Это совершенно естественно — сравнивать своего ребенка с другими детьми его возраста. Если соседский малыш сделал свои первые шаги в 10 месяцев, например, вас может очень волновать, если ваш ребенок до 13 месяцев не мог даже ползать. Если же ваш карапуз выучил несколько слов значительно раньше, чем его товарищи по песочнице, вы, скорее всего, будете очень горды. Однако обычно подобные различия не представляют существенной важности. Каждый ребенок следует собственному ритму развития, и некоторые дети осваивают некоторые навыки раньше других.
Небольшая задержка развития может быть вполне нормальной, но любую задержку должен оценить врач, и при необходимости своевременно назначить лечение. Это позволит гарантировать полное и всестороннее развитие малыша.
Однако истинный порок развития может стать постоянной проблемой и требовать интенсивного лечения.
Только тогда, когда младенческие и дошкольные годы остались позади, а этапы развития, изложенные в главах 6—12 этой книги, в большинстве своем еще не освоены, или же если ребенок теряет ранее освоенные умения и навыки, есть повод заподозрить, что проблемы физического или ментального свойства достаточно серьезны для того, чтобы говорить о возможности наличия пороков развития. В число пороков развития, которые можно выявить в детском возрасте, входят: задержка умственного развития, речевые расстройства и нарушения способности к обучению, церебральный паралич, аутизм и сенсорные нарушения, например потеря зрения или слуха (некоторые педиатры включают в этот список и эпилепсию, однако большой процент детей с эпилепсией развиваются нормально).
Каждый из перечисленных пороков развития крайне варьируется по своей тяжести. Например, если у одного страдающего церебральным параличом ребенка не наблюдается никаких моторных нарушений, кроме не слишком хорошей координации движений, другой ребенок, с тяжелой формой болезни, может не иметь возможности ходить или самостоятельно есть. Кроме того, у некоторых детей присутствуют сразу несколько пороков развития, каждый из которых требует особого внимания и коррекции.
Если не похоже, что ваш малыш развивается нормально, ему следует провести всестороннее медицинское и неврологическое обследование, возможно, с консультацией детского психиатра, являющегося специалистом по детскому развитию. Подобное обследование предоставит вашему педиатру информацию о том, действительно ли имеет место быть порок развития, и если да, то каким образом можно его скорректировать. В зависимости от результатов обследования врач может рекомендовать подходящую терапию, основанную на медикаментозных методах или же на занятиях со специалистами, например с логопедом или же коррекционным педагогом. Кроме того, ребенку могут потребоваться периодические занятия с психологом. Возможно, ваш врач сможет посоветовать вам хороших специалистов.
Семьи, в которых есть дети с пороками развития, также нуждаются в специальной поддержке и дополнительном образовании. Нелегко признать тот факт, что твой ребенок развивается как-то не так. Чтобы понять, с чем придется столкнуться ребенку и как ему можно помочь, чтобы он смог реализовать весь свой потенциал, каждый член семьи должен как можно больше узнать о имеющейся проблеме и о том, как можно с нею справляться.
Церебральный паралич
У детей, страдающих церебральным параличом, поражена зона головного мозга, которая контролирует движения и мышечное напряжение. Многие из этих малышей обладают развитым интеллектом, даже если они испытывают большие трудности, пытаясь контролировать свои жесты и движения. Заболевание порождает различные виды двигательных расстройств, которые могут варьироваться от почти легких и практически незаметных до резко бросающихся в глаза. В зависимости от тяжести проблемы ребенок, страдающий церебральным параличом, может быть просто несколько неповоротливым или неловким или же не иметь возможности ходить. У некоторых детей ослаблены и плохо контролируются одна нога и одна рука с одной стороны тела (состояние называется гемипарезом). У многих детей оказываются парализованы обе верхние или нижние конечности, и это состояние называется диплегией. У некоторых детей мышечный тонус повышен во всех частях тела (спастичность или гипертонус), у других же патологически ослаблен (гипотония). Кроме того, может страдать и речь ребенка.
Причиной церебрального паралича часто оказывается недоразвитость или поражение головного мозга во время беременности, родов или в период непосредственно после рождения малыша. У детей, рожденных раньше срока, риск развития церебрального паралича повышен. У новорожденного церебральный паралич может развиться вследствие перенесенной тяжелой желтухи новорожденных, или же позднее, в младенческом возрасте, в результате травмы или болезни, поражающей головной мозг. Однако в последних докладах ученых указывается, что в большинстве случаев церебральный паралич не является следствием родовой травмы или же осложнений в родах, таких как, например, перенесенная нехватка кислорода (гипоксия плода).
У недоношенных детей риск развития церебрального паралича повышен. Среди других причин — очень тяжелая желтуха (послеродовая или развившаяся позже в младенчестве), а также травма или болезнь, влияющая на головной мозг.
Несмотря на сложности, важно сосредоточить все усилия на оптимизации развития ребенка, так как во многих случаях причину паралича установить не удается.
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы церебрального паралича могут быть самыми разнообразными, поскольку существует множество форм данного порока, отличающихся течением и тяжестью симптомов. Основным признаком того, что у ребенка есть церебральный паралич, является отставание в развитии двигательных навыков и умений, перечисленных в главах 5—12 этой книги. Ниже перечислены некоторые тревожные симптомы.
У детей в возрасте старше двух месяцев
— Когда вы поднимаете лежащего на спинке малыша, его голова запрокидывается.
— Мышцы малыша выглядят слишком напряженными.
— Мышцы малыша выглядят слишком вялыми.
— Когда вы баюкаете малыша, держа его на руках, малыш вытягивает шейку и спинку, что выглядит, будто он постоянно пытается отодвинуться от вас.
— Когда вы берете малыша на руки, его ножки напрягаются и скрещиваются.
У детей в возрасте старше шести месяцев
— У малыша все еще присутствует рефлекс отдыхающей шеи.
— Малыш тянется за предметом только одной ручкой, его вторая рука остается сжатой в кулак.
У детей в возрасте старше десяти месяцев
— Ползание малыша выглядит однобоко: он отталкивается одновременно либо правыми ручкой и ножкой, либо левыми, а другие ножку с ручкой подволакивая за собой.
— Ребенок перемещается в положении сидя, отталкиваясь от пола ягодицами, или ползает, опираясь на ручки и бедра, но не может ползать правильно, опираясь ручками и коленями.
Если у вас есть какие-то сомнения по поводу правильности развития вашего малыша, во время следующего своего профилактического визита к педиатру обсудите с ним эти проблемы. Поскольку темпы развития у детей крайне разнятся, иногда бывает трудно четко диагностировать церебральный паралич в легкой форме на протяжении первого и даже второго года жизни ребенка. Часто для точной диагностики требуется консультация специалиста-невролога или же врача, специализирующегося на развитии детей раннего возраста. Чтобы определить, есть ли у малыша патологии головного мозга, возможно, потребуется КТ (компьютерная томография) или МРТ (магнитно-резонансная томография). Даже в тех случаях, когда удается поставить точный диагноз ребенку первых лет жизни, очень трудно бывает сказать, насколько тяжелыми будут повреждения впоследствии. Однако в большинстве случаев к 3—4 годам становится вполне очевидно, как будет развиваться малыш с церебральным параличом в следующие годы жизни.
Лечение
Если ваш врач убедится в наличии у вашего малыша церебрального паралича, для него будет разработана программа ранней реабилитации. В программу входит тесная работа с такими специалистами, как: педагог, специалист по физическому развитию, дефектолог и логопед. В ходе программы вас научат, как вы сами можете стать лучшим учителем и дефектологом. Вам покажут физические упражнения для вашего малыша, расскажут, какое положение тела будет ему наиболее полезным и удобным, как вы можете ему помочь, чтобы ребенок смог преодолеть специфические проблемы для данного заболевания, как, например, трудности при овладении ложкой. Вас познакомят с некоторыми новейшими лечебными схемами, такими как терапия на основе баклофена, с помощью которой, возможно, удастся справиться со спастикой, наличие которой — одна из характеристик церебрального паралича, а также терапия на основе ботулинического токсина типа A (Ботокса), который является расслабляющим мышцы медикаментом, то есть способен справиться с проблемой ходьбы на носочках, которую предпочитает больной ребенок из-за перенапряжения мышц. Вы получите информацию, касающуюся специальных приспособлений, которые предназначены для того, чтобы помочь вашему малышу вести обычный образ жизни, насколько это возможно, несмотря на существование у него физических проблем. В число подобных приспособлений входит специальная посуда, которая упростит для вас и малыша завтраки, обеды и ужины, карандаши, которые легче захватывать пальцами, инвалидные кресла и ходунки. Во время занятий вы можете познакомиться с родителями детей со схожими проблемами, с которыми вы можете делиться опытом, сомнениями и радостями.
Самое важное, что вы можете сделать для своего ребенка, — это вселить в него уверенность в своих силах. Когда он повзрослеет достаточно для того, чтобы задавать вопросы, объясните малышу, что его физические возможности ограничены, однако заверьте его, что он сможет добиться улучшения своего состояния, и его жизнь сложится успешно. Поощряйте ребенка на то, чтобы он упражнялся в задачах, на осуществление которых готов, однако никогда не принуждайте ребенка делать что-либо, с чем он заведомо не справится. Специалисты, с которыми вы будете работать, помогут вам оценить физические возможности малыша и обучат вас способам, с помощью которых вы скорее всего добьетесь поставленных целей.
Не совершайте ошибки, не обращайтесь к шарлатанам, так называемым целителям, к людям, обещающим помощь средствами нетрадиционной медицины. Вы только потратите свое время, силы и деньги. Вместо этого обратитесь к своему врачу или же в ваш местный центр социальной защиты или сообщество родителей детей — инвалидов.
Проблемы, связанные с церебральным параличом
Задержка умственного развития
Цифры медицинской статистики говорят о том, что у половины детей, больных церебральным параличом, присутствуют некоторые проблемы в интеллектуальном плане (со способностью анализировать и решать задачи, например). Многие из этих детей характеризуются как дети с задержкой умственного развития, некоторые обладают средним интеллектом со слегка сниженной способностью к обучению, интеллект других абсолютно нормален.
Эпилептические припадки
У каждого третьего человека, страдающего церебральным параличом, либо уже случаются эпилептические припадки, либо это осложнение разовьется в будущем (у некоторых детей эпилепсия появляется спустя годы после травмы головного мозга). К счастью, подобные припадки сегодня можно контролировать с помощью противосудорожных препаратов.
Расстройства зрения
Поскольку поражение головного мозга часто затрагивает зоны, координирующие движения глаз, более чем у 3 из 4 детей, страдающих церебральным параличом, наблюдается косоглазие, когда один из глаз направлен либо внутрь, к переносице, либо в сторону, к уху. Косоглазие может сопровождаться близорукостью или же нет. Если подобную проблему вовремя не скорректировать, зрение в пораженном глазу постепенно будет снижаться и в конечном итоге потеряется полностью. Очень важно регулярно проходить обследование у врача-офтальмолога, который будет оценивать зрение ребенка.
Укороченные конечности и сколиоз
Примерно у половины детей из тех, у которых церебральный паралич поражает лишь одну сторону тела, затронутая ручка и ножка укорачиваются по сравнению со здоровыми. Разница между длиной конечностей редко превышает 5 см, однако если укорочение конечностей слишком заметно, ребенку может понадобиться консультация хирурга-ортопеда. В зависимости от имеющейся разницы в длине ног, ребенку могут быть выписаны специальная обувь или же стельки, которые вставляются в ботинки с пораженной стороны. Это делается, чтобы устранить наклон таза при ходьбе или нахождении в положении стоя, что может привести к развитию сколиоза (искривления позвоночника). Иногда для исправления сколиоза серьезной степени тяжести может потребоваться хирургическая операция. Кроме того, сколиоз может возникнуть и при другой форме церебрального паралича, при которой страдают обе части тела.
Стоматологические проблемы
У многих детей с церебральным параличом гораздо чаще, чем обычно, развивается кариес. Одно из объяснений этому — трудности, которые испытывает ребенок во время чистки зубов. Однако эмаль зубов больных церебральным параличом также чаще оказывается с дефектами, что делает зубы малышей менее защищенными перед разрушением.
Кроме того, развитию кариоза способствуют некоторые лекарства, например, противосудорожные препараты и средства для лечения астмы.
Потеря слуха
У многих детей, страдающих церебральным параличом, слух утерян частично или полностью. Чаще всего потеря слуха наблюдается в тех случаях, когда болезнь является следствием тяжелой желтухи новорожденных. Если вы замечаете, что ваш малыш в месячном возрасте не моргает глазами в ответ на неожиданный и сильный шум, к 3 месяцам не поворачивает голову в сторону источника звука или же в год не говорит ни одного слова, обсудите проблему с вашим педиатром.
Проблемы суставов
У детей, страдающих спастической формой церебрального паралича, часто оказывается очень трудно предотвратить развитие «контрактуры», или существенного ограничения подвижности суставов, вызванной тем, что одни мышцы оказываются развитыми, а другие — ослабленными. Физиолог или специалист по лечебной гимнастике могут показать вам упражнения, с помощью которых вы сможете разогревать и тренировать мышцы, чтобы не допустить появления контрактуры. Иногда для возвращения подвижности суставам применяются специальные скобки, другие ортопедические приспособления и медикаменты.
Проблемы с пространственным ощущением
Более половины детей, страдающих церебральным параличом, поражающим одну сторону тела, не могут чувствовать положение пораженных руки и ноги в пространстве. (Например, если рука находится в расслабленном состоянии, ребенок не может точно сказать, направлены ли ее пальцы вверх или вниз, не посмотрев на нее.) При наличии подобной проблемы ребенок редко совершает попытки пользоваться пострадавшей рукой или ногой, даже если ограничения их подвижности минимальны. Малыш двигается так, как будто их нет вовсе. Научить ребенка пользоваться пострадавшими ручкой и ножкой возможно с помощью физиотерапии и лечебной гимнастики, даже несмотря на имеющуюся проблему.
Врожденные патологии
Благодаря достижениям современной медицины в области ведения беременности, а также возможности выявлять хромосомные и генетические патологии плода на ранних сроках с помощью амниоцентеза, обследования хорионических ворсинок и других диагностических методов, сегодня рождается все меньше и меньше детей с врожденными патологиями.
Врожденные патологии обуславливаются проблемами развития ребенка внутри утробы, до рождения. Существует 5 основных видов данных патологий, подразделяющихся в зависимости от их причины.
Хромосомные патологии
Хромосомы — это структуры, которые передают генетическую информацию, унаследованную новым поколением от предыдущих. В норме в ядре каждой клетки организма, за исключением красных кровяных телец, находятся 23 хромосомы, полученные от отца, и 23, полученные от матери. Заключающиеся в хромосомах гены определяют будущие темпы роста ребенка, его внешний вид, а также, до некоторой степени, его предпочтения, характер и способности.
Когда хромосомный набор в клетках ребенка отличается от нормального, в сорок шесть хромосом, или участки хромосом оказываются утраченными или же дублированными, малыш может выглядеть и вести себя не так, как другие дети его возраста, а также, возможно, ребенок будет иметь серьезные проблемы со здоровьем. Синдром Дауна — пример патологий, возникающих, когда в клетках организма новорожденного присутствует дополнительная хромосома.
Патологии, вызываемые единичным геном
Иногда количество хромосом в клетках является нормальным, однако один или более генов имеют патологии. Некоторые из подобных генных патологий могут передаваться ребенку, если они существуют у одного из его родителей. В этом случае принято говорить об аутосомно-доминантном типе наследования.
Другой тип генетически обусловленного расстройства может передаваться ребенку, когда оба его родителя являются носителями аномального гена (примерами подобных патологий являются: кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия). В этих случаях оба родителя здоровы, однако предполагается, что каждый четвертый их ребенок будет страдать наследственной болезнью. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным.
Третий тип генетических патологий называется «сцепленным с полом», в этом случае болезнь передается в основном только мальчикам. Девочки могут выступать носителями аномального гена, вызывающего заболевание, однако сами при этом не болеть (в число примеров подобных патологий входят: гемофилия, цветовая слепота и распространенные формы мышечной дистрофии).
Болезни матери во время беременности и другие негативные воздействия на плод
Некоторые болезни, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые 9 недель, могут быть причиной серьезных врожденных патологий. Примерами подобных болезней являются краснуха и диабет. Избыточное потребление алкоголя и употребление наркотиков матерью во время беременности существенно увеличивают риск того, что малыш появится на свет с врожденной патологией. Некоторые медикаменты, попадающие в организм матери, также могут привести к необратимым поражениям плода, так же как и химические вещества, находящиеся в загрязненном воздухе, воде или пище. Прежде чем начать прием какого-либо лекарственного средства во время беременности, следует проконсультироваться с лечащим врачом.
Сочетание наследственных и внешних факторов
Расщелина позвоночника и расщелина нёба или губы — примеры врожденных патологий, причиной которых является сочетание наследственной предрасположенности и влияние на плод в утробе матери негативных воздействий окружающей среды в критические сроки его развития.
Неизвестные причины
Обширное количество врожденных патологий не имеют никаких явных причин. Возможность рождения больного ребенка по независящим от них причинам особенно волнует семьи, серьезно относящиеся к планированию беременности, поскольку нет никакого способа гарантировать на 100% полное здоровье будущего малыша. Если в истории вашей семьи или семьи вашего мужа есть случаи генных врожденных патологий, попросите вашего врача направить вас к специалисту-генетику. Сегодня врачам-генетикам доступны различные методы ранней диагностики врожденных патологий, врачи помогут вам выбрать подходящий вам метод.
Научиться жить с проблемой
Если ваш малыш родился с врожденной патологией, первые часы и дни его жизни могут оказаться для вас особенно трудными. В тот самый момент, когда вы осознаете, какой ваш малыш на самом деле, вы, возможно, почувствуете скорбь от мысли, каким бы он мог быть. Вместе с тем ваши родственники и друзья будут постоянно вам звонить, чтобы услышать «хорошие новости». Вы можете ослабить социальное давление на себя следующим способом: попросите одного из своих родственников и одного из своих друзей регулярно информировать других членов вашей семьи и знакомых по поводу состояния новорожденного малыша.
Если у вас уже есть дети, вам необходимо рассказать им о создавшейся ситуации, и чем скорее, тем лучше. Очень сложно предсказать, как старшие братья и сестры отреагируют на подобную новость, однако многие из них могут чувствовать свою вину, хотя и не показывать этого. Возможно, они ревновали вас к будущему малышу и обижались на вас во время беременности, возможно даже, что они втайне желали, чтобы малыш никогда не рождался. Если дело обстояло действительно так, то, узнав о проблемах новорожденного брата или новой сестры, они могут чувствовать, что виною тому их тайные желания. Поощряйте детей задавать вопросы, отвечайте им, подбирая понятные для них слова, убедитесь, что ваше объяснение проблемы сняло с них чувство вины.
В то же время старайтесь не корить и себя в произошедшем. За исключением тех случаев, когда мать во время беременности злоупотребляет алкоголем или наркотиками, ничего нельзя сделать для того, чтобы предотвратить у малыша развитие патологии подобного рода. Не позволяйте себе возлагать всю ответственность на себя, чувствовать себя виноватой. Чувство вины лишь затмит собой ту любовь и привязанность, которые жизненно необходимы вам в столь непростых обстоятельствах.
Как бы ни были вы подавлены теми проблемами, с которыми столкнулись новорожденный и вся семья, ваш малыш нуждается во всей вашей привязанности и заботе, которую вы можете дать любому ребенку. Очень просто забыть об этом в течение этих первых дней, когда вы вынуждены принимать тяжелые решения, когда вы чувствуете беспокойство, страх и разочарование. Однако первые дни жизни остаются прекрасным временем, когда ласковые прикасания и убаюкивание на руках и вообще телесный контакт имеют неоценимую важность как для малыша, так и для вас.
Как справиться с медицинскими вопросами
Врожденные патологии столь сильно отличаются друг от друга и требуют столь различных медицинских подходов, что мы не можем обсудить все вопросы, касаю-шиеся медицинских проблем, в одном разделе. Поэтому здесь мы опишем только медицинский уход за малышом в случае, если он страдает синдромом Дауна или расщелиной позвоночника.
Синдром Дауна
Из каждых 800 новорожденных примерно 1 ребенок рождается с синдромом Дауна. К счастью, использование амниоцентеза позволяет сегодня диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Эта врожденная патология, возникающая вследствие наличия дополнительной хромосомы, является причиной множества физических изменений, включая косящие глаза с излишними складками кожи во внутренних углах, уплощение переносицы, увеличение размеров языка и снижение мышечного тонуса и тонуса связок мышц.
Самым серьезным дефектом при синдроме Дауна является задержка умственного развития. За редким исключением все дети, страдающие данным синдромом, развиваются медленнее, чем среднестатистический ребенок, хотя степень задержки у разных детей значительно разнится. Некоторые дети практически укладываются в рамки нормального развития, другие же безнадежно отстают. Однако даже те люди с синдромом Дауна, которые условно попадают в последнюю группу в детские и юношеские годы, в конце концов оказываются способны научиться самостоятельно есть, одеваться и ходить в туалет. Многие с помощью специального обучения овладевают основами несложных профессий.
Раннее выявление синдрома Дауна очень важно, поскольку многим малышам с этим диагнозом требуется грамотное лечение по поводу связанных с синдромом патологий сердца, пищеварительного тракта и/или крови. Своевременная диагностика также позволяет родителям свыкнуться с ситуацией, собрать больше информации, получить поддержку. При подозрении на синдром Дауна предварительный диагноз подтверждается с помощью анализа крови (его результаты становятся известны через несколько дней). Поскольку новорожденные с синдромом Дауна обычно не испытывают никаких неотложных проблем медицинского характера, большинство из них выписывается из роддома в обычные сроки.
Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна, ваш врач порекомендует вам программу ранней реабилитации для вас и вашего малыша. Вам следует начать как можно раньше. Благодаря подобным программам ваш ребенок сможет по максимуму реализовать потенциал своего развития.
Возможно, вы слышали о других формах «терапии», которые не были одобрены официальной медициной и не могут рекомендоваться нами. Увлечение этими программами может привести к откладыванию начала действительно эффективного лечения, кроме того, обычно они дороги. Если вы слышали о существовании какого-либо метода, который, как вы думаете, может помочь вашему ребенку, перед тем, как начать его практиковать, обсудите это с вашим педиатром, чтобы оценить возможный эффект и не тратить впустую денег.
Кроме задержки развития синдром Дауна может вызывать некоторые другие медицинские проблемы, когда ребенок станет старше. За темпами роста малыша следует тщательно следить, поскольку слишком медленный рост и/или слишком большой набор массы тела могут говорить о нехватке гормона щитовидной железы, проблеме, которая наблюдается у многих детей с синдромом Дауна. Даже если с щитовидной железой все в порядке, скорее всего, ваш ребенок будет ниже и худее сверстников в младенческом возрасте. В более взрослом возрасте дети с синдромом Дауна склонны к избыточному весу. Примерно у половины детей с синдромом Дауна также проявляются болезни сердца, которые требуют внимания врачей и даже хирургического вмешательства. Более чем половина маленьких пациентов страдают дефектами слуха и зрения.
Другая проблема, которая наблюдается у 50 из каждых 100 детей с синдромом Дауна, — слабость связок суставов, в том числе и связок шеи, что может привести к серьезным повреждениям позвоночника, если голова во время физического упражнения запрокинется назад. Поэтому прежде чем позволить своему ребенку активно заниматься спортом (особенно гимнастикой или акробатикой), проконсультируйтесь с лечащим врачом, возможно, ребенку надо будет сделать рентгенологическое обследование. Если рентген покажет наличие патологии связок, физическая активность ребенка должна быть ограничена упражнениями, которые не могут привести к травме.
Несмотря на все трудности, воспитание ребенка с синдромом Дауна может быть полностью вознаграждено. Дети с этим синдромом обычно отличаются любящим сердцем и открытым нравом, если они чувствуют любовь и заботу, они буквально расцветают. Как и у всех детей, каждый достигнутый таким ребенком успех будет настоящим триумфом, который разделит каждый член его семьи.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия (СКА) — группа хронических нарушений, которые обусловлены генами и поражают красные кровяные клетки. У детей с СКА эритроциты имеют серповидную форму (если посмотреть на них под микроскопом).
Существует несколько типов этой болезни, включая гемоглобинопатию-С и две формы бета-талассемии. Все эти нарушения имеют сходные симптомы: анемия (недостаток красных кровяных клеток), приступы сильной боли и инфекции.
У здоровых людей красные кровяные клетки (эритроциты) имеют округлую форму, они пластичны и легко проходят по кровеносным сосудам, перенося кислород от легких тканям и органам тела. При СКА синтезируется аномальный гемоглобин (белок, входящий в состав эритроцитов), который искажает форму эритроцитов и способствует развитию болезни. Это ведет к тому, что красные кровяные клетки слипаются и нарушают ток крови. Кроме того, аномальные эритроциты преждевременно отмирают, в результате чего их дефицит становится все более выраженным.
У некоторых детей наличествует «признак серповидных клеток»: это значит, что клинической картины не развивается, но есть ген, ответственный за развитие СКА, который может передаваться по наследству. Если ребенок получил аномальный ген только от одного родителя, у него будет признак серповидных клеток без симптомов СКА.
Признаки и симптомы
В большинстве случаев младенцы с СКА при рождении кажутся здоровыми. Но через несколько месяцев у них появляются симптомы, тяжесть которых может варьировать.
Распространенные признаки и симптомы СКА включают следующие:
— Воспаление и отек кистей и/или стоп (т.н. «дактилит» или ладонно-подошвенный синдром). Обычно это первый симптом СКА
— Анемия
— Боль
— Утомляемость
— Одышка
— Учащенный сердечный ритм
— Бледность
— Лихорадка
— Желтуха (желтый оттенок кожи и глаз)
— Подверженность инфекциям
— Задержки роста
Вскоре может развиться кризис, характеризующийся приступами боли в костях, суставах или животе. Интенсивность боли может варьировать, и она может продолжаться от нескольких часов до нескольких недель. Триггеры, провоцирующие кризисы, во многих случаях остаются неизвестными, но свою роль играет блокада кровеносных сосудов и инфекции. СКА может вызывать тяжелые осложнения, включая пневмонию, инсульт и повреждение органов (селезенки, почек, печени или легких). Если ребенок с СКА полетит на самолете на большой высоте, у него может развиться инфаркт селезенки (отмирание ткани селезенки). Проблемы могут возникать и при тяжелой физической нагрузке (например, если ребенок с признаком серповидных клеток займется спортом). У детей с СКА нередко появляется кровь в кале или моче и развиваются инфекции мочевыводящих путей.
Лечение
СКА необходимо диагностировать как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение. К счастью, в большинстве случаев ее можно диагностировать на основании анализа крови, который во многих странах берут у всех новорожденных. Чаще всего СКА диагностируют именно таким образом. Если вашего ребенка в плановом порядке не проверяют на СКА, вы можете попросить направление у педиатра.
Детям с СКА необходимо длительное лечение не только для облегчения симптомов, но и для предотвращения кризисов. Обычно лечение состоит в следующем.
— Для облегчения легкой боли можно использовать продаваемые без рецепта лекарства, такие как парацетамол, или нестероидные противовоспалительные препараты (НСПВП), такие как ибупрофен. Могут помочь теплые компрессы. Кроме того, важно следить, чтобы малыш пил больше жидкости.
— Всем детям с СКА назначают антибиотики, начиная с двух месяцев и как минимум до пяти лет. Они помогают предотвратить развитие инфекции.
— Дети с СКА должны получить все плановые прививки, включая ежегодные прививки от гриппа.
— Дома тоже следует предпринять некоторые меры. Ребенок должен больше отдыхать и спать. Он должен пить больше жидкости (особенно в жаркую погоду), не перегреваться и не переохлаждаться. Некоторые врачи рекомендуют принимать пищевые добавки с фолиевой кислотой, так как она способствует синтезу красных кровяных клеток.
При развитии сильной боли или других тяжелых симптомов или осложнений врач может порекомендовать госпитализацию. В клинике ребенок получит следующее лечение.
— Внутривенное введение морфина или других препаратов для облегчения боли.
— При необходимости внутривенное введение антибиотиков для борьбы с инфекцией.
— Переливание крови для увеличения количества красных кровяных клеток.
— Кислородную маску, чтобы насытить кровь кислородом.
Так как относительно легкие симптомы (лихорадка, бледность, боль в животе) могут очень быстро прогрессировать до тяжелой болезни, родителям следует заранее обсудить все с педиатром, чтобы круглосуточно иметь доступ в клинику, где есть специалисты в области СКА. Если у ребенка поднялась температура, немедленно вызывайте врача, так как есть риск развития тяжелой инфекции.
Осложнения на глаза. При СКА могут развиваться проблемы с глазами, поэтому больного ребенка регулярно должен осматривать офтальмолог, который при необходимости назначает лечение. Любая травма глаз у ребенка с СКА требует немедленного обращения к врачу, так как даже самая «легкая травма» в этом случае может оказаться очень серьезной и даже грозить слепотой.
Расщелина позвоночника
Расщелина позвоночника формируется тогда, когда кости позвоночника сходятся неплотно в период их раннего формирования. Расщелина позвоночника встречается реже синдрома Дауна: примерно у 1 из 1000 новорожденных. Однако расщелина позвоночника является самой распространенной причиной инвалидности людей с врожденными патологиями. У родителей, уже имеющих одного ребенка с расщелиной позвоночника, относительно высок шанс на рождение другого ребенка с подобной патологией (примерно 1 из 100). Подобная возрастающая частота возникновения дефекта объясняется определенным сочетанием наследственной предрасположенности и воздействия окружающей среды. Сегодня врачи обладают методами исследования, которые помогают выявить расщелину позвоночника на ранних сроках беременности.
На первый взгляд новорожденный с расщелиной позвоночника выглядит вполне нормально, за исключением небольшой припухлости, выступающей на спине. Однако эта припухлость содержит спинномозговую жидкость и травмирует нервы, ведущие к нижним частям тела ребенка. В течение первых дней жизни ребенку необходимо сделать хирургическую операцию, чтобы удалить опухоль и закрыть отверстие в позвоночнике. К сожалению, мало что можно предпринять, чтобы исправить повреждение нервов.
У большинства детей, рожденных с расщелиной позвоночника, в дальнейшем наблюдаются следующие проблемы.
Гидроцефалия. У 9 из 10 рожденных с расщелиной позвоночника детей в конце концов развивается гидроцефалия, которая характеризуется избыточным количеством жидкости, в норме предохраняющей головной мозг ребенка от повреждений. Скопление жидкости объясняется тем, что отток жидкости оказывается перекрыт расщелиной позвоночника. Гидроцефалия — очень серьезная патология, оставленная без лечения, она может привести к гибели ребенка.
Педиатр должен заподозрить гидроцефалию, если размеры головы малыша увеличиваются быстрее обычного. Наличие патологии подтверждается с помощью компьютерного рентгена головы, называемого КТ (компьютерной томографией) или с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). В случае подтверждения диагноза ребенку будет сделана хирургическая операция, чтобы удалить избыток жидкости внутри черепной коробки.
Аллергия на латекс. У людей с расщелиной позвоночника повышен риск развития аллергии на латекс. Снизить вероятность появления подобной чувствительности можно, если ограничить контакт ребенка с изделиями из латекса. Многие предметы, используемые при уходе за маленьким ребенком, содержат латекс (бутылочные соски, пустышки, кольца, облегчающие прорезание зубов, поверхность пеленальных столиков, чехлы на матрасы и некоторые подгузники), их применения следует избегать.
Мышечная слабость и паралич. Поскольку большая часть нервных окончаний, ведущих к нижним частям тела, оказывается пораженной, мышцы ног ребенка с расщелиной позвоночника могут быть очень вялыми и даже парализованными. Суставы также могут оказаться слишком слабыми, а некоторые дети, страдающие данным заболеванием, рождаются с патологией тазобедренных суставов, колен и стоп. Некоторые из этих проблем можно скорректировать хирургическим путем, мышечную слабость возможно устранить с помощью лечебной гимнастики и специальных приспособлений, таких как ходунки. У многих детей с расщелиной позвоночника в конце концов получается стоять, а у некоторых — даже ходить, хотя сам процесс обучения часто оказывается длительным и очень тяжелым.
Проблемы с мочевым пузырем и кишечником. У детей с расщелиной позвоночника часто оказываются пораженными нервы, контролирующие функции мочевого пузыря и кишечника. В результате этого у таких детей развиваются инфекции мочеполовой системы и поражение почек, вызванные аномальным движением мочи. Чтобы добиться контроля над мочеиспусканием и снизить риск развития инфекций, разработаны специальные техники. Ваш педиатр посоветует подходящую вам.
Контроль над кишечником также представляет собой проблему, однако детям с расщелиной позвоночника часто удается его добиться. Для достижения этой цели потребуется большое количество времени, терпения и строгое соблюдение диеты (чтобы стул ребенка оставался мягким). Иногда вам придется пользоваться свечами и другими стимулирующими кишечник средствами, как, например, специальные клизмы.
Инфекции. Родители, дети которых страдают расщеплением позвоночника и гидроцефалией или расстройствами мочеполовой системы, должны особенно внимательно относиться к проявлениям любых признаков инфекции. К счастью, инфекции того типа, которые обычно поражают организм в перечисленных случаях, обычно эффективно поддаются лечению с помощью антибиотиков.
Проблемы с обучением и социальной адаптацией. У 7 из 10 детей с расщелиной позвоночника имеются проблемы с обучением и отставание в развитии, требующие специальной коррекции. Кроме того, многим детям необходимы занятия с психологом и эмоциональная поддержка, чтобы они смогли справиться со своими медицинскими проблемами, а также проблемами в учебе и социальной адаптации.
Родителям детей с расщелиной позвоночника требуется помощь более чем одного специалиста, один педиатр не сможет справиться со всеми проблемами ребенка. Кроме основной медицинской помощи, которую осуществляет ваш участковый врач, ребенок с этим заболеванием нуждается во внимании целой команды специалистов, включая нейрохирурга, уролога, специалиста по восстановительной медицине, физиотерапевта, психолога и социального работника. Многие клиники имеют отделения, специализирующиеся на расщелине позвоночника, в других можно найти всех перечисленных специалистов. Если все врачи, пациентом которых является ваш ребенок, будут работать в команде, им будет проще взаимодействовать друг с другом, а также обеспечивать вас необходимой вам информацией в полном объеме.
На чем мы настаиваем
С целью снижения количества случаев рождения детей с расщелиной позвоночника педиатры поддерживают рекомендации Министерства здравоохранения РФ, заключающиеся в том, чтобы каждая женщина, у которой возможно наступление беременности, потребляла в день 400 мкг фолиевой кислоты (витамина B). Доказано, что употребление фолиевой кислоты предотвращает развитие у ребенка в утробе матери дефектов развития нервной трубки, к которым относится и расщелина позвоночника. Несмотря на то что некоторые продукты питания сегодня обогащаются фолиевой кислотой, женщинам практически невозможно получить 400 мкг этого вещества из ежедневного рациона питания. Поэтому в последнее время мы рекомендуем женщинам ежедневно принимать поливитаминные препараты, содержащие фолиевую кислоту в указанных дозах. Результаты последних исследований говорят о том, что если все женщины детородного возраста будут получать ежедневно фолиевую кислоту в требуемых дозах, развитие расщелины позвоночника удастся предотвратить в 50% случаев.
Мы советуем всем женщинам, у которых повышен риск беременности, осложненной формированием дефекта развития нервной трубки у плода (например, потому что она уже имела такую беременность по причине наличия сахарного диабета или же потому, что женщина вынуждена принимать противосудорожные препараты), обсудить имеющиеся риски с лечащим врачом, включая возможность терапии с помощью высоких доз фолиевой кислоты (4000 мкг ежедневно), начиная за месяц до возможного наступления беременности и продолжая прием весь первый триместр. Однако, как объяснит вам врач, не следует пытаться получить столь высокие дозы фолиевой кислоты, принимая поливитаминные препараты. Кроме того, прием высоких доз фолиевой кислоты должен проходить под контролем лечащего врача.
Потеря слуха
Хотя потеря слуха может случиться в любом возрасте, наиболее серьезные последствия данное расстройство имеет, если оно присутствует с рождения или же его начало приходится на младенческий возраст или возраст младше лет. Потеря слуха, произошедшая в это время, требует немедленного внимания со стороны врача, поскольку она напрямую нарушает способность ребенка понимать устную речь и учиться говорить самому. Даже временная потеря слуха серьезной степени, если она случилась в младенческом или раннем дошкольном возрасте, способна сильно осложнить ребенку овладение устной речью.
У большинства детей в некоторый момент наблюдается легкая потеря слуха, вызываемая скоплением жидкости в среднем ухе вследствие аллергической реакции или простуды. Подобная потеря слуха является временной, слух восстановится, когда пройдет простуда и жидкость из евстахиевой трубы (соединяющей среднее ухо с глоткой) вытечет в глотку. У многих детей, возможно даже у 1 из 10, жидкость в среднем ухе задерживается из-за развития инфекционного процесса. Пока инфекция присутствует, ребенок не слышит так четко, как должен, и иногда его речевое развитие замедляется. Гораздо реже встречается необратимая потеря слуха, которая всегда угрожает нормальному развитию ребенка со стороны понимания устной речи и овладения ею. Подобная потеря слуха по степени варьируется от легкой или частичной до полной.
Так как инфекция может влиять на развитие нервной системы, у детей могут отмечаться задержки в развитии умения ходить и других моторных навыков, задержки в развитии способности думать и говорить, и замедление роста объема головы в младенчестве.
Существует две основных разновидности потери слуха:
Звукопроводящая тугоухость. Если ребенок страдает звукопроводящей тугоухостью, возможно, у него присутствует патология структур каналов наружного уха или среднего уха, или же в среднем ухе имеется скопление жидкости, которое мешает проводимости звуков.
Нейросенсорная тугоухость (также называемая нервной глухотой). Этот тип потери слуха вызывается патологией внутреннего уха или же нервов, по которым звуковой сигнал передается от внутреннего уха к головному мозгу. Этот тип тугоухости может присутствовать с рождения или же развиться сразу после него. Если в истории вашей семьи были глухие с рождения люди, проблема, скорее всего, носит наследственный (генетический) характер. Если мать во время беременности перенесла краснуху, цитомегаловирусную инфекцию или другое инфекционное заболевание, задевающее сферу слуха, ребенок в ее утробе может также быть заражен и в результате этого потерять слух. Кроме того, данная патология может быть следствием неполностью сформировавшихся структур внутреннего уха. Чаще всего причиной тяжелой нейросенсорной тугоухости является наследственность. Все же, в большинстве случаев никто в семье тугоухостью не страдает, так как у каждого родителя лишь один дефектный ген. Такой характер наследственности называют аутосомной рецессивной, в отличие от доминантной, при которой симптомы развиваются уже при наличии одного дефектного гена. При доминантном характере наследования, если нарушение есть у ребенка, оно есть и, по крайней мере, у одного родителя. У будущих братьев и сестер тугоухого ребенка будет увеличен риск нарушений слуха с рождения, поэтому, если установлено, что потеря слуха имеет генетическую природу, целесообразно обратиться за генетической консультацией.
Тугоухость должна быть диагностирована как можно раньше, чтобы ребенок не начал отставать в речевом развитии — ведь оно начинается с момента появления человека на свет. Педиатры рекомендуют проводить проверку слуха всем новорожденным в условиях роддома, еще до выписки домой.
В любое время, в любом возрасте вашего малыша, если вы или ваш педиатр заподозрите у него ограничение слуха, настаивайте на тщательном проведении оценки его слуха. Хотя некоторые врачи или хорошие детские поликлиники обладают всем необходимым, чтобы выявить наличие жидкости в среднем ухе, они не могут точно определить степень потери слуха. Ваш малыш должен быть направлен к специалисту, который имеет эту возможность. Кроме того, ребенок должен быть осмотрен врачом-отоларингологом.
Если ваш малыш младше двух лет, или же если он не желает взаимодействовать с врачом, для оценки его слуха может быть применен один из двух доступных методов, точно таких же, которые используют для оценки слуха новорожденных. Эти тесты безболезненны, на их проведение требуется лишь 5—10 минут, их можно сделать, когда ребенок спит или тихонько лежит на кушетке. Вот эти методы:
— Метод слуховых вызванных потенциалов, который оценивает, как головной мозг ребенка реагирует на звук. Через мягкие наушники в уши малыша направляется клик или тональный звук, а электроды, установленные на его голове, регистрируют ответ головного мозга. Этот метод позволяет врачу оценивать слух ребенка, не рассчитывая на его желание и готовность к сотрудничеству.
— Метод отоакустической эмиссии, с помощью которого оцениваются звуковые волны, генерируемые улиткой внутреннего уха. Тончайший зонд вводится в ушной канал ребенка, который в дальнейшем оценивает ответ улитки на клик или тональный звук, направляемый в ухо малыша.
Возможно, там, где вы живете, пройти данные исследования невозможно, однако последствия несвоевременной диагностики тугоухости столь серьезны, что врач может направить вас на обследование в другой город или даже область. Без всякого сомнения, если по результатам этих исследований будет установлено, что проблемы со слухом у вашего малыша имеются, врач должен рекомендовать вам пройти как можно скорее самое всестороннее обследование, чтобы установить, обратима ли потеря слуха у вашего малыша.
Когда обращаться к врачу
Потеря слуха: на что обращать внимание.
Ниже перечислены признаки и симптомы, появление которых должно заставить вас заподозрить потерю слуха у вашего малыша, о чем вам следует поставить в известность его лечащего врача.
— Ваш малыш в возрасте 1 месяца не вздрагивает при резком и громком звуке или не поворачивает голову к источнику звука в возрасте 3 или 4 месяцев.
— Ребенок не замечает вашего присутствия, пока вы не попадете в его поле зрения.
— Пробуя произносить звуки, ребенок концентрируется на булькающих и других вибрирующих звуках, которые он может почувствовать, а не на экспериментах с большим набором гласных и согласных.
— В год ребенок не говорит, или же его речь трудно понять, или же он не произносит отдельных слов, таких как «мама» или «папа».
— Ребенок не всегда отвечает, когда его зовут (обычно плохой слух ошибочно принимают за рассеянность или упрямство).
— Вам кажется, что ребенок некоторые звуки слышит, а другие — нет (в некоторых случаях потеря слуха затрагивает только звуки высокой тональности, у других детей потеря слуха происходит в возрасте одного года).
— Вам кажется, что малыш не только плохо слышит, но также плохо удерживает голову. Он поздно начинает сидеть или ходить без поддержки. (У некоторых детей с нейросенсорной тугоухостью повреждена также та часть внутреннего уха, которая отвечает за сбор информации о положении в пространстве, за положение головы и движение.)
Лечение
Лечение тугоухости зависит от вызвавшей ее причины. Если звукопроводящая тугоухость легкой степени вызвана скоплением жидкости в среднем ухе, врач, возможно, просто порекомендует вашему ребенку через несколько недель пройти повторный тест, чтобы посмотреть, не улучшается ли ситуация самостоятельно. Применение антигистаминных или противоотечных препаратов хорошо помогает лечению скопления жидкости в среднем ухе.
Если улучшений слуха не наблюдается в течение 3 месяцев или долее, ваш врач может направить вас к хирургу-отоларингологу, который проведет дренирование жидкости через специальную трубку, которая вставляется в барабанную перепонку через хирургический надрез. Это — простая и легкая операция, требующая лишь нескольких минут, однако вашему малышу для ее проведения может быть сделан общий наркоз, чтобы он не мешал хирургу, поэтому дети обычно остаются в отделении дневной хирургии на несколько часов.
Даже с установленной трубкой возможно рецидивное развитие инфекции, однако трубка помогает уменьшить количество накапливающейся жидкости и снизить риск развития повторных инфекций. Кроме того, эта трубка улучшает слух ребенка.
Если нейросенсорная тугоухость вызвана недоразвитостью структур ушной раковины или среднего уха, слуховой аппарат должен восстановить слух малыша до нормального или приближенного к нормальному уровня. Вы должны следить за тем, чтобы аппарат был надет и функционировал все время бодрствования, особенно если ваш малыш очень мал. Когда малыш подрастет, вы можете обсудить с врачом возможность восстановительной операции.
Слуховые аппараты полностью не восстановят слух при нейросенсорной тугоухости, но в легких и средних случаях помогут ребенку развить речь. При двусторонней тяжелой или полной потере слуха при неэффективности слуховых аппаратов можно рассматривать вопрос о кохлеарных имплантах. Кохлеарные импланты используются для детей старше года с 1990 г. Накопилось достаточно опыта, чтобы сказать, что они хорошо подходят для большинства детей с нормально развитым головным мозгом. В целях развития речи имплантацию лучше производить раньше (до трех лет), так как позже (после 7 лет) ее эффективность ниже. В лучшем случае имплант улитки позволяет пациенту улавливать отдельные звуки. Восстановление слуха с помощью подобного импланта даже близко не подходит к тому уровню, который необходим для ребенка, чтобы научиться говорить без дополнительных вспомогательных мер, в число которых входит и использование слухового препарата. Недавно было отмечено множество случаев серьезных инфекционных осложнений вживления импланта, которые наступали даже спустя месяцы после операции. У многих пациентов импланты были извлечены. По этой причине, если вашему малышу уже был вживлен подобный имплант, немедленно свяжитесь с вашим отоларингологом или хирургом и обсудите с ним дальнейшие действия.
Родителей, чьи дети страдают нейросенсорной тугоухостью, обычно больше всего интересует вопрос, сможет ли их ребенок когда-нибудь научиться говорить. Ответ на него следующий: все дети с необратимой глухотой могут научиться говорить, но не все будут говорить ясно и четко. Одним детям хорошо удается понимать говорящего по движениям губ, другие же никогда не смогут мастерски овладеть этой способностью. Однако устная речь — лишь один из языковых инструментов. Многие дети осваивают комбинацию устной речи и языка жестов. Письменная речь также очень важна для глухих детей, поскольку с ее помощью ребенок в будущем сможет успешно учиться и свободно путешествовать. Овладение свободной устной речью крайне желательно, однако не все глухие с рождения люди смогут этого достичь. Язык жестов — основное средство, с помощью которого глухие люди общаются друг с другом, на языке жестов неслышащий человек лучше всего способен выразить свои мысли и чувства.
Если ваш малыш выучит язык жестов, вы и ваша семья также должны им овладеть. Таким образом, вы сможете общаться с малышом, обучать его, приучать к порядку и т.д. Вы должны быть способны обучать малыша, воспитывать его, хвалить, успокаивать или вместе смеяться над шуткой. Вам следует поощрять своих друзей и родственников также изучать доступный малышу язык. Это — большая работа, однако это также и большое удовольствие.
Хотя некоторые защитники закрытых сообществ глухих предпочитают отдельное обучение в школах для слабослышащих детей, нет никаких причин для того, чтобы ребенок с серьезным поражением слуха был изолирован от общения со сверстниками по причине его глухоты. Если обеспечить малышу адекватное лечение, грамотное образование и поддержку, он вырастет полностью интегрированным в окружающий нас мир.
Задержка умственного развития
Термин «задержка умственного развития» применяется тогда, когда интеллект ребенка и его способность приспосабливаться к окружающей среде заметно ниже среднего, до такой степени, что это негативно сказывается на возможности его обучения и привития ему новых навыков. Чем серьезнее задержка умственного развития, тем более незрелым будет его поведение по сравнению с поведением ровесников.
Признаки и симптомы
В большинстве случаев чем серьезнее степень задержки умственного развития, тем ранее будут заметны ее симптомы. Однако даже при условии того, что признаки задержки в наличии, может быть все еще трудно определить у маленького ребенка окончательную степень патологии, которая будет тогда, когда малыш вырастет. Например, дети, родившиеся с синдромом Дауна, могут сильно отличаться в уровне умственного развития, которого они достигают, когда вырастают, от практически незаметного отклонения до умственной отсталости средней и тяжелой степени.
Когда младенец запаздывает в овладении основными двигательными навыками (например, умение самостоятельно удерживать голову к 3-4 месяцам, сидеть без поддержки к 7—8 месяцам), проблема также может заключаться в задержке умственного развития. Однако, вне всякого сомнения, умственная отсталость — не одна возможная причина. Точно так же нормальное моторное развитие не является гарантией высокого интеллекта. Некоторые дети с задержкой умственного развития легкой и средней степени тяжести демонстрируют нормальное развитие физических навыков на протяжении первых нескольких лет жизни. В этих случаях первым признаком задержки умственного развития может быть отставание речевого развития или плохая способность обучаться простейшим навыкам имитации поведения взрослых, таких как взмахи рукой на прощание или игра в ладушки.
Во многих случаях задержки умственного развития легкой степени кажется, что во всех областях, кроме речи, маленький ребенок развивается абсолютно нормально. Позже, когда малыш достигнет дошкольного или младшего школьного возраста, у него могут появиться трудности при освоении школьной программы, рассчитанной на его возраст. Возможно, ему будет трудно собирать головоломки, различать цвета или же считать в пределах пяти, тогда как его товарищи по классу уже мастерски справляются с подобными задачами. Помните, однако, что темпы развития у детей сильно разнятся, и проблемы в школе, разумеется, не являются безусловным признаком задержки умственного развития. Отставание в развитии может также объясняться и другими болезнями и расстройствами, такими как потеря слуха, расстройства зрения, плохой обучаемостью и эмоциональными трудностями.
Когда обращаться к врачу
Если вы обеспокоены задержкой в развитии, которую вы наблюдаете у своего ребенка (см. разделы, посвященные развитию ребенка), обратитесь к его педиатру, который оценит общее развитие ребенка и установит, соответствует ли оно его возрасту. Если у вашего лечащего врача есть сомнения, он, возможно, отправит вас на консультацию к детскому неврологу, дефектологу или же на комиссию специалистов, которые могут оценить развитие малыша. Для детей старшего возраста могут оказаться эффективными специальные психологические тесты. Однако ваш лечащий врач может предложить вам немного подождать, чтобы посмотреть, не исправятся и не ускорятся ли темпы развития вашего ребенка. Чаще всего это происходит, если ребенок перенес серьезную болезнь, или же если его развитие отстает незначительно. Если, несмотря на убеждения вашего врача, вы продолжаете беспокоиться, попросите его направить вас на консультацию к специалисту.
Если вы отведете малыша к дефектологу или детскому неврологу, специалист проведет всестороннее обследование ребенка, чтобы определить природу и причину его проблем. Кроме определения того, что же, собственно, идет не так, обследование поможет открыть сильные стороны физического развития и интеллекта малыша. Как только обследование закончится, вам дадут полное описание проблемы, расскажут, что удалось узнать о ее причине (если что-то удалось), что можно сделать, чтобы помочь ребенку, и чего, в общем, ожидать вам в будущем. Однако вам следует помнить, что дать точное предсказание по поводу того, насколько сильным будет отставание в физическом и умственном развитии в будущем, может оказаться очень тяжелой задачей, особенно в случае, если умственное отставание сопряжено с наличием физических проблем, как, например, в случае наличия церебрального паралича.
Лечение
Основным методом лечения детей с отставанием умственного развития является обучение и совершенствование полученных навыков. Большинство людей с легкой степенью умственной недостаточности могут освоить программу 4—5 классов и обучиться читать и писать, сравнительно мало нуждаются в помощи посторонних, когда путешествуют и выполняют несложную работу. Взрослые с умственной недостаточностью средней степени способны читать или писать на уровне 1—2 класса, их можно обучить выполнять ежедневные дела, однако в своих перемещениях по городу и при выполнении самой простой работы они нуждаются в специальной помощи. Хотя взрослые с сильной или глубокой степенью умственной недостаточности никогда не будут читать или писать, за редким исключением, и им часто необходим специальный уход, они могут научиться одеваться, есть и поддерживать личную гигиену, хотя и с посторонней помощью.
Помните, что все дети обладают определенной силой, и, чтобы приспособиться, им необходима помощь и поддержка.
Один из самых распространенных вопросов, которые задают родители такого ребенка: «Сможет ли наш малыш обходиться без нас, когда он вырастет?» Ответ на этот вопрос может звучать по-разному, в зависимости от степени умственного отставания и от того, существуют ли у ребенка дополнительные проблемы.
Профилактика
Лишь в немногих случаях отставание умственного развития поддается лечению медикаментозными средствами до такой степени, чтобы можно было избежать очевидной умственной недостаточности в будущем, и то при условии его раннего начала. Среди подобных случаев наиболее распространенными являются случаи болезней обмена веществ, таких как фенилкетонурия и гипотиреоидизм. Если наличие этих болезней диагностируется вскоре после рождения малыша с помощью стандартных анализов, проводимых еще в роддоме, их можно скорректировать и избежать, таким образом, умственного отставания в будущем. Другой болезнью, которая может приводить к появлению умственной недостаточности, если не выявляется вовремя, — гидроцефалия (избыток окружающей головной мозг жидкости, создающей дополнительное давление внутри черепной коробки). Заболевание обычно лечится с помощью хирургической операции, направленной на то, чтобы дать выход жидкости в другую часть тела, снизить давление и таким образом уберечь головной мозг от повреждения. Следует оценивать вероятность наследственной предрасположенности к отставанию в умственном развитии у ребенка, поскольку таким образом можно спрогнозировать будущие потребности выросшего малыша, а также дать семье возможность при следующих беременностях обращаться за генетической консультацией.
Во многих случаях отставания умственного развития не удается выявить никакой объективной причины его развития, и в подавляющем большинстве случаев данной патологии очень мало можно сделать для его профилактики, если можно сделать что-либо вообще. Несмотря на все заверения, которые, возможно, вам приходилось слышать, нет никакого эффективного лечения детей с умственной отсталостью. Вы только потратите немалые суммы денег и свои душевные силы, пытаясь найти панацею для вашего малыша. Гораздо важнее перестать ставить во главу угла то, что малыш делать не может и не сможет никогда, и направить всю свою энергию на развитие имеющихся у него способностей до максимума. Профессиональная помощь ребенку может сильно помочь в его развитии. Однако помните, что сейчас и навсегда вы — его лучший учитель и защитник.
С другой стороны, излишняя забота о ребенке приносит больше вреда, чем пользы. Дети с умственной недостаточностью так же, как и все остальные дети, нуждаются в том, чтобы перед ними ставили задачи, решение которых позволит им полностью открыть свой потенциал. Если вы будете слишком опекать своего малыша, вы не позволите ему попробовать себя в новых делах, вы ограничите его возможности расширить кругозор и выработать новые навыки. Помогите ему взять все от имеющихся у него способностей. Ставьте перед ним реалистичные цели и поддерживайте его стремление их достичь. Помогайте ему при необходимости, однако предоставляйте ему возможность быть по максимуму самостоятельным. И вы, и ваш ребенок получите наибольшее удовольствие, если малыш сделает следующий шаг в развитии сам.