В книге отражены современные представления об основах генетики человека. Читатель узнает, как наследуется пол организма, познакомится с некоторыми наследственными изменениями в генотипе, их причинами и последствиями. В доступной форме рассматриваются генетическая природа таких наследственных заболеваний, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, а также возможности их диагностики и профилактики. Отдельные разделы посвящены аллергическим отклонениям (пищевая и лекарственная аллергия), питанию, среде обитания человека, вопросам национальности, языка, культуры. Описаны некоторые социальные аспекты современного человека: «эффект одиночки», «старая первородка», «40 % интеллекта — до трех лет» и др.
Первое издание книги, вышедшее в 1980 г., отмечено премией Всесоюзного общества генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова.
Адресуется широкому кругу читателей, интересующихся проблемами биологии и генетики человека.
АКАДЕМИЯ НАУК СССР
СИБИРСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ
2-е издание, исправленное и дополненное
Ответственный редактор доктор медицинских наук
М. Н. Кириченко
Рецензенты
Предисловие
Современная биология, особенно ее фундаментальные разделы, касающиеся основ организации и воспроизведения живых организмов, стремительно развивается. Столь же быстро прогрессируют генетика человека и медицинская генетика.
На XIV Международном генетическом конгрессе в Москве (август 1978 года) упоминалось о более 2500 типах наследственных заболеваний, описанных главным образом за несколько предшествующих форуму десятилетий. Заболевания делятся на три большие группы — генные (ошибки в генах), хромосомные (нарушения числа и структуры хромосом) и тератогенные (повреждения эмбриона в период развития беременности). Установлено, что около 4,5—5% детей рождается наследственно неполноценными (отягощенными).
Однако за последние 10—12 лет количество известных наследственных заболеваний увеличилось и составляет в настоящее время около 4000 наименований. Иными словами, каждый год выявляется примерно 100 новых заболеваний. Это происходит из-за того, что, с одной стороны, наука все более проникает в генетические, физиологические и биохимические механизмы человека, а с другой — экологическая среда обитания все в большей степени становится загрязненной и матрицы человека активнее подвергаются воздействию, нарушаются.
Многие генетические заболевания (около 500) ученые научились «исправлять» или вести профилактику их посредством дието-, ферменто- и гормонотерапии с последующей генетической консультацией вступающих в брак.
За последние годы в нашей стране издано много специальных книг по генетике человека. Это — «Основы генетики человека» К. Штерна, «Введение в медицинскую генетику» В. П. Эфроимсона, «Цитогенетика человека», «Лекции по медицинской генетике» и ряд брошюр — «О наследственности: хромосомы и хромосомные болезни» И. Исаевой, «Наследственность человека» и «Генетика человека» Б. В. Конюхова и Ю. В. Пашина и др. Однако для широкого круга читателей эта литература сложна, а научно-популярной, где бы просто и ясно излагались основные положения генетики человека, явно недостаточно. Настоящая книга частично восполняет этот пробел.
