Измерение количественных признаков.

Требования к измерениям в психогенетике. Типы частотных распределений и их характеристики. Статистические характеристики центральной тенденции и разброса.

Наследуемость.

Измерение сходства и различий между родственниками. Наследственные и средовые причины сходства и различий между родственниками.

Генотип-средовое взаимодействие.

Нам уже известно о существовании двух типов изменчивости.

Дискретная, или качественная, изменчивость ограничивается рядом четко выраженных признаков, не имеющих промежуточных форм.

Непрерывная, или количественная, изменчивость, предполагает существование непрерывного ряда переходов от минимальной выраженности признака до максимальной.

Любой количественный признак можно измерять с разной точностью, в зависимости от поставленной задачи и того измерительного инструмента, которым исследователь располагает. Рост можно измерить с точностью до сантиметра, вес – с точностью до грамма… В психологии измерительными инструментами часто являются тесты, опросники, но требования к психологическим измерениям в генетике поведения остаются такими же: надежность, валидность, репрезентативность.

Например, проводится измерение интеллекта (в баллах IQ – коэффициента интеллекта) у младших школьников некоего города. Допустим, что небольшая часть детей будет иметь относительно низкие баллы интеллекта – 70–80 баллов, небольшая часть очень высокие баллы – 120–130 и выше, основная масса будет характеризоваться средним интеллектом – в пределах от 90 до 110. Все показатели интеллекта можно разбить на классы, например, с шагом в 10 баллов. Если разбиение на классы сделать более дробным – с шагом в 5 баллов, то распределение будет другим – в этом случае число классов в два раза больше, чем в предыдущем, число детей, попавших в каждый класс измерений, будет меньше, чем в предыдущем примере, и форма распределения изменится – оно будет более плоским. Но если охватить измерениями в два раза больше детей, мы снова получим распределение, похожее по форме на первое, но несколько более сглаженное, напоминающее кривую нормального распределения. Далее можно провести измерения в трех различных группах. Одну группу пусть составят дети, обучающиеся во вспомогательных школах, вторую группу – дети, обучающиеся в специальных школах [для одаренных детей], и третью – дети, обучающиеся в массовых школах. Распределения скорее всего окажутся такими: основная масса детей из вспомогательных школ будет иметь невысокие баллы интеллекта, ниже среднего в популяции. Одаренные дети будут, естественно, характеризоваться более высоким интеллектом; дети из массовых школ, вероятно, покажут результаты, близкие к среднепопуляционным. Все распределения будут различаться по разбросу значений – если в двух отобранных группах (дети из вспомогательных школ и одаренные дети) разброс значений вокруг центральной тенденции невелик, то в группе неотобранных детей (массовые школы) разброс будет заметно выше.

Для характеристики разброса значений вокруг среднего чаще всего пользуются показателем дисперсии. Дисперсия представляет собой среднее арифметическое квадратов разностей между наблюдаемыми значениями и средней величиной: если многие значения сильно отличаются от среднего, дисперсия будет высокой, а распределение растянутым. Если же значения признака у обследованных индивидов группируются вблизи средней величины, то дисперсия будет низкой. В нашем примере распределение оценок интеллекта у отстающих и одаренных детей характеризуется примерно одинаковой невысокой дисперсией, и распределения отличаются лишь центральной тенденцией; третье распределение (дети из массовых школ) более растянуто и характеризуется более высокой дисперсией. Для описания разброса можно пользоваться и другой характеристикой – стандартным отклонением, величина которого равна корню квадратному из дисперсии.

Измерения можно проводить в любых группах людей – у детей и взрослых, у мужчин и женщин, жителей городов и сельской местности, и всякий раз будут получаться распределения, характеризующиеся средними дисперсиями. Различия могут быть существенными или несущественными. Заметно выделится проблема межгрупповых различий, обусловленных полом, возрастом и т. п. Психогенетику в данном случае больше интересуют различия между отдельными индивидами внутри группы, поэтому величина дисперсии, характеризующая величину различий в группе, представляет для психогенетика самостоятельную ценность (математический аппарат современной психогенетики рассчитан на работу с дисперсиями).

Существуют признаки, которые имеют простое однозначное соответствие генам (группы крови, например) – среда не оказывает никакого влияния на их проявление. Человек, обладающий аллелями группы крови А, при любых обстоятельствах будет иметь эту группу крови, в какой бы среде он ни находился. Однако полностью генетически детерминированные признаки являются скорее исключением, чем правилом – большинство признаков человека – результат взаимодействия генов с факторами среды. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, как правило, обусловлены совместным действием многих генов и факторов среды. Наследуемость таких признаков называют полигенной.

Уже давно идет полемика о том, что важнее для формирования организма – среда или генетическая конституция. Особенно острые споры разгораются там, где дело касается поведения человека, психологических характеристик – темперамента, умственных способностей, черт личности. Не случайно, что исследования в области генетики начались именно с вопроса о природе умственной одаренности. Ф. Гальтон первым поставил рядом два понятия природа и условия воспитания.

Психогенетику иногда упрекают за отрицание роли окружающей среды. Но! Один из основных постулатов генетики – тезис о том, что фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды – в процессе их взаимодействия и возникает многообразие фенотипических проявлений, характерное для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости.

Уже в самом начале становления генетики основное внимание было направлено на изучение наследования качественных признаков, но попытки проанализировать наследование количественных признаков (высота стебля у растений, размеры листьев, длина колоса и т. п.) наталкивались на множество затруднений, главным из которых была невозможность различить разные категории потомства – изменчивость во втором поколении (F2) мало чем отличалась от изменчивости в первом поколении (F1). Лишь в 1910 г. было обнаружено, что количественные признаки обусловлены точно такими же расщепляющимися генами, и их передача также осуществляется в соответствии с теми же менделевскими законами, справедливыми для качественных признаков. Это открытие, связанное с именем Г. Нильсона-Эле, создало прочный фундамент для дальнейшего развития генетики количественных признаков.

Г. Нильсон-Эле изучал наследование окраски зерен у пшеницы и овса и при дигибридном расщеплении получал, в отличие от уже знакомого нам соотношения 9:3:3:1, особое соотношение – 15:1. 15/16 зерен были окрашенными и лишь 1/16 – белыми. Такое расщепление ученый объяснил сходным действием нескольких генов. Такие гены называют полимерными. Это означает, что два или более генов вызывают развитие одного и того же признака. Если мы вспомним решетку Пеннета для дигибридного расщепления, то увидим, что во всех клетках, кроме одной, обязательно присутствует хотя бы один доминантный аллель – только одна комбинация является полностью рецессивной. Отсюда становится ясным, почему расщепление, полученное Г. Нильсоном-Эле, соответствует отношению 15:1: пятнадцать генотипов, содержащих доминантные аллели, дали окрашенные зерна, и лишь один генотип, представляющий собой двойной рецессив, дал белые зерна, по своему фенотипу значительно отличающиеся от остальных. Если полимерных генов не два, а три (тригибридное расщепление), то решетка будет иметь 64 квадрата, и опять только один из них будет содержать полностью рецессивный генотип. Соответственно 63 квадрата будут нести хотя бы один доминантный аллель и расщепление окажется 63:1. Такое расщепление было тоже получено щведским ученым.

В случае действия множества генов различные степени проявления признака фактически обусловлены той же самой дискретностью генетических факторов, что и в опытах Менделя с качественными признаками, только внешне эффект будет выражаться в непрерывной изменчивости – чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем степень выраженности признака сильнее, и наоборот. Результатом совместного действия генов на один и тот же признак будет нормальное распределение признака в популяции.

Непрерывный характер может носить и изменчивость, целиком определяемая средовыми факторами. Поэтому столкнувшись с непрерывной изменчивостью, невозможно сразу определить, обусловлена ли она исключительно воздействиями среды или здесь имеет место и полигенный характер наследуемости. В генетике существуют специальные методы, позволяющие определить природу изменчивости – известно, что в большинстве случаев непрерывный характер изменчивости определяется как действием многих генов, так и взаимодействием генотипа со всевозможными средовыми условиями.

Кратко расскажем о различных типах взаимодействия генов.

Аддитивное взаимодействие – в рассмотренном выше примере полимерные гены оказывают чисто аддитивный эффект, т. е. происходит простая суммация действия генов. Предполагается также, что полимерные гены по силе действия равны друг другу. Только при соблюдении этих условий уровень развития количественного признака в потомстве (F1, F2) будет строго промежуточным между родительскими формами, а кривая распределения генотипов будет точно соответствовать нормальной. Чем больше генов участвует в расщеплении, тем меньше в поколении F2 будет доля особей, сходных с исходными родительскими формами, при этом частоты градаций количественного признака будут соответствовать коэффициентам разложения бинома Ньютона.

Доминирование и неполное доминирование аддитивный характер взаимодействия генов встречается редко – чаще все более сложно: для некоторых генов могут иметь место эффекты доминирования. При этом степень доминирования может отличаться для разных генов. В опытах Г. Менделя один из аллелей полностью подавлял другой – имело место полное доминирование. Но могут встречаться и пары аллелей, для которых доминантность и рецессивность не проявляются в полной мере. Это случаи неполного доминирования, или кодоминантности. В случае неполного доминирования гетерозиготы обладают промежуточным фенотипом между родительскими формами.

Эпистаз – взаимодействовать могут не только аллели одного локуса, но и аллели, расположенные в разных локусах. В таких случаях говорят об эпистатическом взаимодействии – эпистазе. При эпистазе присутствие определенного гена (именно его называют эпистатическим) полностью подавляет эффект действия другого гена, расположенного в другом локусе (подавляемый ген носит название гипостатического).

Сложные эффекты взаимодействия генов фенотипические признаки, полностью контролируемые парой аллелей, расположенных в одном генном локусе (подобные тем, с которыми имел дело Г. Мендель), сравнительно редко встречаются в природе. Большинство признаков определяется взаимодействием нескольких генов, находящихся в разных локусах. При этом эффекты взаимодействия всего комплекса генов, определяющих данный фенотипический признак, могут включать как аддитивный компонент, так и различные степени доминирования и эпистаз. Взаимодействующие гены могут как усиливать эффект действия какого-либо гена, так и ослаблять его. В результате кривые распределения генотипов в потомстве не будут столь идеально соответствовать кривой нормального распределения, как при аддитивном наследовании. Распределения могут оказаться асимметричными и даже многовершинными.

Итак, представим, что в популяции отсутствует генетическая изменчивость. Это означает, что вся популяция состоит из особей с одинаковыми генотипами, никакого генетического разнообразия нет, а все наблюдаемое разнообразие фенотипов определяется только тем, что каждая особь развивалась в своих, отличных от других, условиях среды. Такие генетические однородные популяции (или клоны) можно получить у простейших организмов или растений, размножающихся вегетативным делением. Существуют специально выведенные линии лабораторных животных, обладающих одинаковым генотипом по какому-либо признаку – так называемые чистые линии, получаемые путем близкородственного скрещивания (инбридинга, а получаемые при этом чистые линии животных называются инбредными). Можно поместить их в различные фиксированные условия среды. Например, выращивать при различной температуре, при различном содержании кислорода или каких-либо питательных веществ и пр.: в результате получим множество особей, все различия между которыми будут обусловлены только разницей в средовых условиях. Многие знакомы с вегетативным размножением растений. Когда высаживаются на грядку усы от одного растения земляники, получается клон генетически идентичных кустиков, а все различия между ними (в плодовитости, размерах ягод, листьев и т. д.) будут обусловлены не наследственными причинами, поскольку генотипы всех растений одинаковы, а различиями в условиях выращивания (состав почвы, освещение, количество влаги и т. п.). Допустим, что генотип представляет собой константу, тогда можно рассмотреть фенотип как функцию условий внешней среды. Для этого существует понятие нормы реакции. Если данный генотип чувствителен к среде, то, поместив множество одинаковых генотипов в различные строго фиксированные условия среды, получим множество отличающихся фенотипов. Каждый генотип будет характеризоваться своей зависимостью, т. е. своей нормой реакции. Отсюда: генотип однозначно не определяет фенотип. Чтобы правильно описать сравниваемые генотипы, недостаточно сказать, что они определяют разные фенотипы, поскольку при определенных средовых условиях это утверждение может оказаться ложным. Лучше сравнивать генотипы по характерным для них нормам реакции. Кроме того, следует подчеркнуть, что генотипы отличаются по их чувствительности к средовым воздействиям. Более чувствительному генотипу соответствует и большая средовая дисперсия. И норма реакции – это специфический характер реакции данного генотипа на изменение окружающих условий. Генетики вполне обоснованно утверждают: наследуются не определенные признаки, а нормы реакций.

Точные нормы реакции для различных признаков человека и тем более для его психологических характеристик получить практически невозможно. Однако на основании некоторых косвенных данных можно гипотетически моделировать нормы реакции – в психологии для времени сенсомоторной реакции человека известно такое явление, как закон силы. Состоит он в следующем: если человека просят как можно быстрее нажимать на кнопку в ответ на звуковой сигнал и при этом регистрируют точное время между началом сигнала и моментом нажатия, то в результате получают количественную характеристику (измеряемую в миллисекундах), которая называется временем сенсомоторной реакции (ВСМР). Можно считать ВСМР количественным фенотипическим признаком человека – ведь ясно, что все люди реагируют с различной скоростью. Если интенсивность сигнала менять от слабой к сильной, то ВСМР будет сокращаться. Эту зависимость и называют законом силы. Закон силы, естественно, у разных людей проявляется по-разному – одни дают резкое сокращение ВСМР, а график ее зависимости от интенсивности стимула характеризуется крутым наклоном. Для графиков других людей характерно пологое снижение. В работах известного В. Д. Небылицына показано, что различия в характере действия интенсивности стимула связаны со свойствами нервной системы. Понятие нормы реакции представляет практический интерес для психологов и педагогов – поскольку каждый человек обладает уникальным генотипом, он обладает и уникальной нормой реакции на те или иные средовые воздействия, т. е. каждый генотип по-своему реагирует на одни и те же условия среды. Следовательно, поместив, например, группу детей в унифицированные условия среды (обучение в одном классе), мы не можем ожидать одинакового результата от всех детей – каждый будет реагировать по-своему и характеризоваться своим уровнем достижений в соответствии с нормой реакции своего генотипа. Каждый человек генетически уникален, и с этим необходимо считаться в практике обучения и воспитания, создавая максимальное разнообразие средовых условий развития.

Фенотипические различия между людьми объясняются пока двумя очевидными причинами: во-первых, люди отличаются друг от друга своими генотипами, что приводит к возникновению генетически обусловленной изменчивости; во-вторых, каждый человек развивается в особенных средовых условиях, что, в свою очередь, приводит к возникновению средовой изменчивости. Итак, на конкретную величину признака оказывают влияние не только гены, но и средовые условия, например, характер питания или родительской заботы в детстве. Распределение фенотипов для каждого генотипа будет характеризоваться определенным средним значением и разбросом вокруг среднего, или дисперсией. Величина дисперсии будет определяться тем, насколько данный генотип чувствителен к средовым влияниям. Чем выше чувствительность генотипа к среде, тем большее разнообразие фенотипов мы получим и соответственно тем большей дисперсией будет характеризоваться данный генотип – внутри группы особей с одинаковым генотипом дисперсия будет определяться только средовыми факторами и поэтому будет чисто средовой. Предположим, что можно разделить людей, обладающих конкретными генотипами, на соответствующие группы, т. е. разбить всю популяцию на шесть групп в соответствии с генотипом каждого человека. Обычно отдельные генотипы представлены в популяции неравномерно, поэтому можно ожидать, что и обладатели, скажем так, вымышленных генотипов встречаются с определенной частотой. Отсюда можно измерить:

– среднее значение признака для каждого генотипа;

– частоту его встречаемости в популяции;

– величину разброса индивидуальных значений вокруг среднего, т. е. дисперсию и т. д. Средовая составляющая общепопуляционной дисперсии складывается из отдельных средовых дисперсий внутри каждого генотипа. Таким образом, общепопуляционная дисперсия состоит из средовой дисперсии внутри отдельных генотипов и генетической дисперсии, возникающей за счет различий между генотипами.

Резюмируем:

– вся совокупность генов организма составляет его генотип. Любые проявления организма в каждый момент жизни составляют его фенотип. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа со средой. Количественная изменчивость может возникать в результате полимерного действия многих генов на один признак. Дисперсия количественного признака, возникающая за счет действия генов, носит название генетической дисперсии. Существуют различные формы взаимодействия генов: аддитивное, доминирование, эпистаз и др. Количественная изменчивость может возникать под действием факторов среды. Дисперсия количественного признака, возникающая за счет средовых влияний, носит название средовой дисперсии. Генотипы по-разному реагируют на одни и те же изменения среды. Специфический характер реакции данного генотипа на изменение окружающих условий носит название нормы реакции. Генотипы отличаются по своей чувствительности к среде. Фенотипическая изменчивость в популяции складывается из генетической и средовой изменчивости; фенотипическая популяционная дисперсия признака представляет собой сумму его генетической и средовой дисперсий.

Итак, ясно, что наследуемость является одним из основных показателей, которыми оперирует психогенетика: если наследуемость отлична от нуля, это означает, что в основе изменчивости признака лежат не только средовые, но и генетические причины. Величина коэффициента наследуемости позволяет оценить меру влияния генотипа на изменчивость признака.

Вся история психогенетики, по сути, бесконечные попытки обосновать существование наследственных причин межиндивидуальных различий в поведении. После создания теории наследственности количественных признаков и разработки математического аппарата для анализа генетических и средовых дисперсий стали появляться данные о наследуемости психологической характеристики. И вообще, сообщения о том, что наследуемость умственных способностей составляет 70–80 %, привлекли внимание не только ученых, но и общества в целом, и оказали в некоторых странах своеобразное влияние на социальную политику в отношении умственно неполноценных людей: если коэффициент интеллекта имеет высокую наследуемость, стоит ли тратить силы и средства на специальное обучение индивидов со сниженным интеллектом? И в целом ряде случаев из-за некомпетентного подхода к пониманию наследуемости общество предпринимало ошибочные шаги в решении отдельных социальных проблем. Негативные социальные последствия психогенетических исследований интеллекта явились в некотором смысле результатом распространенного заблуждения, связанного с неверным толкованием понятия наследуемость – часто научное понятие наследуемости смешивается с обыденным пониманием наследуемого как чего-то рокового, не подверженного изменению под влиянием средовых условий. Возможно, это обусловлено терминологией, поскольку слово наследуемость сходно по звучанию со словом наследственность.

Наследуемость, или показатель, или коэффициент наследуемости, является генетическим компонентом фенотипической дисперсии в популяции. А поскольку популяция не является стабильным образованием, в ней могут происходить процессы, приводящие к изменению состава генотипов.

Предположим, что по каким-либо причинам из популяции исчез аллель А. Если такое произойдет, то наша популяция будет представлена всего тремя генотипами – ВВ, ВС и СС. Соответственно изменятся и количественные величины дисперсий – общепопуляционной, генетической и средовой. И поскольку наследуемость представляет собой отношение генетической дисперсии к общей дисперсии признака, такие изменения в составе генотипов неминуемо отразятся и на показателе наследуемости. Отсюда следует, что наследуемость не является атрибутом признака как такового, а зависит от состава генотипов той популяции, на которой проведено исследование. В другой популяции с другим составом генотипов наследуемость того же самого признака может оказаться иной. Наследуемость может измениться и в том случае, когда один и тот же признак будет изучаться на той же территории, но спустя какой-то срок, поскольку за определенный период состав генотипов в популяции может измениться вследствие миграции или других причин.

Если допустить, что в нашей гипотетической популяции исчезнет не один аллель, а сразу два, например, А и С, то популяция будет представлена только одним генотипом – гомозиготами ВВ, а это означает, что вся дисперсия окажется только средовой, и коэффициент наследуемости будет равен нулю, поскольку никакой генетической дисперсии в популяции не будет. Пример такой крайней ситуации особенно отчетливо показывает, что показатель наследуемости есть популяционная характеристика, чувствительная к изменению частот различных генотипов в популяции.

Если в популяции меняются частоты генотипов, то может измениться и показатель наследуемости. Но в популяции могут происходить и другие процессы, связанные со сменой средовых условий. Изменения в среде также могут отражаться на изменчивости. Например, при смене времен года хорошо заметны изменения в цвете кожи человека. Зимой люди с бледной и смуглой кожей отчетливо различаются. Летом под действием солнца кожа темнеет и различия между людьми по цвету кожи становятся менее заметными, следовательно, изменчивость уменьшается. Поскольку генетическая дисперсия чувствительна к изменениям среды, нужно быть очень осторожными в интерпретации результатов, получаемых в генетике количественных признаков. Если в какой-то популяции обнаруживается высокая генетическая дисперсия признака, т. е. высокая наследуемость, то это еще не обязательно означает, что менять среду для воздействия на признак не имеет смысла. Действительно, можно рассуждать и так: поскольку все различия между индивидами в данной популяции обусловлены различиями в генотипах, а не в условиях среды, вряд ли можно улучшить этот признак, воздействуя на среду. Но такое суждение может оказаться ошибочным: пример, когда переход из одних средовых условий в другие значительно изменяет характеристики популяционной изменчивости и может свести на нет всю генетическую дисперсию. Из этого следует: если имеются данные о малой чувствительности признака к среде в каком-то узком средовом диапазоне, то еще не факт, что и в других средовых условиях признак будет нечувствителен к среде. И генотипы, очень различающиеся по своим проявлениям в одной среде, могут совсем не отличаться в другой. Таким образом, высокая наследуемость ни в коей мере не означает невозможность изменения признака при изменении среды. Коэффициент наследуемости говорит о том, какая доля генетической изменчивости существует в данной популяции в настоящее время и в существующих условиях среды.

Еще необходимо уяснить: что показатель наследуемости есть характеристика популяции, а не конкретного индивида и его конкретного фенотипа. Методы количественной генетики не позволяют оценить соотношение генетических и средовых факторов в формировании фенотипа конкретного индивида – будем полагать, что наследственность и среда одинаково важны для формирования индивидуальности, т. е. можно считать, что в человеке все на 100 % от генов и на 100 % от воспитания.

Нам вполне ясно: основные источники различий между людьми (генотип и среда) тесно связаны друг с другом и находятся в непрерывном взаимодействии. Различия между носителями разных генотипов могут не проявиться, если будут отсутствовать те факторы среды, которые превращают генотипические различия в видимые фенотипические.

Различия в цвете кожи в летний и зимний периоды… Люди с генетической склонностью к полноте не будут таковыми, если в их рационе не будет достаточного количества калорийной пищи (голодание или диеты). Люди с музыкальными способностями, с способностями к живописи не смогут развить их, если не будут иметь возможности для занятий музыкой или рисования: только в благоприятных условиях среды лица с особыми природными, наследственными задатками будут значительно отличаться от остальной популяции. И если условия среды будут мешать развитию задатков, больших различий в фенотипах людей, имеющих разные генотипы, не получится. То есть генотипические различия между людьми могут не превращаться в фенотипические, если среда не способствует этому. Это означает отсутствие фатальной неизбежности проявления всех генетических задатков, в том числе и неблагоприятных. Скажем, шизофрения имеет значительный наследственный компонент, однако носители неблагоприятных генов могут избежать заболевания, если не будут подвергаться сильным стрессогенным воздействиям среды, которые чаще всего и спускают крючок заболевания… При одном и том же составе генотипов могут существовать условия среды, которые способны менять дисперсию фенотипов в популяции. Если условия среды приводят к увеличению фенотипических различий между носителями разных генотипов (например, доступность калорийной пищи в примере со склонностью к полноте), результатом будет увеличение фенотипической дисперсии в популяции. Если же среда нивелирует различия между индивидами, фенотипическая дисперсия будет уменьшаться. Такой феномен носит название генотип-средового взаимодействия. Поскольку генотип-средовое взаимодействие способно влиять на дисперсию признака в популяции, из этого следует, что оно порождает определенную долю фенотипической дисперсии.

Механизм увеличения фенотипической дисперсии при наличии генотип-средового взаимодействия можно наглядно продемонстрировать на примере депрессивного расстройства, которое можно отнести к разряду психических заболеваний с наследственной предрасположенностью и пороговым эффектом. В популяции существуют индивиды с различной наследственной предрасположенностью к заболеванию. Часть из них находится в острой стадии болезни, за условным порогом. Предрасположенные из группы риска имеют гораздо больше шансов оказаться за порогом болезни – попасть в группу больных. Вместе с тем имеются индивиды, абсолютно не подверженные депрессии. Допустим, вся популяция начинает подвергаться неблагоприятным условиям среды, способствующим развитию депрессии (например, увеличивается стрессогенность среды). Тогда можно предположить, что индивиды, устойчивые к развитию депрессии, совсем не изменят свой фенотип, т. е. не будут проявлять даже малейших признаков депрессии. А с остальными представителями популяции? Можно ожидать, что чувствительность к стрессогенной среде будет нарастать по мере приближения к порогу, и индивиды будут проявлять тем более признаков депрессии в своем фенотипе, чем ближе они к группе риска. При разной реакции генотипов на изменение среды фенотипическая дисперсия меняется именно за счет компонента генотип-средового взаимодействия.

Рассмотренное только что генотип-средовое взаимодействие следует отличать от другого явления, с которым его часто путают. Речь идет о генотип-средовой ковариации (или корреляции). Генотип-средовая ковариация имеет место тогда, когда генотипы оказываются в определенных средах не случайно, а в соответствии со своей наследственной предрасположенностью. Это означает, что генотипы неравномерно распределяются по разным средам. Примером может служить соответствие различных видов, рас, подвидов, разновидностей различным местам обитания. Приспособленность генотипов к определенным условиям среды приводит к тому, что генотипы концентрируются в тех средах, которые больше соответствуют их особенностям. В человеческих популяциях наблюдаются похожие явления: в таких различных средах, как стадион, концертный зал или библиотека, мы скорее всего встретим людей с определенными генетическими предрасположенностями – на стадионе будут чаще встречаться люди с природной склонностью к двигательной деятельности, в концертном зале – люди с музыкальной одаренностью, а в библиотеке будет больше людей с высокими умственными способностями. Генотип-средовая ковариация может и увеличивать, и уменьшать дисперсию фенотипов в популяции. В жизни людей генотип-средовые ковариации играют важную роль: родители могут передавать ребенку не только определенную генетическую предрасположенность, но и одновременно обеспечивать ему соответствующую среду для развития природных задатков. Здесь мы имеем дело с культурной преемственностью, которую не всегда легко отличить от наследственности. Например, родители-музыканты большей частью просто заботятся о том, чтобы их дети также получали музыкальное образование – дети вместе с генами музыкальности получают от родителей и музыкальную среду. Генотип-средовая ковариация, как и генотип-средовое взаимодействие, влияет на общую дисперсию признака, и, следовательно, может влиять на величину оценок наследуемости. Это следует учитывать при проведении исследований по психогенетике. В реальных популяциях генотип-средовая ковариация является обычным явлением, и ее вклад в вариативность признаков, как правило, не равен нулю – трудно представить, чтобы индивид совершенно случайно попадал в ту или иную среду. С рождением каждого ребенка популяция пополняется еще одним генотипом, но ребенок обычно сразу же попадает в среду своей собственной семьи, к своим родителям, бабушкам, дедушкам, братьям и сестрам, с которыми у него есть общие гены – ребенок занимает определенную в своей семье, своем городе, своей стране. Таким образом, его среда не может быть совершенно случайной. Следует обязательно помнить, что необходимо помогать родителям, воспитателям и педагогам создавать такие условия среды, которые будут улучшать фенотип ребенка, имеющего ту или иную отягощенность. Практическому психологу, специалисту по психогенетике стоит обязательно участвовать в отборе детей в специализированные школы, консультировать родителей, организовывать среду в детских учреждениях, помня, что от его усилий зависит, произойдут ли положительные сдвиги в развитии ребенка.

И еще: наличие генотип-средовой ковариации приводит к тому, что средовые условия у более близких родственников, имеющих высокую долю общих генов (сходные генотипы), оказываются более сходными, чем у более отдаленных родственников. Характерным примером могут служить идентичные близнецы, разлученные в раннем детстве и никогда не встречавшиеся друг с другом. Уже будучи солидными людьми, при первой встрече они с удивлением обнаруживают множество совпадающих обстоятельств своей жизни – сходство профессий, привычек, любимых занятий и даже сходные особенности спутников жизни.

Для того чтобы оценить вклад генотип-средовой ковариации в изменчивость признака, в психогенетике существуют специальные методы, например, сравнение оценок характеристик среды у родственников различной степени родства. Одним из наиболее распространенных является методика интервью и наблюдений HOME (Home Observation of Measurement of the Environment), позволяющая оценить эмоциональные и вербальные реакции родителей, отношение к наказаниям, организацию физической среды в семье и пр. Используются всевозможные опросники, в которых родственники оценивают различные параметры семейной и внесемейной среды. Полученные оценки могут сравниваться у родственников так, как это делается для любых количественных характеристик фенотипа – можно оценить сходство родственников не только по фенотипу но и по средовым параметрам. Если средовое сходство оказывается выше у более близких родственников, можно предполагать наличие генотип-средовой ковариации.

 

Вопросы и задания по теме 7

1. Дайте представление о типах изменчивости.

2. Что такое простое однозначное соответствие генам?

3. Что такое полигенная наследуемость?

4. Расскажите об открытиях Г. Нильсона-Эле?

5. Расскажите о различных типах взаимодействия генов.

6. Почему генетики утверждают, что наследуются не определенные признаки, а нормы реакций?

7. Что такое закон силы!

8. Дайте понятие о времени сенсомоторной реакции.

9. Подготовьте сообщения о наследуемости, показателе наследуемости.

10. Что такое генотип-средовое взаимодействие?

11. Что такое генотип-средовая ковариация?

 

Близнецовый метод. Биология близнецовости. Дизиготные (ДЗ) и монозиготные (МЗ) близнецы и их происхождение. Частота рождения близнецов и факторы, на нее влияющие.

Генетические и средовые факторы, лежащие в основе сходства и различий близнецов.

Формулы для оценки коэффициента наследуемости и параметров общей и различающейся среды на основе коэффициентов корреляции МЗ и ДЗ близнецов.

Искажение показателей наследуемости.

Разновидности близнецового метода.

Сегодня генетика использует значительное количество методов исследования для того, чтобы разделить фенотипическую вариативность изучаемых признаков на генетические и средовые компоненты. Наиболее простым и часто единственным бывает выделение суммарного компонента генетической изменчивости, представленного коэффициентом наследуемости (h2) и двух средовых составляющих – общей (с2) и различающейся (c2) среды. Для количественной оценки указанных компонентов исследователи обращаются к двум экспериментальным схемам: исследованиям близнецов и семей с приемными детьми. Эти варианты могут использоваться и в комплексе друг с другом, и с семейным методом, возникшим достаточно давно – его применил Ф. Гальтон, исследуя наследственность таланта (но семейный метод обладает слабой разрешающей возможностью для разделения наследственных и средовых компонентов дисперсии, поскольку наблюдаемое сходство между членами семьи может объясняться и общностью генов, и общностью среды, если родственники проживают совместно).

Выше мы говорили уже об этих методах, поэтому сообщим лишь несколько фактов: феномен близнецовости во все времена привлекал внимание людей. О близнецах сложены легенды и сказания, близнецы являются героями многих произведений художественной литературы. Существует даже специальная наука, изучающая феномен близнецовости. Она носит название гемеллология, что по-русски можно перевести как близнецеведение. За рубежом постоянно издается научная и научно-популярная литература о близнецах и для близнецов, но, к сожалению, на русском языке такой литературы немного (автор в молодые годы, работая вожатым в пионерском отряде, столкнулся с тем, что в группе девочек оказалось 4 пары близнецов! Очень хотелось обо все этом прочитать, но в конце 60-х годов прошлого века специальной литературы об этом явлении найти было невозможно).

Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именами немецких ученых Фершуера и Сименса. В 1924 г. ими были заложены основы использования близнецового метода в генетике: разработаны надежные приемы диагностики зиготности, ведь на глаз не всегда легко определить, являются ли близнецы МЗ– или ДЗ-парой. Метод диагностики зиготности носит теперь название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить довольно надежную диагностику. Кроме того, Сименс предложил исследовать не только МЗ-близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ-пары. Сегодня принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений: располагая коэффициентами корреляции, полученными в группах МЗ– и ДЗ-близнецов, можно примерно оценить вклад основных компонентов в фенотипическую дисперсию признака, не прибегая к сложным математическим процедурам, требующим специальных компьютерных программ. Иногда исследователи ограничиваются этими простыми вычислениями, но, как правило, только на первом этапе работы. Второе основное допущение близнецового метода – это отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными, иначе выводы, полученные в близнецовом исследовании, нельзя переносить на всю популяцию. Точно так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов – МЗ и ДЗ.

Корреляции между членами МЗ– и ДЗ-пар могут определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для партнеров МЗ– и ДЗ-пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства позволит получить вполне определенную информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если постулат о равенстве средовых условий развития МЗ– и ДЗ-близнецов нарушается, то оценки компонентов фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ-близнецов. В семьях часто создают условия, подчеркивающие сходство (одинаково одевают, дают похожие имена и так далее). Подчеркивание сходства близнецов окружающими может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства между партнерами, что вообще-то противоречит допущению о равенстве сред в МЗ– и ДЗ-парах, поскольку для ДЗ-близнецов такое подчеркивание сходства менее характерно. Если мы изучаем признак, мало чувствительный к специфическим особенностям близнецовой среды (например, психофизиологические характеристики), то погрешности могут не оказать заметного влияния на сходство и различия близнецов. Если же признак чувствителен к подобным средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается мало пригоден для его изучения, ибо основное допущение о равенстве сред оказывается неверным. Показатель наследуемости, вычисляемый для признака, чувствительного к особенностям близнецовой среды, будет завышенным, так как общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ-близнецов, чем в сходство ДЗ-близнецов. Кроме того, средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ-близнецов: родители склонны акцентировать несходство ДЗ-близнецов (например, успехи в разных сферах деятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть (выбирают различные сферы деятельности, предпочитают иметь разных друзей). Это приводит к эффекту диссимиляции – постепенному увеличению различий ДЗ-близнецов. Если данная психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых особенностей, то показатель наследуемости будет так же завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ-близнецов, чем в сходство МЗ-близнецов. Но условия развития могут и уменьшать сходство партнеров МЗ– и ДЗ-пар. Часть их связана с периодами внутриутробного развития и родов, часть – приходится на постнатальное развитие близнецов. Во время внутриутробного развития очень часто близнецовые партнеры оказываются в неравноценных условиях. Все питательные вещества и кислород развивающиеся плоды получают через плаценту. Все ДЗ-близнецы и примерно 1/3 МЗ-близнецов имеют раздельные хорионы и плаценты. Оставшиеся 2/3 МЗ-близнецов имеют общие хорион [79] и плаценту. Их называют монохорионными близнецами (в отличие от МЗ-близнецов, имеющих две плаценты и два хориона, которых называют дихорионными). В плодных оболочках монохорионных близнецов образуются различные соединения между сосудистыми системами одного и второго близнеца. Их называют шунтами. Наиболее опасны так называемые артериовенозные шунты – соединения артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать артериальной крови, богатой кислородом и питательными веществами, а у другого может быть ее избыток, что совсем не способствует нормальному развитию. Чаще всего возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, которые компенсируют друг друга, но в некоторых случаях компенсация бывает недостаточной, что и приводит к тому, что один из близнецов развивается в условиях постоянного дефицита необходимых веществ. В результате такие близнецы сильно отличаются один от другого при рождении, в первую очередь по весу. Разница в весе при рождении может наблюдаться и у ДЗ-близнецов, и у дихорионных МЗ. Такая разница может быть связана с неравномерным сдавливанием плацент при многоплодной беременности.

Второй этап развития, на котором тоже возникают обусловленные средой различия между близнецами – это сам процесс родов. Близнец, рождающийся первым, проходит через неподготовленные родовые пути и имеет больший шанс получить травму, а второй близнец сталкивается с целым рядом других трудностей. Он чаще занимает в матке неправильное положение (поперечное или тазовое предлежание), и, чтобы извлечь его, врачам приходится применять искусственное родовспоможение. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и чаще испытывает кислородное голодание, что неблагоприятно сказывается на развитии центральной нервной системы. По данным статистики, смертность вторых близнецов больше, чем смертность первых. Таким образом, различия в качестве кровоснабжения во внутриутробном периоде и неравноценность условий при прохождении родовых путей могут привести к существенным средовым различиям между близнецами сразу же после рождения.

Средовые различия между близнецами возникают и в постнатальном периоде, даже при условии воспитания в одной семье – к возникновению таких различий чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов. Если дети родились с разницей в весе, если один из близнецов более ослаблен, то между детьми сразу же наблюдаются врожденные отличия. Дальше все зависит от отношения родителей. Если родители придают этим различиям особое значение и начинают по-разному обращаться с каждым из близнецов (часто более слабого ограждают от физических нагрузок, больше балуют, меньше наказывают и т. д.), то врожденные различия в физическом развитии дополнятся и различиями в развитии психики. Нередко при врожденных различиях между близнецами родители как бы делят детей между собой – более слабого опекает мать, а с более сильным больше занимается отец. Все эти особенности воспитания только усугубляют уже существующие различия и, по большей части, не способствуют правильному развитию детей. И еще – разделение ролей между близнецами: как и в любой группе, в паре может выделиться лидер, а второй близнец будет занимать подчиненное положение. Между партнерами могут образоваться и комплементарные отношения. Известны случаи, когда один из близнецов всегда выполняет одни обязанности, а второй – другие.

Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование МЗ– и ДЗ-близнецов, то показатель наследуемости может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ-близнецов, чем в сходство ДЗ-близнецов, и завышенным в противоположном случае.

Говоря о методе близнецов, стоит заметить, что существует на самом деле несколько вариантов, которые используются для различных целей:

– классический близнецовый метод схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ– и ДЗ-близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров;

– метод контрольного близнеца используется на выборках МЗ-близнецов. Поскольку они очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ-близнецу из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т. п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения. Поскольку здесь в эксперименте принимают участие генетически идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия разных факторов среды на одного и того же человека;

– лонгитюдное близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение за одними и теми же близнецовыми парами. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Этот метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется во всем мире;

– метод близнецовых семей представляет собой сочетание близнецового метода с семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ-близнецов по своей генетической конституции являются полусибсами, т. е. практически детьми одного и того же человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство, можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют и при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ-близнецов может быть поражен болезнью, а другой – нет. Так при шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ-близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них;

– метод разлученных близнецов из-за особенностей развития МЗ– и ДЗ-близнецов классический близнецовый метод и его варианты принято считать не жесткими экспериментальными схемами – в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ– и ДЗ-близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми. Вследствие этого результаты таких исследований требуют доказывать, что на данную изучаемую характеристику не влияют различия в условиях развития МЗ– и ДЗ-близнецов, а сделать это довольно трудно – не всегда можно точно определить, что влияет на формирование той или иной психологической характеристики, а что нет, но учет известных влияний повышает надежность результатов. Метод разлученных близнецов предполагает сравнение внутрипарного сходства близнецов, которые были разлучены в раннем возрасте и никогда не встречались друг с другом. Если МЗ-близнецы, имеющие абсолютное генетическое сходство, растут в разных условиях, ходят в разные школы и не имеют никаких возможностей оказывать друг на друга влияние, то их сходство будет полностью результатом их генетической идентичности, а несходство – целиком определяться их средовыми условиями. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неверно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству;

– метод частично разлученных близнецов состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ– и ДЗ-близнецов, живущих какое-то время врозь: став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам, контактируют эпизодически. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, то можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику.

А теперь о методе приемных детей. Исследование усыновленных детей является жесткой экспериментальной схемой, позволяющей четко развести влияние генетических и средовых факторов. Эта схема включает, во-первых, сопоставление детей и их биологических родителей, во-вторых, сопоставление детей и их родителей-усыновителей. Если дети были усыновлены в первые дни жизни и никогда не видели своих биологических родителей, то с ними они имеют только общие гены. С родителями-усыновителями, с которыми дети прожили всю жизнь, у детей нет никакого генетического сходства, но зато есть общие средовые условия. Поскольку отказ от своих детей и их последующее усыновление представляет собой все-таки экстремальную, в некотором роде, ситуацию, чистота метода приемных детей при исследовании психологических характеристик может подвергаться сомнению. Возможно ли набрать достаточно большую выборку детей, которые были усыновлены в первые дни жизни? Нет ли патологий у матерей, отказавшихся от своих детей (психических заболеваний, алкоголизма и т. д.), которые могут передаваться по наследству и через которые будут преломляться психологические особенности детей (что и приведет к сходству детей с их биологическими матерями)? Таких вопросов может быть много… Кстати, часто социально-экономический статус биологических матерей ниже, чем статус семей-усыновителей. Однако родители тех, кто отказался от детей – биологические бабушки и дедушки приемных детей могут и не отличаться по социально-экономическому статусу от бабушек и дедушек в семьях-усыновителях. Биологические родители (и матери, и отцы) могут не отличаться от родителей-усыновителей по своим интеллектуальным характеристикам. При усыновлении дети часто случайно распределяются по семьям: нет такого, чтобы ребенок более образованной биологической матери попадал в более образованную семью, а ребенок менее образованной матери – в менее образованную. Случайное распределение детей по семьям позволяет говорить о четком разделении генетических и средовых влияний. Схема исследования приемных детей, позволяющая надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на индивидуальные различия, может быть осуществлена, конечно, в реальном эксперименте, но вместе с тем многие исследователи считают, что метод приемных детей вряд ли будет играть существенную роль в будущих генетических работах, и связано это не с разрешающей способностью самого метода, а с традициями усыновления. Прежде всего в ряде стран тайна усыновления охраняется законом – детям не принято сообщать о факте усыновления и, живя в приемной семье, они считают, что живут со своими биологическими родителями. В тех странах, где факт усыновления не принято скрывать от детей, постепенно меняется практика усыновления – все большее распространение получают такие варианты усыновления, при которых биологические родители ребенка, отдавая его в другую семью, не прекращают контакты с ним и принимают самое деятельное участие в его воспитании. Такая ситуация, несомненно, свидетельствует о либерализации взглядов в мире (исчезает стигматизация матерей-одиночек, окружающие терпимее относятся к отдавшим своего ребенка в другую семью, если это не ущемляет интересов ребенка, и т. д.). Однако такой вариант усыновления, если он станет общепринятым, сделает невозможным проведение указанных генетических исследований, поскольку не позволит надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на изменчивость изучаемых характеристик.

Метод анализа родословных первым начал применяться в генетике поведения. Им пользовался Ф. Гальтон для изучения наследственности таланта. Хотя этот метод как таковой в генетике поведения в настоящее время практически не применяется, что связано с его малой эффективностью, все же в генетике человека, и в особенности в медицинской генетике, метод изучения родословных является одним из основных. Поэтому коротко остановимся на описании этого метода.

Поскольку в генетике человека экспериментальные скрещивания невозможны, наследование того или иного признака изучают путем сбора данных в семьях. В семьях можно проследить те же закономерности менделевского расщепления и независимого распределения признаков, что и при экспериментальных скрещиваниях у растений и животных. В тех случаях, когда изучаются альтернативные (дискретные, качественные) признаки, анализ родословных помогает установить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом). Через родословные можно получить сведения об аллелях и обнаружить сцепленные гены. В медицинской генетике метод родословных широко применяется при изучении наследования различных заболеваний или патологических отклонений. В современной психогенетике родословные необходимы для локализации генов на хромосомах при анализе сцепления, о котором пойдет речь в следующей теме.

Для большинства психологических признаков характерно полигенное наследование, поэтому метод родословных как таковой применять не имеет смысла. Однако применяемые здесь методы анализа внутрисемейного сходства (близнецы, приемные дети, родители, сибсы) можно считать расширенным вариантом метода родословных. Так, Ф. Гальтон в своем известном исследовании, описывая родословные знаменитых людей, рассматривал выдающиеся способности как качественный признак, вернее, как крайнюю степень выраженности количественного признака, при котором количество переходит в новое качество, которое можно назвать талантом. Ф. Гальтон [первым] применил генеалогический метод для анализа наследования у человека, однако схемы родословных, составленные Ф. Гальтоном, внешне значительно отличаются от привычных для нас схем. В современной генетике при составлении родословных пользуются системой специальных символов, которая была предложена в 1931 г.

Рис. 5. Символы, используемые при составлении родословных

Носитель интересующего нас признака (например, пораженный болезнью или обладающий каким-либо талантом) называется пробандом. На схемах больные обозначаются зачерненными символами. Гетерозиготные носители рецессивного гена могут обозначаться символами, зачерненными наполовину. Поколения нумеруют сверху вниз римскими цифрами, а индивиды в пределах поколения нумеруются арабскими цифрами. Таким образом, каждый индивид в родословной имеет свой шифр.

После работ Ф. Гальтона неоднократно делались попытки, например, подтвердить наследование гениальности. В качестве доказательств наследственной одаренности, помимо всем известного семейства Бахов, приводились примеры родословных различных знаменитых семейств. Скажем, династия математиков Бернулли, которая в 6 поколениях дала 11 знаменитых ученых. 103 года представители этой семьи возглавляли кафедру математики в Базельском университете в Швейцарии! Но данные о семьях выдающихся людей – не доказательство наследственной передачи таланта, это лишь повод поставить об этом вопрос – найдется множество примеров, когда выдающиеся музыканты или ученые были единственными в своем роду. Наблюдая семейную передачу какой-либо способности, нельзя с полной уверенностью утверждать, что она является наследственной, поскольку в семье помимо наследственной существует еще и культурная передача, и корреляция между родителями и потомством может объясняться не только наследственностью, но и средой. И доказательство этому – большая встречаемость музыкальных семей в XVII–XVIII вв., чем сейчас – музыка была ремеслом, профессией, тогда как сейчас это либо потребность таланта, рвущаяся наружу, либо контент шоу-бизнеса. Повторимся: высокая встречаемость выдающихся способностей у представителей одной семьи не является доказательством их наследуемости, поскольку генеалогический метод не позволяет разводить наследственные и средовые причины изменчивости количественных признаков. В настоящее время в генетике поведения генеалогический метод сам по себе не используется, его применяют в сочетании с другими (близнецовым, приемных детей, при анализе сцепления).

Выше мы уже говорили о рассматривании сходства членов одной семьи друг с другом.

Сравниваемые родственники могут принадлежать к одному поколению. К их числу относятся братья и сестры (сибсы), родившиеся в одной семье и имеющие в среднем половину общих генов, а также родственники, имеющие меньшее генетическое сходство, например, дети от разных браков – полусибсы (дети, имеющие одну и ту же мать, но разных отцов, или наоборот), двоюродные братья и сестры и т. д. Сравниваться могут и пары родственников, принадлежащие к разным поколениям: родители – с детьми, бабушки и дедушки – с внуками, тети и дяди – с племянниками.

Интерпретация результатов при таких сопоставлениях такая же, как и в близнецовом методе: о влиянии генотипа можно говорить, когда большей степени родства сопутствует и большее сходство (корреляция) по изучаемой психологической характеристике, например, если сибсы похожи больше, чем полусибсы, родители и дети – больше, чем бабушки и внуки, и т. д. Но, вообще, в рамках семейного исследования более надежным для определения роли генотипа и среды является сопоставление двоюродных братьев и сестер с троюродными (поскольку и те и другие, по крайней мере, не живут обычно под одной крышей), чем родных братьев и сестер с двоюродными. И еще – серьезная проблема возникает при сравнении родственников, принадлежащих к разным поколениям, например, родителей и детей: влияние генотипа на некоторые психологические особенности может изменяться с возрастом, а методы диагностики психологических особенностей, рассчитанные на людей разного возраста, могут быть не совсем сопоставимы – дети могут оказаться непохожими на родителей по какой-либо характеристике, вариативность которой в значительной степени связана с генотипом. Выход – проведение долговременных исследований – обследовать родителей по какой-либо характеристике, подождать, пока их дети вырастут до того возраста, в котором обследовались родители, и повторить исследование на детях.

Естественно, одним из способов проверки надежности является сопоставление результатов, полученных разными методами.

 

Вопросы и задания по теме 8

1. Какие типы близнецов существуют в человеческой популяции?

2. Каково происхождение МЗ– и ДЗ-близнецов?

3. Какие факторы увеличивают вероятность рождаемости близнецов и к какому типу близнецов это относится?

4. На чем основано применение близнецового метода, и кто его автор?

5. На каких допущениях основан близнецовый метод?

6. Чем связано существование систематических различий между близнецами и неблизнецами?

7. Что такое близнецовая ситуация и зачем ее нужно исследовать?

8. Какие разновидности близнецовых исследований вы знаете и для чего они используются?

9. Какие психологические характеристики можно исследовать с помощью родословных?

10. Подготовьте сообщения о семьях, в которых прослеживались какие-либо выдающиеся способности.

11. Какие возможны объяснения для передачи специальных способностей от поколения к поколению?

12. Какие конкретные генеалогические исследования в области психогенетики вам известны?

13. Почему семейный метод относится к «нежестким» схемам исследования?

14. На чем основано применение метода приемных детей в психогенетике?

15. Почему применение этого метода в России практически невозможно?

 

Концепция нормы реакции и развитие.

Понятие фенотипа на клеточном уровне. Непознаваемость пределов фенотипа.

Среда внутри и вне организма и возможности ее взаимодействия с генотипом.

Экспрессия гена, ее основные этапы и возможные механизмы регуляции. Ранние гены и их роль в развитии.

Гормоны и их роль в генетической регуляции.

Морфогенез нервной системы и его основные этапы.

Наследственные и средовые факторы, влияющие на этот процесс.

Случайности и историзм развития.

Выше мы уже заметили, что наследуется не признак, а норма реакции. В ряде исследований под нормой реакции понимают пределы, которые генотип ставит формированию фенотипа. Но мы уже определили норму реакции и как специфический характер реакции генотипа на изменения среды. Введение понятия предела объяснимо – в обычных стандартных условиях развития действительно генотипы ограничивают возможности развития фенотипов – люди с хорошими генетическими задатками для развития интеллекта при прочих равных всегда будут опережать людей с плохими задатками. Считается, что среда может сдвигать конечный результат развития [в пределах диапазона, который генетически детерминирован]. Но в действительности нельзя быть уверенными, что признак достиг максимального развития, возможного для данного генотипа. Характер фенотипических проявлений генотипа не может быть протестирован для всех возможных сред, поскольку они имеют практически бесконечное число вариантов. В отношении человека нет возможности не только произвольно контролировать параметры среды, в которой происходит развитие, но даже и выбрать те параметры, сведения о которых необходимо получить. Современная наука представляет данные о значительных возможностях среды: ранний опыта, в том числе, эмбриональный, влияет на активность генов, структурное и функциональное формирование нервной системы. Это значит, что, если в традиционной среде создается иллюзия существования пределов для формирования фенотипа, то все равно нет уверенности, что развитие, в процессе которого генотип будет подвергаться необычным, нетрадиционным воздействиям, не приведет к возникновению таких особенностей поведения, которые в обычных условиях при данном генотипе были бы невозможны. Отсюда: правильно, к сожалению, на нынешнем этапе развития науки считать, что пределы фенотипа непознаваемы.

Заметим: сегодня популярны различные нетрадиционные (и нередко шарлатанские) методы воспитания младенцев – выращивание музыкантов, когда мать обеспечивает своему ребенку во время вынашивания прослушивание музыки… Рождение в воде, динамическая гимнастика… В родильных домах нынче практикуется до перерезания пуповины класть ребенка на живот материи в целях обеспечения и достижения естественного контакта. Возможно, эти воздействия иногда и не лишены смысла, поскольку интенсивно формирующаяся нервная система, от которой в конечном счете и будет зависеть наше поведение и все высшие психические функции, податлива к воздействиям именно в ранний период онтогенеза.

Итак, мы уже неоднократно сказали: результат развития – фенотип – зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, при сходных обстоятельствах за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды. Это справедливо даже для генетически идентичных МЗ-близнецов. Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Психологи и специалисты в области генетики часто пользуются термином взаимодействие в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Но статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии – разные вещи.

Наш генотип, генетический аппарат, спрятан глубоко внутри клетки и отделен от внешней среды не только покровами тела, но и клеточной и ядерной оболочками. Гены и окружающий мир непосредственно не соприкасаются. С внешней средой взаимодействует организм в целом – гены взаимодействуют с различными биохимическими субстанциями внутри клетки. А вот различные клеточные субстанции могут испытывать влияние внешнего мира.

Для психолога, психогенетика понятие фенотип обычно ассоциируется с понятием анатомического или поведенческого признака. Среда включает различные факторы вне организма. Это и физическая среда (различные виды энергии, материальные объекты), и социальная среда (социальное окружение). Для генетика среда – все внешнее по отношению к генам, или ДНК. В этом смысле среда в первую очередь включает различные химические субстанции, продуцируемые клеткой или ее окружением, а также продукты метаболизма переваренной пищи. Для молекулярной генетики понятие фенотип ассоциируется с фенотипом клетки, а именно ее белками. Но мы оставим все же эти вопросы для изучения будущим специалистам в области генетики… Процессы, происходящие при считывании генетической информации с ДНК и при последующем синтезе белка, являются многоступенчатыми, и на каждой ступени возможна регуляция. Это означает, что между генотипом и фенотипом клетки не существует однозначного соответствия, а конечный результат целой цепи превращений зависит от динамических событий внутри и вне клетки. Регуляция определяет, будет ли ген экспрессирован, когда, где и в какой степени, какой белок будет синтезирован на основе данного гена, как он будет модифицирован и где будет локализован. Регуляция может происходить на любой ступени экспрессии гена, но в основном она происходит при процессах транскрипции. Здесь определяется, будет ли вообще осуществляться транскрипция, и если да, то с какой скоростью она будет происходить и какова будет ее продолжительность. Таким образом, большинство регуляторов – это факторы транскрипции.

Из всех видов тканей наибольшее разнообразие клеток и клеточных продуктов представлено в нервной системе. Это может обеспечиваться двумя путями: либо каждая клетка экспрессирует лишь небольшую часть своего генома, либо она использует один и тот же набор генов различным образом (альтернативный сплайсинг). Возможно, в нервной системе используются оба этих механизма, каждый из которых требует высоких уровней регуляции.

Как известно, впервые ранние гены были идентифицированы в культуре ткани при исследовании механизмов активации генома в ответ на добавление в среду факторов роста, приводящих к клеточной пролиферации (увеличению массы клеток путем митоза) и дифференцировке. Эти исследования привели к открытию класса генов, которые активируются в течение нескольких минут после воздействия на клетки факторов роста, причем эта индукция происходит даже в том случае, если в среду добавлены ингибиторы синтеза белка. Оказалось, что эти гены кодируют ядерные белки, которые являются транскрипционными факторами и регулируют экспрессию других генов. Ранние гены широко распространены в живых организмах, причем один и тот же ген встречается у далеких в эволюционном отношении организмов. Это указывает на их важную биологическую функцию в нормальных клетках. В условиях нормального функционирования ранние гены характеризуются быстрой, но преходящей экспрессией в ответ на различные сигналы из внеклеточного пространства. Считается, что ранние гены и их продукты могут быть одним из механизмов, посредством которых осуществляется координация между онтогенетическими событиями в нервной системе и во внешней среде. Посредством участия ранних генов некоторая генетическая активность может концентрироваться в определенных клетках и координироваться с другими процессами, происходящими в нервной системе или во внешней среде. К настоящему моменту накоплено очень много данных об экспрессии ранних генов в мозге животных при обучении.

За последние годы получены прямые доказательства участия ранних генов в механизмах обучения и формирования памяти. Ранние гены очень чувствительно реагируют на изменения во внешней среде и являют собой критическое звено в механизме воздействия среды и приобретаемого в результате этого индивидуального опыта над геном нервных клеток. Благодаря ранним генам даже краткие средовые сигналы могут быть преобразованы в каскад продолжительных событий, приводящих к изменениям внутри клеток и к межклеточным взаимодействиям – ранние гены могут участвовать как в закладке нервной системы в эмбриогенезе, так и в ее пластических изменениях после рождения.

Помимо ранних генов, в регуляцию генной активности и межклеточного взаимодействия включены и другие продукты. Одними из них являются гормоны.

Гормоны – биологически активные соединения, которые тоже вполне способны принимать участие в регуляции дифференциации и активности нервных клеток на генетическом уровне. Стероидные гормоны (эстроген, тестостерон, прогестерон и некоторые другие) являются жирорастворимыми молекулами, благодаря чему они могут свободно проникать через клеточные мембраны в цитоплазму и ядро клетки. Для регуляции клеточной активности гормон должен не просто проникнуть внутрь клетки, но еще связаться со специфическим внутриклеточным рецептором. Рецептор представляет собой молекулярный комплекс, имеющий область связывания с ДНК, область связывания с гормоном и область, отвечающую за регуляцию транскрипции. После связывания гормона со своим рецептором результирующий комплекс способен прикрепиться к акцепторным участкам на хроматине и регулировать транскрипцию. Регуляция может выражаться в том, будет ли происходить транскрипция, какова будет ее скорость и с какого участка, или сайта (сайту соответствует участок ДНК, представляющий одну пару нуклеотидов), она начнется. Хотя стероидные гормоны и могут проникать во все клетки, но не все клетки, а только клетки-мишени имеют для них соответствующие рецепторы. Гормоны могут управлять и собственной активностью посредством процессов с обратной связью, которые регулируют число рецепторов в клетках-мишенях в сторону понижения или повышения. На продукцию и секрецию гормонов влияет средовая стимуляция, и поэтому на генетическую активность в клетках-мишенях может влиять средовой опыт, который приводит к изменению содержания гормонов в организме.

То, о чем мы сейчас говорили – аспекты современной молекулярной генетики – показывает, насколько велики возможности регуляции генетической активности [нервных] клеток, причем не только со стороны внутриклеточных агентов, но и таких событий в межклеточных взаимодействиях, которые непосредственно связаны со средой вне организма. Внешние средовые факторы могут влиять на активность ДНК и клетки в целом только через внутреннюю химическую среду организма. Это происходит благодаря существованию специальных, созданных эволюцией приспособлений, которые способны трансформировать факторы внешней среды в биохимические субстанции. Это специальные биологические преобразователи, которые превращают энергию внешней среды в химические компоненты.

Центральная нервная система состоит из огромного числа клеток, отличающихся высочайшей степенью дифференциации по сравнению со всеми другими тканями организма. Эти клетки образуют сложные функционально значимые связи между собой и с остальными органами и тканями. Клетки образуют скопления, популяции, обладающие специфической морфологией и функциями. То есть по мере развития складывается сложнейшая функциональная система организма. И вместе с тем все клетки, слагающие эту систему, обладают одним и тем же набором генов. Эволюционное усложнение мозга не сопровождается скорей всего параллельным усложнением организации генома. Но что позволяет формировать сложнейший орган человека – его мозг? На этот вопрос пытается ответить интенсивно развивающаяся область науки – нейробиология развития, однако пока она еще очень далека от того, чтобы дать полное объяснение процессам морфогенеза нервной системы. Анатомические изменения в нервной системе координированы с подобными изменениями в остальном теле и с появлением функции. В основе развития нервной системы лежат динамические процессы, идущие при участии внутренних и внешних по отношению к нейрону или нейронной популяции событий. События, связанные с развитием отдельной клетки, включают в себя рождение клетки, миграцию, дифференциацию, образование связей и возможную гибель на ранних этапах онтогенеза. Нервная система создается преимущественно в период эмбриональной жизни из клеток с одинаковым генетическим потенциалом, которые делятся, мигрируют, дифференцируются, образуют связи и выживают или погибают в период естественной гибели клеток. Нервная система способна перестраивать связи в течение жизни под влиянием опыта. Синапсы могут исчезать и появляться, а аксоны и дендриты способны образовывать и убирать свои отростки в течение своей жизни. Это следствие пластичности нервной системы. Непрерывно происходящие структурные и функциональные изменения в нервной системе отражают события, происходящие в остальных частях организма и во внешней среде. В результате возникает адаптивное соответствие между нервной системой и другими частями организма, в особенности сенсорной и двигательной системами, через которые осуществляется взаимодействие с внешней средой, поэтому и повреждения мозга, возникающие в ранние периоды онтогенеза, по всей видимости, вызывают изменения, принципиально отличные от тех, что имеют место у взрослых людей. И это отличие обусловлено не просто разным уровнем пластичности – вероятно, это ответ на раннее повреждение, когда может произойти установление необычных нервных связей путем компенсаторного аксонального роста, разрастания дендритов и образования синапсов. В результате происходят изменения в функциональной и структурной организации оставшейся ткани. Происходит как бы формирование нового мозга, обладающего иной функциональной организацией.

Развитие – процесс непрерывный. И рождение, т. е. переход из внутриутробной среды во внеутробную – лишь условная точка отсчета (несмотря на всю радикальность рождения). Непрерывность развития подтверждается тем, что неонаталъное поведение (после появления на свет) младенца поначалу во многом напоминает поведение плода внутри матки. Так, например, поза новорожденного представляет собой продолжение той позы, которая была приобретена в матке в последний триместр беременности. Известно, что движения плода начинаются очень рано. Сердцебиения возникают примерно на 3–4-й неделе после оплодотворения, первые спонтанные движения туловища и конечностей – на 10-й неделе [но мать начинает ощущать их примерно на семь недель позже]. Некоторые особенности двигательной активности являются реакцией на специфику внутриутробной или ранней постнатальной среды. Сенсорная обратная связь от движений, ограниченных маткой, может модифицировать нервную систему и управлять двигательной активностью. Учитывая чувствительность нервной системы к влиянию сенсорного опыта, можно предполагать, что ее модификация (через обратную связь) может вызывать изменения, сохраняющиеся и после рождения. Спонтанная активность плода человека является сложно организованной деятельностью, в которой представлены различные комплексы движений, однако окончательное значение ее не ясно: например, у плодов часто наблюдается сопряженная активность головы и кисти и сосание большого пальца – возможно, это облегчает постнатальную координацию этой деятельности, характерной для младенцев, находящихся в состоянии дискомфорта.

Наблюдаются и эпизодические спонтанные дыхательные движения, которые могут быть важными для адекватной дифференциации ткани легких и правильной иннервации межреберных мышц. Глотательные движения могут служить как для сиюминутных нужд плода, так и в качестве перехода к заглатыванию молока и сосанию. Протекание жидкости через вкусовые и обонятельные рецепторы обеспечивает химические стимулы, которые могут играть важную роль в идентификации пищи. Любопытны и результаты наблюдения за слуховым опытом плода. Слышание голоса матери является обычным ранним опытом плода. Голос легко проникает через ее ткани, к тому же сопровождается кинестетической и тактильной стимуляцией плода в результате движений диафрагмы матери при разговоре. Таким образом, речь родного человека дает плоду слуховой опыт в сочетании с вестибулярной и тактильной стимуляцией. Плод, кстати, особенно восприимчив к тоническим оттенкам речи матери, которые несут информацию и об эмоциональном состоянии. Именно благодаря этим характеристикам двухдневные младенцы способны узнавать голос матери. На слуховую систему плода воздействуют многие звуки, генерируемые матерью – так она обеспечивает плоду разнообразный слуховой опыт, который очень важен для появления многих когнитивных, эмоциональных и социальных способностей новорожденного.

Итак, понятно, что многие поведенческие паттерны закладываются в эмбриональный период и имеют непосредственное отношение к событиям, связанным с внутриутробным опытом плода. Будем считать, что часть поведения плода является адаптацией к внутриутробным условиям, тогда как многие элементы поведения служат подготовительным этапом для дальнейшего развития. Можно сказать, что генотип ребенка (т. е. состав генов) не испытывает влияния таких факторов, как возраст, количество предыдущих родов или состояние здоровья родителей. Наиболее чувствительными к физиологическому состоянию родителей являются два генетических процесса – это мутации и кроссинговер. Но существуют различные мутагенные факторы (радиация, химические агенты), и, если они имели место в период гаметогенеза, оплодотворения и эмбрионального развития, могут возникать различные аномалии, причиной которых являются произошедшие мутации. Не так давно (1984, 1989) в генетике было открыто явление, получившее название генетического импринтинга. Термин, возможно, не совсем удачный, так как он никакого отношения к поведенческому явлению импринтинга не имеет. Генетический импринтинг проявляется в разной экспрессии одного и того же гена в зависимости от того, получен ли этот ген от отца (через спермин) или от матери (через яйцеклетку). Если все хромосомы получены от отца, то возникают аномалии самого эмбриона; если все хромосомы получены от матери, то возникают нарушения в развитии плаценты. Типичным примером генетического импринтинга является время начала заболевания при хорее Гентингтона: если патологический аллель передан отцом, симптомы болезни появляются в юности, а если матерью, то не ранее 40 лет. Таким образом, гены, находящиеся в хромосомах, несут на себе печать происхождения (из яйцеклетки или из сперматозоида), и для нормального развития нужны не просто нормальные гены, а обязательно гены, полученные от каждого из родителей. Механизм генетического импринтинга неясен. По-видимому, в процессе образования гамет происходит модификация генов, которая идет по-разному при гаметогенезе яйцеклеток и спермы. И эти модификации не передаются через поколения.

Особое место в родительских влияниях на развитие занимает так называемый материнский эффект. Влияние матери на фенотип потомства обнаруживается гораздо чаще, чем влияние отца. Эти влияния связаны с цитоплазматическими эффектами яйцеклетки, внутриутробными событиями и постнатальными влияниями, связанными со вскармливанием и уходом за потомством. Любопытны наблюдения за развитием недоношенных детей, которых после рождения помещали в инкубатор – дети, которых время от времени встряхивали и тормошили, быстрее набирали вес и были выписаны из больниц раньше контрольных. У человека (как и у других млекопитающих) тесная физиологическая близость матери и ребенка возникает в момент зачатия и сохраняется вплоть до отнятия от груди. При этом не только ребенок испытывает влияния со стороны физиологического и психического состояния матери, но и в организме и поведении матери происходят ответные изменения, связанные с вынашиванием, рождением, вскармливанием и воспитанием ребенка. Говорят, что мать и дитя находятся в реципрокных отношениях. Через мать осуществляется регуляция среды плода и новорожденного, которая обеспечивает поддержание систем гомеостаза. Внутриутробная среда поддерживает уровни температуры, кислорода, воды, электролитов и питательных веществ. После рождения наиболее универсальным регулирующим веществом является молоко матери, которое поставляет организму ребенка питательные вещества, электролиты, воду, гормоны и иммунные факторы. Помимо вскармливания с материнским уходом связаны и другие регуляторные процессы – в первые же дни после рождения в результате реципрокных отношений у матери и ребенка устанавливается специфический режим взаимодействия. Мать и дитя приспосабливаются друг к другу. Такое установление взаимовлияний происходит уже в первые две недели жизни ребенка. Те дети, которые после рождения попадают в больничные условия (особенно если они находятся в инкубаторе, и матери не позволяется ухаживать за ребенком), и в этот период не имеют тесных контактов с матерью, могут иметь проблемы в психическом развитии. Этого не происходит в тех случаях, когда мать допускается к уходу за ребенком. То есть нам совершенно ясно: ранние реципрокные взаимодействия матери и ребенка имеют принципиальное значение для адекватного психологического развития ребенка. И вообще системы родительской заботы на ранних этапах развития имеют некоторые стабильные особенности, которые формируют часть негенетической наследственности потомства. Некоторые из них являются видоспецифическими, другие присущи отдельным семьям (традиции, передаваемые из поколения в поколение). Существуют и специфические влияния, связанные с гормональными сдвигами, которые прослеживаются между поколениями. Эти влияния возникают благодаря системе материнских гормонов, которые проникают через плацентарный барьер и оказывают воздействие на развивающийся плод. Социальные средовые факторы, которые приводят к возникновению стресса, бурно переживаемых эмоций, фрустрации, могут влиять на эндокринную систему матери и приводить к изменению пропорций определенных гормонов. Многие из этих гормонов могут проникать через плацентарный барьер в кровеносную систему плода и влиять на нервную и нейроэндокринную систему плода. В результате поведение новорожденного и его дальнейшее развитие могут отражать последствия тех социальных средовых влияний, которые испытывала мать в период беременности. Есть основания полагать, что стрессогенные факторы и недостаточное питание в пренатальный и постнатальный период могут отрицательным образом сказываться на развитии ребенка, и если это девочка, то необратимые изменения, происходящие в организме в период раннего онтогенеза, могут неблагоприятным образом повлиять на ее потомство, даже если в последующие периоды среда будет благополучной.

О том, что существует поразительное несоответствие между относительно небольшим количеством генов в клеточном ядре и колоссальным разнообразием клеточных элементов в нервной системе, было уже сказано. В гистологических исследованиях мозга человека наряду со сходством основных принципов клеточного строения (видоспецифических особенностей) наблюдается значительная межиндивидуальная вариабельность. Но, чтобы, например, сравнить морфологическое строение нервных клеток у близнецов, необходимо в коре мозга каждого из них отыскать идентичные по своему происхождению клетки и сравнить их фенотипы, т. е. детали строения – форму тела, характер отростков, количество синапсов и т. д. – такая процедура, конечно, практически неосуществима для человека. Но у нас сейчас есть теория эпигенеза. Развитие не является прямым следствием развертывания генетической программы. Процессы взаимодействия различных субстанций внутри и вне клетки сложны и неоднозначны, тесно связаны со всеми событиями, которые происходят внутри и вне организма – отсюда и трудность понимания того, что в последовательности нуклеотидов могла бы быть записана вся программа развития. Эпигенез представляет развитие как системный динамический процесс, в котором гены могут играть роль своеобразных триггеров (своего рода спусковых крючков) в процессах дифференцировки клеток, направляющих развитие клеток по тому или иному пути, но при этом существует множество негенетических факторов (клеточное окружение, поступление различных сигналов от других клеточных систем и из внешней среды, различные случайности развития и т. д.), которые модифицируют развитие.

Скажем, мутация альбинизма [90] , генетика которой хорошо изучена: частота встречаемости этой мутации составляет один на 17 000 человек. Болезнь передается как рецессивный признак по простым законам Менделя. Мутация приводит к потере кожного пигмента меланина и, казалось бы, не должна затрагивать нервную систему. Однако тщательные анатомические исследования показывают, что у альбиносов имеются сильные изменения в строении латерального коленчатого тела [91] и зрительного нерва. Здесь мы имеем дело с типичным плейотропным эффектом [92] действия гена. Мутации, затрагивающие центральную нервную систему, чаще всего плейотропны. Альбинизм – одна из них. Мы знаем, что альбиносы имеют красные глаза. Объясняется это тем, что сетчатка не содержит пигмента меланина, так же, как и прочие клетки. Слой пигментных клеток в сетчатке появляется на ранних стадиях развития эмбриона, когда нейроны сетчатки еще продолжают делиться, а зрительный нерв еще не начал формироваться. В этот период эмбриональные нейроны сетчатки и пигментные клетки тесно соприкасаются. Вполне вероятно, что между этими слоями клеток происходит обмен сигналами. При этом, если пигмент присутствует, нейроны посылают свои аксоны в правильном направлении, и происходит нормальное формирование всего зрительного пути. Если пигмента нет, нервные волокна в зрительном нерве теряют упорядоченную организацию, беспорядочно перемешиваются и не дают того характерного перекреста, который существует в зрительном пути – происходит реорганизация латерального коленчатого ядра и всего зрительного пути вплоть до коры мозга. Таким образом, в данной эмбриональной системе нарушение взаимодействия между двумя элементами в сети клеточных взаимодействий вызывает целый каскад изменений, затрагивающих другие элементы системы. В этом проявляется плейотропный эффект мутаций и вообще эффект единичного гена в развивающейся системе.

Одним из важнейших этапов морфогенеза нервной системы является установление функциональных связей между клетками (как между самими нейронами, так и между нейронами и клетками тех органов и тканей, которые они иннервируют). От характера нейронных сетей во многом будет зависеть и поведение индивида.

Одной из наиболее известных теорий эпигенеза нервных связей является теория селективной стабилизации синапсов Ж.-П. Шанже (1997).

Согласно его теории, сохранение основных принципов организации центральной нервной системы из поколения в поколение, т. е. сохранение видоспецифических характеристик, обеспечивается набором генов, которые контролируют деление, миграцию и дифференциацию нервных клеток; поведение конуса роста; взаимное узнавание клеточных категорий; образование широко распространенных связей и начало спонтанной активности. Фенотипическая вариабельность, характерная даже для генетически идентичных организмов, особенно у высших форм млекопитающих, включая человека, возникает в процессе развития. Как только эмбриональные нейроны заканчивают процесс деления, начинается бурный и избыточный рост нейритов (аксонов и дендритов) и их активное ветвление. На этой критической стадии наблюдается максимум избыточности и разнообразия связей, устанавливаемых в образующихся нейронных сетях. Эта избыточность является временной. Вскоре вступают в силу обратные процессы: начинается гибель нейронов, значительная часть нервных отростков исчезает, исчезают и многие до того активные синапсы. Импульсы начинают циркулировать в развивающихся нервных сетях очень рано, с началом их формирования. Сначала они возникают спонтанно, но затем могут быть вызваны взаимодействием растущего организма со средой. В тот период, когда наблюдается максимальная избыточность, эмбриональные синапсы могут существовать в трех состояниях: лабильном, стабильном порождающемся. Нервные импульсы передаются только двумя первыми типами синапсов. Синапсы могут переходить из одного состояния в другое. Если лабильный синапс переходит из лабильного состояния в стабильное, то этот процесс называется стабилизацией. Лабильный синапс может дегенерировать (регрессия), а стабильный вновь стать лабильным (лабилизация). По мере созревания в процессе формирования функциональных систем организма происходит постоянное взаимодействие между всеми элементами системы и внешней средой. В результате функционально значимые связи остаются, происходит стабилизация синапсов, остальные (избыточные) связи исчезают. Процессы регрессии, избыточности являются типичными для всех уровней развития нервной системы, в том числе и поведенческого. Ж.-П. Шанже предположил, что процессы избирательной элиминации (гибели отдельных особей или целых групп организмов (популяций, видов) в результате различных естественных причин) на основе изначальной избыточности лежат в основе обучения. В качестве примеров на поведенческом уровне он приводит процессы становления речи. В доречевой период ребенок продуцирует значительное количество самых разнообразных звуков, из которых только немногие представлены в речи взрослого. Отсюда: основы фенотипической вариабельности закладываются изначально, благодаря существованию механизмов, создающих избыточность в нервной системе (деление, миграция, дифференцировка, избыточный рост и ветвление нейритов). Последующие процессы регрессии и селективной стабилизации зависят от множества случайных событий развития, от опыта конкретного индивида, который не может быть абсолютно идентичным даже для изогенных организмов. В результате конечный фенотип будет определяться в значительной степени процессами взаимодействия элементов системы с различными факторами, находящимися как внутри, так и вне ее, т. е. будет зависеть от всей истории развития индивида.

Вариабельность феноменов развития зависит от многих причин. Наследственность имеет тенденцию уменьшать вариабельность развития, тогда как условия, не связанные с наследственностью, имеют тенденцию ее повышать. Иногда выделяются случайные факторы, которые влияют на вариабельность развития:

• случайности в подборе родительских пар, гены которых слагают генотип индивида;

• случайности эпигенетических (т. е. внешних по отношению к генотипу) процессов в пределах индивидуального онтогенеза;

• случайности материнской среды, в которой развивается индивид;

• случайности нематеринской среды, в которой развивается индивид.

Хотя это и случайные события – все они имеют элемент наследственности. Генотип наследуется от родителей, у потомка с родителями имеются общие гены, которые влияют на ход индивидуального развития. Эпигенетические процессы внутри организма представляют собой влияния других клеток или их продуктов на активность генотипа данной клетки. Поскольку все клетки организма имеют один и тот же генотип, естественно, что эпигенетические влияния связаны с наследственностью. Однако эпигенетические процессы являются стохастическими (здесь – случайными), открытыми влиянию факторов среды организма и, следовательно, любым историческим случайностям. Вот: материнская среда млекопитающих является очень важным элементом внешней среды. Матери обеспечивают внутриутробную и постнатальную (уход за младенцем и воспитание) среду ребенка – на эти условия действует генотип матери. Частично гены матери являются общими с потомком, поэтому материнская среда может наследоваться, но и она чувствительна к историческим случайностям. Нематеринские средовые эффекты тоже влияют на вариабельность развития – факторы, которые выбираются самим индивидом или формируются окружающими людьми, в том числе родственниками, с которыми имеются общие гены. Поэтому и эти средовые эффекты в какой-то мере также находятся не только под влиянием случайных средовых событий, но и под влиянием генов, и также наследуются (генотип-средовая ковариация). Таким образом, во всех описанных элементах внешней по отношению к данному индивиду среды имеются механизмы для наследования как генетического, так и негенетического (различные традиции и т. п.). Конечно, как мы знаем, на развитие действуют и ненаследуемые факторы – те особенности среды, которые не связаны с изменениями, вызываемыми самим развивающимся индивидом или его родственным окружением. Они могут быть как случайными, так и закономерными (смена дня и ночи, смена времен года, гравитация, температура, давление). Ненаследуемые факторы присутствуют также и в материнской, и в другой социальной среде (качество питания матери, уровень стресса матери, число и пол сиблингов и др.). Случайно или систематически изменяющиеся средовые события способствуют вариативности развития. Все внешние по отношению к генам события, которые имеют место в процессе онтогенеза, в совокупности с генетическими факторами создают тот фон, на котором протекает развитие. Благодаря воздействию огромного разнообразия закономерных и случайных событий в онтогенезе, развивающиеся системы могут организовываться и реорганизовываться. Гены делают развитие возможным (но и другие компоненты, влияющие на развитие системы, являются не менее важными участниками процесса развития).

Охарактеризовать индивидуальные особенности человека, описав все характерные черты его фенотипа (биохимические, морфологические, физиологические, поведенческие), раз и навсегда нельзя – нет ни одной системы организма, которая не находилась бы на протяжении жизни в процессе постоянного развития и обновления. Это относится ко всем уровням функционирования, начиная с генного и кончая поведенческим. Каждый индивид в любой конкретный момент его жизни представляет собой результат всех событий, происходивших в истории его развития. Лишь проследив и описав историю всех изменений, произошедших в организме человека и в его поведении в течение всей его жизни, можно получить достаточно полное описание данного индивида. Все изменения, происходящие в процессе развития, зависят от текущего состояния организма и условий среды, в которых он находится. Невозможно предсказать, каким будет организм в определенный момент времени, зная лишь одну переменную (скажем, параметры среды), необходимо иметь сведения и о второй переменной (состояние систем организма). Отсюда – одно и то же средовое воздействие может вызвать разные последствия в зависимости от стадии онтогенеза, на которой оно было осуществлено. Известно, например, что алкоголь и некоторые лекарственные препараты, действующие на человеческий плод на ранних этапах развития, могут привести к тяжелым и необратимым последствиям, тогда как для взрослого организма они относительно безопасны. Кроме того, важным следствием историзма развития является то, что реакция на воздействие конкретной среды в каждый конкретный момент времени определяется не просто текущим состоянием индивида, но зависит от истории всех средовых воздействий, которым индивид подвергался на протяжении предыдущего периода. Каждое новое средовое воздействие накладывается не на чистый генотип, а на результат предыдущих взаимодействий, которые уже «прописаны» во всех системах организма. Развитие зависит не просто от условий среды, а от истории смены этих условий. В этом суть детерминированности сегодняшнего состояния организма и его возможного будущего прошлым опытом. Информация о прошлом опыте может храниться в различных системах «памяти» организма (на уровне генов, на уровне иммунной системы, в памяти нервной системы).

 

Вопросы и задания по теме 9

1. Можно ли по данным психогенетических исследований прогнозировать фенотип конкретного индивида?

2. Можно ли судить о генетических и средовых причинах индивидуального развития, имея данные о соотношении наследственного и средового компонента в вариативности данного признака?

3. Имеются ли возможности для влияний среды на формирование фенотипа при 100 %-й наследуемости?

4. Как вы думаете, верно ли утверждение, что пределы фенотипа непознаваемы?

5. Как вы представляете себе процесс взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии?

6. Что такое экспрессия гена?

7. Что такое ранние гены и какую роль они играют в развитии?

8. Какую роль в генетической регуляции играют гормоны и почему?

9. Почему особенности поведения во многом определяются этапами раннего развития нервной системы?

10. Какую роль в развитии нервной системы играют процессы взаимодействия с другими клетками?

11. Почему развивающийся организм относится к динамическим системам?

12. Почему развитие можно считать непрерывным процессом?

13. Как факторы среды могут влиять на развитие поведения во внутриутробном периоде?

14. Благодаря чему самый ранний опыт может существенно влиять на последующее развитие поведения?

15. Как вы думаете, может ли поведение младенца объясняться генетическими программами?

16. Что такое материнский эффект и из каких элементов он складывается?

17. Какие типы случайных факторов влияют на вариабельность развития?

18. Какие закономерные и случайные ненаследуемые факторы развития вы можете назвать?

19. Как вы представляете себе системность развития?

20. Что понимается под исторической природой развития?

 

Семинар 1. Наследственные и средовые причины сходства и различий между родственниками

Вопросы для обсуждения

1. Как можно интерпретировать наблюдающееся сходство у членов одной семьи?

2. Приведите примеры семейного, но не генетического сходства.

3. Какие вероятностные процессы, происходящие в клетках, лежат в основе сходства между родственниками? В каких клетках они происходят?

4. Почему у родственников имеются общие гены?

5. Что такое коэффициент родства?

Сообщение / доклад

Дерматоглифика человека как количественный признак. История изучения и применения.

ЛИТЕРАТУРА

1. Атраментова Л. А., Филипцова О. В. Введение в психогенетику. – М.: Флинта, 2008.

2. Александров А. А. Психогенетика. – СПб.: Питер, 2008.

3. Ермаков В. А. Психогенетика. – М.: Евразийский открытый институт, 2011.

4. Малых С. Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Основы психогенетики. – М: Эпидавр, 2008.

5. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика. – М.: Аспект-пресс, 2006.

 

Семинар 2. Психогенетика нарушенного поведения

Вопросы для обсуждения

1. Каковы перспективы генетических исследований шизофрении?

2. Каковы результаты генетических исследований депрессии?

3. Какие генетические исследования болезни Альцгеймера Вам известны?

4. Какие формы умственной отсталости Вам известны?

Сообщение / доклад

Наследуется ли алкоголизм?

Наследуется ли преступность?

ЛИТЕРАТУРА

1. Атраментова Л. А., Филипцова О. В. Введение в психогенетику. – М.: Издательство «Флинта», 2008.

2. Александров А. А. Психогенетика. – СПб.: Питер, 2008.

3. Ермаков В. А. Психогенетика. – М.: Евразийский открытый институт, 2011.

4. Малых С. Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Основы психогенетики. – М: Эпидавр, 2008.

5. Мандель Б. Р. Психология зависимостей. – М.: ИНФРА-М, 2012.

6. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика. – М.: Аспект-пресс, 2006.

 

Семинар 3. Методы психогенетики

Вопросы для обсуждения

1. Генеалогический метод. Ограничения метода и его разрешающая способность.

2. Метод приемных детей.

3. Метод близнецов.

4. Популяционный метод.

Сообщение / доклад

Анализ родословных – метод исследования семей.

Разновидности метода близнецов.

ЛИТЕРАТУРА

1. Атраментова Л. А., Филипцова О. В. Введение в психогенетику. – М.: Флинта, 2008.

2. Александров А. А. Психогенетика. – СПб.: Питер, 2008.

3. Ермаков В. А. Психогенетика. – М.: Евразийский открытый институт, 2011.

4. Малых С. Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Основы психогенетики. – М: Эпидавр, 2008.

5. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика. – М.: Аспект-пресс, 2006.