Болезни с наследственным предрасположением

 

Выше мы рассмотрели группу наследственных заболеваний, причиной которых является наличие в генотипе человека мутантных генов, обусловливающих данные дефекты. Однако эта группа отклонений невелика и составляет примерно 6—8 % от общего числа болезней, которыми страдает человек. Наиболее часто встречаемые болезни — с наследственным предрасположением (90—92 %). Это сахарный диабет, сердечно-сосудистые и аллергические заболевания, атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматизм, шизофрения, врожденные пороки развития и др. При перечисленных болезнях из поколения в поколение передается предрасположенность к определенному заболеванию.

Наследственные заболевания — одна из основных причин смерти новорожденных. Наиболее часты врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой систем, выявляемые в первый год жизни ребенка (в США в среднем у 3 % детей). До 14-летнего возраста врожденные аномалии в разных странах занимают второе или третье место среди причин детской смертности.

Проявление конкретного заболевания зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды, в которой находится человек. К последним относятся место проживания — город или село, задымленность и загазованность воздуха, шум; характер питания — частота приема пищи, ее разнообразие, качество и количество; характер деятельности человека — напряженная (легкая) умственная или физическая, приносящая удовлетворение, или вызывающая раздражение работа. Одни из этих факторов могут способствовать появлению болезней с наследственным предрасположением, другие, наоборот, играют по отношению к ним профилактическую роль. Рассматриваемые болезни — полигенные, то есть обусловленные несколькими генами, заболевания. Эти гены могут проявиться и в гетерозиготном состоянии. Изучение болезней с предрасположением — одна из актуальных задач современной генетики. Доказано, например, что ишемическая болезнь сердца встречается в 5 раз чаще, а сахарный диабет — в 10 раз чаще среди родственников больного, чем в популяции в целом. Пока нет полных сведений о характере генетического влияния на все болезни с наследственным предрасположением. Однако известно, что, например, сахарный диабет — заболевание генетически гетерогенно, то есть разные дефекты различных генов могут обусловливать клиническую картину данной болезни. Выделяют инсулинзависимый, неинсулинзависимый и другие виды сахарного диабета.

Установлено, что инсулинзависимый диабет характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, однако он проявляется только у одной из двух гомозигот. Частота встречаемости этого вида диабета в популяции весьма велика — 1:7,6. Неинсулинзависимый сахарный диабет характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, причем по наследству передается лишь предрасположенность к нему.

Рассмотрим некоторые болезни с наследственным предрасположением более подробно.

 

Сахарный диабет

Сахарный диабет — широко распространенное заболевание. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в настоящее время сахарным диабетом болеют более 30 миллионов человек (около 4,5 % населения промышленно развитых стран) и, более того, наблюдается тенденция к увеличению этого заболевания. При сахарном диабете в большей мере чем при других заболеваниях сохранение здоровья зависит от образа жизни человека. Больной и его родственники должны иметь полную осведомленность о своей болезни, остроте течения, возможных осложнениях, лечении, режиме повседневной жизни.

Исследования последних лет показали, что сахарный диабет — аутоиммунное заболевание, то есть отличается аутоиммунной реакцией на собственные бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Аутоантитела удается обнаружить у лиц, предрасположенных к диабету, еще за 7 лет до появления симптомов болезни. Таким образом, найден ранний маркер диабета. Если вовремя будет поставлен диагноз, то применением циклоспорина, останавливающего аутоиммунную реакцию в организме, можно не допустить возникновения болезни. Лечение циклоспорином позволило прекратить инъекции инсулина в одном случае у 25 % больных (из 188), а в другом — у 67 % (из 40).

Успех лечения больных сахарным диабетом во многом зависит от времени начала лечения. По мнению американских ученых, болезнь можно предотвратить, если ее лечить с детского возраста.

В 1988 году на съезде, организованном американской ассоциацией по изучению сахарного диабета, были доложены результаты, полученные в последние годы. К этому времени было установлено, что в развитии болезни главное значение имеет не генетический, а внешний фактор, определяемый условиями жизни и характером жизнедеятельности человека. Ученые считают, что не менее 60 % заболеваний сахарным диабетом, включая инсулинзависимый, можно предотвратить. Американские генетики пришли к выводу, что причиной широкого распространения в последние годы сахарного диабета среди детей в возрасте до 15 лет в северо-восточной части США явились пагубные изменения в среде обитания человека в этом регионе. «Вспышки» болезни имели место и в других странах. Так, в Польше в 1981—1984 годах заболеваемость диабетом среди детей некоторых районов страны возросла в 2 раза. Причина этого не была установлена, но ученые предполагают, что болезнь имела вирусное происхождение. Однако и вирусы, и другие агенты стимулируют развитие болезни там, где она была предопределена генетически.

 

Сердечно-сосудистые заболевания

Существует мнение, что наследственность является одной из главных (если не самой главной) причин высокой смертности при болезнях сердца и сосудов, нарушениях обмена веществ и других болезнях крови. Последнее подтверждается тем, что среди братьев и сестер люди с врожденными аномалиями сердца встречаются в 4—6 раз чаще, чем в популяции в целом. Частота врожденных аномалий сердца составляет 6:1000.

В литературе [Петросян и др., 1971] описаны семейные случаи врожденных аномалий сердца, наследующихся по аутосомно-доминантному типу. Наследственный характер доказан и для синдромов, характеризующихся сочетанием врожденных пороков сердца с аномалиями костной системы (синдромы Хольта — Омара, Льюиса, стеноз аорты с гиперкальцемией, врожденный порок сердца с синдактелией и др.). Установлено, что у больных с хромосомными отклонениями врожденные аномалии сердца, обусловленные нарушением числа хромосом, составляют примерно 1:200.

В связи с врожденными сердечно-сосудистыми заболеваниями наиболее интересен синдром Шерешевского — Тернера (половые хромосомы Х0). Классический тип этого синдрома сопровождается каортацией аорты, нередко наблюдается и стеноз легочной артерии. Цитогенетическими методами показано, что существует много видов синдрома Шерешевского — Тернера, связанных с мозаицизмом хромосом. В женском организме содержится разное количество клеток с нормальным набором половых хромосом (XX), что определяет большую вариацию в клинической картине этого заболевания — от явно выраженного синдрома до почти нормального состояния, хотя в последнем случае женщины часто имеют низкий рост, а в период полового созревания у них выявляются и эндокринные расстройства. В. П. Эфроимсон [1965] считает необходимым проводить тщательный анализ хромосом у всех женщин низкого роста с эндокринными расстройствами.

Пороки сердца наблюдаются и при аномалиях аутосом. Трисомии D и Е в 100% случаев сопровождаются множественными пороками сердца и сосудов и особенно часто дефектом перегородок сердца.

Установлено, что до 60 % больных с аномалиями в 21-й хромосоме (болезнь Дауна) имеют врожденный порок сердца. В 1971 году в 57 % таких больных выявлены структурные нарушения и в 16-й хромосоме. Более тщательные исследования японских ученых 22 детей с врожденными пороками сердца у 9 из них выявили аномалии в 16-й хромосоме. При использовании методики дифференциальной окраски хромосом выявлено, что характер и расположение полос специфичны, что дает возможность для каждой пары различить (и выявить) хромосомы в пределах каждой группы.

В 1973 году начаты работы по изучению связи врожденных сердечно-сосудистых заболеваний о возрастом родителей. Оказалось, что частота аномалий увеличивается с возрастом матери и порядковым номером родов. Кроме того, для каждого типа пороков сердца наблюдается увеличение возраста родителей.

 

Аллергические заболевания

За последние годы почти во всех странах мира отмечен значительный рост аллергических заболеваний. Статистика показывает, что на долю этих заболеваний приходится более 10%. Причинами их роста являются применение прививок, все возрастающий контакт людей в быту и на производстве с химическими веществами, в том числе рост потребления лекарственных препаратов.

Впервые термин «аллергия» введен в медицину в 1906 году. Он происходит из двух слов: «аллос» — другой, иной и «ергия» — действие, реакция. Иными словами, аллергия — это иная, необычная, реакция организма на агенты различного происхождения — аллергены. Аллергены, в свою очередь — это вещества, способные проникать в организм и вызывать изменения в его обменных функциях. Все аллергены делятся на экзо- и эндоаллергены (или аутоаллергены). Первые попадают в организм извне, вторые образуются в самом организме. Каждый аллерген может содержать от одного до нескольких антигенов А (антигены — чужеродные органические соединения преимущественно с большой молекулярной массой). Как установлено, многие простые химические вещества (бром, иод, хлор и др.) и сложные соединения небелковой природы при попадании в организм могут вызывать аллергию. Однако эти вещества становятся антигенами (аллергенами) только после соединения с белками тканей организма.

В основе аллергических заболеваний лежат иммунологические механизмы, то есть отклонения затрагивают систему иммунитета. Термин «иммунитет» многим уже знаком в связи с распространением в последние годы вирусного заболевания, поражающего имунную систему и пока не поддающегося лечению,— синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД), называемого вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

К числу аллергических заболеваний относятся бронхиальная астма, поллиноз (аллергия к пыльце растений), аллергический контактный дерматит, лекарственные аллергии и др. У человека по наследству передается предрасположенность к аллергии вообще, но не к ее конкретной форме. Для выяснения механизмов, вызывающих какое-либо аллергическое заболевание, а также для отработки способов его лечения предприняты попытки обнаружить или вызвать такое же заболевание у животных. Группе американских ученых удалось найти у мышей два гена, обусловливающих у них развитие астмы. Эти гены могут вызвать гиперчувствительность бронхов (повышенную бронхиальную реактивность), что является основным фактором в развитии астмы. Изучение семей, в которых астма является наследственной болезнью, показало повышенную бронхиальную активность даже у тех членов семьи, которые не страдают астмой. А это значит, что у них имеется генетический фактор. Один из генов, обнаруженный у мышей, наследуется как рецессивный фактор, и для того, чтобы развилась повышенная бронхиальная реактивность, потомство должно наследовать дефектный ген от обоих родителей. У человека пока таких генов не обнаружено.

Группе ученых удалось выделить из кормового растения райграс ген, который вырабатывает переносимый пыльцой белок, вызывающий сенную лихорадку (поллиноз). Вероятно, следующим этапом исследований будет создание с помощью этого гена синтетических пептидов (белков) с целью использования их в качестве диагностических и лечебных средств. Конечная цель этих работ — создание вакцин против сенной лихорадки и астмы.

Лекарственная аллергия. К настоящему времени количество лекарственных препаратов возросло до 400 тыс. наименований. (В этой связи кстати напомнить, что безвредных для организма препаратов нет.)

Лекарственная аллергия — один из побочных эффектов действия лекарств. Поэтому для профилактики лекарственной аллергии рекомендуется не применять лекарственные препараты без назначения врача, и своевременно сообщать врачу о препаратах, вызывающих у вас аллергию. При наличии воспалительных процессов на коже вокруг места инъекций необходимо обратиться к врачу, так как указанный признак может служить первым сигналом к отмене применения препарата.

Пищевая аллергия. Развитие пищевой аллергии обусловлено повышенной проницаемостью кишечнопеченочного барьера для пищевых антигенов, что приводит к всасыванию не полностью расщепленного (гидролизованного) белка пищевых продуктов. Ведущий аллерголог нашей страны В. А. Адо с сотрудниками [1982] считают, что причиной широкого распространения пищевой аллергии часто является избыток потребляемых продуктов, а также применение в пищевой промышленности красителей и консервантов, а в сельском хозяйстве — химических удобрений и ядохимикатов.

До последнего времени пищевая аллергия привлекала внимание педиатров, так как в детском возрасте отмечается повышенная проницаемость кишечно-печеночного барьера для пищевых антигенов. У взрослых пищевая аллергия протекает часто в замаскированной форме, имитируя хронические заболевания разных органов.

Пищевую аллергию могут вызывать любые продукты питания, но наиболее часто — самые распространенные в данной местности. При данном заболевании могут наблюдаться признаки поражения пищевого тракта (полости рта, пищевода, желудка, кишечника и толстой кишки). Аллергические симптомы могут появиться и вне пищеварительной системы — повышение температуры тела, крапивница, различные отеки, головная боль, озноб, лихорадка и др.

 

Язвенная болезнь

Известно, что возникновение и характер течения язвенной болезни во многом зависят от того, насколько внимательно человек относится к своему здоровью, соблюдает режим питания, воздерживается от вредных привычек, таких как курение, прием алкоголя и др. Несоблюдение этих установок, и в первую очередь нерегулярное и некачественное питание, часто является причиной возникновения язвенной болезни, особенно в молодом возрасте. Среди врачей бытует даже такой термин, как «студенческая язва», то есть случаи развития язвенной болезни среди учащихся, питающихся нерегулярно, всухомятку, от случая к случаю.

Однако при одинаковых сопутствующих причинах язвенное заболевание развивается не у всех, а только у незначительной части лиц. Следовательно, существуют люди, подверженные этой болезни в большей или меньшей степени. В 1936 году советские ученые А. Е. Левин и Б. А. Качур, проанализировав большой материал, впервые обратили внимание на то, что в семьях больных язвенной болезнью последняя встречается значительно чаще, чем в семьях здоровых людей. Этот факт, неоднократно подтвержденный в последующих исследованиях и получивший название «семейное накопление» язвенной болезни, может быть связан с определенной генетической общностью родственников, в результате чего некоторые члены семей больных этой болезнью наследуют генетические факторы, предрасполагающие к развитию заболевания. Казалось бы, не исключено и то, что «семейное накопление» может также определяться характерными внутрисемейными факторами, способствующими развитию язвенной болезни: традициями быта, питания, вредными привычками и т. д. Ученые не отвергают такой возможности. Однако язвенная болезнь гораздо чаще развивается у лиц, у которых уже с юношеского (а иногда и с детского) возраста отмечаются определенные отклонения в функционировании желудочно-кишечного тракта (в частности, повышенное выделение желудочного сока). Последнее может быть связано с врожденным увеличенным количеством клеток в слизистой оболочке желудка, которые выделяют соляную кислоту и другие компоненты желудочного сока. Существенна и такая закономерность: в семьях, где отмечается несколько случаев язвенной болезни, последняя протекает, как правило, более тяжело, а родственники чаще всего страдают одной и той же формой заболевания — язвенной болезнью либо двенадцатиперстной кишки, либо желудка.

По результатам исследований, выполненных в Институте медицинской генетики АМН СССР, доля наследственных факторов в развитии язвенной болезни составляет около 60 %, а социальных факторов — около 40 %. Необходимо отметить, что учеными не подтверждено существовавшее ранее мнение о том, что практически во всех случаях имеет место «прямая» передача язвенной болезни из поколения в поколение, как это отмечается при некоторых других генетических заболеваниях.

Все вышесказанное относится к так называемому формальному этапу в истории генетики язвенной болезни. Новый этап, характеризующийся поиском конкретных генетических факторов, предрасполагающих к данному заболеванию, начался с неожиданного открытия.

В 1954 году было обнаружено, что среди больных язвенной болезнью по сравнению со здоровыми людьми больше лиц с первой группой крови. Это явление, получившее название ассоциации (связи) язвенной болезни с первой группой крови, сразу привлекло внимание ученых разных стран. Последовало большое число исследований, направленных на выявление подобных связей язвенной болезни с другими генетическими признаками. Многие из этих поисков увенчались успехом. Так, в 1956 году была найдена связь язвенной болезни с генетическим признаком «несекретор» — отсутствием выделения в слюну и желудочный сок определенных антигенов. В дальнейшем ученые обнаружили корреляции язвенной болезни с генетическими признаками, определяющими группу и биохимические свойства крови.

В чем же биологический смысл выявленных корреляций язвенной болезни с генетическими факторами? На этот счет было предложено много гипотез, однако ни одна из них так и не дала полного объяснения данному удивительному феномену. Тем не менее стало ясно, что наследственность при язвенной болезни, действительно, играет определенную роль. Ученые рассуждали так: если какой-то генетический признак чаще встречается среди больных язвенной болезнью по сравнению со здоровыми, но наблюдается не у всех больных, а только у части (пусть иногда и незначительной), следовательно, наличие этого признака еще не обрекает человека на заболевание, а лишь предрасполагает к нему, то есть повышает риск развития язвенной болезни по сравнению с теми людьми, кто этим признаком не обладает. Так было сформулировано и введено в медицинскую практику понятие «фактор риска», наличие которого у человека повышает вероятность развития у него той или иной болезни.

Полученные данные о «факторах риска» имеют большое значение для прогнозирования заболеваемости. Специальными расчетами показано, что у лиц с II—IV группами крови по сравнению с обладателями I группы фактор риска возрастает на 10%, а наличие у человека признака «несекретор» повышает риск заболевания на 60%. При сочетании этих двух генетических признаков «фактор риска» возрастает уже в 2,25 раза. Данные о степени риска можно получить и по наличию других признаков, связанных с язвенной болезнью.

Практическая ценность такого подхода заключается в возможности профилактического обследования большого количества здоровых людей для выявления среди них тех, у кого, по данным такого обследования, риск развития язвенной болезни окажется повышенным. Этих лиц, относящихся к так называемой группе риска по язвенной болезни, уведомляют о результатах обследования для повышения их внимания к режиму, организации питания и другим факторам и ставят на специальный диспансерный учет для проведения профилактических осмотров.

Первичная профилактика заболевания является основной задачей здравоохранения. Такая же цель стоит и перед медицинской генетикой, достижения которой уже сегодня позволяют подойти к решению этой проблемы. Так, в Институте медицинской генетики АМН СССР создана программа по прогнозированию развития язвенной болезни, с помощью которой появляется возможность отбора (например, при профосмотрах) лиц с повышенным риском развития заболевания.

Итак, в настоящее время можно с уверенностью утверждать, что успехи медицинской генетики опровергают бытовавшее ранее мнение о якобы фатальной роли наследственности, о том, что человек, имеющий аномальные (или только предрасполагающие к заболеванию) гены, бессилен перед болезнями. Доказано неоспоримо, что генетические факторы риска далеко не в каждом случае вызывают заболевание. И здесь с целью профилактики заболевания большое значение для человека имеют правильный режим питания, отказ от вредных привычек, соблюдение режима труда и отдыха, физическое закаливание. Многочисленные примеры свидетельствуют, что при условии правильного подхода человека к охране собственного здоровья даже напряженный физический или умственный труд не приводит к развитию заболевания.

 

Питание и болезни

То, что питание является одним из важнейших условий для сохранения здоровья, доказывать, видимо, никому не надо. Оно выполняет две задачи: 1 — снабжения организма энергетическим и строительным материалом для постоянного обновления клеток; 2 — выработки гормонов, ферментов и плазмы крови. Питание является правильным в том случае, если по количеству и составу оно удовлетворяет эти потребности организма. А последние определяются тем, что на 1 кг массы человека в сутки необходим 1 г сбалансированного белка. Сбалансированность, в свою очередь, характеризуется наличием незаменимых аминокислот в потребляемом белке. Содержание белка, например, в разных сортах мяса колеблется в пределах 15—20 %. Чтобы человеку массой 80 кг чувствовать себя физиологически здоровым, ему необходимо потреблять в сутки 400 г мяса (80 * 5). К этому, конечно, необходимо добавить около 1 кг овощей и фруктов.

О том, много ли Вы едите или мало, можно судить по Вашей массе. Существует несколько формул для расчета оптимальной массы тела. Так, по Броку, масса тела (кг) = рост (см) — 100—8 % (8 % от полученной впереди разности); по Бернгарду, масса тела (кг) = рост (см) * объем груди (см) / 240. Избыток массы, как правило, свидетельствует о неправильном процессе обмена веществ. Однако на последнее может указывать и нормальная масса. Иными словами, для профилактики здоровья предпочтительно иметь массу, немного меньшую нормальной. Необходимо помнить, что каждое переедание вредит здоровью и сокращает жизнь.

Лишняя масса вызывает следующие негативные явления: 1 — перегрузку на органы кровообращения из-за необходимости постоянно снабжать большое количество тканей тела; 2 — повышение расхода энергии при движении; 3 — перегрузку органов дыхания из-за повышенной потребности организма в кислороде, что ведет к уменьшению жизненной емкости легких; 4 — смещение диафрагмы кверху жировыми слоями в области живота, обусловливающее высокое давление, склонность к инфаркту, поражение сердечной мышцы, варикозное расширение вен, дыхательную недостаточность и другие негативные проявления; 5 — излишнюю статическую нагрузку на скелетную систему, что повышает предрасположенность к изменениям в суставах конечностей и в позвоночнике.

Предрасположенность к ожирению имеет наследственный характер. В семьях, где оба родителя имеют нормальную массу, только у 9 % детей масса превышает нормальную. В семьях же, где один или оба родителя тучны, от 60 до 80 % детей имеют ожирение.

Однако известно, что помимо наследственного предрасположения к тучности еще многие факторы провоцируют возникновение ожирения. Такими факторами могут быть переедание, малоподвижный образ жизни, инфекция и интоксикация, поражение центральной нервной системы и др. При этом переедание является причиной ожирения номер один, и 60—80 % больных страдают тучностью именно из-за него [Шурыгин и др., 1980].

Ожирение стимулирует развитие в организме таких заболеваний, как гипертония, атеросклероз, сахарный диабет, цирроз печени, желчно-каменная болезнь, печеночно-каменная болезнь и др. Эти заболевания ведут к сокращению жизни больных в пожилом возрасте на 10—12 лет.

Необходимо отметить, что мужчины и женщины имеют разные точки зрения на свою массу. Так, женщины чаще мужчин стремятся похудеть, даже если их масса нормальна. Средством похудения мужчины в основном избирают физические упражнения, а женщины — диету, которая является главным фактором риска в отношении развития недугов, связанных с неправильным питанием.

Совершенно необоснованно, когда из диеты исключаются жиры. Установлено, что недостаточное поступление жира с пищей ведет к ослаблению иммунных свойств организма. Более того, в экспериментах с использованием культуры раковых клеток молочной железы мышей показано, что полиненасыщенные кислоты — линолевая, гамма-линолевая и архидониевая — обладают свойством убивать раковые клетки. В опытах на мышах показано, что защитным эффектом обладает и сливочное масло.

В развитии ожирения большое значение имеет качественный состав пищевого белка. Отсутствие в последнем оптимальных соотношений незаменимых аминокислот способствует увеличению количества жира в организме, что, в свою очередь, ведет к излишней массе.

Неблагоприятно для организма и недоедание. Последнее возникает не только из-за отсутствия пищи, но и вследствие других причин: однообразия пищи, нарушенного пищеварения, искусственного вызывания рвоты после еды, часто из-за «голодных» диет, применения сразу после еды слабительных и мочегонных средств. Недоедание, так же как и переедание, вызывает нарушение функциональной деятельности отдельных органов и организма в целом.

Многих, наверное, поразят слова Гиппократа: «Человек рождается здоровым, все болезни приходят к нему через рот с продуктами питания». В компетентности этого врача, а следовательно, и верности его суждения сомневаться не приходится. Поэтому организация правильного питания — для каждого человека одна из главных задач. Однако это особый вопрос и особая тема, выходящая за пределы данной публикации.

 

Повреждение эмбриона в период беременности

Период вынашивания плода — крайне ответственное время для формирования здорового организма потомства. Установлено, что из 4,5 % детей, родившихся неполноценными, 1,0—1,5 % имеют отклонения, вызванные отнюдь не аномалиями в генах. Причина трагедии здесь в том, что мамы в силу различных причин — незнания, низкой культуры, приверженности вредным привычкам — нещадяще относятся в период беременности к будущему ребенку. Эмбрион часто повреждается лекарствами, используемыми матерью без врачебного надзора. Инфекционные заболевания вирусной природы (желтуха-гепатит, вирус Герпеса-зоостер и др.), перенесенные беременной женщиной, довольно часто приводят к рождению ребенка с различными отклонениями.

На весь мир прозвучали факты применения в Федеративной Республике Германии непроверенных на наследственность лекарств (например, обезболивающего препарата талидомида), приведшие к рождению около 6 тысяч детей-инвалидов (без рук, ног и с другими физическими недостатками). По требованию общественности эти дети собраны в государственные детские дома инвалидов, где их пытаются научить элементарным навыкам ухода за собой.

Нельзя забывать, что в течение девяти месяцев беременности, когда из двух половых клеток возникает и формируется ребенок, происходят тысячи (десятки тысяч) химических реакций, «работают» многие гены, образуются различные ферменты. Появление в это время в организме матери алкоголя, никотина, лекарственных препаратов или вирусных инфекций может привести к повреждению плода и сделать ребенка на всю жизнь больным, а семье, вместо радости, принести трагедию.

Возьмем, например, самое, казалось бы, «безобидное», часто употребляемое большинством населения, лекарство — аспирин. Этот препарат сравнительно давно внедрен в медицинскую практику и нашел в ней широкое применение, однако механизм его действия стал известен только в последние годы. Установлено, что аспирин (синоним — ацетилсалициловая кислота) поражает легочную и печеночную ткани у эмбриона до трех месяцев. Степень этого поражения зависит от характера питания матери: на фоне углеводной диеты поражение будет сильным, на фоне высокобелковой — гораздо меньшим.

В каждой семье имеется домашняя аптечка, и до вызова врача люди часто применяют лекарства сами. Однако для беременной женщины такая самостоятельность крайне опасна. Решение о том, какое лекарство можно применять в данном случае, может принять только врач, знающий механизмы действия различных препаратов. Только врач посоветует и правильную диету.

Опасны для будущих новорожденных и вирусные заболевания, упомянутые выше. Из 100 женщин, подверженных в первые три месяца беременности действию вируса желтухи-гепатита, 3—5 % рожают детей, пораженных микроцефалией (маленькая голова). Внешне микроцефалики имеют признаки полных идиотов и не поддаются в этом плане какой-либо коррекции.

Другой, казалось бы, безобидный вирус Герпеса-зоостер, поражая беременных женщин, в 3—4 % случаев вызывает повреждение плода, делает будущего человека инвалидом. В период беременности будущая мать должна думать о здоровье не только своего ребенка, но и будущих внуков. Напомним, что первое редукционное деление в мейозе (образование половых клеток) происходит у человека в то время, когда он еще находится в утробе матери.

Питание будущих матерей должно быть разнообразным, содержать необходимые количества белков, витаминов, минеральных солей. При недостатке последних возможны различные нарушения в развитии эмбриона. Питаясь в период формирования ребенка неправильно, неполноценно, женщина наносит ему непоправимый вред. При острой недостаточности или избытке какого-либо вещества возможно рождение ребенка с видимыми или скрытыми (проявляющимися в различных условиях среды) аномалиями развития.

Заканчивая рассматривать виды отягощенностей новорожденных, вызванных хромосомными, генными (матричными) и «средовыми» факторами, необходимо отметить, что здесь упомянуты типы и случаи, наиболее характерные для многих индустриально развитых стран с достаточно хорошо поставленной статистической службой.

 

Алкоголь и врожденные аномалии

С давних пор известно, что алкогольные напитки оказывают пагубное влияние на потомство. В последние два десятилетия интерес к генетическим аспектам алкоголизма значительно возрос, и объясняется это тем, что потребление алкоголя в мире все больше распространяется среди молодежи и особенно женщин.

Что же необходимо знать каждому о действии алкоголя на его организм и о возможных последствиях этого действия на грядущие поколения?

Сейчас твердо установлено, что в общей популяции человека встречаются значительные индивидуальные различия в реакции алкоголя на организм. Одни индивидуумы не способны перерабатывать алкоголь, а другие, напротив, могут и даже в больших дозах. Основу такого различия обеспечивает локус (блок генов), образующий фермент алкогольдегидрогеназу. Иными словами, различная реакция людей на потребление алкоголя определяется генетически. У некоторых людей этот локус отсутствует, и они не могут принимать даже минимального количества алкоголя, исчисляемого единицами граммов.

Доказано, что алкоголь и продукты его распада (ацетальдегид) нарушают синтез белка на уровне образования РНК (транскрипции) и на уровне сборки белка на матрице РНК (трансляции). Известно также, что алкоголь и его метаболиты даже в небольших дозах могут нарушать целостность хромосом, то есть вызывать хромосомные перестройки, а значит, и уродства в потомстве.

Алкогольные напитки в том их разнообразии, в котором они имеются в настоящее время, следует рассматривать как сложные смеси, компонентами которых, помимо этанола, являются различные спирты, альдегиды и эфиры, куда входят сивушные масла и другие органические и неорганические вещества, способные также отрицательно влиять на обмен веществ в организме.

Употребление алкоголя беременными женщинами имеет особенно тяжелые последствия — мертворождения, недоношенность, гибель детей в первые недели жизни, различные врожденные уродства или тяжелые, зачастую необратимые, внутриутробные поражения центральной нервной системы (разные формы алкогольной эмбриопатии). Алкоголь — важнейший тератогенный (повреждающий) фактор, действующий на плод и прямым, и косвенным путями.

Тяжелые формы эмбрионального «алкогольного синдрома» встречаются в США с частотой от 1 на 880 до 1 на 2400 новорожденных. Клиническая картина этого синдрома определяется гипотрофией, черепно-лицевыми деформациями, соматическими уродствами, повреждениями мозга, включая нарушения психомоторного и интеллектуального развития. Следует отметить, что не у всех детей с эмбриональным «алкогольным синдромом» развивается полная картина болезни, то есть не все перечисленные отклонения могут встречаться у одного ребенка. Многочисленные литературные данные по ряду стран свидетельствуют чаще всего о нарушении общего развития, уменьшении массы новорожденных, изменениях в нервной системе и ухудшении умственного развития детей. Но главная тяжесть эмбрионального «алкогольного синдрома» ложится на психику и интеллектуальное развитие.

Судьба детей с тяжелым «алкогольным синдромом» зависит главным образом от степени поражения нервной системы. Ученые отмечают, что более чем у 50 % больных наблюдается задержка психомоторного развития независимо от условий, в которых они живут в детстве. Важно также заметить, что интенсивность «алкогольного синдрома» зависит от дозы алкоголя, употребляемого матерью в течение первых месяцев беременности, от концентрации в материнской крови этилового спирта и от стадии алкоголизма матери.

В последнее время мир встревожен пагубным влиянием алкогольных напитков на наследственные качества человека, на здоровье последующих поколений. Во многих странах борьба с алкоголизмом возведена в ранг государственной политики, и наука всячески помогает этому.

На Международном симпозиуме, посвященном «алкогольному синдрому» (1975 год), убедительные факты привела доктор Хансон. Она рассказала о результатах обследования в штате Вашингтон 1529 матерей и их детей. Оказалось, что у матерей, не употреблявших спиртные напитки или употреблявших их в небольшом количестве, рождалось лишь 2 % детей с отклонениями от нормы (лишние пальцы на руках и ногах, аномальные складки кожи на ладонях и аномальный разрез глаз, низко посаженные уши, врожденные пороки сердца и т. д.), у умеренно пьющих эта цифра увеличилась до 9 %, у сильно пьющих — до 74%. Необходимо подчеркнуть, что в последней категории, как правило, зарегистрировано не одно, а несколько отклонений от нормы у новорожденных. Наибольшее беспокойство врачей вызвал тот факт, что 12 % детей, родившихся от матерей-алкоголичек, имели размер головы значительно меньше нормы. Последнее часто свидетельствует об умственной отсталости ребенка. В группе совсем не пьющих и умеренно пьющих женщин подобное явление отмечено в десятки раз реже.

 

О вредных привычках

В настоящее время во всем мире курение признано как одна из актуальных проблем, стоящих перед обществом. Во многих странах очень многие молодые женщины подвержены этой весьма вредной для организма привычке. Социологические наблюдения показали, что доля курящих среди молодежи до 25 лет гораздо выше, чем среди более старших категорий населения. Вред от курения настолько очевиден, что борьба с ним стала заботой государств. Тем не менее мало кто знает, что курение приносит громадный ущерб и для будущего поколения.

Цитологические исследования показали, что курение (даже не интенсивное) может вызвать стерильность мужчин и женщин (отсутствие способности к оплодотворению), снижает массу тела новорожденных, приводит к гибели эмбриона и мертворождению. Курение влияет на некоторые биохимические показатели организма. Так, например, под действием никотина увеличивается концентрация магния в сыворотке крови, меняются картина периферической крови и активность ряда ферментов в клетках. Кроме того, увеличивается уровень фибриногена в плазме, что повышает вероятность заболевания ишемической болезнью сердца. Американские врачи пришли к выводу, что для женщин курение опаснее, чем для мужчин, так как оно является причиной почти половины всех случаев заболеваний коронарных артерий у женщин в молодом и среднем возрасте (у мужчин эта зависимость меньше).

С помощью тонких биохимических анализов установлено, что под воздействием никотина сигаретного дыма происходит значительное торможение синтеза белка в мозговых клетках. Доказано, что никотин тормозит синтез белка и в клетках печени.

За последнюю четверть века отмечено увеличение числа заболеваний раком легких среди курящих женщин. Как показали результаты исследований, жены курящих мужей заболевают раком в 2 раза чаще женщин, чьи мужья не курят.

Значит, вредно не только само курение, но и вдыхание табачного дыма, то есть пассивное курение. Доказано, что вдыхание табачного дыма на 10—30 % увеличивает опасность заболевания некурящих раком легких. Пассивное курение вызывает у детей в возрасте до двух лет кашель и развитие пневмонии и бронхита.

Думается, что эти убедительные неблаговидные факты дают основание для обсуждения вопроса о курении на семейном совете: продолжать курить или оставить эту вреднейшую привычку.

Несколько слов о кофе. В последние годы появилось много работ, изучающих влияние кофе (кофеина) на здоровье человека. Начало этим работам было положено исследованием, показавшим увеличение заболеваемости раком поджелудочной железы у любителей кофе. Однако были опубликованы и материалы, «реабилитирующие» кофе. Канадские ученые называют одной из причин противоречивости получаемых разными авторами данных различное содержание кофеина В исследуемом кофе. Они считают, что реальное содержание кофеина необходимо определять более точно. Для установления роли кофе в возникновении раковых заболеваний необходимо прежде всего разработать надежные методические рекомендации для изучения влияния кофеина на здоровье, отсутствующие на настоящий момент. А пока бытует мнение, что потребление этого напитка в умеренных количествах здоровыми людьми (не предрасположенными к инфарктам, гипертонии, гормональным нарушениям) не представляет опасности для здоровья. Однако исследования в этой области продолжаются.

 

Феномен «старой первородки»

Для рождения полноценного потомства большое значение имеет возраст матери. По данным статистики, средний возраст невест в СССР в 60-х годах был значителен и составлял 26 лет (табл. 9).

Почему же возраст невест так сильно увеличился? Причина здесь в том, что современному развитому обществу нужны образованные граждане. Обучение же в наш век научно-технической революции длится долго. Это — 10 лет школы, два-три года работы (часто) и, наконец, не менее пяти лет института. Реально ли обзаводиться семьей и детьми в студенческие годы? Здравый смысл подсказывает, что нет. Часто желание обзавестись семьей у молодых остается лишь мечтой. Необходимо подчеркнуть, что главным в период получения образования многие женщины считают равенство с мужчинами, экономическую независимость, материальный достаток.

Практически в каждой стране, кроме Китая, женщин больше, чем мужчин, и поэтому некоторым девушкам вовремя обзавестись семьей просто не представляется возможным (табл. 10). А выйдя замуж, например, в 26 лет, женщина, естественно, только в 27 лет (с учетом благоприятных обстоятельств) может стать матерью. Женщин 25 лет и старше, рожающих впервые, медики называют «старая первородка». К этому времени женщина физиологически изменяется так, что вероятность различных осложнений во время родов значительно возрастает. (Особенно у «старой первородки» деформированы кости и хрящи таза). В таких случаях во время родов необходима повышенная готовность врачей, чтобы вовремя оказать помощь матери и ребенку.

Таблица 9. Динамика возраста женщины, вступающей в брак [Урланис, 1963]

Таблица 10. Соотношение индивидуумов мужского и женского пола в онтогенезе

Частота травм при родах «старой первородки» довольно велика и достигает 70—75 % при возрасте матери 35—37 лет и старше. Смягчающим обстоятельством здесь является то, что количество женщин, впервые рожающих в таком возрасте, все-таки небольшое. Из последней переписи населения в СССР известно, что всего около 2 % женщин выходили замуж после 40 лет. И даже если они в этом возрасте рожали не первый раз, вероятность появления Дауна или ребенка с неполноценной психикой очень большая и составляет в среднем около 50%. Таким образом, к тому количеству новорожденных, ставших инвалидами из-за поражения плода вирусами, лекарствами и другими подобными факторами (1,5—2,5%), добавится еще определенное число неполноценных детей, у которых возраст мамы является непосредственным «виновником» трагедии.

Подчеркивая связь возраста матери и здоровья новорожденного, мы, естественно, не можем не вспомнить слова нашего гениального поэта А. С. Пушкина: «...любви все возрасты покорны, ее порывы благотворны...». Эта истина неприходящая, и, наверное, каждый в своей жизни так или иначе соприкасался с ней. А вот рожать детей все-таки надобно вовремя — до 33—35 лет, и тогда количество неполноценных детей уменьшится, а счастья у людей прибавится. Да и здоровье общества в целом улучшится.