История психогенетики нарушенного поведения.

Евгенические мероприятия и их последствия. Современные тенденции в евгенике.

Основные факторы, лежащие в основе психических расстройств.

«Средовая инженерия».

Геном и энвиром.

Генетика умственной отсталости.

Наследственные расстройства и заболевания.

Еще в XIX в. врачи психиатры рассматривали в качестве возможных причин психических расстройств три основных фактора: наличие травмирующих событий, длительное воздействие неблагоприятной обстановки и внутреннее состояние организма, включая наследственную предрасположенность. Соответствующая совокупная комбинация внутренней предрасположенности к болезни и каких-либо жизненных обстоятельств может приводить к тому, что будет превышен некий порог, после которого развивается картина заболевания. С начала развития психогенетики, с появлением близнецового метода, начались исследования, направленные на изучение роли наследственности в возникновении различных психических заболеваний, умственной отсталости, девиантного поведения, включая алкоголизм, преступность и т. п. Но еще до начала научного изучения наследственности только возникшая евгеника уже призывала оздоровить общество. Евгеника, не основанная на подлинно научной теории, провозглашавшаяся почти религией, убежденная и убеждавшая других в эффективности искусственного отбора и наследственной детерминации заболеваний, привела к развертыванию практических мероприятий, связанных с массовой стерилизацией и дискриминацией в ряде стран Европы, Азии, Африки и Америки. Причем данные мероприятия были направлены в первую очередь против людей с психическими отклонениями, а не с физическими заболеваниями. Евгенические идеи продолжают жить в сознании людей… И исследования, связанные с проектом «Геном человека», только оживили их. Например, в Китае в 1994 г. были приняты евгенические законы, направленные на сокращение рождаемости в экономически слаборазвитых районах. В США и до сего дня можно встретить публикации, пытающиеся повлиять на общественное мнение по поводу необходимости генетического скрининга при приеме на работу, поощрения абортов в бедных слоях населения и т. п. Чтобы противостоять этому, проект «Геном человека» выделяет значительные средства на гуманитарные программы (образовательные, культурные, медицинские, этические, юридические).

Психогенетика сегодня занимается не только поиском наследственных механизмов различных психических нарушений, но и изучением средовых факторов риска и возможностей средовых терапевтических воздействий (средовая инженерия, по выражению Р. Пломина). Сегодня, как мы уже писали, наряду с термином геном начал употребляться термин энвиром (от слова environment – среда) – понятие, включающее средовые факторы риска в возникновении психических нарушений. Смещение акцентов на более тщательные исследования среды, вероятно, позволит более правильно устанавливать и понимать причины нарушений, основанные на признании неделимости и сложном взаимовлиянии наследственности и среды – практически проблема роли наследственности и среды в развитии различных психических заболеваний и отклонений в поведении становится главной.

Выше мы уже говорили о шизофрении, поэтому сейчас только напомним, что является наиболее важным в работе с истоками этого заболевания в свете вышесказанного о сложном взаимовлиянии наследственности и среды:

1) уточнение психиатрической генетической классификации (выделение частных нозологических фенотипов для анализа сцепления);

2) изучение нейробиологических дисфункций (эндофенотипов), сопутствующих шизофрении, с целью вовлечения их в анализ сцепления;

3) разработка статистических моделей для изучения мультифакториальной этиологии и гетерогенной природы шизофрении;

4) продолжение исследования групп родственников для выявления вовлеченных локусов;

5) объединение усилий многих лабораторий и международная кооперация.

Это шизофрения, а вот депрессия!.. Депрессия – это психическое состояние, характеризующееся подавленностью, нарушениями внимания, сна и аппетита. Депрессия может сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к апатии и безразличию к окружающему. Страдающие депрессивным расстройством испытывают отчаяние и беспомощность, часто у них возникают мысли о самоубийстве, поэтому клинически выраженная депрессия тоже и обязательно требует лечения.

Различают несколько форм депрессии, из которых наиболее известными и часто встречающимися являются большая (униполярная) депрессия и биполярное аффективное расстройство (маниакально-депрессивный психоз). При биполярном расстройстве периоды подавленности и плохого настроения сменяются фазами повышенной активности и приподнятого настроения, сопровождающимися часто неадекватным поведением. Депрессия является широко распространенным заболеванием, ее иногда называют простудой среди психических заболеваний. Но в связи с разнообразием проявлений и невозможностью учета всех больных – не каждый обращается к врачу – установить точную встречаемость заболевания довольно трудно. В США, например, считается, что от депрессии страдает не менее 5 % населения. Женщины болеют депрессией примерно в 2 раза чаще, чем мужчины. Биполярное расстройство регистрируется у 1 % населения. Кстати, напомним: замечено, что депрессия имеет тенденцию концентрироваться в отдельных семьях. Родители, дети, сиблинги депрессивных больных имеют гораздо более высокий риск заболевания, чем в популяции в целом. Исследования близнецов демонстрируют гораздо более высокую конкордантностъ МЗ-близнецов по сравнению с ДЗ-близнецами. Особенно заметные различия относятся к биполярному расстройству. Но, как мы знаем, и методы исследования влияют на результаты: наследуемость биполярного психоза сопоставима с наследуемостью шизофрении, тогда как по униполярной депрессии данные весьма противоречивы; наследуемость повторяющейся депрессии выше, чем наследуемость единичных эпизодов. Только нет полной ясности в решении вопроса о том, является ли униполярная депрессия единым заболеванием или представляет собой целую группу расстройств. Депрессивные расстройства настолько варьируют по характеру симптомам, тяжести протекания, связи с другими нарушениями, что многие склонны считать депрессию гетерогенным заболеванием. В исследовавшихся семьях наряду с депрессивными расстройствами часто встречаются тревожные состояния (генерализованная тревога, панические и фобические расстройства). Исследования близнецов, проведенные в последние годы в разных странах мира, позволяют предположить, что в основе тревожных и депрессивных расстройств лежат общие генетические причины. И некоторые исследователи считают, что и тревога, и депрессия являются количественными признаками, имеющими нормальное популяционное распределение, и зависят от действия многих генов с малыми эффектами.

Скажем и о болезни Альцгеймера – прогрессирующем заболевании центральной нервной системы, сопровождающемся потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления. Болезнь развивается у пожилых людей, и исследования указывают на избыток амилоидного белка в клетках мозга таких больных. Болезнь имеет тенденцию прогрессировать: нарастают раздражительность, нетерпимость, теряются гигиенические навыки, возникают проблемы с речью. Прогрессирующий характер болезни является результатом интенсивной гибели клеток в некоторых областях мозга. Но что является толчком к развитию болезни, пока неясно. Болезнью Альцгеймера страдают примерно 3–5 % людей старше 65 лет и 20 % – старше 80 лет. Гораздо реже болезнь начинается в 40–50 лет. Известно, что болезнь Альцгеймера имеет семейный характер – вероятность заболевания выше для родственников первого колена и достигает 50 % для старших возрастов. Особенно четко семейный характер заболевания прослеживается для редких вариантов (частота 1:10000) с ранним началом (до 65 лет). Хотя проведение близнецовых исследований пожилых людей связаны часто с большими трудностями, все же в США и скандинавских странах на близнецах были получены данные, свидетельствующие о наличии наследственного компонента заболевания. Конкордантность МЗ-близнецов была значительно выше, чем ДЗ-, однако варьировала в широких пределах (от 21 % до 83 %).

Изучение семей с ранним началом заболевания позволило идентифицировать три генные мутации, которые могут быть причиной заболевания. Один из них – ген белка-предшественника бета-амилоида – локализован на хромосоме 21. Его обозначают АРР (Amiloid Precursor Protein). Кстати, люди с синдромом Дауна, имеющие лишнюю хромосому 21, как правило, заболевают болезнью Альцгеймера в относительно молодом возрасте. Два других гена, располагающихся на 14-й и 1-й хромосоме, оказались связанными с синтезом белков пресенилинов, которые, возможно, имеют отношение к регуляции внутриклеточного транспорта белков, в том числе и APR.

Таким образом, главными факторами риска болезни Альцгеймера являются: пожилой возраст, семейные случаи, особенно с ранним началом, и болезнь Дауна. Среди других – черепно-мозговые травмы, заболевания щитовидной железы, рождение от матери старше 30-летнего возраста, низкий уровень образования. Любопытно, что у курящих риск заболевания болезнью Альцгеймера ниже, чем у некурящих. Активная творческая деятельность и высокий уровень образования тоже приводят к меньшим рискам заболевания.

И еще: под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Клинически выделяют две основные формы умственной отсталости – олигофрению и деменцию.

Олигофрения включает несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте.

Под деменцией понимается распад уже сформированных интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга.

Задержкой умственного развития считаются более легкие формы интеллектуального недоразвития, часто сопровождающиеся лишь парциальным (частичным) нарушением высших психических функций.

Как известно из истории мира и науки, умственная отсталость была одним из показаний к насильственной стерилизации в период действия евгенических законов. Это говорит о том, что еще до проведения систематических исследований по генетике умственной отсталости существовало убеждение в возможности наследования интеллектуального недоразвития.

Одним из известных исторических примеров, подтверждающих убежденность в семейном характере умственной отсталости, является предполагаемая история семьи Калликак, которая часто приводится как доказательство роли наследственности в детерминации умственных способностей.

«Учение о наследственности слабоумия» (The Kallikak Family: A Study in the Heredity of Feeble-Mindedness) – книга Генри Г. Годдарда, американского психолога и специалиста по евгенике, написанная в 1912 г. В этой работе подробно рассматривается проблема наследования слабоумия, относящегося к различным умственным нарушениям: умственная отсталость, необучаемость и психическое расстройство. Годдард пришел к выводу, что все умственные признаки наследуемы и что обществу нужно избегать воспроизводства нездоровых людей. Книга начинается с обсуждения дела Деборы Калликак (Калликак – псевдоним, произошедший из греческого καλός, (kalos) и κακός (kakos), означающего хорошо и плохо), женщины в институте Годдарда, Дома для воспитания и ухода за умственно отсталыми детьми в Нью-Джерси. По мере изучения ее генеалогии, Годдард сделал любопытные и удивительные открытия. Книга Годдарда рассматривает генеалогию Мартина Калликак, прапрапрапрадедушки Деборы, героя войны за независимость США. По дороге домой после войны, нормальный Мартин имел однажды связь со слабоумной барменшей. Позже молодой Мартин стал уважаемым жителем Новой Англии и отцом большой и преуспевающей семьи. Но, по словам Годдарда, от связи с «неизвестной слабоумной барменшей» родился ребенок. Единственный ребенок, мальчик, от которого родилось еще больше детей, которые потом родили своих и так далее из поколения в поколение. Дети со «слабоумной» стороны семьи Калликак выросли слабыми, неспокойными, слабоумными и преступниками. Годдард писал о невидимой угрозе рецессивных «слабоумных» генов, носимыми внешне неглупо выглядящими людьми (законы Менделя были открыты десять лет спустя). Со «здоровой» стороны семьи Калликак дети выросли успешными, умными и воспитанными. Они стали юристами, министрами и врачами. Годдард пришел к выводу, что нельзя позволять слабоумным размножаться, иначе это приведет к росту криминала и бедности в обществе. В работе приведены сложные семейные древа, с обозначениями отрицательных и положительных качеств. Неудивительно, что Годдард рекомендовал таких детей содержать в институтах вроде того, каким он руководил, где бы их обучали простому труду в сфере услуг. К настоящему времени книга «Семья Калликак» широко известна и переиздана много раз, считаясь одной из классических работ в американской евгенике.

Умственная отсталость может обусловливаться как эндогенными, так и экзогенными причинами. Считается, что примерно 75 % случаев умственной отсталости имеют наследственную природу. Среди них 15 % составляют хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии связаны с изменением числа хромосом или перестройкой их структуры. Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Нарушение числа и структуры аутосом приводит к более серьезным последствиям и сопровождается кроме умственной отсталости множественными пороками развития, затрагивающими различные органы и ткани. Изменение числа половых хромосом вызывает менее выраженную умственную отсталость. Среди хромосомных аномалий, связанных с умственной отсталостью, чаще других встречается синдром Дауна (1:700). Синдром Дауна является следствием нерасхождения хромосом. В кариотипе больных отмечается лишняя 21-я хромосома. Коэффициент интеллекта лиц с синдромом Дауна колеблется в пределах 20–60 единиц. Большинство таких больных не способны жить самостоятельно.

Тяжелая умственная отсталость может возникать и в результате наследственных заболеваний, связанных с ошибками метаболизма. Одно из наиболее известных среди них – это фенилкетонурия – рецессивное аутосомное моногенное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Дети, родившиеся с таким диагнозом, еще некоторое время назад были обречены на тяжелую умственную отсталость, поскольку поступающий с пищей фенилаланин не подвергался необходимым превращениям – в результате страдали функции мозга. Сейчас, в принципе, можно избежать таких тяжелых последствий, если сразу же после рождения больного ребенка исключить из пищи продукты, содержащие фенилаланин, и такие диеты разработаны и применяются. Диагностика фенилкетонурии у новорожденных не представляет трудностей, поэтому при всеобщем скрининге новорожденных и применении диетотерапии частота умственной отсталости вследствие фенилкетонурии может быть снижена. Ген фенилкетонурии локализован на 12-й хромосоме. В последнее время установлено, что причиной фенилкетонурии могут быть более 100 разнообразных мутаций этого гена, которые могут вызывать разные степени умственной отсталости.

Изучение генетики тяжелой умственной отсталости свидетельствует о гетерогенности этой группы заболеваний – часть из них имеют экзогенную природу, остальные связаны с хромосомными нарушениями и различными наследственными заболеваниями.

В последнее время внимание специалистов привлечено к изучению Х-сцепленной умственной отсталости (синдром ломкой, или фрагильной Х-хромосомы, синдром Мартина – Белла). Название синдрома объясняется особой формой строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо заметную перетяжку на конце длинного плеча. После выявления этой наследственной формы умственной отсталости стала понятной большая частота встречаемости интеллектуального недоразвития у мальчиков. Это рецессивное заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поскольку мальчики получают свою единственную Х-хромосому от матери. У мальчиков в отличие от девочек только одна Х-хромосома, поэтому рецессивные Х-сцепленные заболевания у них наблюдаются гораздо чаще. Синдром ломкой Х-хромосомы является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, сопоставимым по частоте с болезнью Дауна (примерно 1 на 2000 мужчин). Кроме ломкой Х-хромосомы для больных характерны некоторые морфологические признаки, которые не всегда отчетливо проявляются (высокий выпуклый лоб, крупные уши и челюсти, крупные кисти рук, увеличенные яички). Умственное развитие колеблется между значениями IQ от 30 до 65 (иногда в границах нормы). Речь изобилует повторами, часто встречается своеобразное заикание. Для детей характерна двигательная расторможенность и некоторые симптомы аутизма (ребенок избегает глазного контакта, производит стереотипные движения руками, испытывает страхи). Даже при легкой степени интеллектуальной недостаточности дети с трудом овладевают навыками счета и письма. Дети с ломкой Х-хромосомой имеют своеобразную электроэнцефалограмму. В связи с тем, что симптомы заболевания разнообразны, часто ставится ошибочный диагноз (шизофрения, ранний детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания и гиперактивности). Вследствие этого дети не получают соответствующего лечения, а семья остается в неведении относительно истинных причин нарушения развития. Генетический механизм заболевания связан с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG – цитозин-гуанин-гуанин) в соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы. В норме число повторов не должно превышать 50. Количество повторов от 50 до 200 считается премутацией, а выраженная картина болезни наблюдается при наличии более 200 повторов. Для данного заболевания характерно явление антиципации, т. е. усиление тяжести заболевания от поколения к поколению, что связано с нарастанием числа тринуклеотидных повторов в мутировавшем участке хромосомы. Поскольку заболевание является широко распространенным, его ранняя диагностика важна для своевременной организации лечебно-коррекционных мероприятий и медико-генетического консультирования семьи, чтобы предупредить риск рождения детей с таким же диагнозом.

Легкие формы умственной отсталости представляют качественно иную группу с точки зрения наследственности, чем тяжелые ее формы. Здесь намного меньше представлена патология экзогенного происхождения, хотя неблагоприятные факторы среды играют несомненную роль. Легкая умственная отсталость обычно не сопровождается заметными изменениями в физическом облике или в поведенческих реакциях. Однако для этих форм умственной отсталости наблюдается семейное накопление. Оценки интеллекта родственников при легких формах умственной отсталости пробандов представляют собой нормальное распределение с некоторой смещенностью в сторону меньших значений, что говорит о тенденции снижения интеллекта в этой группе. Оценки интеллекта у родственников пробандов с тяжелыми формами умственной отсталости распределены бимодально. Это означает, что тяжелая форма умственной отсталости часто встречается в семьях с нормальным уровнем интеллекта и является следствием экзогенных причин или редких мутаций и хромосомных нарушений.

Исследования генетики умственной отсталости сопряжены с многочисленными трудностями, поскольку здесь объединена целая группа заболеваний с разной этиологией. Тяжелые формы умственной отсталости относятся к компетенции медицинской генетики. Легкие формы являются предметом изучения психогенетиков, поскольку, по-видимому, могут быть отнесены к крайним вариантам нормальной вариативности по интеллекту.

Особую группу когнитивных нарушений составляет специфическая неспособность к обучению (СНО). В англоязычной литературе эти расстройства называют learning disabilities. У нас пока нет общепринятого термина для обозначения этой группы нарушений развития. Часто их отождествляют с понятием задержки психического развития (ЗПР), иногда можно встретить такие обозначения, как трудности школьного обучения или школьные трудности. Понятно, что неуспех в школе может объясняться разными причинами – низкой мотивацией, педагогической запущенностью, собственно умственной отсталостью, заболеваниями, не связанными с психической сферой и т. д. И не следует смешивать школьную неуспеваемость с СНО. Специфическая неспособность к обучению объединяет ряд когнитивных расстройств, мешающих школьному обучению, несмотря на сохранный интеллект. Чаще всего при этом наблюдаются трудности в освоении основных школьных навыков (чтения, письма, счета). Количество детей, испытывающих серьезные трудности в обучении, по оценкам специалистов, составляет 20–30 %. Из них до 20 % приходится на долю специфических нарушений чтения, счета, письма. Это может означать, что в каждом классе около четверти детей с трудом осваивают стандартную образовательную программу, причем основной причиной этого являются специфические нарушения развития, а не плохое прилежание. К сожалению, непонимание этого со стороны учителей и родителей ведет к снижению самооценки у таких детей и часто является уже причиной школьной дезадаптации и отклоняющегося поведения. Если учесть, что количество детей с СНО во всем мире имеет тенденцию увеличиваться, становится понятным, что проблема ранней диагностики и коррекции СНО стоит чрезвычайно остро.

Среди различных когнитивных нарушений, приводящих к трудностям школьного обучения, наиболее известной и изученной является дислексия (нарушение способности к чтению – reading disability). Дислексия, или врожденная словесная слепота, была впервые описана в середине 90-х годов XIX в. Главным симптомом дислексии является невозможность освоить чтение, несмотря на сохранный интеллект, отсутствие нарушений зрения и слуха или травм головного мозга (на надо путать дислексию с нежеланием ребенка обучаться чтению в связи с неадекватным педагогическим воздействием, сниженной мотивацией и пр.). Характерными симптомами дислексии являются неспособность расчленять слово на фонемы и неспособность быстро называть простые зрительные стимулы (предметы, цвета, буквы, цифры). У дислексиков также встречаются слабые, но различимые нарушения зрительного и слухового восприятия и некоторые проблемы с координацией. Предполагают, что причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного мозга. В начале XX в. было замечено, что случаи дислексии носят семейный характер. В 1950 г. было проведено первое семейное исследование дислексии. С тех пор генетические исследования дислексии стали носить систематический характер. Исследования близнецов показали более высокую конкордантность МЗ-близнецов (68 %) по сравнению с ДЗ (38 %). Результаты свидетельствуют здесь о роли наследственности и общей среды. При подсчете простой конкордантности дислексия рассматривается как качественный, альтернативный признак, сложный признак, который требует количественной оценки и разработки стандартных критериев. К сожалению, единых психометрических критериев дислексии пока не существует – причина в вариативной симптоматике, возрастных изменениях, отсутствии четкого определения самой дислексии. Генетический анализ дислексии является сложной задачей. Исследователи пользуются разными экспериментальными подходами к изучению дислексии. Накладывает свой отпечаток и специфика языка той страны, в которой ведется исследование (большая часть работ выполнена на англоговорящих популяциях, однако исследования ведутся и в Германии, и в скандинавских странах).

И, конечно, мы не можем обойти один из самых сложных вопросов – преступность и наследственность. Распространено убеждение, что склонность к преступности и алкоголизму являются наследственными чертами. Неслучайно еще в начале XX в. в тех странах, где были приняты евгенические законы, преступники и лица, страдающие алкоголизмом, подвергались насильственной стерилизации. Проблема преступности и насилия, алкоголизма, наркомании и других форм асоциального поведения и в современном обществе стоит чрезвычайно остро.

В настоящее время в криминологии появилось целое направление – биологическая криминология: изучение биологических коррелятов криминального поведения. Проводятся биохимические, физиологические, медицинские исследования лиц с социальной дезадаптацией и социально опасными формами поведения. Исследования генетиков и психологов играют здесь не последнюю роль. Отметим, что словом преступное (криминальное, делинквентное) поведение объединяется широкий спектр вариантов отклоняющегося поведения. Это термин, пришедший из криминалистики, и для использования его в психогенетике нет четких критериев. Сложный фенотип требует тщательного описания и выделения отдельных составляющих, с учетом которых должны формироваться группы для исследования, в противном случае достоверность результатов может с полным основанием подвергаться сомнению. Известно, например, что для лиц с криминальными наклонностями характерен более низкий интеллект; некоторые черты темперамента и личности встречаются у них чаще, чем в общей популяции (вспыльчивость, гиперактивность, агрессивность, склонность к насилию, упрямство). Известно, что наследственность играет не последнюю роль в вариативности интеллекта, темперамента и многих черт личности – возможно, сходство близнецов по преступности объясняется наследственной природой именно этих черт или большим сходством сред у МЗ-близнецов, поскольку существует явление генотип-средовой ковариации. Основная часть фактических данных о наследовании преступности опирается на семейные исследования, исследования близнецов и приемных детей. На сходство близких родственников помимо общих генов влияет и общая среда. МЗ-близнецы разделяют гораздо больше средовых условий, чем ДЗ, в силу своего генетического сходства (общие друзья, склонность к одинаковым занятиям, совместному времяпровождению и т. п.). Все это приводит к завышению сходства МЗ-близнецов, проистекающему за счет общих средовых влияний. Можно предположить, что сильная привязанность близнецов друг к другу может способствовать их общему участию в криминальных действиях. Но надежных выводов о наследовании агрессивности и преступности на основании близнецового метода сделать нельзя. Существует слишком много уязвимых моментов для критики. И что касается приемных детей, например, тех, матери которых были осуждены за уголовные преступления, проституцию, воровство и другие правонарушения. Информация об отцах здесь практически отсутствует. Дети были усыновлены после признания матерей виновными в преступлениях, и большинство из них более 12 месяцев провели в приютах, так что в момент усыновления им было более 1 года. Оказалось, что в группе приемных детей от криминальных матерей чаще встречаются осуждения и аресты. Чаще встречаются у них и психопатологические состояния, зафиксированные при психиатрическом обследовании. Результаты свидетельствуют о значительном влиянии среды на проявления делинквентного поведения. Следует также учитывать, что основная часть детей, совершивших затем преступления, первый год своей жизни провела в приюте, т. е. в условиях, не способствующих нормальному развитию.

Сегодня имеются данные, что сочетание у биологических родителей преступности с алкоголизмом является отягчающим обстоятельством для проявления криминального поведения у приемных детей. Как правило, их преступления связаны с насилием.

Обсуждая вопрос о том, наследуется ли преступность, следует помнить, что все исследования, проведенные в этом направлении, далеки от совершенства. Сам фенотип абсолютно не определен. В современных исследованиях изучать не преступность как таковая, а типы поведения, характеристики личности, сопутствующие преступности, биологические корреляты склонности к агрессивному поведению и т. д. Было бы ошибочным считать, что наклонности к криминальному поведению заложены в генах – есть масса свидетельств того, что благоприятная среда развития способна компенсировать нежелательные особенности темперамента и личности, которые могут приводить к развитию девиантного и делинквентного поведения. И, напротив, неблагоприятная среда может усугубить последствия даже небольших нарушений развития, каковыми, например, являются неспецифические нарушения обучения, и привести к тяжелой социальной дезадаптации и отклонениям в поведении.

Мы уже упомянули алкоголизм – одно из наиболее печальных социально значимых заболеваний. Распространенность его чрезвычайно велика. Чрезмерное пристрастие к алкоголю (алкогольная зависимость) наблюдается у 3–4 % лиц в популяции. Мужской алкоголизм встречается гораздо чаще, чем женский – такая разница может объясняться как биологическими, так и социальными причинами, однако до сих пор такие различия между полами не имеют удовлетворительного объяснения (кстати, делаются попытки найти генетические причины различий между мужским и женским алкоголизмом). Исследования семей, близнецов и приемных детей указывают на семейный характер алкоголизма с высоким уровнем наследуемости (50–60 % для мужчин, данные по наследуемости женского алкоголизма менее многочисленны и несколько противоречивы). Наследственный характер алкоголизма заставляет искать конкретные гены, имеющие отношение к заболеванию. Среди них наиболее известным является рецессивный аллель ацетальдегид дегидрогеназы – печеночного фермента, участвующего в метаболизме алкоголя. Гомозиготные индивиды, обладающие двумя копиями этого аллеля, после приема алкоголя испытывают неприятные симптомы (прилив крови, тошноту) и поэтому гораздо реже заболевают алкоголизмом. В 1990 г. был обнаружен ген рецептора дофамина, который, как сообщалось тогда, имеет отношение к алкоголизму – СМИ поспешили сообщить, что найден ген алкоголизма, однако впоследствии результаты не подтвердились.

Ведется поиск генов и для других химических зависимостей. Одним из важных аспектов исследования зависимостей является изучение индивидуальных различий в реакции на психотропные средства.

 

Вопросы и задания по теме 13

1. Какие факторы в свое время рассматривались в качестве возможных причин психических расстройств?

2. Что такое средовая инженерия?

3. Растолкуйте понятие энвиром.

4. Что такое скрининг?

5. Что такое конкордантностъ?

6. Подготовьте сообщения о шизофрении, о депрессии в аспектах психогенетических проблем.

7. Расскажите о болезни Альцгеймера.

8. Что мы понимаем под умственной отсталостью?

9. Подготовьте сообщения о детях-даунах.

10. Что такое специфическая неспособность к обучению (СНО)?

11. Дайте представление о дислексии.

12. Подготовьте сообщения о взаимосвязи наследственности и преступности; наследственности и алкоголизма (наркомании и т. д.).

 

Генетические модели наследуемости аутизма.

Поиски причин заболевания.

Нарушение индивидуальной программы поведения в психогенетике.

Использование трансгенерационного подхода для исправления нарушений онтогенетического развития индивида.

Аутизм – расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра. Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, но генетика заболевания сложна, и до сих пор неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов или редко возникающие мутации. Иногда обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врожденные дефекты. Другие предполагаемые причины спорны, в частности нет научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. Скажем так, по не до конца проверенным данным, аутизмом страдает каждый 88-й ребенок в мире, причем у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. По данным исследований в США, в 2011–2012 гг. аутизм и расстройства аутистического спектра официально были диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 г. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, возможно, из-за изменившихся подходов к диагностике – но пока неясно, повысилась ли реальная распространенность данного расстройства.

При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются, к сожалению, тоже неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства уже в течение первых двух лет жизни ребенка. Несмотря на то что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ему можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент опять же неизвестны методы, позволяющие полностью излечить от аутизма. Немногим таким детям удается перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые даже добиваются определенных успехов. Сегодня существует и своеобразная культура аутичных людей (как и даунов), ряд представителей которой занимается поисками возможностей избавления от своего заболевания, другие же считают, что аутизм – «особое», альтернативное состояние, не болезнь.

Как же развивается аутизм, как увидеть его родителям? Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные испуг и плач в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но, напротив, слабые реакции на сильные раздражители. Отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевленным предметам, например, к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в мягкой форме.

Для определения аутизма требуется наличие характерной триады:

• недостаток социальных взаимодействий;

• нарушенная взаимная коммуникация;

• ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Такие аспекты, как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике не имеют большого значения. Аутизм является одним из трех расстройств аутистического спектра (РАС, по-английски ASD). Отдельные симптомы «триады» встречаются у ряда людей, степень их ассоциации друг с другом невысока, патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами. Вообще аутизм – состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Социальные нарушения тоже становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребенок еще заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трех до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра, кстати, хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.

Вопреки распространенному убеждению дети-аутисты не предпочитают одиночество – им просто сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения, и чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, чем с небольшим числом друзей.

Существует ряд разрозненных свидетельств об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, но исследований этого немного – хотя, конечно, аутизм у детей достаточно часто ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева.

Как наиболее распространенные, отметим:

– проблемы с языком и речью, эхолалия (повторение чужих слов);

– необычность жестикуляции, ограниченность и повторяемость действий – стереотипия (бесцельные движения – взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища);

– компульсивное поведение – намеренное соблюдение неких правил, например, расположение объектов определенным образом, потребность в однообразии, сопротивление переменам;

– ритуальное поведение – выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например, соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду;

– ограниченное поведение – узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку;

– аутоагрессия – активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например, укусы самого себя.

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной только для аутизма, однако лишь при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит ярко выраженный характер.

Добавим: генерализованная недостаточная обучаемость, которая встречается у большинства аутистов.

Примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных людей с нормальным IQ встречаются припадки, особенно в подростковом возрасте.

Отметим и такие явления как гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко проявляются при заданиях, навязанных взрослыми (школьные занятия), при этом ребенок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах.

Обычны также и тяжелые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребенок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.

У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью – необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.

Синдром саванта, иногда называемый савантизм (от фр. savant – «ученый») – редкое состояние, при котором лица с отклонением в развитии (в том числе, аутистического спектра) имеют «остров гениальности» – выдающиеся способности в одной или нескольких областях знаний, контрастирующие с общей ограниченностью личности. Феномен может быть обусловлен генетически или же приобретен. Встречается довольно редко и обычно является вторичным явлением. В особо редких случаях может быть одним из последствий черепно-мозговой травмы или заболевания, затрагивающего головной мозг.

Общая для всех савантов интеллектуальная особенность – феноменальная память. Специализированные области, в которых чаще всего проявляются способности савантов: музыка, изобразительное искусство, математические вычисления, календарные расчеты, картография, построение сложных трехмерных моделей. Человек с синдромом саванта может быть способен повторить несколько страниц текста, услышанного им всего один раз, безошибочно назвать результат умножения многозначных чисел, как будто результат ему известен заранее, или сказать, на какой день недели придется 1 января 3001 года. Встречаются саванты, способные пропеть все услышанные арии, выйдя из оперы, или начертить карту Лондона после полета над городом, как это сделал 29-летний савант Стивен Вилтшир. Помимо этого, среди зарегистрированных проявлений синдрома саванта есть способности к изучению иностранных языков, обостренное чувство времени, тонкое различение запахов и другие. Одновременно с этим, в областях, лежащих вне проявлений синдрома, такой человек может демонстрировать явную неполноценность, вплоть до умственной отсталости.

Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием. У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития. Иногда отмечают ассоциации аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений, и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.

Среди детей с расстройствами аутистического спектра довольно часто наблюдаются отклонения в пищевом поведении, заметные настолько, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространенной проблемой является избирательность в выборе блюд, но могут отмечаться ритуалы и отказ от еды, при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов могут отмечаться симптомы нарушения работы желудочно-кишечного тракта, результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остается неясной.

Известно, что у детей с нарушениями развития возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы еще более распространены – детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром.

Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса. Братья и сестры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.

Психогенетика и медицина относят аутизм в группу пяти первазивных расстройств развития (pervasive developmental disorders, PDD), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение. Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений.

Под первазивными нарушениями развития имеется в виду качественное отклонение в социальном взаимодействии и общении, которое сопровождается ограниченностью интересов и деятельной активности, стереотипностью и монотонной повторяемостью действий и поведения.

Из пяти первазивных расстройств к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера, синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определенного заболевания ставится диагноз «неуточненное глубокое нарушение развития» (PDD-NOS). У людей с синдромом Аспергера в отличие от аутистов развитие речевых навыков происходит без существенных задержек. Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятие «заболевания аутистического спектра», иногда «аутистические расстройства», а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий спектр, от лиц с тяжелыми нарушениями – немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машущих руками – до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при общении, узости интересов и многословной, педантичной речи. Иногда синдром подразделяют на низко-, средне– и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни, но для такого типирования не выработано стандарта и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделить на синдромальный и несиндромальный – в первом случае расстройство ассоциировано с тяжелой или крайней умственной отсталостью, или врожденным синдромом с физическими симптомами, например, склерозом. Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна.

Медицинские аспекты мы рассмотрели – теперь что касается нашей науки: долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях. Однако в настоящее время все большую силу набирает предположение о том, что аутизм представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно. И здесь мы познакомимся с такими терминами: делеции, дупликации, инверсии – хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Развитие аутизма связано с генами, но генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает большее влияние на появление расстройств аутистического спектра – взаимодействие множества генов или редкие мутации, имеющие сильный эффект? Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, но могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов. В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 % – при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Правда, большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) или с единичной хромосомной аберрацией. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину. Обнаружено множество генов-кандидатов, однако эффект каждого из них очень мал. Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий – спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе. Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счет генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, но сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребенка, но отсутствующие у родителей.

Можно предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, когда важную роль играет синоптическая активность и зависящие от нее изменения, а также то, что замена генов или модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы или обратить нарушения вспять. Все известные тератогены (вещества, вызывающие врожденные дефекты), связанные с риском аутизма скорее всего оказывают свое воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма или влияния на них, они являются свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития. Есть лишь отрывочные сведения о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма. Есть данные о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными для исследования: определенные продукты питания, инфекционные заболевания, тяжелые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики, вакцины, и пренатальный стресс.

В отличие от многих других расстройств работы мозга, таких, скажем, как болезнь Паркинсона, аутизм не имеет четко обозначенного единого механизма как на молекулярном, так и на клеточном и системном уровнях, повторимся: неизвестно, что объединено под названием аутизм – несколько расстройств, при которых влияние мутаций сходится на небольшом количестве общих молекулярных цепочек или (как нарушения интеллекта) большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами. При анализе работы мозга лиц с расстройствами аутистического спектра, паттерны сниженной и аберрантной активации различаются в зависимости от того, какую задачу выполняет испытуемый – социальную или несоциальную. Есть свидетельства того, что при аутизме нарушена функциональная связность нецелевой сети (default network), обширной системы соединений, участвующей в обработке эмоций и социальной информации, но сохранена связность «целевой сети» (task-positive network), играющей роль в поддержании внимания и целенаправленном мышлении. Отсутствие негативной корреляции в активации двух сетей у аутистов предполагает наличие дисбаланса в переключении между ними, что может свидетельствовать о нарушениях самореферентного мышления. При нейровизуальных исследованиях работы поясной коры у лиц с расстройствами аутистического спектра был обнаружен специфический паттерн активации этой части мозга.

Когнитивные теории, пытающиеся связать работу мозга аутистов с их поведением, можно подразделить на две категории:

– в первой категории обращается внимание на дефицит социального познания. Сторонники теории эмпатии-систематизации видят в аутизме склонность к гиперсистематизации, при которой человек способен создавать свои правила мысленного обращения с зависимыми от него событиями, но проигрывает в эмпатии, требующей умения обращаться с теми событиями, которые вызваны другими действующими лицами. Развитием этого подхода является «теория сверхмаскулинного мозга», авторы которой предполагают, что психометрически мозг мужчины более способен к систематизации, а мозг женщины – к эмпатии, и аутизм представляет собой крайний вариант «мужского» развития мозга, но это спорно – данные противоречат идее о том, что младенцы-мальчики в своих реакциях на людей и предметы отличаются от девочек. Эти теории, в свою очередь, связаны с появившимся раньше подходом, использующим понятие «theory of mind» (ToM) и предполагающим, что аутистическое поведение свидетельствует о неспособности приписывать ментальные состояния себе и другим;

– вторая категория на первый план выдвигает обработку мозгом общей, несоциальной информации. Взгляд на аутизм как дисфункцию исполнительной системы предполагает, что [отчасти] поведение аутиста вызвано дефицитами рабочей памяти, планирования, сдерживания и других исполнительных функций. При тестировании базовых исполнительных процессов, в частности с отслеживанием движений глаз, заметны улучшения показателей в период с позднего детского по юношеский возраст, однако результаты не достигают типичных взрослых значений. Сильная сторона этой теории – предсказание стереотипного поведения и узких интересов аутиста, слабая – трудность измерения исполнительных функций и то, что при их измерении у аутистичных детей раннего возраста дефицитов не обнаруживается. Теория слабой центральной связи предполагает, что в основе аутизма лежит ослабленная способность к целостному восприятию – вот оно, объяснение особых талантов и пиков трудоспособности аутистов!

Обе категории слабы: одни не объясняют причин фиксированного, повторяющегося поведения, другие не позволяют понять социальных и коммуникативных затруднений аутистов. Возможно, будущее за комбинированной теорией, способной интегрировать данные о многочисленных отклонениях.

Излечить аутизм известными методами, к сожалению, нельзя. Мы говорили уже, что иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра, иногда это случается после интенсивной терапии, но… Точный процент выздоровлений неизвестен. Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения. Не забудем отметить: хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у большинства эти навыки ухудшаются. Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц, и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем – у человека же с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости и профессиональных успехов низки.

Сегодня обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями:

– генетические заболевания. Приблизительно в 10–15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним геном и подверженное действию законов Менделя, или хромосомную аберрацию, или иной генетический синдром;

– умственная отсталость. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме;

– тревожные расстройства распространены среди детей аутистического спектра, но насколько неизвестно. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от собственно аутистических симптомов, или они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями;

– эпилепсия – риск эпилепсии варьирует в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений;

– ряд метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма;

– легкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции;

– обычно исключаемые диагнозы – несмотря на то что DSM-IV не разрешает ставить диагноз аутизма совместно с рядом других состояний, зачастую при аутизме отмечается полный набор критериев СДВГ, синдрома Туретта и других диагнозов из исключаемого списка, и такая коморбидность сегодня все чаще признается.

В целях привлечения внимания к проблеме аутизма у детей Генеральная Ассамблея ООН 21 января 2008 г. учредила Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (World Autism Awareness Day) – 2 апреля. Предполагается, что день 2 апреля специализированные государственные и общественные организации должны посвящать распространению информацию об этом заболевании – например, проводить лекции или выпускать буклеты…

 

Вопросы и задания по теме 14

1. Расскажите о симптомах аутизма.

2. Каким образом родители могут заметить признаки аутизма в раннем возрасте?

3. Что такое нарушение социальных взаимодействий?

4. Расскажите об основных признаках аутизма.

5. Что такое генерализованная недостаточная обучаемость?

6. Подготовьте сообщения о синдроме саванта.

7. Что такое первазивные нарушения развития?

8. Подготовьте сообщения о когнитивных теориях, пытающихся связать работу мозга аутистов с их поведением.

9. Расскажите об ассоциации аутизма с еще несколькими диагностируемыми состояниями.

10. Насколько важно, по-вашему, введение Всемирного дня распространения информации о проблеме аутизма?

 

Использование трансгенерационного подхода для исправления нарушений онтогенетического развития индивида.

Роль трансгенерационного фактора в формировании жизненного сценария.

Все люди – чье-то продолжение, чье-то наследие… И «долги» прошлого иногда приходится оплачивать – так говорят и ученые, и писатели, и обыкновенные люди, окружающие нас – общая история и единая цепь событий – мы звенья, расположенные рядом.

В 60–70-е годы прошлого века в психологии начал достаточно бурно развиваться так называемый трансгенерационный подход. В его основу легли идеи 3. Фрейда, К. Г. Юнга и др. В работах «Введение в психоанализ» (1917) и «Новые лекции по психоанализу» (и ряде других) Фрейд развивал мысль о том, что индивидуальный опыт человека, как правило, носит отпечаток опыта, накопленного предшествующими поколениями. А в «Тотеме и табу» (1913) он вполне определенно заявляет о необходимости исследования межпоколенной связи: «Если психические процессы одного поколения не передавались бы другому, не продолжались бы в другом, каждому пришлось бы вновь учиться жизни, что исключало бы всякий прогресс и развитие». К. Г. Юнг ввел в психологию понятие «коллективного бессознательного», существующего вне всякого индивидуального личного опыта. В нем аккумулирован весь человеческий опыт, который представлен в архетипических образах и моделях, передаваемых от поколения к поколению. Архетипы являются основой общечеловеческой символики мифов, сказок, художественных текстов. А в работе «Брак как психологическое отношение» Юнг утверждает, что «каждый мужчина с древних времен носит в себе образ женщины, образ не данной конкретной женщины, а некоторой женщины. В сущности, этот образ является бессознательной, восходящей к древности и запечатленной в живой системе наследственной массой, „типом“ („архетипом“) всех переживаний многих поколений предков, связанных с женским существом, сгустком всех впечатлений о женщине, врожденной психической системой адаптации… То же самое касается и женщин; они тоже имеют врожденный образ мужчины».

Таким образом, ясно просматривается концепция существования трансгенерационной (межпоколенной) связи, которая представляет собой передачу предками и принятие потомками идей, образов, переживаний, чувств и т. д.

В психоаналитическом направлении (классическом психоанализе), семейной психотерапии идея трансгенерационной (межпоколенной) передачи связана с понятиями «вытесненного конфликта» и «симбиоза поколений». Психоаналитики формулируют темы отражения специфики семейного (как правило), неосознаваемого конфликта, неразрешенность которого в предшествующем поколении является условием его передачи последующему поколению: недостаток любви и заботы о другом, разочарование в другом, месть другому, ярость и агрессия, тоска и одиночество и т. д. Возможным механизмом межпоколенной передачи этих тем является именно «симбиоз» как неразделимая неосознаваемая связь между поколениями, имеющая либидозную природу.

В рамках семейной системной психотерапии интерес к проблеме трансгенерационной (межпоколенной) передачи прослеживается в работах американского психиатра Мюррея Боуэна (1913–1990). М. Боуэн поднимает вопрос о передаче состояния тревоги от одного поколения к другому. Эта передача, по его мнению, происходит в том случае, если в семье существует триангуляция, т. е. объединение (коалиция) представителей разных поколений. Триангуляция является показателем деструктивной связи между поколениями, так как в этом случае от поколения к поколению передается неразрешенный конфликт и состояние тревоги, связанное с ним. Помимо состояния тревоги от поколения к поколению в семье передаются правила ее функционирования, главным образом неосознаваемые. Комплекс этих неосознаваемых правил закрепляется в семейном мифе, который проявляется в определенных паттернах функционирования семьи.

Психоаналитическая семейная терапия пытается решить сложную проблему трансгенерационной передачи не полностью разрешенного конфликта, семейных тайн, преждевременных смертей и выбора профессии. Пытаясь ответить на вопрос о том, как происходит межпоколенная передача, как действует этот механизм, выдвигается предположение о существовании прочной связи между бессознательным матери и бессознательным ребенка в пренатальный период его развития (возможно, это и есть со-бессознательное матери и дитя). Ребенок уже в этот период, знает, угадывает и чувствует все, относящееся к его семье на протяжении нескольких поколений. Есть и любопытные метафорические понятия – «семейный склеп» и «семейный призрак». «Призраком» является тот предок, неразделимая связь (или «дуальное единство») с которым не осознается, но поддерживается и передается из поколения в поколение в виде «белых пятен», «тайн», «недоговоренности» и т. д. Возможно, здесь «двойная связь», т. е. «двойное послание с двойным принуждением» – и говорить об этом нельзя, но запрет не позволяет забыть и не говорить.

Существует в науке и понятие концепт скрытой лояльности. Скрытая лояльность подразумевает неосознаваемую идентификацию с членом семьи, часто трагически погибшим или пропавшим. С понятием трансгенерационной этики соотносятся идеи о «долгах и заслугах», о «книге семейных счетов» и о «справедливости – несправедливости». «Долг лояльности семье» в такой концептуальной модели – это долг каждого ребенка по отношению к своим родителям за то особое отношение к нему, которое было получено после его рождения до момента взросления. Способ расплатиться за «долг» является трансгенерационным, а именно: то, что получает человек от своих родителей, он обязан отдать затем своим детям. Таким образом, в этой теории явлено описание психологического механизма межпоколенного воспроизводства (повторения) паттернов родительского отношения [условно говоря: что получил, то и отдал].

Интегрируя различные взгляды на проблему трансгенерационной передачи старейший французский психолог Анн Шутценбергер (род. 1919) создает новое направление в семейной психотерапии – психогенеалогию, методом которой является трансгенерационная психогенеалогическая контекстуальная терапия. Один из основных «инструментов» этой терапии – геносоциограмма – позволяет проанализировать сложное сплетение семейных историй, выявить связи между поколениями, которые представлены в жизни человека как бессознательное повторение опыта (как правило, драматического) предшествующих поколений. Проводя свои исследования с помощью геносоциограммы, Шутценбергер пришла к выводу, что практически в каждой семье существуют события, которые влияют на судьбу последующих поколений – следовательно, можно предположить, что наше отношение к жизни, наши успехи и неудачи, выбор профессии, партнера и даже возраст, в котором мы решаем вступить в брак, могут быть предопределены событиями, которые произошли в нашей семье за несколько поколений до нашего рождения. Фактически трансгенерационный фактор как фактор трансляции семейного опыта играет существенную роль в судьбе человека и том жизненном сценарии, который «пишет» каждый из нас.

Одним из первых на это обратил внимание еще основатель фундаментального направления в глубинной психологии – судьбоанализа – Л. Сонди. По его мнению, человек в жизни стремится реализовать притязания своих предков. Особенно ярко их влияние обнаруживается, как считает автор, в важные моменты жизни, имеющие судьбоносный характер: когда человек совершает свой профессиональный выбор или ищет место работы, выбирает спутника жизни. Таким образом, решая важнейшие вопросы самоопределения, своего жизненного пути, он не является совершенно «свободным», поскольку в своем лице представляет род, своих прародителей, делегировавших ему «поручения».

Похожие мысли о роли трансгенерационного фактора (фактора семейной истории) в судьбе человека развивает основатель трансактного анализа Э. Берн. Описывая различные варианты воздействия семьи, отдельных ее членов на личность ребенка, он использует понятие-метафору «сценарий»: «Сценарий это постепенно развертывающийся жизненный план, который формируется… еще в раннем детстве в основном под влиянием родителей. Этот психический импульс с большой силой толкает человека вперед, навстречу его судьбе, и очень часто независимо от его сопротивления или свободного выбора». Это своего рода бессознательное принятие ребенком предписывающего «образа» будущей взрослой жизни – судьбы «победителя», «побежденного» или «неудачника». Истоки многих жизненных сценариев, по Э. Берну, лежат даже не в родительской семье, а в еще более ранних поколениях. Э. Берн говорит, что истоки жизненных сценариев можно проследить, исследуя жизнь прародителей тех семей, у которых прослеживается в письменном виде вся история их предков наподобие того, как это делается у коронованных особ – ведь тогда можно заглянуть в глубь времен и посмотреть, насколько дедушки и бабушки, живые или уже умершие, воздействуют на жизнь своих внуков. Известно, что многие дети в раннем возрасте обязательно хотят быть похожими на своих родителей. Это желание действительно оказывает воздействие на их жизненные сценарии, но часто и вносит трудности во взаимоотношения между родителями ребенка. Известно, что американские матери чаще побуждают детей брать пример с дедушки, а не с отца. Э. Берну удалось проследить трансляцию сценария на протяжении пяти поколений (речь идет о сценарии «Победитель» в конкретном варианте «Мой сын будет врачом»). Очень важно, считает Берн, что знает человек о своих прародителях и прапрародителях, какие испытывает чувства по отношению к ним, потому что эти чувства более интенсивны, чем чувства по отношению к родителям. «К прародителям относятся с благоговением или ужасом, тогда как родители вызывают восхищение или страх». Изначальные чувства благоговения и ужаса оказывают влияние на общую картину мира в представлении ребенка на ранних стадиях формирования его сценария. На основе конкретных чувств к прародителям и определенного отношения к ним развивается тот или иной сценарий. По мнению Э. Берна, довольно многое показывает, что ребенок хочет повторить судьбу своих прародителей и исходит из нее в своем сценарии.

Итак, начиная с работ 3. Фрейда, которые послужили неким толчком к развитию вопросов трансгенерации, идея о том, что прошлое присутствует в нашем настоящем, становится одной из ведущих во многих психологических школах. Пройдя долгий путь, идеи трансляции семейного опыта развивались, наполнялись уже новым, современным содержанием и теперь интегрированы в рамках трансгенерационного подхода.

Но отметим: в контексте теории жизненного сценария не решен вопрос о механизмах передачи сценария из поколения в поколение – здесь интерес представляют различные способы и средства трансляции того или иного сценария. Еще: интересен и не изучен вопрос о том, каким образом трансгенерационные факторы (факторы семейной истории – травмы, коалиции, тайны и т. д.) влияют на само содержание сценария – будет ли он успешным под влиянием прошлого или это будет сценарий «неудачника»? И еще одно: кто конкретно из предков оказывает наибольшее влияние на сценарий?

Вероятность того, что трансгенерационная передача семейного опыта определяет судьбу человека, выстраивая определенным образом его жизненный сценарий, существует, и, следовательно, для изучения жизненного сценария не достаточно изучать одного индивида – необходимо погрузиться глубоко в прошлое, обратиться к тому, что давно забыто, к истории прародителей. Выстраивая внутриродовые связи, прослеживая семейную историю и анализируя наиболее ярко прослеживаемые межпоколенные феномены [трансгенерационные повторения или тайны], мы яснее начинаем осознавать роль трансгенерационной передачи в формировании жизненного сценария конкретного индивида. Отсюда: исследование трансгенерационного фактора и его влияния на формирование жизненного сценария позволяет существенным образом расширить теоретические представления в рамках трансгенерационной проблематики: выявить закономерности передачи сценария из поколения в поколение, определить роль предшествующих поколений в сценарии нынешнего поколения, обозначить наиболее типичные трансгенерационные факторы, оказывающие наибольшее влияние на процесс формирования и само содержание сценария.

 

Вопросы и задания по теме 15

1. Попробуйте создать сообщения об истории трансгенерационного подхода.

2. Расскажите о концепциях 3. Фрейда, К. Г. Юнга, А. Шутценбергер, сыгравших свою роль в становлении трансгенерационного подхода.

3. Расскажите о работах М. Боуэна.

4. Что представляет собой геносоциограмма?

5. Что такое жизненный сценарий, согласно Э. Берну?

6. Нужен ли трансгенерационный подход?

7. Что дает он изучающим психогенетику?

 

Семинар 1. Генотип-средовые отношения в изменчивости показаний вегетативных реакций

Вопросы для обсуждения

1. Роль наследственности и среды в формировании асимметрии.

2. Каковы особенности функциональной асимметрии у близнецов?

3. Какую роль играют индивидуально-типологические различия функциональной асимметрии?

Сообщение / доклад

Исследование показателей функционирования физиологических систем организма (сердечно-сосудистой, дыхательной, мышечной, выделительной), которые изменяются при психической деятельности.

Развитие функциональной асимметрии в онтогенезе.

Основные исследования в мировой и отечественной психогенетики и их результаты, прогнозируемые эффекты.

ЛИТЕРАТУРА

1. Атраментова Л. А., Филипцова О. В. Введение в психогенетику. – М.: Флинта, 2008.

2. Александров А. А. Психогенетика. – СПб.: Питер, 2008.

3. Ермаков В. А. Психогенетика. – М.: Евразийский открытый институт, 2011.

4. Малых С. Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Основы психогенетики. – М: Эпидавр, 2008.

5. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика. – М.: Аспект-пресс, 2006.

 

Семинар 2. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза

Вопросы для обсуждения:

1. Что такое дизонтогенез?

2. В чем могут заключаться признаки неспособности к обучению?

3. Каким образом используется трансгенерационный подход для исправления нарушений онтогенетического развития индивида?

Сообщение / доклад

Неадаптивные формы развития.

Современная статистика

Генетические модели наследуемости аутизма.

ЛИТЕРАТУРА

1. Атраментова Л. А., Филипцова О. В. Введение в психогенетику. – М.: Флинта, 2008.

2. Александров А. А. Психогенетика. – СПб.: Питер, 2008.

3. Ермаков В. А. Психогенетика. – М.: Евразийский открытый институт, 2011.

4. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. – М., 2003.

5. Малых С. Б., Егорова М. С., Мешкова Т. А. Основы психогенетики. – М: Эпидавр, 2008.

6. Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика. – М.: Аспект-пресс, 2006.