Психогенетика – наука на стыке психологии и генетики.

Предмет психогенетики.

Психогенетика как часть психологии.

Психогенетика как часть генетики.

История возникновения генетики как науки: мифология и научная реальность.

Ф. Гальтон – основоположник психогенетики и биометрической генетики.

Начнем со стандартного определения: психогенетика (psyhogenetics) – наука, возникшая в свое время на стыке генетики и психологии и изучающая роль наследственности и среды в формировании психофизиологических свойств человека, соотношение генотипа (особенностей, которые передаются человеку генетическим путем) и фенотипа (приобретенных в процессе жизни личностных характеристик). Есть вариант: психогенетика – это наука, называемая еще генофизикой и становлением своим обязанная не только генетике и психологии, но и физике! Уникально то, что в некоторых странах мира считается, будто психогенетика может дать простые и доступные жизненные советы, как чувствовать себя счастливым, благополучным и здоровым.

За рубежом предпочитают говорить о генетике поведения человека (behavioral genetics). Целью исследования является попытка выяснить, каким образом генетические и средовые факторы участвуют в формировании фенотипа. Одно практически ясно: термин «генетика поведения» не совсем адекватен, поскольку единица анализа поведения все же, видим, поступок, а его нельзя считать признаком в генетическом понимании этого слова, и, в свою очередь, свойства психики, изучаемые психогенетикой (коэффициент интеллекта, темперамент и пр.), не являются поведением. Конечно, судить о поведении человека можно со стороны, анализируя его – отсюда и понимание, и оценка памяти, интеллекта, темперамента, воли… Особенности поведения человека или свойства психики представляют собой особые признаки фенотипа. Но именно психогенетический анализ поведения чрезвычайно сложен еще и потому, что для человека участие среды в формировании фенотипа заключается не просто в воздействии «здесь и сейчас» – среда представляет собой не только физическое окружение, а проявляется в сложных и разнообразных культурных и социальных воздействиях, каждое из которых имеет свою историю.

Определяя круг проблем психогенетики как науки, стоит упомянуть об относительно недавно появившемся термине поведенческая геномика – термине, введенном для обозначения психологического уровня анализа работы генов (2000). Он возник по аналогии с функциональной геномикой, которая изучает особенности функционирования генов на молекулярном уровне, включая взаимодействие продуктов деятельности генов – протеинов. Есть термин и для обозначения понятия геномики протеинов – «протеомика» (proteomics). Протеомика решает сложную задачу, поскольку уже вполне понятно, что и после процессов транскрипции и трансляции информация, закодированная в генах, подвергается серьезным модификациям. Правда, скажем, что появляются и новые, все более эффективные методы исследования: разработаны методики, позволяющие «выключать» определенные гены или, наоборот, включать их в геном и изучать последствия данных манипуляций; сегодня можно оценить экспрессию большого числа генов в определенных участках мозга после тех или иных событий. Итак, функциональная геномика пытается установить, как ген работает, к чему приводит его активность и как она реализуется в фенотипе, а поведенческая геномика – направление исследований, идущее от уровня поведения. Чтобы понять, как работают гены, надо установить, как генетические эффекты взаимодействуют и коррелируют с воздействиями среды, индивидуальным опытом, какой вклад оказывают генные влияния на ход развития, как они влияют на поведение и различные виды психопатологии – и это главные вопросы поведенческой геномики (помимо оценки наследуемости тех или иных психологических свойств).

Психологи считали в свое время, что характеристики поведения человека почти целиком определяются воздействиями среды, в которой происходит развитие. Психогенетика обратила внимание на природу индивидуальных различий у человека (современная дифференциальная психология сегодня немыслима без психогенетического подхода) – абсолютно одинаковые воздействия могут приводить не к увеличению сходства, а к возникновению значительного числа различий между людьми, разные генотипы под влиянием одинаковых воздействий среды могут формировать отличающиеся фенотипы.

Психогенетика существенно повлияла на психологию развития и возрастную психологию, заставив пересмотреть такие традиционные положения, как увеличение роли воздействия среды на формирование черт личности по мере взросления. А важность влияний среды на формирование свойств, общих для членов одной семьи, поставлена под сомнение – в результате исследования психогенетических данных становится известно, что одинаковые средовые воздействия по-разному переживаются членами семьи и могут приводить к различиям многих черт психики. Да и вообще, вероятно, простое разделение генетических и средовых воздействий в ряде случаев практически невозможно: генотип может активно взаимодействовать со средой (вплоть до того, что воздействия среды в какой-то степени сами станут предопределяться особенностями генотипа). Обнаружение генотип-средовых взаимодействий, определение их роли в формировании поведения является одной из важнейших задач психогенетики.

Итак, для всей психологии важность психогенетики обусловливается тем, что она позволяет уточнить роль воздействий среды в развитии тех или иных особенностей личности и помогает выявить те компоненты среды, которые действительно способны повлиять на формирование особенностей поведения человека и свойств его психики. При планировании психологических экспериментов стоит предусмотреть способы разделения эффектов воздействия среды на индивида от влияний индивида на среду (необходимо учитывать, что имеется большое количество данных, показывающих очень сильные индивидуальные различия в реакции на средовые воздействия. И нередко воздействия среды, являющиеся, например, фактором риска возникновения какой-нибудь патологии, ярче всего проявляются у тех индивидов, у которых имеется генетически определенная предрасположенность). Заметим сразу – есть различия в подходах психогенетики и социобиологии. Социобиология использует достижения этологии (науки о поведении животных в естественных условиях, преимущественно генетически обусловленном) для объяснения социального поведения человека. Она сравнивает социальное поведение животных и человека и обнаруживает сходство определенных механизмов. Здесь наиболее распространенный подход – сравнение особенностей поведения в популяциях человека, которые резко отличаются по культурным традициям. Например, способность улыбаться или поднимать брови при удивлении является общей для всех популяций человека. Естественно полагать, что подобное поведение генетически детерминировано, что существуют генетически контролируемые репертуары поведения. Однако переносить эти выводы на большинство аспектов поведения вряд ли стоит, как и преувеличивать роль ограничений, налагаемых биологией на социальные процессы у человека. Психогенетика в отличие от социобиологии человека изучает не сходство поведения в различных популяциях, а индивидуальные различия человека в одних и тех же популяциях – предметом психогенетики является природа индивидуальных различии человека. Также добавим: психогенетикой изучаются в первую очередь те психические и психофизические свойства человека, которые могут быть достоверно оценены и изучены. В частности, предметом исследования в нашей науке, как уже ясно из предыдущего текста, часто становится наследуемость и изменчивость девиантных форм поведения; психических болезней; типов темперамента; типов мозговых ритмов.

Сразу, чуть забегая вперед, скажем: основным методом психогенетики является близнецовый метод. Он исходит из того, что только монозиготные близнецы имеют идентичный набор генов и, следовательно, в ситуации одинаковых условий среды сходство внутри пары у них должно быть больше, чем у дизиготных. Данный метод исследует еще и индивидуальные особенности людей, генетически одинаковых, но воспитывавшихся в разных средах (изучение разлученных монозиготных близнецов). Однако лишь объединение результатов, полученных разными методами (существуют также популяционный, генеалогический, метод приемных детей и др.), дает наиболее достоверные сведения о роли и соотношении генетической и средовой составляющих в формировании психологических признаков человека.

•  Генеалогический метод – исследование сходства между родственниками в разных поколениях.

Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников. Возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим в основном в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

•  Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.

Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод более информативен при изучении различных форм наследственной патологии.

•  Анализ наследуемости нормальных психологических признаков – данный метод, взятый изолированно от других, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

•  Метод приемных детей – сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями – с другой.

Все методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по меньшей мере двух первых методов.

Обязательно следует сказать и о таких новых отраслях науки, как генетическая психофизиология и генетика индивидуального развития.

А теперь вернемся к истории науки.

В середине 50-х годов XX в. произошла встреча инженера-физика Чампиона Тойча, прошедшего войну боевым офицером авиаразведки США, и Джоэл Мари Ноэл, одаренной экстрасенсорными способностями. В их бесконечных разговорах и спорах создавалась новая удивительная наука и/или практика – психогенетика.

До встречи с Джоэл Чампион Тойч настойчиво искал средства объяснения поведения человека и путей его изменения к лучшему: изучал признанные классические направления психоанализа и психотерапии 3. Фрейда, К. Юнга, Б. Скиннера, исследовал случаи спорадического духовного исцеления. Однако психоаналитики не удовлетворяли его, потому что процесс исцеления клиента был длительным и неустойчивым, а уникальным единичным случаям не хватало рациональности и логичности – их случайность и научная необоснованность просто настораживали. Однако ситуация изменилась, когда Д. Ноэл, обладавшая сверхъестественным даром воздействовать на подсознание клиентов и верой в истинность добра, совершенство жизни и способность духовно, психологически изменять болезни, неудачи, разочарования в позитивные состояния, показала свои умения Тойчу Что их объединило? Любовь, работа, чудо общения и чудо способностей? Вдвоем они справлялись со случаями, перед которыми оказались бессильными традиционные методы. Ими было создано естественно-научное обоснование новому направлению психотерапии, связанному с духовным целительством, а их концепция обсуждалась и затем получила признание в университетах, клиниках, на научных симпозиумах во многих странах мира.

Попытаемся разобраться в основной мысли создателей нашей научной дисциплины: генетический код еще до рождения человека определяет большую часть жизненных перспектив и практически все основные модели поведения (!). Сведения об опыте предков сохраняются вместе с информацией о внешности в молекуле ДНК. Каждый человек имеет свое основное внутреннее направление уникальное соединение генетических, бессознательных и сознательных факторов, в соответствии с которыми он движется по жизни, получает опыт и играет социальные роли – независимо от собственных сознательных реакций и интерпретаций. Вектор основного внутреннего направления и влияет на поведение, успех, здоровье человека.

Бессознательные ожидания, тайная, спящая до поры до времени враждебность, вина, страх или желание смерти еще и притягивают потенциальных партнеров. С ними-то и живет человек, бродя по лабиринтам непонимания, недугов и ненависти, по кругам, так сказать, ада. И не исправить ничего, решая лишь конкретные проблемы, как это делается в классических и современных направлениях психотерапии – в биографии человека или его потомков конфликты будут проигрываться снова и снова – до тех пор, пока не будет изменено его основное жизненное направление. Психогенетика утверждает: пока мы сами не осознаем негативных программ своего генетического кода, мы так и будем, по большей части, оставаться жертвами обстоятельств, случайных встреч, чьей-то злой воли. Осознание негативных аспектов своей генетической программы помогает стать хозяевами своей жизни и уже собственными руками, умом и волей создавать новое настоящее и будущее благополучие. Доктор Тойч строит генограмму, показывает причины и общие корни прошлых переживаний, нынешней ситуации и будущего направления развития. Нескольких сеансов обычно достаточно, чтобы добиться существенного прогресса в делах клиента… Но все это из области практики, околонаучных теоретизирований, поп-психологии, приключений разума и эмоций на просторах американских прерий и небоскребов…

Как у каждой науки, у психогенетики, основы которой мы изучаем, есть и своя настоящая история, непростая, запутанная, версионная подчас, и все же…

Формально-динамические характеристики личности и индивидуальности! Сегодня к ним относят эмоциональность и способности, реагирование и модели поведения, да и многое другое, вполне известное специалистам. Причем, все это реально диагностируется: по особенностям поведения в существующих или специально моделируемых жизненных ситуациях. Мы разные! Древние египтяне и вавилоняне очень высоко оценивали должность писца, – но испытания проходили достаточно жестко – претенденты должны были обладать многими обязательными профессионально значимыми качествами (кстати, не прошедшие испытания, повторно уже не допускались). Египетские жрецы выбирали преемников не только из собственных семей – тяжелые испытания проходили для всех соискателей. Древний Китай оставил свидетельства проверки знаний, умений и реакций на происходящее – а уж создавать ситуацию чиновники умели! Легендарный ученый и маг Пифагор придавал большое значение тому, как ведет себя молодой человек, поступающий в его школу, в эмоционально напряженные моменты, которые специально создавались для них – как он реагирует на насмешки и даже издевательства, как держится на людях, как общается. Характер человека, считал Пифагор, проявляется и в походке, и смехе – кстати, манера смеяться, с его точки зрения, самый лучший помощник в обнаружении особенностей характера. Великий Теофраст описал 30 ярких характерологических типов и их конкретные проявления. Ученые полагают, что и Гиппократ, и Аристотель, и Гален говорили о большом количестве информативных показателей, применяющихся нами сейчас в психодиагностике. Средневековые ученые Востока – Авиценна, Аль Бируни и другие развивают мысли своих великих учителей и предшественников.

С Античности так или иначе существует физиогномика – учение о распознавании природных индивидуальных особенностей (характера) по физическим характеристикам человека, его внешнему облику.

А почерк? Это тоже внешнее проявление, только вот чего? История графологии восходит к античным временам и первые высказывания о связи почерка и личности можно найти в трудах уже перечисленных выше Аристотеля, Теофраста и др.

Собственно, начало эмпирического, донаучного этапа развития графологии обычно связывают с появлением в 1622 году работы итальянца К. Бальдо «Рассуждения о способе узнавать обычаи и качества писавшего по его письму».

В XVIII–XIX вв. во Франции, Италии, Германии и России появляется бурный интерес к вопросам зависимости между почерком и психологическими особенностями человека. Графология интересует И. Гете и Ч. Дарвина, А. Гумбольдта, А. Дюма-сына, Ж. Санд, В. Скотта, Эдгара По, позднее В. Соловьева, А. П. Чехова и др. И. В. Гете писал: «Почерк непосредственно связан со всем существом человека, с условиями его жизни, работы, с его нервной системой, поэтому наша манера писать носит на себе такую же несомненную материальную печать индивидуальности, как и все, с чем нам приходится соприкасаться» [12] .

Основателем графологии как науки считается Ж. И. Мишон. В 1871 г. им были предприняты первые попытки систематизировать характерные черты почерка. Он ввел и термин графология.

Мишон считал, что почерк содержит признаки, каждый из которых имеет основное значение, указывающее на свойство личности. Он был убежден, что графически выраженный и графологически оцененный признак приводит непосредственно и однозначно к тому или иному свойству личности. В книге «Тайны письма» Мишон отмечал необходимость широко использовать графологию при экспертизе письма. Он полагал, что графология должна привлечь внимание судебных работников для суждения о натуре обвиняемого, и сам привлекался в качестве эксперта для установления авторства. По инициативе Мишона, в конце XIX столетия образовались графологические общества и начали выпускаться специальные журналы по графологии.

Освещались вопросы графологии и в трудах Ч. Ломброзо. По его мнению, почерку прирожденного преступника свойственны особые графологические признаки, свидетельствующие о наследственных криминальных наклонностях их обладателя. Позднее, в советской криминалистике, антропологическое направление Ломброзо считалось реакционным.

Биолог В. Прейер изучал вопросы физиологии, психологии и патологии письма, экспериментировал над письмом под гипнозом. Он внушал человеку, находящемуся под гипнозом, что он хитрый, скрытный и пр., и в то же время заставлял его писать под диктовку. В результате почерки в каждом случае получались разные, совсем не похожие на почерк данного лица в обычном для него состоянии и содержали признаки, интерпретируемые графологами как признаки скрытности, хитрости и др. Например, свойство скупости в почерке характеризуется сжатым письмом, поля почти отсутствуют или очень малы и т. д.

Особая роль в графологической науке принадлежит Л. Клагесу, который исходил из того, что характер человека отражается в любых его движениях. Письмо есть проекция сознания в форме различных фиксированных движений, а почерк представляет собой фиксированный след движений и в нем должен отображаться индивидуальный характер человека, предопределяющий и индивидуальность почерка. Движения при письме автоматизированы, поэтому в них закономерно находят свое выражение внутренние импульсы человека, которые могут быть распознаны по таким параметрам движений, как скорость, сила, ритм и т. п. Л. Клагес считал, что природа каждого признака почерка двойственна (позднее графологи признали ее многозначной), а каждый признак имеет негативное и позитивное значение.

Экспериментальная психология, возникшая в середине XIX в., ставила целью познание общих закономерностей человеческого поведения. Индивидуальные особенности как отклонения от основных закономерностей, рассматривались как помеха, источники неточностей в описании. Признанный авторитет в области дифференциальной психологии А. Анастази считала, что эта установка сказалась даже в терминологии: именно от первых экспериментальных психологов мы унаследовали термин «ошибка», применяемый для обозначения отклонения от средней величины (например, «стандартная ошибка»).

А вот начало научного изучения индивидуальности связано прежде всего с именами английского ученого Фрэнсиса Гальтона и немецкого – Вильяма Штерна.

Ф. Гальтон был первым, кто сделал индивидуальные различия между людьми специальным предметом исследования, создал измерительные процедуры и начальный статистический аппарат для оценки различий; собрал большой экспериментальный материал, касавшийся, как мы теперь сказали бы, разных уровней в структуре индивидуальности – соматического, физиологического, психологического. Гальтон поставил вопрос о происхождении индивидуальных особенностей и попытался решить его.

В. Штерн в 1900 г. в книге «О психологии индивидуальных различий (идеи к дифференциальной психологии)» впервые ввел в употребление сам термин «дифференциальная психология» для обозначения новой области, «эмансипировавшейся», по его словам, от материнской науки – общей психологии. Сформулированные Штерном методологические и экспериментально-методические подходы, базовые понятия, многие статистические приемы, несмотря на прошедшие почти 100 с лишним лет, верны и сейчас.

Будем считать, что все вышесказанное является исторической канвой нашей науки – психогенетики (нужно отметить, что в современной зарубежной научной литературе, которая выходит преимущественно на английском языке, термин психогенетика практически не употребляется – для обозначения этой научной дисциплины обычно используется название генетика поведения человека (human behavioral genetics). Некоторое время назад, в немецкоязычной научной литературе, можно было встретить и иные обозначения – в 1969 г. вышло руководство по генетике человека под редакцией П. Беккера, одна из глав которого называлась Humangenetische Psychologic, что можно перевести на русский язык как психогенетика. В 1982 г. была опубликована книга немецкого психогенетика Ф. Вайса, в которой интересующая нас область знаний четко обозначена как psychogenetik. В отечественной психологии для обозначения нашей дисциплины в высшей школе прочно закрепилось название психогенетика, хотя, как мы выше сказали, можно встретить термины генетика поведения или генетика поведения человека, которые употребляются как синонимы.

«Большой толковый психологический словарь», изданный на русском языке в 2001 г., поведение определяет, как родовой термин, охватывающий действия, деятельность, реакции, движения, процессы, операции и т. д., т. е. любую измеряемую (курсив наш) реакцию организма. А вот И. В. Равич-Щербо, один из ведущих психологов, основатель первой в нашей стране лаборатории психогенетики, подчеркивает неправомерность отождествления всей психологии с наукой о поведении и считает, что область знаний, которую можно было бы назвать психологической генетикой, правильнее именовать психогенетикой, а не генетикой поведения человека, как это принято на Западе. Видим – и в нашей стране наука наша не всегда обозначается одинаково. Вообще, при современном уровне интеграции науки, следовало бы принять то обозначение, которое является общепризнанным, чтобы не разговаривать на разных языках, однако для внутреннего употребления привычный термин психогенетика следует все же сохранить, но четко договориться, какое содержание будет стоять за этим наименованием.

 

Вопросы и задания по теме 1

1. Попробуйте классифицировать все возможные подходы и направления, связанные с определением и историей создания психогенетики.

2. Дайте общую характеристику терминам, подразумевающим нашу науку.

3. В чем причина такого терминологического многообразия?

4. Расскажите об истории создания психогенетики.

5. Подготовьте сообщения о развитии психогенетики в России.

6. В чем заслуги древних мыслителей как основателей будущей психогенетики?

7. Расскажите (по выбору) о научной деятельности Ф. Гальтона, В. Штерна, Л. Клагеса и др. отцов-основателей психогенетики.

 

Позитивная и негативная евгеника.

Ф. Галътон: классификация наследуемых признаков интеллекта.

Общественная полемика по проблеме наследуемости интеллекта в связи с расовой политикой.

Поиски различий.

Говоря о проблемах психогенетики, не удастся обойти такую серьезную проблему как отношение к евгенике в историческом и современном аспектах ее теоретических положений и практического функционирования.

Евгеника (от греч. eugenēs – благородный, породистый) – наука об улучшении генетической природы человека и/или социальное движение, ставящее целью улучшить наследственное здоровье человека. Исследователи полагают, что это движение скорее всего восходит к Ликургу, полулегендарному основателю Спарты, рекомендовавшему согражданам не оберегать жизнь детей с ослабленным здоровьем (поскольку истории известно по крайней мере с десяток людей с таким именем, а последние археологические исследования так и не обнаружили останков детей, якобы сброшенных со скалы в море, мы считаем данную печальную славу Ликурга, мягко говоря, незаслуженной…).

Евгеника ставит перед собой две главные и совершенно противоположные задачи, ведущие к терминологическому различению в данной науке:

– позитивная евгеника заключается в попытке улучшить человеческую «породу» за счет приближения среднего уровня к уровню лучших ее представителей;

– негативная евгеника пропагандирует насильственное удаление из генофонда (наций, рас…) генных комбинаций, признанных вредоносными – и поскольку здесь уже евгеника подразумевает направленное изменение репродуктивной практики популяции, то она из сферы научного обсуждения необходимости и возможности такой практики переходит в политику, религию и философию довольно человеконенавистнического направления.

Возникновение евгеники связывают с уже упомянутым Ф. Гальтоном, полагавшим вполне серьезно, что селекция – верный [единственно верный] путь к улучшению человеческого рода. Гальтон выдвинул тезис о соотношении природных свойств и воспитания, в котором доминирующая роль в формировании личности отводилась врожденным качествам. Правда, реализация евгенической программы затруднена – в отличие от животных людей нельзя насильно скрещивать. Преодоление подобной трудности/запрета ученый связывал с возведением евгеники в ранг религии, когда люди (понимая свою евгеническую ценность, вступали бы в браки, но отказывались от размножения). Кстати, пропаганда евгеники увенчалась успехом – Гальтон успел перед смертью узнать, что его «наука» имеет адептов во многих странах мира. К сожалению, не все из последователей Гальтона так уж ценны «матери-истории»…

Вообще пути науки не просты – специалисты в области евгеники в XX в. попытались связать принципы Гальтона с законами Г. Менделя, а позже с хромосомной и молекулярной генетикой. Интерес к евгенике был довольно значительным в период накопления данных по наследованию признаков у человека. В России евгеническое движение организационно оформилось в 1920 г., когда по инициативе Н. К. Кольцова в Москве было создано Русское евгеническое общество, а затем и «Русский евгенический журнал». Позднее в Петрограде Ю. А. Филипченко организовал Бюро по евгенике, ставшее отделением Русского евгенического общества. Бюро имело свой печатный орган – «Известия Бюро по евгенике при Российской Академии наук». Евгеникой занимался и Медико-биологический институт (с 1935 г. Медико-генетический) в Москве под руководством С. Г. Левита. Отметим, что все названные организации пытались осуществить сугубо научные программы, отличались прогрессивной направленностью, строго демократической и гуманистической интерпретацией результатов.

Однако выйдя за пределы научного мира, институтов и лабораторий, евгеника быстро обрела новый смысл – ее стали связывать с расизмом, нацизмом и фашизмом. В XX в. были попытки внедрить принудительную евгенику в фашистской Германии. Евгеника присоединилась к геноциду в США, где в ряде штатов внедрялись законы о стерилизации слабоумных и особые иммиграционные законы, ограждающие «высшую» англосаксонскую расу. Постепенно вытесняя научное, рациональное, социальное содержание евгеники, идеологический штамп настолько прочно вошел в общественное сознание, что с конца XX в. термин «евгеника» практически не используется в научной литературе (по крайней мере, в положительном смысле). Сегодня евгенические проблемы решаются в рамках медицинской генетики – речь идет об изменении репродуктивной практики, диагностике индивидуальных или семейных наследственных болезней, устранении на постнатальной стадии носителей дефектных генных комбинаций с целью снятия симптоматики заболевания у данного пациента и т. д. Современная наука может определять последовательность нуклеотидов в ДНК, уже становится возможным отбор скрытых, внешне здоровых, носителей рецессивных генных комбинаций. Кроме того, современные методики позволяют определить генотип у плода в утробе матери. При обнаружении серьезного генетического дефекта можно сделать аборт. Современные методики репродукции человека (оплодотворение in vitro) открывают возможности для евгенических манипуляций – позволяют в некотором смысле контролировать генотип оплодотворенной яйцеклетки. Вероятно, когда-нибудь можно будет направленно изменять геном человека с помощью методов генной инженерии (что просто устранит необходимость отбора). Все это, наверное, может позволить говорить о формировании неоевгеники или постевгеники – достижении евгенических целей средствами современных генных технологий.

Итак, генетика родилась, вероятно, в 1900 г., когда повторно были открыты законы Менделя. Но психогенетика, как мы можем теперь утверждать, старше! Смотрите: эволюционная теория Ч. Дарвина, капитальные исследования Ф. Гальтона – «Наследственный гений: исследование его законов и последствий». В 1875 г. этот труд был переведен на русский язык и в слегка сокращенном варианте опубликован под названием «Наследственность таланта, ее законы и последствия». Заслугой Ф. Гальтона был чисто научный подход к проблеме – сознавая весь уровень ответственности за свои выводы, Гальтон тщательно подошел к планированию и проведению исследования: им были проштудированы сотни страниц биографических словарей и мемуаров, применены новые статистические подходы к оценке чрезвычайно сложного по объему и разнообразию фактического материала. Многие его статистические разработки послужили основой для развития биометрики, психометрики и психодиагностики. Ф. Гальтон исследует интеллектуальные способности, применяя для классификации людей по уровню их одаренности уже существовавший тогда закон об уклонении от средних величин (А. Кетле) и выделяет 14 уровней умственных способностей, расположенных выше и ниже среднего (по 7 разрядов с каждой стороны).

Таблица 1. Классификация людей по природным дарованиям

Используя результаты экзаменов в Кембридже и Королевской Военной Коллегии, Ф. Гальтон делает вывод: умственные способности, подобно росту, образуют непрерывное распределение, в котором существует некий постоянный средний уровень, отклонение от которого как в сторону гениальности, так и в сторону идиотизма должно следовать закону управляющему уклонением от всякого рода средних величин, причем «…люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее» (Гальтон Ф., 1996. С. 33). Иначе говоря, для умственных способностей характерно гауссово (нормальное) распределение.

Чтобы доказать, что талант наследуется, Ф. Гальтон рассмотрел более 300 семейств, имеющих в числе своих членов знаменитостей. Среди них он выделил 415 человек, отмеченных особой даровитостью. По его подсчетам, они составляют не более 0,025 % мужского населения. Ф. Гальтон включил в круг своих интересов широкий спектр способностей. Им были собраны материалы, касающиеся родословных не только знаменитых полководцев, государственных деятелей, литераторов, художников, музыкантов, ученых, английских судей, но и выдающихся спортсменов, особо отличившихся в гребле и борьбе. В целом в 300 рассмотренных семействах Ф. Гальтон насчитал до 1000 выдающихся людей. В таблице ниже приводятся данные, касающиеся встречаемости одаренности среди родственников знаменитых людей.

Таблица 2. Количество знаменитых и выдающихся людей всех разрядов (в %) среди родственников гениальных людей

Убежденность Ф. Гальтона в наследственной природе интеллекта была основана на статистических результатах, полученных, как сейчас говорят, на популяционном уровне. Но Гальтон изучал скорее не наследственность, а изменчивость способностей, а его выводы с позиции современной науки могут быть подвергнуты сомнению. К сожалению, наиболее слабым звеном и в учении самого Дарвина, и в идеях Ф. Гальтона, была теория наследственности, вернее, просто отсутствие адекватной теории. Статистический подход Гальтона был далек от познания механизмов наследственности, а его объект изучения – человек – слишком сложен для того, чтобы далеко продвинуться в поисках путей изучения.

История генетики насчитывает сейчас чуть более столетия. Это очень короткий период по сравнению со многими другими науками, однако даже за этот небольшой срок она успела значительно повлиять на общественное сознание, вызывая бурную полемику, открытые споры, тайные войны – бурно развивающаяся (и до сих пор) генетика постоянно выносит на суд людей все новые факты, которые будоражат общество. К сожалению, с генетикой связано много трагических событий: первые же результаты исследований по наследственности человека породили евгеническое движение, захлестнувшее развитые страны Европы и Америки. Еще не разобравшись в законах наследственности, люди начали осуществлять социальные мероприятия, которые завершились трагедией для целых народов. Трагедия произошла и в СССР, где стараниями академика Лысенко изгонялись и истреблялись лучшие биологи-генетики: Н. К. Кольцов, Н. И. Вавилов, Н. В. Тимофеев-Ресовский, С. Г. Левит и др. Исследования по генетике свертывались, а с 1948 по 1964 г. в СССР генетика фактически была запрещена как буржуазная лженаука… Естественно, что и психогенетика не могла развиваться (по крайней мере, открыто): первые успешные исследования по психогенетике в СССР, проводившиеся в Медико-генетическом институте в конце 20-х – начале 30-х годов XX в. были насильственно прекращены, поскольку идеология государства требовала воспитания унифицированных членов социалистического общества, а генетика заставляла задумываться о генетической индивидуальности каждого человека – на Западе в то же время шли исследования, разрабатывались тесты, осуществлялся отбор детей для обучения по различным программам – политика в области образования все более зависела от развития психогенетики и психодиагностики. Накапливался обширный фактический материал по межгрупповым различиям в IQ – устойчиво подтверждался факт наличия статистически значимых межрасовых различий: черное население США в ходе тестирования давало неизменно более низкие результаты, чем белое.

Психогенетика теперь исследует когнитивные характеристики (примерно 80 % работ). Оценки наследуемости IQ можно встретить в большинстве научных публикаций. В силу недостаточного совершенства методов количественные оценки наследуемости IQ были тогда несколько завышенными (0,7–0,8) против тех, что являются принятыми в настоящее время (около 0,5). Иными словами, изменчивость людей по их интеллектуальным характеристикам на 70–80 % описывалась генетической изменчивостью и лишь на 20–30 % различиями в среде. Специалисты, компетентные в области психологии, психогенетики, генетики, хорошо знакомы с особенностями статистического показателя, который называется коэффициентом наследуемости и обозначается символом h2.

Этот количественный показатель представляет собой оценку доли наследственной составляющей популяционной изменчивости, т. е. величина его колеблется от 0 до 1,0 (или от 0 до 100 %). Если в исследовании получена оценка наследуемости интеллекта, равная 70 %, это следует понимать так: изменчивость IQ в исследованной популяции на 70 % определяется генетическим разнообразием индивидов и на 30 % – разнообразием их условий среды. Таким образом, коэффициент наследуемости является характеристикой популяции и не имеет никакого отношения к оценке наследственных и средовых влияний на уровень интеллекта конкретного индивида. Кроме того, коэффициент наследуемости зависит от генетического состава данной конкретной популяции и может поменяться, если будет обследована другая популяция с другим генофондом. Коэффициент наследуемости того же признака может поменяться и с изменением среды, в которой находится популяция. Как ни парадоксально это звучит, но коэффициент наследуемости не характеризует сам признак (IQ) и ни в коей мере не указывает, на сколько процентов развитие признака у конкретного индивида зависит от его генетической конституции.

Однако большинство людей несведущих полагают, что выражение интеллект наследуется на 70 % следует понимать буквально. Иными словами, они считают, что их собственный интеллект или интеллект их ребенка на 70 % определяется наследственностью и лишь на 30 % зависит от воспитания, образования и прочей среды.

Вот и проблема расовой политики! В 70-е годы XX в. тонкости, касающиеся коэффициента наследуемости не были известны, исследованы, уточнены – высокие оценки наследуемости IQ были восприняты как свидетельство ограниченных возможностей развития интеллекта под влиянием среды. Иными словами, получалось, что обладатели низких умственных способностей, унаследованных ими в силу неудачной комбинации генов родителей, не могли рассчитывать на значительное повышение своего интеллекта за счет условий среды (в том числе, кстати, и образования). В число людей с более низкими (от природы) способностями попадали и люди с черной кожей. Получалось, что общество вряд ли может помочь развитию способностей людей, если они не заложены генетически. Если встать на такую точку зрения, то отпадает необходимость в высоком уровне образования для всех – учить стоит лишь избранных и отобранных, выделенных и назначенных. При этом заодно государство потратит гораздо меньше средств – заниматься образованием умственно неполноценных людей, может, вообще не имеет смысла? Меньше затрат… Итак, данные психогенетики, проинтерпретированные особым образом, можно вполне использовать для оправдания политики дискриминации.

Конечно, отрицать существование различий между людьми нелепо – каждый своеобразен (как своим внешним обликом – телосложение, цвет глаз, волос, кожи и т. д., так и особенностями поведения – походка, жестикуляция, мимика лица, особенности речи). Современная психология сегодня, к счастью, обладает обширным инструментарием для измерения различий между людьми [по многочисленным психологическим параметрам!]. Множество тестов демонстрируют, что люди отличаются по интеллектуальным, творческим, художественным и музыкальным способностям, по темпераменту, мотивации, особенностям личности и т. п. Кроме перечисленных различий между отдельными индивидами, ученые обнаруживают наличие статистически достоверных различий между группами людей, отличающихся по полу, возрасту, социальному положению, этнической принадлежности и другим параметрам. Существование межгрупповых различий тоже вызывает повышенный интерес со стороны общества. Остро дискутируются различия между полами. Отметим: сейчас, когда декларируются равные права независимо от расовой и половой принадлежности, данные наук, указывающие на существование различий между расами и полами, воспринимаются очень болезненно, особенно если речь идет о социально значимых психологических характеристиках…

Можно попробовать выделить два основных направления современных исследований различий, одно из которых отвечает на вопрос «Что отличает людей и группы людей друг от друга?», другое – на вопрос «Как эти различия проявляются и формируются?».

Первое направление связано с изучением структуры психологических свойств человека: основной задачей здесь является выделение психологических свойств, наиболее важных для дальнейшего сравнительного анализа. Решение этой проблемы носит принципиальный характер для психологии. Именно в процессе решения этой задачи идет дискуссия между сторонниками идиографического подхода, ярчайшим представителем которого являлся Г. Олпорт, и приверженцами номотетического подхода (Р. Кеттелл, Г. Айзенк и их последователи). Основным предметом дискуссии стало положение Олпорта, в соответствии с которым черты личности, являясь сами по себе абстракцией, образуют в каждом конкретном случае неповторимое индивидуальное сочетание, что делает невозможным сравнение людей между собой. Кеттелл, возражая Олпорту, подчеркивал, что проблема уникальности не является специфической особенностью исследований личности, неповторимость предмета изучения характерна для всех естественных наук: в астрономии не найдено абсолютно одинаковых планет или звезд, два автомобиля, сошедшие с одного конвейера, могут существенно отличаться друг от друга, даже атомы водорода неидентичны и т. д. Уникальность объекта тем не менее не стала препятствием на пути развития астрономии, физики, химии, других естественных наук. Решение этого вопроса Кеттелл, а вслед за ним и Айзенк видели в последовательном применении при исследованиях личности естественно-научного подхода. Основным результатом исследований в этом направлении стали разнообразные модели психических свойств: темперамента, интеллекта, характера, – а также соответствующие методы психологических измерений. Круг вопросов, связанный с выбором параметров для описания различий, традиционно называется проблемой признака. Выбор психологических переменных для конкретного сравнительного исследования определяется в первую очередь спецификой модели личности, в рамках которой работает исследователь.

Другим подходом к выделению психологических характеристик, имеющих выраженные различия, является теория черт. Основной гипотезой ее является предположение, что психологические особенности могут быть описаны с помощью устойчивых, проявляющихся в разных ситуациях и различающихся по степени выраженности у разных людей характеристик или черт. В основе этого подхода лежит идея Ф. Гальтона об отражении наиболее значимых индивидуально-психологических различий в структуре натурального языка.

Одной из первых и наиболее распространенных структурных моделей является 16-факторная модель личности, разработанная Р. Кеттеллом (16 PF), в которой исходный набор черт личности получен путем анализа слов английского языка. При определении исходного набора элементов структуры автором был использован список слов английского языка, обозначающих устойчивые характеристики поведения и черты личности. Исходный список из 4500 слов, составленный Олпортом и др., был сокращен Кеттеллом посредством выделения синонимических групп до 171 слова.

В качестве исходного материала для факторизации автором использовались три вида данных:

1. L-данные (real-live ratings), полученные путем формализации оценок поведения испытуемых в течение некоторого периода времени.

2. Q-данные (questionnaire data) полученные с помощью опросников и других методов самооценки.

3. Т-данные (objective test data) – результаты измерения объективных (физиологических, динамометрических, моторных, вербальных и т. п.) характеристик поведения испытуемых.

В результате факторизации L– и Q-данных Кеттеллом было выделено 16 факторов первого порядка, содержательный анализ которых позволил автору интерпретировать их как черты личности. Проведенные исследования показали низкую воспроизводимость предложенной Кеттеллом структуры факторов первого порядка на разных выборках.

Другой широко распространенной факторной моделью личности является предложенная У. Норманом [36] (1963) так называемая «Большая пятерка», включающая пять факторов: экстраверсия (extroversion); дружелюбие (agreableness); добросовестность, сознательность (conscientiousness); нейротизм (neuroticism) и культура (culture). Эта модель была переработана в исследованиях американских психологов Р. Маккрея [37] и П. Косты [38] (1987) – они заменили в разработанном ими «Пятифакторном опроснике» (Five-Factor Inventory) название фактора «культура» на «открытость» (opennes).

За последнее десятилетие проведен целый ряд кросскультурных исследований, показавших достаточно высокую воспроизводимость пятифакторной структуры в разных странах мира. Следовательно, свойства, выделенные на основании используемых в английском языке терминов, не являются специфичными для англоязычной выборки. Обращает на себя внимание и тот факт, что черты, выделенные посредством лексикографического подхода, частично включают свойства, выделяемые в диспозициональных моделях.

Еще одно направление дифференциально-психологических исследований связано с непосредственным анализом как индивидуальных, так и групповых различий. В рамках этого направления исследуются группы людей, выделенных по разным основаниям, кроме того, решаются вопросы об источниках индивидуально-психологических различий. К числу наиболее очевидных оснований для выделения групп людей относится половая принадлежность. Действительно, кроме различий между расами, этническими группами и социальными классами существует то, что первично в нашем сознании и представлении о себе – различие между мужчинами и женщинами. Анатомические различия, очевидные уже при рождении, увеличиваются от детства к взрослости; параллельно с анатомическим развитием формируется «Я-образ», специфический для каждого пола. В любом обществе существует разделение труда в зависимости от пола, есть «мужские» и «женские» профессии, мода, стереотипы поведения. Универсальность культурного различения мужчины и женщины в истории часто служила доказательством того, что социальные различия между полами коренятся в генах. Почти достоверно, что различия между полами в поведении и социальных ролях являются частью той же самой биологической дифференциации, которая позволяет акушеру определить пол родившегося ребенка. Однако результаты многочисленных исследований позволяют с уверенностью говорить о существовании достоверных различий между полами лишь по некоторым психологическим свойствам:

– мальчики начинают устойчиво превосходить девочек по агрессивности, начиная с 2-летнего возраста. Значительно более высокий уровень агрессии проявляется в самых различных сферах – вербальных проявлениях, играх, фантазиях;

– эмоциональность, измеряемая разными методами – от наблюдений за интенсивностью и продолжительностью эмоциональных реакций у новорожденных до специальных шкал тревожности и эмоциональности, демонстрирует устойчивые половые различия – мальчики и мужчины более эмоционально стабильны, меньше подвержены страхам, менее тревожны;

– начиная с 2-летнего возраста, девочки демонстрируют более высокий уровень вербальных способностей – они больше общаются с другими детьми, их речь правильнее, используемые обороты более сложные. К началу школьного возраста эти различия перестают быть достоверными – они появляются вновь после окончания начальной школы и выражаются в большей беглости речи и скорости чтения у девочек. В пожилом возрасте у женщин дольше сохраняются вербальные функции;

– в подростковом возрасте появляются выраженные различия по пространственным и математическим способностям – мальчики и мужчины более успешны в решении математических задач и выполнении заданий, требующих операций с пространственными образами.

Перечисленные характеристики не зависят от особенностей ситуации, уровня образования, профессионального статуса – они носят устойчивый характер. При этом необходимо подчеркнуть, что наряду с биологической обусловленностью половых различий существенную роль играют процессы, происходящие в обществе. Уменьшение проявления половых различий в нынешнюю эпоху дает основание предположить большую связь половых различий с обучением и воспитанием – средой (!), окружающей детей – в последние десятилетия рушатся многие, в том числе и тендерные стереотипы, в соответствии с которыми, например, технические специальности и математика считались «не женским делом». Наряду с влиянием общества существенной [для формирования половых различий] является семейная среда, служащая проводником стереотипов, сложившихся в обществе (как ни странно, одним из объяснений лучшего развития вербальных способностей у девочек может служить тот факт, что матери разговаривают с новорожденными дочерьми значительно больше, чем с сыновьями…).

С середины XX в. ведутся систематические исследования различий между представителями этнических групп. Достаточно большое количество исследований посвящено изучению различий в развитии новорожденных – так, есть выводы, сделанные американскими исследователями, о большей адаптивности новорожденных индейцев и азиатов. Дети европейцев более возбудимы и активны, дольше успокаиваются. Африканцы характеризуются более быстрым темпом развития – у них легче вырабатывают моторные навыки, раньше начинают ходить. Исследования различий между расами в школьном и взрослом возрасте проводились преимущественно по характеристикам интеллекта. Была обнаружена следующая тенденция в успешности выполнения заданий интеллектуальных тестов: лучше всех справляются с задачами дети монголоидной расы, за ними следуют европеоиды, затем негроиды и американские индейцы. Американский психолог Дженсен, основываясь на материале большого количества психогенетических исследований, сделал вывод о генетической обусловленности интеллектуальных различий между белыми и черными американцами – данные дают основания для предположения о социальных причинах межрасовых различий интеллекта. Эта гипотеза проверена в специальных исследованиях, где группы американцев африканского и европейского происхождения уравнивались по целому ряду параметров – социально-экономическому статусу, размеру семьи, стилю воспитания детей, образованию и т. д. При таких составах экспериментальных выборок расовых различий по интеллекту обнаружено не было. Подобные результаты были получены и в исследовании родившихся в Германии после Второй мировой войны внебрачных детей от белых и чернокожих американских солдат. Отсюда можно сделать вывод о том, что гипотеза о биологической обусловленности расовых различий по интеллекту не получила экспериментального подтверждения.

Анализ результатов исследований, проведенных с использованием различных методов анализа, позволяет сделать следующие выводы:

– различия в социальном положении людей проявляются на протяжении всего жизненного пути человека – от особенностей пренатального развития (питание матери во время беременности, качество медицинского обслуживания) до приобретения профессии (тип учебного заведения, свобода выбора рода занятий);

– в онтогенезе происходит взаимное влияние социально-экономических особенностей интеллекта: чем выше социальный статус семьи, тем выше интеллект ребенка, что, в свою очередь, приводит к повышению качества жизни ребенка в процессе взросления и профессионального становления;

– семьи с различающимся качеством жизни характеризуются и разными стилями воспитания – родители с низким социальным статусом более авторитарны, чаще прибегают к принуждению, не склонны к поощрению самостоятельности ребенка.

Добавим, следует всегда помнить об особенностях интерпретации, полученных исследованиями данных: основным методом является сопоставление средних групповых значений. В случае обнаружения различий между группами проводится проверка их значимости по статистическим критериям. В случае, если различия оказались статистически достоверными, можно говорить только о средних значениях, но не распространяя этот вывод на конкретных людей. Необходимо помнить, что внутригрупповые различия всегда больше, чем межгрупповые – различия между женщинами, например, больше, чем различия между средней женщиной и средним мужчиной.

 

Вопросы и задания по теме 2

1. Подготовьте сообщения о евгенике: история, проблематика, научное функционирование.

2. Что такое позитивная евгеника?

3. Дайте представление о негативной евгенике.

4. В каких взаимоотношениях могут находиться евгеника и геноцид, евгеника и расовые теории, евгеника и фашизм?

5. Что можно сказать о сегодняшнем научном бытовании евгеники?

6. Подготовьте сообщения об исследованиях интеллектуальных способностей и различий, проведенных Ф. Гальтоном.

7. Какова судьба российской евгеники?

8. Какими путями идут поиски различий человека?

 

Начало и история – евгеника, генетика, психофизиология.

Исследование близнецов.

Медико-биологический институт (Медико-генетический институт).

Исследование близнецов.

Изучение наследственности.

Вопрос о специфике психофизиологических и психологических признаков человека.

19 ноября 1921 г. в Институте экспериментальной биологии прошло первое заседание отечественного научного евгенического общества. На этом заседании председателем общества был избран выдающийся биолог Н. К. Кольцов (см. выше). В дальнейшем в работе общества принимали участие не только биологи, медики, но и представители других наук, в том числе и психологи – в 1922 г. Г. И. Челпанов, основатель первого российского института психологии, дважды выступал с докладами на заседании Русского Евгенического общества. На 20-м заседании общества (февраль 1922 г.) он выступил с докладом «Значение Галътона для современной научной психологии», а в марте с докладом на тему «Проблема культуры талантов (роль наследственности и воспитания)». В 1923 г. с докладом «К вопросу об экспериментально-психологическом исследовании лиц особо одаренных в интеллектуальном отношении» на заседании общества выступал А. П. Нечаев, позже выступал Г. И. Россолимо с докладом об исследовании интеллектуальных способностей.

Мы писали уже о Русском евгеническом обществе и теперь, в связи с историческим экскурсом, только напомним о его главных задачах:

– изучение законов наследственной передачи разных свойств, как нормальных, так и патологических;

– установление наследственных различий по нормальным и патологическим свойствам разных профессиональных и социальных типов;

– исследование экзогенных и эндогенных влияний, определяющих развитие признака;

– изучение плодовитости тех или иных типов.

Для решения таких задач Русское евгеническое общество предполагало организовать сбор массовых статистических данных по однообразным и методически строго обоснованным схемам.

План посемейного евгенического обследования включал в себя семейный лист для отдельных признаков, семейный лист для нескольких признаков, типологический лист для изучения однородных типических групп, родовой биографический лист, демографический семейный лист и семейно-родословную таблицу.

В 1922 г. в Москве Н. К. Кольцовым был основан Русский Евгенический Журнал, который консолидировал к тому времени уже чрезвычайно разнообразное евгеническое движение. Всего успело выйти 7 томов (1922–1930) журнала. Для организации евгенических исследований был создан и специальный отдел при Институте экспериментальной биологии. Сам Н. К. Кольцов (см. ниже) широко понимал задачи евгеники и включал в нее не только составление генеалогий, но и географию болезней, витальную статистику, социальную гигиену, генетику психических особенностей человека, типов наследования цвета глаз, волос и т. д.

Примерно в это же время Ю. А. Филипченко организовал в Ленинграде Бюро по евгенике при Комиссии по изучению естественных производительных сил России при Российской академии наук и начал издавать Известия Бюро по евгенике. К 1930 г. евгеника в СССР прекратила свое существование – уж как-то не сочеталось многое в данной науке с официальной идеологией страны, строящей новое будущее… Однако практика, научная практика развивалась (то под контролем, то ускользая от оного). Еще с начала XX в. в России идет исследование близнецов: работы С. А. Суханова и др. В 1900 г. С. А. Суханов опубликовал работу «О психозах у близнецов», где проанализировал 30 случаев сходства психоза у близнецов. Однако систематические исследования близнецов начались только в 1929 г. в Медико-биологическом институте (в 1935 г. переименованном в Медико-генетический институт). Основная задача института, по мнению его директора С. Г. Левита (см. ниже), состояла в разработке [с точки зрения генетики и смежных с нею наук – биометрии, цитологии, биологии развития, эволюционного учения] проблем медицины, антропологии и психологии, а также проблем теоретической антропогенетики. Институт придерживался комплексного подхода к решению поставленных задач, для чего в нем были открыты отделения генетики, цитологии, механики развития и иммунобиологии, внутренних болезней, психологии, но все же основным направлением института было исследование роли генетических и средовых влияний в этиологии болезней. В институте изучалась наследственная обусловленность ряда заболеваний, таких, например, как базедова болезнь, бронхиальная астма, евнухоидизм, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет и др. Были получены интересные данные о роли наследственности в формировании физиологических особенностей детского возраста, строении некоторых отделов костной системы, особенностей электрокардиограммы. Много внимания уделялось разработке математических методов анализа близнецовых исследований. Психологическое направление работ было предложено А. Р. Лурией, который возглавил психологическое отделение института. Кроме того, в институте проводились исследования наследственной обусловленности моторных функций, различных форм памяти, уровня психического развития, внимания, особенностей интеллекта. Особенно любопытны были исследования по активному воздействию на человека, проводившееся сотрудниками института (испытание методов питания, лечения и обучения). И здесь использовался метод контрольного близнеца, с помощью которого проверялась эффективность различных методов обучения грамоте, развития конструктивной деятельности дошкольника.

Вопрос о методах обучения – один из коренных вопросов и педагогики, и методологии, и дидактики – а уж вопрос об эффективности развития конструктивной деятельности ребенка волнует не только педагогов, работающих с младшими школьниками, но и педагогов (и, может быть, как раз в первую очередь) дошкольного образования. Так, например, ряд исследований (в том числе, под руководством А. Р. Лурии) показал, что обучение, опиравшееся на сложный, еще не развитый у ребенка наглядный анализ, может приводить к значительному развитию конструктивных операций. Медико-биологический (Медико-генетический) институт важен и по целям, и по результатам проделанной им работы. К сожалению, упоминавшиеся выше события, развернувшиеся вокруг генетики в 1930-е годы, не обошли и Медико-генетический институт – в 1936 г. началась открытая травля С. Г. Левита и института в целом, что привело к закрытию летом 1937 г. В 1938 г. С. Г. Левит был арестован и впоследствии расстрелян. После этого исследования по генетике поведения в СССР прекратились. И лишь после ослабления позиций Т. Д. Лысенко (1960-е годы) научная работа в этом направлении стала опять возможной.

Возобновление отечественных психогенетических исследований связано прежде всего с изучением природы межиндивидуальных различий свойств нервной системы – эти исследования проводились в НИИ общей и педагогической психологии в лаборатории Б. М. Теплова – В. Д. Небылицына, а с 1972 г. продолжались под руководством И. В. Равич-Щербо в специальной лаборатории, основной задачей которой было проведение психогенетических исследований. Этапы пути, пройденного лабораторией в 70–80-е годы, представляют собой последовательный переход от изучения природы свойств нервной системы как физиологической основы индивидуальности к анализу соотношения свойств нервной системы с психологическими характеристиками и к изучению роли наследственных и средовых факторов в формировании индивидуального разнообразия всевозможных психологических и психофизиологических характеристик человека (практически все исследования были нацелены на проверку упомянутого предположения о врожденном, наследственно обусловленном характере индивидуальных особенностей функционирования центральной нервной системы, лежащих в основе свойств нервной системы).

Применение техники выделения вызванных потенциалов (ВП) позволило подойти к анализу наследуемости нейрофизиологических механизмов переработки информации.

Вызванный потенциал (ВП; англ. ЕР – Evoked potential) – электрическая реакция мозга на внешний раздражитель или на выполнение умственной (когнитивной) задачи. Наиболее широко используемыми раздражителями являются визуальные для регистрации зрительных ВП, звуковые для регистрации аудиторных ВП и электрические для регистрации соматосенсорных ВП. Запись ВП производится при помощи электроэнцефалографических электродов, расположенных на поверхности головы.

Метод вызванных потенциалов (ВП) применяется для исследования функции сенсорных систем мозга (соматосенсорной, зрительной, аудиторной) и систем мозга ответственных за когнитивные процессы. В основе метода лежит регистрация биоэлектрических реакций мозга в ответ на внешнее раздражение (в случае сенсорных ВП) и при выполнении когнитивной задачи (в случае когнитивных ВП). В зависимости от времени появления (латентности) вызванного ответа после предъявления стимула ВП принято разделять на коротколатентные (до 50 миллисекунд), среднелатентные (50–100 мс) и длиннолатентные (свыше 100 мс). Особой разновидностью ВП являются моторные вызванные потенциалы, которые регистрируются с мышц конечностей в ответ на транскраниальное [внутричерепное] электрическое или магнитное раздражение моторной зоны коры (Транскраниальная магнитная стимуляция). Моторные ВП позволяют производить оценку функции кортикоспинальных (моторных) систем мозга.

Поскольку амплитуда ВП (5–15 мкВ) гораздо меньше амплитуды ЭЭГ в состоянии бодрствования (20–70 мкВ), то для выделения ВП проводят усреднение сигнала: стимул предъявляется несколько раз, после чего компьютер суммирует отрезки ЭЭГ, которые следуют сразу после предъявления стимула. В результате постоянные компоненты ВП суммируются и выделяются, а «случайные» компоненты ЭЭГ, наложившиеся на запись во время регистрации ВП, нивелируются. Следует отметить, что соотношение сигнал/шум при выделении ВП из ЭЭГ находится в прямой зависимости от квадратного корня из количества поданных стимулов. Например, если средняя амплитуда ЭЭГ при записи ВП составляет 50 мкВ, то после 25 поданных сигналов уровень шума уменьшится до 10 мкВ, после 50 поданных сигналов – до значения около 7 мкВ, после 100 – до 5 мкВ и т. д. Так как при получении когнитивных ВП зачастую используются несколько различных типов сигналов, то для четкого выделения ВП на конкретный тип стимула следует учитывать не общее количество поданных сигналов, а количество поданных сигналов этого типа. Рекомендуется для выделения компонентов с высокой амплитудой подавать 50–60 стимулов, со средней амплитудой – 200–300, с низкой – более 500.

Кроме электроэнцефалографии для регистрации ВП используют также магнитоэнцефалографию (МЭГ).

Различают зрительные ВП (ЗВП), аудиторные ВП (АВП), соматосенсорные ВП (СВП), связанные с событиями ВП (ССВП, в английском варианте – event-related potential ERP), когнитивные ВП (КВП), которые являются частным случаем ССВП и моторные ВП (МВП).

Характеристиками вызванных потенциалов являются латентный период (латентность), амплитуда (или площадь), полярность (негативная/позитивная) и форма.

Для диагностических целей наибольшее применение получили коротколатентные аудиторные, соматосенсорные, зрительные и моторные ВП. Например, стволовые АВП (Brainstem auditory evoked potentials) используются в качестве стандартного нейрофизиологического теста для исследования поражений ствола мозга и объективной оценки нарушений слуха. Соматосенсорные и моторные ВП позволяют выявить и оценить степень нарушения функции проводящих путей спинного мозга. Зрительные ВП имеют важное значение в диагностике рассеянного склероза.

В научной практике ВП первоначально выступали как основа для анализа реакций мозга на внешние стимулы, в дальнейшем стали использоваться и для анализа внутренне обусловленных нервных процессов. На основании данных, полученных с помощью этого метода, строятся гипотезы относительно восприятия, внимания, интеллекта, функциональной асимметрии мозга и индивидуальной психофизиологической дифференциации. В частности, могут быть зафиксированы биоэлектрические колебания, связанные с активностью двигательной коры (моторный потенциал), с окончанием движения, с состоянием намерения произвести какое-либо действие (Е-волна), пропуска ожидаемого стимула. Форма, амплитуда и латентный период колебаний длиннолатентных вызванных потенциалов обусловлены местом локализации регистрирующего электрода, модальностью и интенсивностью стимула, состоянием и индивидуальными особенностями индивида.

Психогенетические исследования самостоятельных психологических характеристик проводились в соответствии с теоретическими представлениями дифференциальной психофизиологии, что проявлялось в ориентации на динамические, а не на содержательные характеристики – в основном исследовались особенности общительности, тревожности и эмоциональности.

С начала 1980-х годов психологическая проблематика меняется: основным предметом исследования становятся когнитивные характеристики – интеллект и когнитивные способности. Экспериментальные исследования проводятся как совместный психогенетический анализ психологических и психофизиологических характеристик – рассмотрение психофизиологических характеристик как звена между генотипом и психологическими особенностями. Также обсуждается вопрос о специфике психофизиологических и психологических признаков человека, включаемых в генетическое исследование, в связи с тем, что появилось достаточно данных о зависимости механизмов наследственной детерминации психологических и психофизиологических признаков от их психологической структуры. Исследованиями было установлено, что генетический контроль параметров сенсомоторной деятельности обнаруживается лишь на уровне высокой автоматизации навыка – генетический контроль параметров, например, зрительных ВП меняется в зависимости от экспериментальной ситуации, в которую включен исследуемый параметр. Исследование генетической обусловленности целостных (системных) психофизиологических образований (оборонительная и ориентировочная реакции) подтвердило зависимость характера наследственной детерминации от специфики исследуемого звена соответствующей реакции. Генетический контроль более выражен, когда движение – средство выполнения, а не цель действия. Отсюда: фенотипически один и тот же психофизиологический признак как признак, имеющий одни и те же внешние проявления, может существенно различаться по психологической структуре и соответственно по соотносительному вкладу генотипических и средовых детерминант в его вариативность. А данные о возрастной динамике генетического контроля поведения человека тоже свидетельствуют о зависимости наследственной детерминации от психологической структуры изучаемого признака, поскольку механизмы реализации психологической функции меняются в онтогенезе – на разных этапах онтогенеза одной и той же психической функции влияние генетических факторов оказывается различным, что (согласно исследованиям А. Р. Лурии) связано с качественной перестройкой психической деятельности ребенка.

Психологический институт Российской академии образования в 1986 г. организовал первое в нашей стране лонгитюдное (долговременное) исследование близнецов, задуманное как попытка подойти к решению одного из основных вопросов возрастной психологии – вопроса о том, какие факторы, генетические или средовые, и в какой степени обеспечивают преемственность развития. Это исследование продолжается и до сих пор.

 

Вопросы и задания по теме 3

1. Подготовьте сообщения об истории создания и деятельности Русского евгенического общества.

2. Подготовьте сообщения о жизни и научной деятельности Н. К. Кольцова.

3. Расскажите о начале изучения близнецов в России, методе исследования близнецов.

4. Подготовьте сообщения о научной деятельности, жизни и судьбе С. Г. Левита.

5. В чем, по-вашему, заслуги Медико-биологического (Медико-генетического) института перед отечественной / мировой психогенетикой?

6. Расскажите о психогенетических исследованиях лаборатории Теплова-Небылицына.

7. Что такое вызванный потенциал?

 

Понятие о геноме.

Генетика мозга. Генные заболевания.

Международный проект «Геном человека».

Вымыслы, предположения, гипотезы.

Развитие молекулярной биологии и генетики человека к середине 80-х годов XX в. сделало возможным и даже, в принципе, необходимым появление такого проекта, как «Геном человека» – к этому времени были уже достаточно разработаны методы изучения генов, которые и легли в основу данного проекта.

Это были методы быстрого определения первичной структуры ДНК, полимеразной цепной реакции (ПЦР), методы клонирования протяженных участков чужеродной ДНК в искусственных хромосомах дрожжей, метод разделения больших фрагментов ДНК электрофорезом в пульсирующем электрическом поле и ряд других. В области генетики человека были разработаны методы локализации генов с помощью анализа наследования признаков с анонимными ДНК-маркерами. Разработан метод анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, который оказался настолько удачным, что позволил к 1987 г. получить первую карту генома человека.

Идея проекта «Геном человека» была выдвинута в США. В дальнейшем подобные национальные программы были приняты в Великобритании, Франции, Германии, Италии, России.

Картирование генов человека и выяснение нуклеотидной последовательности человеческого генома составляют основные взаимосвязанные задачи Международной программы «Геном человека». Официально эта научная программа с участием ведущих молекулярно-генетических лабораторий США, Западной Европы, России и Японии оформилась в 1990 г. Однако задолго до приобретения официального статуса в этих странах проводились важные молекулярные исследования по изучению генома человека и картированию его генов.

История отечественной программы началась в 1987 г. Ее инициатором и безусловным лидером в течение многих лет был академик А. А. Баев. По его настоянию в 1989 г. она стала одной из ведущих Государственных научно-технических программ СССР. Основные разделы этой программы как в России, так и во всем мире включают три главных направления научных исследований: картирование и секвенирование генома; структурно-функциональное изучение генома; медицинская генетика и генотерапия. Считается, что в итоге этой работы будут идентифицированы все гены человека, т. е. будет точно определено их число, взаиморасположение на генетической карте и структурно-функциональные особенности. Предполагается, что осуществление этого проекта, помимо колоссальных теоретических обобщений для фундаментальных наук, окажет огромное влияние на понимание патогенеза, предупреждение и лечение наследственных болезней, значительно ускорит исследование молекулярных механизмов, лежащих в основе развития очень многих моногенных нарушений, будет способствовать более эффективному поиску генетических основ мультифакториальных заболеваний и наследственной предрасположенности к таким широко распространенным болезням человека как атеросклероз, ишемия сердца, психиатрические и онкологические заболевания.

Итак, подробнее о проекте «Геном человека».

Цель – выяснение последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и открыть пути к их лечению. В выполнении проекта задействовано несколько тысяч ученых, специализирующихся в биологии, химии, математике, физике и технике. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории цивилизации. В 1990 г. на изучение геномов было потрачено 60 млн долларов, в 1991 г. – 135 млн, в 1992–1995 годах ежегодно выделялось от 165 до 187 млн долларов, а в 1996–1998 гг. только США расходовали 200, 225 и 253 млн долларов ежегодно. Чтобы последовательно приближаться к решению упомянутой проблемы картирования генов человека, было сформулировано пять основных целей: 1) завершить составление детальной генетической карты, на которой были бы помечены гены, отстоящие друг от друга на расстоянии, не превышающем в среднем 2 млн оснований (1 млн оснований принято называть 1 мегабаза, сокращенно Мб, от англ. слова base – основание); 2) составить физические карты каждой хромосомы (разрешение 0,1 Мб); 3) получить карту всего генома в виде охарактеризованных по отдельности клонов (5 тыс. оснований в клоне, или 5 килобаз, Кб); 4) завершить (к 2004 г.) полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание); 5) нанести на полностью завершенную секвенсовую карту все гены человека (к 2005 г.). Ожидалось, что, когда все указанные цели будут достигнуты, исследователи определят функции генов и разработают методы биологического и медицинского применения полученных данных.

В ходе проекта создаются последовательно три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые. Выявление всех генов, присутствующих в геноме человека, и установление хотя бы примерного расстояния между ними позволили локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания места их расположения отвечают на исключительно важный вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма – многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание локализации каждого из них будет способствовать лучшему распознаванию законов дифференцировки клеток, органов и тканей, а также лучшему лечению болезней. Еще когда создавалась хромосомная теория наследственности, выяснение положения каждого гена помогло нанести на генетические карты сначала точки дрозофил, затем кукурузы, а после этого и «генетические маркеры» других видов хромосом. Генетический анализ локализации маркеров вдоль хромосом помогал насыщать генетические карты хромосом человека новыми сведениями. Первые данные о положении генов появились еще до 1968 г. Затем знания нарастали, и в настоящее время примерное положение найдено уже для нескольких десятков тысяч генов. Второй тип карт – это физические карты хромосом. Еще в 60-е годы XX в. цитогенетики [52] использовали методы окрашивания хромосом для выявления так называемых бэндов (поперечных полосок) на хромосомах. Полосы можно было увидеть в микроскоп. Установление соответствия полос и генов дало возможность внести в изучение хромосом новые детали. Затем были разработаны методы, позволившие следить за присоединением коротких отрезков радиоактивно-меченых или флуоресцентно-меченых ДНК к хромосомной ДНК. Локализация этих меток повысила разрешение структуры хромосом. Использование метода так называемой флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-метод) дало возможность достичь разрешения от 2 до 5 Мб, а потом повысить его (при изучении хромосом делящихся клеток) до 100 Кб. В 1970-х годах научились разрезать ДНК на участки ферментами, узнающими коротенькие отрезки, в которых информация записана в виде палиндромов (перевертышей), читаемых одинаково в обоих направлениях: с начала до конца и с конца до начала. Эти ферменты были названы рестрикционными. С их помощью построили так называемые рестрикционные физические карты, а затем в короткий срок были разработаны другие физические и химические методы, приведшие к увеличению степени разрешения физических карт в сотни раз. Разработка методов изучения точных последовательностей нуклеотидов в ДНК, или методов секвенирования, открыла путь к созданию секвенсовых карт, на которых степень разрешения доведена до своего максимального значения – на этих картах указано положение всех нуклеотидов в ДНК.

Важная часть проекта «Геном человека» – разработка множества революционных методов исследований. Развитые еще до начала выполнения проекта методы (их назвали методами первого поколения) включали применение рестрикционных ферментов; создание гибридных молекул, их клонирование и перенос участков ДНК с помощью векторов в клетки-доноры (чаще всего в клетки кишечной палочки и т. д.); синтез ДНК на матрицах информационной РНК; методы секвенирования генов; получение практически неограниченного количества копий генов с помощью PCR-машин (амплификация участков ДНК in vitro); методы, предназначенные для разделения молекул ДНК по плотности, массе, различной вторичной структуре и пр. В последние годы развиваются новые методы (так называемого второго поколения), которые включают как главный компонент автоматизацию большинства процессов.

За последние несколько лет созданы огромные международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК разных организмов (такие, как GenBank / EMBL / DDBJ) и о последовательностях аминокислот в белках (PIR / SwissPot). Любой специалист в мире может практически беспрепятственно войти в эти банки данных и воспользоваться для исследовательских целей собранной там информацией. Решение о доступности информации, надо заметить, было принято не сразу, потребовалась значительная работа и самих ученых, и юристов, и законодателей, чтобы воспрепятствовать первоначальному желанию коммерческих организаций патентовать все получаемые последовательности генов, закрыть их для доступа и коммерциализировать эту научную область.

Кратко скажем о результатах:

– организмы с полностью секвенированными геномами. Решение сначала более простых задач с постепенным их усложнением, обучением персонала, разработкой технологий – таким был путь исследователей, приступивших к разработке проблемы генома человека. Первой крупной вехой стало полное картирование в 1995 г. генома бактерии Hemophilus influenzae. В 1996 г. было закончено картирование ДНК дрожжевой клетки (12,5 Мб, 6 тыс. генов), в середине декабря 1998 года был полностью картирован геном круглого червя Caenorhabditis elegans (97 Мб и 19 099 генов, что составляет от 1/3 до 1/4 общего числа генов человека);

– изученные гены человека – с января 1995 до января 1996 г. длина участков ДНК человека, для которых была установлена полная последовательность оснований, увеличилась почти в 10 раз. Но хотя прогресс виден, все, что сделано за год, составляло менее одной тысячной процента человеческого генома. К июлю 1998 г. было секвенировано почти 9 % всего генома, а затем каждый месяц приносил новые замечательные результаты. Параллельно изучено большое число копий генов, их последовательности сопоставлены с участками хромосомной ДНК, к 23 октября 1998 г. установлены последовательности 30 181 гена человека. К 11 ноября того же года число секвенированных генов достигло 30 261. Тем самым получена информация примерно для половины всех генов человека;

– сведения о функциях генов в организмах. Благодаря достигнутым успехам эти данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека – для двух третей генов она или полностью установлена, или может быть примерно указана;

– информация о вовлеченности генов в образование и функционирование отдельных органов и тканей человеческого тела. Оказалось, что самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, а самое маленькое для создания эритроцитов – всего 8 генов;

– изучение геномов других организмов. Когда программа еще только планировалась, было решено, что на первых порах надо отработать методы на более простых моделях. А в настоящее время секвенсовые карты составлены уже для 18 организмов, имеющих малый размер генома (от 1 до 20 Мб). В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии. Закончен анализ генома первого эукариотического одноклеточного организма – дрожжей Saccharomyces cerevisae и первого многоклеточного животного организма – нематоды Caenorhabditis elegans;

– изучение последовательностей нуклеотидов в генах, повреждение которых вызывает наследственные болезни человека. На сегодня описано примерно десять тысяч различных заболеваний человека. Из этого числа около 3 тысяч – наследственные болезни. Они необязательно должны быть наследуемыми, т. е. передаваться от поколения к поколению. Слово наследственный здесь означает, что причина болезни заключается в поломке наследственного аппарата, т. е. генов (в том числе, в соматических клетках, а не только в генеративных). Выявление молекулярной причины поломки генов прямо вытекает из результатов исследования генома;

– вполне приемлемое понимание эволюции органического мира. Благодаря геномным исследованиям ученым удается по-новому взглянуть на эволюцию живого мира. В первую очередь это касается таких крупных категорий, как деление живых существ на прокариотов (безъядерных организмов) и эукариотов (организмов, в клетках которых имеется ядро с двухслойной оболочкой). До последнего времени к прокариотам относили древние бактерии, так называемые архебактерии, по многим признакам отличающиеся от настоящих бактерий, но представленные и одноклеточными организмами без обособленного ядра и несущими одиночные двунитевые молекулы ДНК. Когда секвенирование ДНК архебактерий было завершено, стало ясно, что эти организмы представляют собой отдельную ветвь на эволюционном древе живых существ на Земле.

А теперь о спорном… Прогресс сегодня достигнут в области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека. В настоящее время фармацевтическая промышленность завоевала лидирующие позиции в мире, что нашло отражение не только в объемах промышленного производства, но и в финансовых средствах, вкладываемых в эту промышленность (по оценкам экономистов, она вошла в лидирующую группу по объемам купли-продажи акций на рынках ценных бумаг). Важной новинкой стало и то, что фармацевтические компании включили в свою сферу выведение новых сортов сельскохозяйственных растений и животных и тратят на это десятки миллиардов долларов в год. Монополизирован выпуск химических веществ для быта, добавок к продукции строительной индустрии и т. п. Интерес к геномным и генно-инженерным исследованиям исключительно высок.

Основная стратегическая задача финальной части проекта «Геном человека» формулируется сейчас таким образом: изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявление различий между индивидуумами – анализ таких вариаций даст возможность не только подойти к созданию индивидуальных генных портретов людей (что, в частности, даст возможность лучше лечить различные болезни), но и определить различия между популяциями, выявлять географические районы повышенного риска, что поможет давать четкие рекомендации о необходимости очистки территорий от загрязнения и выявлять производства, на которых есть большая опасность поражения геномов персонала. Но… Здесь не только радость ожидания результатов – высказываются возражения против распространения персональной информации без разрешения тех, кого она касается – страховые компании целятся на добывание сведений всеми правдами и неправдами, они явно намереваются использовать данные против тех, кого страхуют (конгресс США уже принял ряд законов, направленных на строгий запрет распространения генетической информации относительно отдельных людей, и юристы всего мира тоже интенсивно работают в данном направлении).

Добавим следующее: международная группа генетиков обнаружила, что огромная часть генетического кода человека, которая ранее считалась нефункциональной, является активной. Это выяснилось после того, как специалисты получили самую точную в истории карту человеческого генома, расшифровав почти 100 % цепочки ДНК. Анализом почти 3 млрд пар ДНК занимались более 400 специалистов из 32 научных лабораторий в Великобритании, США, Сингапуре, Испании и Японии. Проект, запущенный в 2007 г., получил название «Энциклопедия ДНК» (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человеческую ДНК. Сначала основное внимание было сосредоточено на генах, кодирующих белок. Они составляли всего 2 % генома. В то же время совершенно упускалась из виду остальная масса, составляющая ДНК, так как ранее считалось, что она неактивна, и специалисты даже называли ее «мусорным геномом». Но оказалось, что в нее входят «переключатели» – участки ДНК, которые контролируют, когда гены включаются или выключаются в клетках. Многие из «переключателей» связаны с болезнями сердца или психическими заболеваниями. Кончено, с момента открытия до практического применения полученных данных, например, создания новых медицинских технологий, пройдет несколько лет, однако расшифровка генома стала поворотным моментом, который позволит создавать действенные ДНК-препараты.

Стало известно, что смысловую нагрузку несет не более 1 % генома, а то и меньше. Все остальные участки ДНК дают инструкции, позволяющие этому 1 % реализоваться. Сами они не несут информации, но указывают, в какой момент тот или иной ген должен заработать. К сожалению, вынуждены отметить: в настоящей момент знания во всем этом намного меньше, чем реальной информации. Поэтому попытки систематизации и подведения промежуточных итогов, конечно, важны, но нужно понимать, что ученые еще находятся в начале долгого пути к полному пониманию работы генома.

 

Вопросы и задания по теме 4

1. В чем заключается, по вашему мнению, главная причина появления такого проекта как «Геном человека»?

2. Расскажите о главных задачах проекта «Геном человека»?

3. Подготовьте сообщения об истории участия нашей страны в проекте «Геном человека».

4. Подготовьте сообщения о жизни и научном творчестве А. А. Баева.

5. Какие новые методы исследования были созданы и применены в ходе реализации проекта?

6. Расскажите об основных результатах проекта «геном человека».

7. Дайте общее представление о спорных проблемах, возникших при осуществлении проекта «Геном человека».

8. Расскажите о проекте «Энциклопедия ДНК» (Encode).

 

Жизнь и научный труд Г. Менделя.

Дискретный характер наследственности.

Законы Менделя. Моногибридное скрещивание и открытие закона расщепления. Дигибридное скрещивание и открытие закона независимого распределения. Количественные соотношения признаков в потомстве при моно– и дигибридном скрещивании.

Решетка Пеннета для изображения процессов расщепления и независимого распределения признаков.

Основные законы наследуемости были описаны Грегором Менделем (см. выше) более полутора веков назад.

В начале XIX в., в 1822 г., в Моравии, в деревушке Хейнцендорф (сейчас Гинчице), в крестьянской семье родился мальчик. Он был вторым ребенком в семье. При рождении его назвали Иоганном, фамилия отца была Мендель.

Жилось нелегко, ребенка не баловали. С детства Иоганн привык к крестьянскому труду и полюбил его, в особенности садоводство и пчеловодство. Как пригодились ему потом навыки, приобретенные в детстве!

Выдающиеся способности обнаружились у мальчика рано: Менделю было 11 лет, когда его перевели из деревенской школы в четырехклассное училище ближайшего городка. Он и там проявил себя и уже через год оказался в гимназии в городе Опаве.

Платить за учебу и содержать сына родителям было трудно. А тут отец тяжело пострадал – ему на грудь упало бревно. В 1840 г. Иоганн окончил гимназию и параллельно школу кандидатов в учителя. Как видим, несмотря на трудности, Мендель продолжил учебу. Философский класс в институте города Ольмюца (Оломеуца). Тут учат не только философии, но и математике, физике – предметам, без которых Мендель, биолог в душе, не мыслил дальнейшей жизни. Биология и математика! В наши дни это сочетание привычно, но в XIX в. казалось нелепым. Мендель, по сути, был первым, кто проложил в широкую дорогу для математических методов в биологии… Но в жизни Менделя наступил переломный момент: он становится монахом и не скрывает причин, толкнувших его на этот шаг – положение, освобождающее от забот о пропитании, по его собственным словам. В знак отрешения от мира принимается новое имя. Иоганн стал Грегором.

Много всего было в жизни монаха Менделя – обряды, службы, тяжкие для него обязанности, затворничество и труд… в маленьком монастырском садике (35 метров длины и 7 метров ширины). Здесь с 1854 по 1863 г. провел Мендель свои классические опыты, результаты которых не устарели по сей день. Своими научными успехами Г. Мендель обязан и необычайно удачным выбором объекта исследований – в четырех поколениях гороха он обследовал 20 тысяч потомков. Около 10 лет шли опыты по скрещиванию гороха. Каждую весну Мендель высаживал растения на своем участке. Доклад «Опыты над растительными гибридами», который был прочитан им в 1865 г., оказался неожиданностью даже для друзей.

Горох очень удобен по различным соображениям: потомство этого растения обладает рядом четко различимых признаков – зеленый или желтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и т. д. Переходных, половинчатых признаков не было. Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Правда некоторые ученые выделяют не три, а два закона Менделя, объединяя первый и второй и считая, что первый является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть, по сути, «закон независимости расщепления»… В отечественной научной литературе рассматривается три закона Менделя.

В 1866 г. вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины, хотя труды по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились задолго до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков в опытах французского ботаника Ш. Нодена [53] . Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Смысл и следствия вышли из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики.

Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении).

Во-вторых, Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.

В-третьих, Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.

В-четвертых, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК – вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики XX в. на основе идей Менделя.

Название новой науки – генетика («относящееся к происхождению, рождению») – было предложено в 1905–1906 гг. английским ученым, натуралистом У. Бэтсоном. Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген («род, рождение, происхождение»), генотип и фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу, умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский ученый Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.

Работами Т. Г. Моргана и его школы в США в 1910–1925 гг. была создана хромосомная теория наследственности, согласно которой гены являются дискретными элементами нитевидных структур клеточного ядра – хромосом. Были составлены первые генетические карты хромосом плодовой мушки, ставшей к тому времени основным объектом генетики. Хромосомная теория наследственности прочно опиралась уже не только на генетические данные, но и на наблюдения о поведении хромосом в митозе и мейозе, на исследование роли ядра в наследственности. Успехи генетики в значительной мере определяются тем, что она опирается на собственный метод – гибридологический анализ (основы которого и заложил Мендель).

Менделевская теория наследственности, т. е. совокупность представлений о наследственных детерминантах и характере их передачи от родителей к потомкам противоположна доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином, где идет речь о том, что признаки родителей прямо, от всех частей организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным Менделем: детерминанты наследственности, гены, присутствуют в организме относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип) определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом, менделевская теория наследственности противостоит идее наследования приобретенных в течение индивидуального развития признаков. Представим законы Менделя конкретнее.

Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семени (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения: оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству. Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки – при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков… Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии – гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель – большой, а рецессивный – маленькой.

Второй закон Менделя. Закон расщепления

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т. е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях: в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75 % особей имеют доминантное состояние признака, а 25 % – рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления. Его формулировка: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя. Закон независимого наследования признаков

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (aabb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Aabb) и зеленые гладкие (ааВЬ), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждому признаку происходит независимо от второго признака. В приведенном примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов. Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признакам, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположены в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительских особей.

Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридных скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали – гаметы материнской особи, в местах пересечения – вероятные генотипы потомства.

Рис. 1. Решетка Пеннета

При моногибридном скрещивании исследуется наследование одного гена. В классическом моногибридном скрещивании каждый ген имеет два аллеля. Для примера мы возьмем материнский и отцовский организмы с одинаковым генотипом – «Gg». В генетике, как мы уже знаем, для обозначения доминантного аллеля используются заглавные буквы, а для рецессивного – строчные. Этот генотип может дать только два типа гамет, которые содержат или аллель «G» или аллель «g».

Наша решетка Пеннета будет выглядеть следующим образом:

Суммировав одинаковые генотипы в решетке Пеннета для нашего потомства мы получим следующее соотношение по генотипам: 1 (25 %) GG: 2 (50 %) GG: 1 (25 %) GG – это типичное соотношение генотипов (1:02:01) для моногибридного скрещивания. Доминантный аллель будет маскировать рецессивный аллель, что означает, что организмы с генотипами «GG» и «Gg» имеют один и тот же фенотип. Например, если аллель «G» дает желтый цвет и аллель «g» дает зеленый цвет, то генотип «gg» будет иметь зеленый фенотип, а генотипы «GG» и «Gg» – желтый фенотип. Суммировав значения в решетке мы будем иметь 3G (желтый фенотип) и lgg (зеленый фенотип) – это типичное соотношение по фенотипам (3:1) для моногибридного скрещивания. А соответствующие вероятности для потомства будут 75%G: 25%gg.

При дигибридных скрещиваниях исследуется наследование двух генов. Для дигибридных скрещиваний мы можем составить решетку Пеннета только в случае, если гены наследуются независимо друг от друга – это означает, что при образовании материнских и отцовских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары. Этот принцип независимого распределения был открыт Менделем в экспериментах по дигибридным и полигибридным скрещиваниям.

Мы имеем два гена – Формы и Цвета. Для формы: «R» – это доминантный аллель, определяющий гладкую форму и «w» – это рецессивный аллель, который дает морщинистую форму горошин. Для цвета: «Y» – это доминантный аллель, определяющий желтую окраску и «g» это рецессивный аллель дающий зеленую окраску горошин. Мужское и женское растения имеют одинаковый генотип – «RwYg» (гладкие, желтые).

Сначала необходимо определить все возможные комбинации гамет, для этого также можно использовать решетку Пеннета:

Таким образом, гетерозиготные растения могут дать четыре типа гамет со всеми возможными комбинациями: RY, Rg, wY, wg. Теперь составим решетку Пеннета для генотипов:

Суммировав одинаковые генотипы в решетке Пеннета, для нашего потомства мы получим следующее соотношение и вероятности по генотипам: 1(6,25 %) RRYY 2(12,5 %) RwYY: 1(6,25 %) wwYY: 2(12,5 %) RRYg: 4(25 %) RwYg: 2(12,5 %) wwYg: 1(6,25 %) RRgg: 2(12,5 %) Rwgg: 1(6,25 %) wwgg. А так как доминантные признаки маскируют рецессивные, то соотношение и вероятности по фенотипам мы получим такие: 9(56,25 %) R-Y – (гладкие, желтые): 3(18,75 %) R-gg (гладкие, зеленые): 3(18,75 %) wwY – (морщинистые, желтые): 1(6,25 %) wwgg (морщинистые, зеленые). Такое соотношение по фенотипам – 9:3:3:1 является типичным для дигибридного скрещивания.

Составить решетку Пеннета для скрещивания между двумя растениями гетерозиготными по трем генам будет более сложно. Вот решетка для генотипов (64 клетки).

Мы привели эти примеры для общего представления и расширения знаний по генетике – проблемы решения задач находятся не в сфере нашей дисциплины – основ психогенетики. Кроме того, само решение требует умения пользоваться полиномами и достаточно большого количества времени.

 

Вопросы и задания по теме 5

1. Подготовьте сообщения о жизни и научном творчестве Г. Менделя.

2. Расскажите подробно обо всех законах, открытых Г. Менделем.

3. Что собой представляет решетка Пеннета?

4. Подготовьте сообщения о роли Т. П. Моргана и его школы в развитии теории наследственности.

5. Как вы полагаете, в чем причина непринятия теории наследственности и генетики в нашей стране в определенные периоды развития науки?

 

Хромосомная теория наследственности.

Два типа клеточного деления. Хромосомы человека.

Понятие кариотипа.

Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток.

Сцепление и кроссинговер.

Генетическая уникальность индивида.

Молекулярные основы наследственности.

Гены в хромосомах. Мутации. Хромосомные аномалии.

Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.

Мы расскажем о хромосомной теории кратко, не вторгаясь в глубины генетики.

На рубеже XIX и XX вв. были изучены основные этапы деления клетки. Время жизни клетки с момента ее образования до деления составляет клеточный цикл, который делится на стадии, где ярчайшей из них в морфологическом отношении является митоз или собственно деление клетки. Период между митозами называется интерфазой. Ключевая роль в митозе принадлежит хромосомам – структурам в ядрах клеток, которые в период деления отчетливо видны при световой микроскопии и использовании специфических методов окрашивания. Окрашивающееся вещество хромосом называется хроматином. Впервые существование хромосом было показано В. Флеммингом в 1882 г. Сам термин хромосома впервые введен Г. Вальдейером в 1888 г.

Набор хромосом одной клетки называется кариотипом. Число и морфология хромосом относятся к видовым признакам. Различные виды организмов различаются по кариотипу, в то время как в пределах одного вида таких различий не наблюдается, а аномалии кариотипа чаще всего ассоциированы с тяжелыми патологическими состояниями. В каждой хромосоме есть важный функциональный участок, который называется центромерой. Центромера разделяет хромосому на два плеча: короткое (р) и длинное (q). Хромосомы делят на группы в зависимости от их длины и локализации центромеры. В соматических клетках высших каждая хромосома представлена двумя копиями, т. е. диплоидным набором. И только в половых клетках наблюдается одинарный или гаплоидный набор хромосом. Это обеспечивается за счет особой формы деления половых клеток – мейоза.

Первые обширные исследования, касающиеся структуры и морфологии хромосом, в нашей стране были проведены в 20-е годы XX в. выдающимся цитологом и эмбриологом С. Г. Навашиным и его талантливыми учениками – М. С. Навашиным, Г. А. Левитским, Л. Н. Делоне. В 1924 г. Г. А. Левитский опубликовал первое в мире руководство по цитогенетике: «Материальные основы наследственности», в котором и ввел понятие кариотипа в том значении, в котором этот термин употребляется и в настоящее время.

У. Саттон и независимо от него Т. Бовери в 1902 г., исследуя процессы митоза и мейоза (см. выше), пришли к заключению, что постулированные Менделем наследственные факторы или гены находятся в хромосомах, так как поведение хромосом соответствует поведению этих наследственных факторов. Действительно, Мендель предположил, что в соматических клетках содержатся две копии наследственного фактора, отвечающего за один и тот же признак или, как мы уже определили, два аллеля одного гена. Выше мы писали об этом. Прямые доказательства локализации генов в хромосомах были получены позднее Т. Морганом (1910) в опытах на дрозофиле. Возвращаясь к законам Менделя, заметим, что независимое комбинирование справедливо только для тех признаков, гены которых находятся в разных хромосомах. Родительские аллели генов, локализованных в одной хромосоме, имеют большую вероятность совместного попадания в одну и ту же половую клетку. Таким образом, появилось представление о гене, как об участке хромосомы или хромосомном локусе, который отвечает за один признак и одновременно является единицей рекомбинации и мутации, ведущей к изменению фенотипа. Хромосомы высших организмов состоят из эухроматина и гетерохроматина, сохраняющего свое компактное положение на протяжении всего клеточного цикла. Именно гетерохроматин виден в интерфазных ядрах в виде окрашенных гранул. Большое количество гетерохроматина локализовано в области центромеры и на концах хромосом, которые называются теломерами. Хотя функции гетерохроматина до конца не ясны, предполагается, что он играет важную роль в поддержании структурной целостности хромосом, в их правильном расхождении в процессе деления клетки, а также в регуляции работы генов. Эухроматин на препаратах имеет более светлую окраску, и, по-видимому, в этих районах локализована большая часть генов. Хромосомные перестройки чаще возникают в области гетерохроматина.

Большая роль в изучении структуры и функций гетерохроматиновых и эухроматиновых районов хромосом принадлежит нашей выдающейся соотечественнице А. А. Прокофьевой-Бельговской. Впервые детальное морфологическое описание десяти наиболее крупных хромосом человека и различных групп более мелких хромосом представлено в работах М. С. Навашина и др. в середине 30-х годов XX в.

В 1956 г. при использовании обработки гистологических препаратов алкалоидом колхицином было определено, что у человека 46 хромосом, состоящих из 23 различных пар. Колхицин задерживает деление клеток на стадии метафазы, когда хромосомы в наибольшей степени конденсированы и потому удобны для распознавания. Вот схема дифференциального окрашивания хромосом человека (рис. 2).

Рис 2. Схема дифференциального окрашивания хромосом человека

У женщин обе хромосомы каждой пары полностью гомологичны друг другу по форме и рисунку окрашивания. У мужчин такая гомология сохраняется только для 22 пар хромосом, которые называются аутосомами. Оставшаяся пара у мужчин состоит из двух различных половых хромосом – X и Y. У женщин половые хромосомы представлены двумя гомологичными Х-хромосомами. Таким образом, нормальный кариотип женщины записывается как (46, XX), а мужчины – (46, XY). В половые клетки как мужчин, так и женщин попадает только один набор хромосом. Все яйцеклетки несут 22 аутосомы и X-хромосому, а вот сперматозоиды различаются – половина из них имеет такой же набор хромосом, как и яйцеклетки, а в другой половине вместо Х-хромосомы присутствует Y-хромосома. При оплодотворении двойной набор хромосом восстанавливается. При этом, кто родится – девочка или мальчик – зависит от того, какой сперматозоид принял участие в оплодотворении, тот, который несет Х-хромосому, или тот, который несет Y-хромосому. Как правило, это случайный процесс, поэтому девочки и мальчики рождаются примерно с равной вероятностью.

На начальных этапах анализа кариотипа человека индивидуальная идентификация могла быть осуществлена только в отношении трех первых наиболее крупных хромосом. Остальные хромосомы делили на группы в зависимости от их размера, расположения центромеры и наличия спутников или сателлитов – небольших компактных фрагментов, отделенных от хромосомы тонкими перетяжками. Ниже изображены типы хромосом: акроцентрики, метацентрики и субметацентрики при локализации центромеры соответственно на конце хромосомы, посредине и в промежуточном положении.

В соответствии с принятой классификацией у человека выделяют 7 групп хромосом: А, В, С, D, E, F и G или 1, 2, 3, 4, 5, 6 и 7. Для лучшей идентификации хромосом делают их раскладку по группам или кариограмму (рис. 3).

Рис 3. Кариограмма: нормальные кариотипы человека. А – женщины; Б – мужчины

В начале 70-х годов XX в. были разработаны методы дифференциального окрашивания хромосом с использованием красителя Гимза (G-, R-, С-, Q-методы). При этом на хромосомах выявляется характерная поперечная исчерченность – бэнды (см. выше), расположение которых специфично для каждой пары хромосом. Методы дифференциального окрашивания хромосом позволяют идентифицировать не только каждую хромосому, но и отдельные районы хромосом, последовательно пронумерованные от центромеры к теломере и сегменты внутри районов. Например, запись Хр21.2 означает короткое плечо Х-хромосомы, район 21, сегмент 2. Эта запись очень удобна для определения принадлежности генов или других элементов генома к определенным хромосомным локусам. В частности, в области Хр21.2 локализован ген миодистрофии Дюшенна – DMD.

Так были созданы методические основы для изучения особенностей кариотипа у разных видов организмов, определения его индивидуальной изменчивости и аномалий при определенных патологических состояниях. Тот раздел генетики, который занимается изучением хромосом и их аномалий, называется цитогенетикой.

В первой половине XX в. хромосомная теория наследственности получила значительное развитие. Было показано, что гены расположены в хромосомах линейно. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе. Новые сочетания аллелей генов одной хромосомы могут образовываться за счет кроссинговера, причем вероятность этого события возрастает с увеличением расстояния между генами. Были введены единицы измерения генетического расстояния – сантиморганы или морганиды, названные так в честь основоположника хромосомной теории наследственности – Т. Моргана. Считается, что два гена одной хромосомы находятся на расстоянии 1 сантиморгана (сМ), если вероятность кроссинговера между ними в процессе мейоза составляет 1 %. Конечно, сантиморганы не являются абсолютными единицами измерения расстояния в хромосомах. Они непосредственно зависят от кроссинговера, который с разной частотой может происходить в разных участках хромосом. В частности, в области гетерохроматина кроссинговер проходит менее интенсивно.

Молекулярные основы наследственности составляют нуклеиновые кислоты – ДНК (у всех микробов, одноклеточных, растительных организмов, насекомых, животных) и РНК (у некоторых вирусов, в частности онкогенных). Именно в этих крупных биополимерах с помощью единого языка, алфавит которого составляют 4 буквы – нуклеозиды, записана генетическая информация живых существ. В ДНК информация изложена чередованием аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц), которые образуют определенные последовательности, связываясь остатками дезоксирибозы и фосфором в одноцепочечных молекулах. Потом две комплементарные друг другу цепи образуют водородные связи: аденин-тимин (AT) и гуанин-цитозин (ГЦ), которые закручиваются и образуют двойную спираль, преимущественно правовинтовую, одновременно биологическую и информационную, «змеиную лестницу». Молекула РНК имеет односпиральную структуру. В ее состав вместо тимина входит урацил (У), а вместо остатка дезоксирибозы – рибоза (химически несколько иная пентоза). Молекула нуклеиновой кислоты (НК) имеет способность к размножению, удвоение или репликации. Размножаются, тиражируются не белки, а нуклеиновые кислоты. При наличии необходимых компонентов и соответствующих ферментов на матрице каждой нити двуспиральной ДНК (после их разъединения) синтезируется комплементарный цепь новой ДНК. Репликация должна иметь полуконсервативный, матричный характер. В каждой двуспиральной молекуле содержится и материнская (старая), и дочерняя (новая) цепь нуклеотидов. На уровне одноклеточных организмов нет смерти от старости. Этот механизм обеспечивает стабильность генетической информации, ее сохранность при процессе передачи потомкам.

Генетический код не перекрывается. У всех живых организмов на Земле в генетической программе кодируются те же аминокислоты. За последние 30 лет исследователи изучали и собирали исключения из открытых и оформленных правил, их оказалось много – возникли новые гипотезы и теории, что и привело к возникновению современной мобильной генетики, которая пришла на смену генетике классической. Сегодня мы знаем, что:

– генетическая программа не совсем стабильна – существуют мобильные диспергированные гены; внутри гена существуют участки с содержанием (экзоны) и без него (интроны);

– большое количество информации имеет регуляторные функции;

– ген обладает свойством делиться;

– в геноме имеют место не только уникальные кодирующие последовательности, но и огромное количество повторов информации;

– запись генетической информации может отличаться от универсальной;

– информационные молекулы содержатся в клетках не только в ядре (основная программа), но и в некоторых составляющих цитоплазмы: митохондриях и т. д.;

– реализация генетической информации, а именно синтез белка, осуществляется в цитоплазматических структурах – рибосомах;

– кодовая запись о структуре белковой молекулы переносится с ДНК на информационную (матричную) РНК (она же РНК-переносчик, синоним – т-РНК) путем комплементарного, матричного синтеза РНК на ДНК, сравнимый с репликацией (синтез ДНК на ДНК). Молекула РНК копирует весь ген эукариот вместе с незначимыми интроны. Такие временные молекулы называются пре-иРНК. Молекулы пре-иРНК перемещаются из ядра к цитоплазме, а именно к рибосомам, состоящим из рибосомных РНК (рРНК) и белков. По пути пре-иРНК модифицируются, из них удаляются незначащие участки кода (интроны). Значение интронов, видимо, очень важное, но еще полностью не расшифровано.

Кстати, еще в конце XX в. стало известно, что в генотипе человека содержится 50–100 тыс. различных генов. Они кодируют продукты, необходимые для существования клетки (кухонные гены), организму (гены роскоши), или не кодируют ничего. Последние сейчас называются эгоистичными генами, избыточной генетической информацией, которая может содержать или память о прошлой эволюции, или быть резервом (планом) будущей эволюции.

Добавим: закон Харди-Вайнберга гласит, что в условиях идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к поколению.

Условия его выполнения:

1. Случайность скрещивания в популяции. Это важное условие подразумевает одинаковую вероятность скрещивания между всеми особями, входящими в состав популяции. Нарушения этого условия у человека могут быть связаны с кровнородственными браками. В этом случае в популяции повышается количество гомозигот. На этом обстоятельстве даже основан метод определения частоты кровнородственных браков в популяции, которую вычисляют, определяя величину отклонения от соотношений Харди-Вайнберга.

2. Еще одна причина нарушения закона Харди-Вайнберга – это так называемая ассортативность (неслучайность) браков, которая связана именно с неслучайностью выбора брачного партнера. Например, обнаружена определенная корреляция между супругами по коэффициенту интеллекта. Ассортативность может быть положительной или отрицательной и соответственно повышать изменчивость в популяции или понижать ее. Ассортативность влияет не на частоты аллелей, а на частоты гомо– и гетерозигот.

3. Не должно быть мутаций.

4. Не должно быть миграций как в популяцию, так и из нее.

5. Не должно быть естественного отбора.

6. Популяция должна иметь достаточно большие размеры, в противном случае даже при соблюдении остальных условий будут наблюдаться чисто случайные колебания частот генов (так называемый дрейф генов).

Эти положения, конечно, в естественных условиях в той или иной степени нарушаются. Однако в целом их влияние не так сильно выражено, и в человеческих популяциях соотношения закона Харди-Вайнберга, как правило, выполняются.

На частоту появления гомозиготных генотипов могут оказать влияние, как мы уже знаем, кровнородственные браки. При близкородственном скрещивании (инбридинге) частота гомозиготных генотипов увеличивается по сравнению с соотношениями закона Харди-Вайнберга. В результате этого вредные рецессивные мутации, определяющие заболевания, чаще оказываются в гомозиготном состоянии и проявляются в фенотипе. Среди потомства от кровнородственных браков с большей вероятностью встречаются наследственные заболевания и врожденные уродства. С увеличением степени инбридинга снижаются показатели умственного развития и учебная успеваемость. Коэффициент инбридинга в случае брака двоюродных сибсов равен 1/16, для троюродных сибсов – 1/32 (шкала Векслера). В связи с повышением мобильности населения в развитых странах и разрушением изолированных популяций наблюдалось снижение коэффициента инбридинга в течение всего прошлого века. На это также повлияло снижение рождаемости и уменьшение количества двоюродных сибсов. При отдаленном скрещивании можно наблюдать появление гибридов с повышенной жизнеспособностью в первом поколении. Это явление получило название гетерозиса. Причиной гетерозиса является перевод вредных рецессивных мутаций в гетерозиготное состояние, при котором они не проявляются в фенотипе.

Рис. 4. Закон Харди-Вайнберга для двух аллелей: горизонтально отложены частоты аллелей р и q, вертикально показаны частоты генотипов, три возможные генотипы показаны разными символами

 

Вопросы и задания по теме 6

1. Подготовьте сообщения о становлении и развитии хромосомной теории.

2. Подготовьте словари научных терминов по генетике.

3. Подготовьте сообщения о научной деятельности Т. Моргана.

4. Расскажите о научной деятельности А. А. Прокофьевой-Бельговской.

5. Дайте представление о хромосомах человека.

6. Что такое ДНК?

7. Что такое РНК?

8. Расскажите об основных результатах современных генетических исследований.

9. Что представляет собой закон Харди-Вайнберга?

10. Расскажите о современных работах и научных открытиях в области генетики.

 

Семинар 1. Психогенетика как части генетики

Вопросы для обсуждения

1. Что изучает психогенетика?

2. Что такое дифференциальная психология и какое место в ней занимает психогенетика?

3. Какие факторы лежат в основе индивидуальных различий?

4. Почему психогенетика относится к разряду дисциплин, составляющих естественно-научные основы психологии?

Сообщение / доклад

Почему с психогенетикой были связаны острые дискуссии, касающиеся социальной политики?

ЛИТЕРАТУРА

1. Александров А. А. Психогенетика. – СПб.: Питер, 2008.

2. Атраментова Л. А., Филипцова О. В. Введение в психогенетику. – М.: Флинта, 2008.

3. Ермаков В. А. Психогенетика. – М.: Евразийский открытый институт, 2011.

4. Малых С. Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Основы психогенетики. – СПб.: Питер, 2008.

5. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика. – М.: Аспект-пресс, 2006.

 

Семинар 2. Дискретный характер наследственности. Законы Менделя

Вопросы для обсуждения

1. На основании чего было сделано предположение о связи дискретных единиц наследственности с хромосомами?

2. Что такое диплоидный и гаплоидный набор хромосом?

3. В каких клетках человека имеется гаплоидный набор хромосом?

4. Какие типы клеточного деления вы знаете? Какой смысл имеет редукция числа хромосом при мейозе?

Сообщение / доклад

Можно ли встретить на Земле людей с идентичной генетической конституцией?

 

Семинар 3. Взаимодействие генотипа и среды. Норма реакции

Вопросы для обсуждения

1. Что такое генотип и фенотип? Приведите примеры поведенческих фенотипов.

2. Что можно отнести к фенотипу на клеточном уровне? Что входит в фенотип нейрона?

3. Объясните разницу между понятиями генотип и геном.

4. Как можно объяснить, что генотипические и средовые факторы влияют на количественную изменчивость в популяции?

Сообщение / доклад

Понятие нормы реакции в генетике и психогенетике.

ЛИТЕРАТУРА

1. Александров А. А. Психогенетика. – СПб.: Питер, 2008.

2. Атраментова Л. А., Филипцова О. В. Введение в психогенетику. – М.: Флинта, 2008.

3. Ермаков В. А. Психогенетика. – М.: Евразийский открытый институт, 2011.

4. Малых С. Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Основы психогенетики. – СПб.: Питер, 2008.

5. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика. – М.: Аспект-пресс, 2006.