 лет назад.
Персональные ДНК-генеалогические рассмотрения в гаплогруппе Н
Дальнейшее рассмотрение гаплогруппы Н мы продолжим в более наглядном варианте – а именно, на примере ДНК-генеалогического рассмотрения линий конкретных людей, которые обратились в Академию ДНК-генеалогии помочь разобраться в их гаплотипах. Один из них даже не знал, что его гаплогруппа Н, и то, что он оказался потомком цыган, оказалось для него откровением. Разберем эти конкретные случаи.
Надо сказать, что гаплогруппа Н в Российской Федерации и прилегающих регионах относится к «минорным» (по численности, разумеется), или «экзотическим», в общем, тем, которых относительно немного среди этнических русских, да и вообще северных народов. Напомню, что среди этнических русских – а этническими русскими называют тех, для кого русский – родной язык в нескольких поколениях, чьи предки жили на территории исторической России, а именно её европейской части, в нескольких поколениях, и кто считают себя русскими, так вот, среди этнических русских гаплогруппы Н практически нет, в лучшем случае на уровне десятых долей процента. Это, как уже упоминалось, цыгане, и отдельные вкрапления в отдельные этносы. При этом бывает, что открытие своих исторических корней в «минорных» гаплогруппах приносит шок и расстройство. Все-таки стереотипы и национальные предрассудки – большая сила, с которой надо справляться. Об одном таком случае мы расскажем,
Случай первый, восприятие личной ДНК-наследственности с большим интересом
Представлен 111-маркерный гаплотип, сообщено, что по результатам прямого тестирования обнаружены субклады Н1-М69 и М370, место жизни предков по мужской линии – Нахичеваньская автономная республика, Азербайджан.
12 23 15 10 14 15 11 12 10 14 11 30–16 9 9 11 11 24
14 18 26 12 12 13 15–10 11 19 21 16 14 16 18 32 37 13
11 – 11 8 16 16 8 10 10 8 12 9 12 23 23 20 9 12 12 16 8
13 22 21 14 12 11 12 9 12 14 11–36 16 8 15 12 21 29 19
12 11 12 12 11 9 11 12 10 11 13 31 11 13 22 16 10 11 19 15
22 11 23 14 13 15 26 12 21 20 9 15 19 9 12 11
Вид гаплотипа показывает, что он относится к древнему субкладу H1, который образовался примерно 45 тысяч лет назад. От него в дальнейшем отошли множество нижестоящих субкладов, часть из них показана на следующей (сокращенной) диаграмме. Помимо них имеются параллельные субклады Н2 и Н3, но они нас в данном случае не интересуют.
Дерево субкладов гаплогруппы H по данным ISOGG.
Было бы важно узнать, к которому из указанных субкладов относится представленный гаплотип, но поверхностное тестирование на снипы, которое дало только H1, такой возможности нам пока не дает. Дело в том, что все нижестоящие субклады тоже дают при типировании (то есть при идентификации снипов) Н1-М69, и все они показывают родительский субклад H-L901, поэтому мы не знаем, представленный субклад именно М69, или любой другой из нижестоящих. Поэтому было построено дерево 67-маркерных гаплотипов гаплогруппы
Н (потому что 111-маркерных гаплотипов гаплогруппы Н мало, и дерево бедное), и оказалось, что представленный гаплотип входит в самую древнюю группу. Чем выше/дальше отходят гаплотипы (в виде линий на дереве), тем они более мутированы, значит – происходят от более древних общих предков. Чем ветвь компактнее, плотнее, тем более недавно жил общий предок. Самая древняя ветвь дерева расположена справа.
Дерево из 55 гаплотипов гаплогруппы Н в 67-маркерном формате. Представленный гаплотип обозначен индексом X в правой части дерева. Гаплотипы, помимо представленного, взяты из Проекта FTDNA гаплогруппы Н [80]https://www.familytreedna.com/public/YHaploGroupH?iframe=yresults
Это – субклад H1-M69 с вкраплениями H1a-M52. Вкрапления означают, что некоторые (или многие) 67-маркерные гаплотипы субкладов М69 и М52 настолько похожи, что программа их разделить не может, и группирует в одну ветвь. Построение 111-маркерного дерева картину не изменило, и «наш гаплотип» продолжает оставаться в древней ветви, и продолжает образовывать пару с гаплотипом 13. Значит, это стабильные признаки. Но в любом случае, задачу надо решать только прямым тестированием на более глубокие снипы. Об этом сообщили носителю указанного гаплотипа, и вскоре он сообщил, что провел дополнительное, более глубокое тестирование, и оно показало, что его ДНК-линия позитивна не только на Н1-М69, но и на одну ступень ниже, H1a-M52, и вместе с тем негативна на Р80, Р266, М97, М82, М197, L952, F3547, F2072, CTS8429, CTS748, Apt-. Это сразу сократило варианты поиска наследственных Y-хромосомных линий, и позволило представить дерево субкладов гаплогруппы Н в следующем, более определенном виде:
Дерево субкладов гаплогруппы H по данным ISOGG. Отмечены субклады, которые в данном случае точно есть у нашего коллеги, вторичное тестирование которого показало М52. Действительно, раз есть М52, значит есть и все вышестоящие субклады. Но, напротив, если есть субклад Н1а, то не может быть «параллельных» Н1b и Н1с. Черной стрелкой выделены четыре строки снипов, которые в данном случае вполне возможны.
После получения этой дополнительной информации, носитель гаплотипа проверил у себя наличие «черных» снипов третьим тестированием, и, действительно, у него оказался второй в ряду «черных», H1a2a-Z4487.
Общий предок «нашей» ветви из семи гаплотипов (в 67-маркерном формате), в основном из арабских стран Ближнего Востока, жил 9300 ± 1100 лет назад. Обычно принято считать, что гаплогруппа Н зародилась в Индии, но эти данные позволяют выдвинуть альтернативную гипотезу о ближневосточном или аравийском ее происхождении, с последущими миграциями в Индостан. Базовый гаплотип ветви из семи гаплотипов следующий:
13 22 15 10 14 16 11 12 11 13 11 30–16 9 9 11 11 24 14
19 29 14 14 15 16–10 10 19 21 14 14 16 18 35 39 11
10 – 11 8 16 16 8 10 10 8 12 10 10 22 23 16 10 12 12
16 8 12 24 20 15 12 11 13 10 11 14 11
Он отличается от «нашего» гаплотипа на 42 мутации, что дает время, когда жил общий предок ветви и представленного гаплотипа, 6600 ± 1200 лет назад, что в пределах погрешности расчетов такое же, как и время жизни общего предка с соседним гаплотипом под номером 13 как по 67-, так и по 111-маркерным гаплотипам. А сама ветвь – давностью примерно 9 тысяч лет.
Вот из каких глубин времени поднимается эстафета поколений от прямых предков представленного гаплотипа к настоящему времени.
Случай второй, восприятие личной ДНК-наследственности с (первоначальным) разочарованием
Представлен 67-маркерный гаплотип, гаплогруппа не сообщена.
12 22 15 10 15 18 11 12 11 14 11 30–19 9 9 10 12 24
14 19 30 12 12 14 16–11 11 19 21 15 11 19 16 38 38 12
9 – 12 8 16 16 8 12 10 8 11 9 0 19 21 18 10 12 12 16 8
14 22 20 16 12 11 13 9 12 14 11
Признаться, расшифровка отнесения этого гаплотипа представила некоторые трудности, поскольку гаплогруппа Н в Европейской части является довольно редкой, и распространена в основном среди цыган. Это – гаплогруппа/субклад Н1а1, снип М82.
Сокращенное дерево субкладов гаплогруппы Н по данным ISOGG, включающее субклад М82, распространенный в Европе среди цыган.
Этот субклад уходит глубоко вниз по дереву субкладов (то есть к более недавним временам), как будет показано ниже.
Дерево из 54 гаплотипов гаплогруппы Н в 67-маркерном формате. Представленный гаплотип обозначен индексом X (в плотной ветви слева).
Дерево 67-маркерных гаплотипов гаплогруппы Н по имеющимся в наличии данным (Проект FTDNA гаплогруппы Н, в который представленный гаплотип не входит) приведено на предыдущем рисунке. Представленный гаплотип помечен индексом X. Видно, что он входит в плотную группу, что означает, что общий предок этой группы жил относительно недавно. Принято считать, и к этому есть основания, что субклад М82 был принесен в Европу цыганами, или рома, как их сейчас все чаще называют на Западе, примерно 1000–1200 лет назад, в 9-11 вв нашей эры, и их потомки, многие из которых сейчас уже не цыгане, во всяком случае по жизненному укладу, имеют общих предков (по регионам), которые жили 900–600 лет назад. Примеры этого мы видим и на дереве гаплотипов, приведенном выше.
В плотную группу (субклад М82) входит представленный гаплотип (номера гаплотипов 30, 34-Зб, 38, 39 и X). Эти гаплотипы внесли в базы данных их носители с предками из Украины (гаплотип 30), Италии (35), Англии (36, 37 – это дубль, один из которых не засчитывается), Болгарии (39) и Молдовы (X), остальные данные по регионам не предоставили. Все семь гаплотипов имеют 39 мутаций от базового гаплотипа
12 22 15 10 15 17 11 12 11 14 11 30 – 18 9 9 10 12 24
14 19 31 12 12 14 15 – 11 11 19 21 15 11 18 16 35 38 12
9 – 11 8 16 16 8 10 10 8 11 9 0 20 21 18 10 12 12 16 8
14 23 20 16 12 11 12 9 12 14 11
(12 мутаций с представленным гаплотипом выделены), что дает 39/7/0.12 = 46 → 48 условных поколений, или 1200 ± 230 лет до общего предка ветви «нашего» гаплотипа. Проверим дополнительно его принадлежность к этой ветви. 12 мутаций, которые отделяют от нее представленный гаплотип, дают 12/0.12 = 100 → 111 условных поколений, или примерно 2775 лет. Таким образом, общий предок представленного гаплотипа и указанной ветви жил примерно 2775/2 = 1390 лет назад, что попадает в коридор погрешности со временем жизни общего предка ветви – 1200 ± 230 лет назад. Таким образом, «наш» гаплотип действительно попадает в указанную ветвь.
Итак, идентифицирована ветвь гаплогруппы Н-М82, которая именуется цыганской в Проекте FTDNA, и показано, что ее общий предок жил 1200 ± 230 лет назад. Эти времена действительно соответствуют началу появления цыган в Европе, европейские цыгане в своим большинстве имеют гаплогруппу Н, и представленный гаплотип попадает в эту ветвь. Таким образом, картина достаточно ясна и наглядна. Корни ДНК-линии «нашего» гаплотипа, скорее всего, в цыганах, которые несколько более тысячелетия назад пришли из Индии. Если в его семейных преданиях о цыганах-предках ничего не известно, то этот субклад мог быть приобретен кружным путем, или просто тайным. Нашему коллеге стоит поговорить со стариками, другими родственниками.
Как и предполагалось, цыганское происхождение оказалось для нашего респондента полным сюрпризом, причем поначалу крайне неприятным. Он написал автору этой книги большое письмо, в котором сожалел, что вообще об этом узнал, и выразил сомнение в целесобразности ДНК-тестирования вообще, типа «меньше знаешь – лучше спишь». В последующей переписке он сообщил, что об отце вообще хороших воспоминаний не имеет, потому что тот бросил их с матерью, когда мой респондент был маленьким, но он помнит, что отец был очень смуглым. Я со своей стороны писал о пагубности стереотипов, в том числе и о цыганах, и посоветовал принять его происхождение по мужской линии как данность, и найти в этом позитивные стороны, и даже определенный шарм. Посоветовал посетить цыганский табор, или несколько, благо мой респондент живет в Молдавии, поговорить с его обитателями, послушать их песни и посмотреть танцы и пляски, и найти в них самобытность и прелесть. В общем, войти в равновесие с данностью своего происхождения, а не отталкивать его с неприятными чувствами. Судя по последующим ответам моего респондента, так оно и произошло.