Современная биология, особенно ее фундаментальные разделы, касающиеся основ организации и воспроизведения живых организмов, стремительно развивается. Столь же быстро прогрессируют генетика человека и медицинская генетика.
На XIV Международном генетическом конгрессе в Москве (август 1978 года) упоминалось о более 2500 типах наследственных заболеваний, описанных главным образом за несколько предшествующих форуму десятилетий. Заболевания делятся на три большие группы — генные (ошибки в генах), хромосомные (нарушения числа и структуры хромосом) и тератогенные (повреждения эмбриона в период развития беременности). Установлено, что около 4,5—5% детей рождается наследственно неполноценными (отягощенными).
Однако за последние 10—12 лет количество известных наследственных заболеваний увеличилось и составляет в настоящее время около 4000 наименований. Иными словами, каждый год выявляется примерно 100 новых заболеваний. Это происходит из-за того, что, с одной стороны, наука все более проникает в генетические, физиологические и биохимические механизмы человека, а с другой — экологическая среда обитания все в большей степени становится загрязненной и матрицы человека активнее подвергаются воздействию, нарушаются.
Многие генетические заболевания (около 500) ученые научились «исправлять» или вести профилактику их посредством дието-, ферменто- и гормонотерапии с последующей генетической консультацией вступающих в брак.
За последние годы в нашей стране издано много специальных книг по генетике человека. Это — «Основы генетики человека» К. Штерна, «Введение в медицинскую генетику» В. П. Эфроимсона, «Цитогенетика человека», «Лекции по медицинской генетике» и ряд брошюр — «О наследственности: хромосомы и хромосомные болезни» И. Исаевой, «Наследственность человека» и «Генетика человека» Б. В. Конюхова и Ю. В. Пашина и др. Однако для широкого круга читателей эта литература сложна, а научно-популярной, где бы просто и ясно излагались основные положения генетики человека, явно недостаточно. Настоящая книга частично восполняет этот пробел.
Один из авторов (Н. Д. Тарасенко) уже более четверти века читает лекции на курсах усовершенствования учителей, слушателей Высшей партийной школы (Новосибирск), областных и межобластных курсах о проблемах и успехах генетики микроорганизмов, растений, животных и человека. Его опыт показывает, что большинство вопросов слушателей так или иначе связано с генетикой человека — наследованием групп крови системы АВ0, резус-фактором, генными и хромосомными болезнями и причинами их появления.
Авторы настоящей книги попытались ответить на наиболее часто встречающиеся вопросы.
Прежде всего рассказывается о клетке как основе всего разнообразия жизни. Рассмотрены такие вопросы, как код наследственности, синтез (сборка) белков, деление клетки.
Описаны довольно частые случаи отклонений в наборе хромосом, возникающих в период созревания половых гамет, в результате оплодотворения которых формируются дети с тяжелейшими заболеваниями. Это случаи рождения девочек с набором хромосом (кариотипом) мальчика, аномалиями половых хромосом, нарушениями неполовых хромосом (аутосом). Рассмотрены причины рождения детей с 47 хромосомами (на примере синдрома Дауна). Показана зависимость возраста матери и частоты аномалий нервной системы у детей. Частота хромосомных аномалий среди новорожденных высокая и составляет 1,5—2 %.
Повествуется о наиболее распространенных генных «матричных» заболеваниях у детей, причинах их возникновения, о характере наследования (доминантные и рецессивные), сцепления с половыми хромосомами (локализованными в половых хромосомах) и др. Небольшой раздел посвящен принципу обнаружения генных заболеваний.
Рассказывается о третьей группе врожденных аномалий, названных «тератогенными», то есть о заболеваниях, вызванных различными факторами (вирусами, лекарствами, курением, алкоголем и т. д.) в период формирования эмбриона. Эта группа составляет около 2,5—3,0 % новорожденных. Кроме того, значительное количество повреждений новорожденных происходит при рождении детей так называемыми старыми первородками — женщинами, рожающими первый раз в возрасте старше 25 лет.
Книга содержит современные статистические данные о рождаемости во многих промышленно развитых странах, в том числе и в СССР. Показана четкая зависимость между количеством детей в семье и развитием коллективистских черт их характера. В семьях с одним или даже двумя детьми, родившимися с разрывом в 8—12 лет, часто формируются личности с эгоистическими наклонностями, что в социологической литературе получило название «эффект одиночки». В этой связи нельзя не вспомнить выдающегося советского педагога А. С. Макаренко, который считал оптимальной семью, имеющую трех детей, родившихся с небольшим временным интервалом, что позволяет им оптимально формироваться в микроколлективе. В книге рассматривается особая, невосполнимая значимость первых трех лет воспитания в развитии человека. Подчеркивается важность этого периода в становлении его характера, формировании основы интеллекта.
Книга написана живым, доступным языком и читается с интересом. Авторам в основном удалось донести до читателей сложные и вместе с тем важные достижения и проблемы генетики человека. Представленная публикация, без сомнения, будет способствовать повышению знаний человека с самом себе.
М. Н. Кириченко