Дьявольский ген

Ассаэль Барух Морис

Оказалось, достаточно всего одного поколения медиков, чтобы полностью изменить взгляд на генетические заболевания. Когда-то они воспринимались как удар судьбы, а сейчас во многих случаях с ними можно справиться. Некоторые из них почти исчезли, как, например, талассемия, отступившая на Кипре благодаря определенным политическим мерам, или болезнь Тея–Сакса, все менее распространенная у евреев-ашкеназов. Случаи заболевания муковисцидозом также сократились.

Генетические заболевания похожи на родовое проклятие, то появляющееся, то исчезающее от поколения к поколению. Они сильно отличаются от инфекционных болезней. Если вирусы и бактерии могут считаться внешними врагами, против которых можно и нужно бороться, то с генами дело обстоит по-другому: генетическое заболевание у вас внутри, это ваша неотъемлемая часть, дьявол во плоти. Медицинское вмешательство в наследственные заболевания необходимо с социальной точки зрения. Тут важен скорее антропологический, а не медицинский аспект, поскольку цель состоит не в исцелении больных, а в уменьшении влияния измененного гена на последующие поколения. Самые разные способы контроля генетических заболеваний подробно описаны в этой книге.

Барух Морис Ассаэль

(Александрия, Египет, род. в 1947 г.) работал в институте «Марио Негри», г. Милан, преподавал педиатрию в Миланском университете, был директором Центра муковисцидоза г. Верона. Автор многочисленных статей о педиатрии и инфектологии, опубликованных в международных научных изданиях, куратор «Словаря по вакцинации» (1994 г.), опубликовал такие работы, как «Чудесная прививка. Социальная история вакцинации» (1996 г.) и «Болезнь души. Эпилепсия» (совместно с Джулиано Аванцини, 1997 г.).

Личные размышления

«Ведению Любви подлежит, во-первых, деторождение и наблюдение за тем, чтобы сочетание мужчин и женщин давало наилучшее потомство. И они издеваются над тем, что мы, заботясь усердно об улучшении пород собак и лошадей, пренебрегаем в то же время породой человеческой».

«Более того, когда я говорю членам семей, пораженных болезнью Гентингтона, что россказни о ведьмах не имеют под собой исторической подоплеки, некоторые из них разочаровываются, как будто это было им необходимо как метафора, описывающая их состояние изоляции и непонимания».

Вполне естественно, что мнения медиков обусловлены клиническими случаями, с которыми они сталкиваются в течение своей жизни, и что эти случаи, более или менее сознательно, формируют научные взгляды. Размышление на тему генетических заболеваний и технических возможностей или моральной целесообразности их устранения имеет, на мой взгляд, несколько специфических исходных моментов.

1. Разрушительное начало

Бактерии и гены

В некоторых аспектах инфекционные и генетические заболевания имеют схожую историю. У обоих, можно сказать, есть предыстория, знание ante litteram

[1]

. Инфекционные заболевания, передающиеся заражением, были известны благодаря характерной тенденции к распространению. Представление о них было мифологическим: эпидемии толковались как гнев богов, как мы помним из описаний Гомера. Натурализм греческой школы Гиппократа связывал эпидемии с природными явлениями: сухостью или влагой, холодом или теплом. Задолго до того, как человечество узнало, из-за чего возникают болезни, которые мы сегодня называем заразными, различные теории об инфекционных заболеваниях призывали к применению мер изоляции, отделения и удаления больного от общества для защиты последнего от риска распространения болезни. Эффективных лекарственных средств еще не существовало, но были установлены действенные правила профилактики. Так была побеждена проказа, так, спустя столетия, люди побороли чуму, а затем и холеру. Медленное исчезновение основных эпидемиологических инфекционных заболеваний и снижение смертности от них начались задолго до того, как были изобретены антибиотики и вакцинация.

Надо отметить, что существенное влияние оказали также правила профилактики, улучшение питания и условий жизни

{4}

.

У генетических заболеваний можно проследить аналогичную эволюцию, хотя четкие знания о них появились позже. Изначально объясняемая одержимостью сверхъестественными силами эпилепсия, которую путали с другими неврологическими и психическими заболеваниями, позже стала считаться наследственной. Чтобы прекратить передачу следующим поколениям, в некоторых странах в восемнадцатом веке был установлен запрет на выдачу эпилептикам свидетельства о браке. Конечно, это было малоэффективно, и сегодня мы назвали бы это евгенической мерой, но примечательным является то, что делались попытки применения стратегий профилактики.

Vox sanguinis (лат. – «Зов крови»)

У болезни всегда есть другое значение. Это не простое биологическое явление. Она может поднять и низвергнуть, украсить и обезобразить, не только в эстетическом, но и в моральном смысле.

Сохранение жизни – это основное стремление человечества, впрочем, также, как и сохранение баланса с природой. Это, возможно, ставшая естественной мечта (или нужда) о бессмертии, в различных формах присутствующая во всех живых существах. Жизнь – это результат невероятного баланса; достаточно небольшого возмущения, чтобы нарушить его, а болезнь – это состояние, которое угрожает выживанию. Нет ничего странного в том, что идея болезни состоит в захвате всего сущего, от высших стремлений до повседневной жизни, обусловливая его. Заболевание является предметом сглаза, а боязнь зла наполняет всю человеческую жизнь, что очень четко прослеживается в речи. Метафорический язык нужен для создания моста между «чистым» научным знанием, которое, конечно, без него бы обошлось, и обществом, и позволяет человеку получить представление о своем состоянии, тем более призрачное, чем меньше болезнь является конкретным фактом.

Парадигма инфекционных заболеваний, конечно, получила огромный успех, о чем свидетельствует ее проникновение в язык общения. Об этом много говорила Сьюзен Зонтаг

{10}

, сосредоточиваясь на влиянии, которое некоторые заболевания оказывают на метафорический язык: сначала туберкулез и сифилис, затем рак и СПИД. Многие метафоры инфекционных заболеваний навеяны войной. Борьба против инфекционных заболеваний сродни военному сражению. Бактерии и вирусы – враги, от которых необходимо защититься. Организм обладает набором естественных защит против них, барьерами, как горные хребты, которые представляют собой труднопреодолимые границы, но при необходимости тело в состоянии мобилизовать свою армию, свою иммунную систему, которая целенаправленно атакует бактерии и разрушает их. Поле боя может быть расширено от одного человека до группы людей, а то и до целого общества. Проводятся профилактические кампании, кампании по иммунизации для защиты не только отдельных лиц, но и всего социального организма. Битву против инфекционных заболеваний можно выиграть путем укрепления каждого и гигиенизации всех, повышая защитные силы, возводя барьеры. Туберкулез и сифилис стимулировали фантазию многих писателей, и известно много литературных персонажей, появление которых было вдохновлено этими болезнями. Очевидно, когда туберкулез и сифилис были очень распространены и явно видны, когда они представляли реальную социальную проблему любой понимал их смысл.

C'est La science, grand-mere! (фр. – «Это наука, бабушка!»)

Метафоры войны использовались для описания способов контроля инфекционных заболеваний. Но другие заболевания породили другие парадигмы, и им был нужен другой язык. Мы имеем в виду неврологические заболевания, рак, психические заболевания. Враг более не снаружи, он является частью человека, его тела. Болезни не имеют эпидемического характера, а поражают отдельных людей как заранее выбранные объекты. Наблюдение позволяло предугадывать наследственную передачу болезни, иногда ограниченную рамками одной семьи или этнической группы. Для обозначения таких заболеваний прибегают к более мрачным риторическим фигурам, скорее заклинательным, чем описательным, вряд ли соотносимым с конкретными или эмпирическими. Зло сидит внутри, оно – часть духовной составляющей человека, гнездится в семье или присуще конкретной расе. Оно не передается через воздух, предметы или близость, которой можно избежать, а передается с самой жизнью. Дьявол проникает в гены.

Если литература часто использовала инфекционные заболевания, чтобы развивать собственные метафоры, то примеры генетических заболеваний, более редких и менее известных, в литературе нужно еще поискать. Но примеров все же хватает.

Роман «Доктор Паскаль» закрывает цикл романов, посвященных естественной истории одной семьи в период империи, описанной Золя, в саге о Ругон-Маккарах. Паскаль – это доктор, посвятивший всю свою жизнь поискам теории болезни и исцеления. Основываясь преимущественно на анализе истории своей семьи, изучая четыре поколения, он пытается установить законы наследственности. Опубликованный в 1893 году, «Доктор Паскаль» резюмирует распространенные тогда идеи о наследственности характеров и проникающем переплетении физических и нравственных черт, о чем догадывались еще Гальтон или Ломброзо

{11}

. Заболевание имеется у нескольких поколений и проявляется в различных формах, иногда как неврологическая дегенерация, как атаксия, иногда в форме алкоголизма или умственной отсталости. Это онтологическое зло, оно проникает, обвивает, принимает различные формы, его сила может расти из поколения в поколение, оно расширяется, распространяется в социальной материи, знаменует дегенерацию вида, который удаляется от райского идеала. Паскаль внимательно изучает черты предков и ближайших родственников и в течение многих лет подробно документирует наследственную цепочку. Его цель – «математически» спрогнозировать появление некоторых признаков в последующих поколениях. Он стоял у самых истоков. Фразы Паскаля можно найти у классических представителей теории наследственности той эпохи.

Евгенистическая программа Чарлза Девенпорта

Несомненно, фигура Чарлза Девенпорта является доминирующей в американской евгенике. Ему удалось убедить американских миллиардеров в необходимости создания института по исследованию наследственности. Он желал предотвратить генетический упадок Америки, изучил родословные тысяч семей для демонстрации наследования ряда признаков. Его программа была обширной: проследить генетическое происхождение альбинизма, глухоты, преступности, слабоумия, а также бедности. Он разделял идеи Ломброзо и, хоть и не явно, всей позитивистской психиатрии. Имя Девенпорта тесно связывают с нацистскими теориями. Он был популярным в Соединенных Штатах автором, широкое распространение получила его книга «Наследственность и ее связь с евгеникой»

(Heredity in relation to eugenics),

опубликованная в 1911 году, где без парафраз изложена вся его программа. Девенпорт много времени посвятил генетике хореи Гентингтона, болезни, в которой утрата функций головного мозга сочеталась с появлением непроизвольных и неконтролируемых движений. Он восстановил генеалогические древа множества больных; утверждал, что смог проследить высокую частотность заболевания синдромом Гентингтона в Соединенных Штатах у нескольких семей английских иммигрантов; считал, что аналогичные исследования можно было применить к любым болезням. По его мнению, необходимо было противостоять эндогамии в группах, которым свойственна негативная генетика, запрещая браки между единокровными родственниками, во избежание появления на свет людей с рецессивными генетическими заболеваниями. Кроме того, считал он, требовалась новая категория врачей – «генеалогистов» (сегодня мы бы их назвали клиническими генетиками), которые были бы способны идентифицировать семьи с нежелательными генами и препятствовать их иммиграции в Соединенные Штаты. Таким образом, наравне с врачами-инфекционистами они должны были присутствовать в иммиграционных центрах. Девенпорт, как и другие сторонники евгеники, сосредоточил свое внимание на определенной категории людей: это были небольшие группы иммигрантов из ограниченных районов Европы. Эти группы, приезжая, занимали небольшие территории и поддерживали собственную культуру, практикуя эндогамию. Таким образом, наличие рецессивного генетического заболевания в таких группах было намного более частым явлением, чем в среднем у населения Соединенных Штатов. Огромная территория и особенности культуры иммигрантов способствовали формированию изолированных и сильно сплоченных групп. Если не принимать во внимание бредовые утверждения Девенпорта, то существуют объективные данные. Действительно, в Соединенных Штатах в определенных сообществах, культурно и религиозно обособленных по их собственному желанию, некоторые болезни имеют наибольшее распространение. Данное явление чаще всего наблюдается у анабаптистских групп (амиши, гуттериты, меннониты), иммигрировавших в начале XVII века, или среди евреев-ашкеназов, а также у франкоговорящего сообщества Канады, которому было посвящено множество генетических исследований

«С этой точки зрения Специальный отчет Ценза религиозных сообществ (1906) становится очень интересным»

Но нельзя забывать и о расистско-ксенофобном базисе теории Девенпорта, согласно которому первые иммигранты были людьми порядочными, трудолюбивыми и высокообразованными, в то время как новые иммигранты представляли серьезную опасность для поддержания изначально установившегося уклада. Проблема ввоза болезней кажется Девенпорту ловушкой, зеркальцем для жаворонков. Он хотел придать нейтральность евгенистическим суждениям, основываясь на законах генетики, которые, применительно к моногенным болезням человека, а также к некоторым признакам растений и животных, могут быть изучены с помощью статистики и объяснены точными научными терминами. Но это необходимо для расширения перспективы, чтобы охватить признаки, которые имеют слабое отношение к генетическим заболеваниям. Девенпорт пишет:

Грейам Белл и врожденная глухота

Врожденная глухота была одной из первых болезней, признанных наследственными. Понять это было непросто. Существуют различные формы этой болезни, и потеря слуха может произойти также в течение жизни из-за других болезней. В некоторой степени это парафизиологическое явление, связанное со старением. Часто врожденная глухота сопровождается другими генетическими заболеваниями. Наконец, существуют доминантные формы, передающиеся непосредственно от глухого родителя, и рецессивные формы, передающиеся от двух здоровых родителей, носителей гена. Необходимо было наблюдение, постоянный сбор данных и исследование большого количества клинического материала; все это было возможно, с одной стороны, благодаря существованию учреждений для глухонемых, в которых делалась попытка реабилитации и социализации, с другой стороны, благодаря феномену Мартас-Винъярда, о котором узнали генетики. Это остров напротив Бостона, являющийся сегодня живописным туристическим местом. На Мартас-Винъярде к концу XIX века процентное соотношение глухих было почти в 20 раз выше, чем в среднем на остальной территории Соединенных Штатов, потому что там генетическая мутация получила широкое распространение из-за демографической изоляции. На Мартас-Винъярде глухота не считалась болезнью, а обитатели острова общались между собой на языке жестов.

Проблема глухоты привлекла внимание многих евгенистов и генетиков, став моделью изучения наследственности. Александр Грейам Белл, наиболее известный как изобретатель телефона, много работал над глухотой и с глухими. В 1883 году он опубликовал важное эссе о врожденной глухоте, оставившее мощный след в евгенике

{21}

. Белл входил в научный комитет лаборатории Cold Spring Harbor, которой руководил Девенпорт, и института Eugenic Record Office, собиравшего данные о семьях с наследственными заболеваниями, а затем был председателем Второй Международной Конференции по Евгенике в 1921 году, и, как у любого хорошего евгениста, его суждения основывались на успехах селекции животных, что является природным явлением, а также плодом работы животноводов. Последние находили в открытии законов Менделя прочную научную базу для своей деятельности, в то время как евгенист Белл считал, что те же законы применимы и к человеку. Более того, именно пример врожденной глухоты служил ему доказательством того, что законы селекции распространялись на человека. Его заботило растущее количество людей, пораженных различными формами врожденной глухоты; он занимался глубоким анализом статистических данных различных учреждений для глухонемых, пока не пришел к выводу (о котором мы уже упоминали), что существуют семейные формы этого заболевания. Пары людей с врожденной глухотой имели высокую вероятность воспроизвести детей, глухих от рождения, в отличие от пар, у которых глухота была приобретена в течение жизни, чьи дети рождались здоровыми. Белл хотел найти объяснение росту количества глухих от рождения людей, который наблюдался в Соединенных Штатах, и пришел к заключению, что причина зависела от большого количества браков между глухими. Он основывался на том факте, что глухонемые посещают учреждения, где получают образование и изучают собственный алфавит в культуре сурдомутизма. Глухие в некотором смысле изолированы, они живут в своей среде, и часто это становится их осознанным выбором. До сих пор ведутся споры о том, где для глухого лучше обучаться: среди людей с нормальным слухом или в специализированных учреждениях. Беллу казалось очевидным, что глухие изолированные люди женились друг на друге, потому что они росли вместе и считали естественным общение и сожительство с людьми, имевшими такую же патологию. Но урок селекции животных учил сторониться браков между глухими из поколения в поколение, что могло привести к появлению большого количества глухих людей, которое бы увеличивалось, поскольку глухота не влияет на плодовитость и не приводит к ранней смертности. Белла заботила борьба с этим явлением. Ему не нравилась перспектива запретов браков между глухими, несмотря на то что он считал своим социальным долгом говорить о риске произведения на свет глухих детей. Белл предлагал сократить возможность таких браков, а браки со здоровыми людьми поощрять. Необходимо было «разбавить» большое количество глухих людей, стараясь не изолировать их в специализированных учреждениях, а наоборот, помещать их в школы для «нормальных» людей. Тогда у них уменьшилась бы тяга к другим глухим людям. Таким образом, снижался бы социальный груз этого явления.

Но планы Белла шли еще дальше. Ему казалось очевидным, что частота появления глухих детей была намного выше в семьях, где уже были случаи врожденной глухоты, даже если родители ею не страдали. Речь идет о рецессивной форме генетической глухоты, наиболее высокая вероятность которой присутствует у детей от браков между глухими близкими кровными родственниками. Доклад, представленный Беллом в Национальной академии наук США в 1883 году, изобилует статистическими данными, очень хорошо построен и аргументирован. Он не прибегает к языку евгенистов, не считает глухих людьми низшими или несчастными, опасными или больными, и даже отвергает подобные предвзятые суждения о глухих. Он не предлагает изолировать их, а приходит к противоположному умозаключению. И все же его эссе четко вписывается в евгенистическую концепцию, поскольку отстаивает необходимость социального вмешательства в практику бракосочетания. Его тревога евгенистического характера заключалась в том, что нежелательный рецессивный признак может распространиться и создать множество глухих людей, что представляет угрозу для человеческой расы